Essential tremor: clinical observations

The authors have studied 53 patients with essential tremor, focusing its clinical and epidemiological aspects. There were familial history in 37.70% of all cases, prevailing in females (56.60%) and white people (69.80%); nevertheless this difference can not be assured from the statistical point of view due to lack of population data. We agreed that the main incidence of this syndrome occurred beyond the 5th decade, specially during the 6th and 7th decades. Topographically, we could observe that the hand tremor predominated, with an incidence of 96.20% of the total number of cases, followed by head tremor (28.30%), voice tremor (16.99%), leg tremor (11.30%), tongue tremor (3.78%) and trunk tremor (1.88%). These focal tremors were seldom observed alone and we noted frequent association with hand tremor.Foram analisados 53 casos de tremor essencial (TE) do Ambulatório de Distúrbios do Movimento da Disciplina de Neurologia do Hospital Universitário Pedro Ernesto - UERJ, quanto a história familiar, sexo, idade e áreas de acometimento corporal. Dos pacientes avaliados, somente 37,70% apresentavam história familiar para TE. Observa-se predomínio do sexo feminino (56,60%) em relação ao masculino (43,40%) e da raça branca (69,80%) sobre as demais, entretanto, não se pode afirmar que esta diferença seja estatisticamente significativa, por não se dispor de dados populacionais. Nossos achados mostraram maior incidência após os 50 anos de idade, predominando nas 6ª e 7ª décadas, principalmente nesta última. O acometimento das mãos (96,20%) prevaleceu sobre as demais áreas corporais: cefálico (28,30%), de voz (16,99%), de pernas (11,30%), de língua (3,78%) e de tronco (1,88%). Estes dificilmente se apresentavam isolados e ocorriam, em sua maioria, associados ao tremor de mãos.EPMUniversidade do Estado do Rio de Janeiro Hospital Universitário Pedro Ernesto Ambulatório de Distúrbios do MovimentoUNIFESP, EPMSciEL

perceptions and choices among rheumatology outpatients

OBJECTIVE: Biobanks for research (BBR) have enormous value for research, including those specifically oriented to chronic diseases. Knowing public attitudes and perceptions is key to design and implement patient-centered BBR. We assessed patient awareness, perception and choices among rheumatology outpatients regarding aging biobanking activities. METHODS: We conducted a cross-sectional survey of patients, aged 50 or older, attending an outpatient rheumatology tertiary department. Demographic data and perceptions about biobanking were collected and statistical analysis was performed. RESULTS: 132 valid questionnaires were obtained (mean age: 63,4; 68,2% female; mean education years: 8,35). 61,7% of respondents did not know the specific term "biobank", 57,7% knew they could donate biological material for BBR, 89,9% agreed with these infrastructures and 88,3% would consider participation Those participants with more years of education were more knowledgeable and prone to biobank participation. Willingness to participate in BBR was mainly related (86,4%) to the advancement of scientific knowledge and not individual gain. Scientific research institutes were indicated as the most adequate institutions to manage BBR. Informed consent, anonymity and confidentiality ranked as top requisites for biobank participation. 61,3% of respondents expressed their agreement with aging biobanks, considering these as a sign of respect for specific problems of people of older ages such as higher disease burdens. CONCLUSION: Knowledge of biobanks was found to be limited. Participants were positive toward the setting up of biobanks in general and patient-centered aging biobanks in particular. Knowledge about biobanks and acceptance were higher among participants with higher education years.publishersversionpublishe

Estimation of transpiration in coffee crop using heat dissipation sensors

Alguns métodos são capazes de determinar diretamente a quantidade de água consumida por uma planta, entre eles o método de dissipação de calor ou método de Granier. Neste trabalho se propôs, como objetivo, construir e calibrar sensores de dissipação térmica, avaliar a transpiração em função da posição de inserção do sensor na planta (Norte, Sul, Leste ou Oeste) e comparar os resultados com os elementos meteorológicos e a evapotranspiração de referência. Em 24 cafeeiros se instalaram sensores de dissipação térmica, adaptados de Granier (1985), em que o conjunto termopar e resistência foi inserido na agulha. Obteve-se a densidade de fluxo de seiva a partir da variação da diferença de temperatura entre as sondas e se acompanhou a transpiração, em função da transição entre os períodos diurno e noturno. O experimento foi avaliado em 3 períodos: antecedente à floração, na floração e no início da frutificação. Não houve diferença significativamente entre os ângulos de inserção para o fluxo de seiva. Quanto aos elementos meteorológicos, a radiação e a umidade relativa foram os fatores mais determinantes da transpiração obtendo-se, por análises de regressão coeficientes r² entre 0,84 e 0,80.Some methods are capable of directly determining the amount of water consumed by a plant, among them, the heat dissipation method or Granier method. This study aimed to: build and calibrate sensors of thermal dissipation; to evaluate the transpiration as a function of the position of insertion of the sensor in the plant (North, South, East or West) and to compare the results with the meteorological elements and the evapotranspiration of reference. In 24 coffee plants, thermal dissipation sensors adapted from Granier (1985) were installed, where the whole thermocouple and resistance were inserted into the needle. Density of the sap flow was obtained from the variation of the difference in temperature between the probes and accompanied transpiration according to the transition between day and night periods. The experiment was evaluated during 3 periods: before flowering, during the flowering and at the beginning of fruiting. There was no significant difference between the angles of insertion to the sap flow. Regarding the meteorological elements, radiation and relative humidity were the most determinant factors in transpiration, obtained by analysis of regressions with, r² coefficients between 0.84 and 0.80

Monitorização dos problemas fitossanitários e fauna auxiliar presentes em pomares de macieiras da ilha Terceira

I Congresso de Fruticultura e Viticultura. Angra do Heroísmo 17-19 Abril 2008.Trabalho de investigação desenvolvido no projecto INTERFRUTA II, financiado pelo programa INTERREG III-B (05/MAC/3.1/A4).Nos objectivos do Projecto INTERFRUTA II, projecto desenvolvido nas Ilhas da Madeira, Tenerife (Canárias) e Terceira (Açores) destinado a contribuir para a promoção da fruticultura e viticultura nestas três regiões insulares, procurou-se atingir uma melhoria dos conhecimentos sobre diversas culturas abrangidas nos diversos trabalhos de investigação e de entre as quais a das macieiras, onde através deste trabalho, nas duas zonas de maior produtividade da Ilha Terceira (Biscoitos e São Sebastião), se procurou conhecer os seus problemas fitossanitários, de forma a determinar os períodos de maior actividade e risco principalmente das pragas que afectam a macieira e assim tentar encontrar a melhor forma de as poder combater através da aplicação prática dos conceitos da Protecção Integrada, o que contribuiu, decisivamente, para o conhecimento e procura de soluções inovadoras que conduziram ao acréscimo do rendimento dos produtores e a uma menor utilização e aplicação de pesticidas. Para além disso, pretendeuse identificar toda a fauna auxiliar presente nos pomares de macieira estudados. Nas macieiras, os principais problemas fitossanitários decorrem da presença de aranhiço vermelho (Panonychus ulmi Koch), traça-oriental (Cydia molesta) e bichado (Cydia pomonella L.). Nos fungos foram encontrados Alternaria mali Roberts, Aspergillium sp., Botryosphaeria lutea, Botryosphaeria ribis Gross.& Dungar, Phoma glomerata (Corda) Wolll. Rhizoctonia solani Kuhn, Verticillium sp. Nos vírus o único encontrado nas folhas de macieira foi o ACLSV – Apple chlorotic leafspot vírus. Da totalidade dos espécimes da fauna auxiliar encontrados nos pomares de macieira estudados foi elaborada uma tabela

O contributo do projecto INTERFRUTA II para o desenvolvimento da fruticultura na ilha Terceira, Açores

13º Congresso da APDR (Associação Portuguesa para o Desenvolvimento Rural). Angra do Heroísmo, Julho de 2007.O Projecto Interfruta II é um projecto apoiado pelo programa Interreg III-B, desenvolvido nas Ilhas da Madeira, Tenerife (Canárias) e Terceira (Açores) destinado a contribuir para a promoção da fruticultura e viticultura nestas três regiões insulares, procurando uma melhoria dos conhecimentos sobre os problemas fitossanitários que afectam as macieiras, bananeiras, castanheiros e a vinha, aplicando técnicas que contribuam decisivamente para o conhecimento e procura de soluções, numa vertente de prospecção das pragas-chave, fauna auxiliar, doenças e vírus que afectam essas culturas. Destaca-se o facto de inicialmente se ter procedido à realização de 160 inquéritos aos produtores e ao levantamento e identificação, através de SIG, das áreas de produção frutícola da Ilha. Para a análise dos factores climáticos ao nível da parcela, foram instaladas nas três zonas em estudo, estações meteorológicas de leitura automática.ABSTRACT: The INTERFRUTA project is financed by the European Commission Interreg III-B Programme and was developed for the islands of Madeira, Tenerife and Terceira for the improvement of fruit and vineyard production in these three Atlantic regions. The project goal is a better knowledge of the phytossanitary problems that affect apples, bananas, chestnut and vineyards, applying methods that will contribute to solutions based on the survey of key pests, diseases and beneficial organisms. All these work began with a survey to 160 producers and those data permitted, applying GIS techniques to them to identify the Terceira island fruit and vineyard production areas. To register the climate conditions in each area studied fully automatic meteorological stations were put in each of the three studied areas

O projecto INTERFRUTA II e o seu papel no desenvolvimento da fruticultura na ilha Terceira

I Congresso de Fruticultura e Viticultura. Angra do Heroísmo 17-19 Abril 2008.Trabalho de investigação desenvolvido no projecto INTERFRUTA II, financiado pelo programa INTERREG III-B (05/MAC/3.1/A4).O Projecto INTERFRUTA II é um projecto desenvolvido nas Ilhas da Madeira, Tenerife (Canárias) e Terceira (Açores) destinado a contribuir para a promoção da fruticultura e viticultura nestas três regiões insulares, procurando uma melhoria dos conhecimentos sobre as culturas de macieiras, bananeiras, castanheiros e vinha. Englobando um estudo integrado que envolve a climatologia, fenologia, pedologia, problemas fitossanitários, pragas-chave e a fauna auxiliar presente nas parcelas estudadas, distribuídas pela zona Norte e Sul da Ilha, aplicando técnicas que contribuam decisivamente para o conhecimento e procura de soluções inovadoras que conduzam ao acréscimo do rendimento dos produtores e a uma menor utilização e aplicação de pesticidas. Para atingir estes objectivos numa fase inicial realizaram-se 160 inquéritos aos produtores e foi possível a identificação, através de SIG, das áreas de produção frutícola da Ilha. Para a análise dos factores climáticos ao nível da parcela, foram instaladas estações meteorológicas de leitura automática. Na parte relativa ao estudo da fenologia e produção para além da caracterização foi avaliado o impacto da polinização na taxa de vingamento dos frutos de macieira. Dentro dos problemas fitossanitários, na identificação das pragas-chave de cada cultura foi utilizada a observação visual de órgãos predefinidos e a monitorização através de armadilhas com feromona sexual e utilizadas placas cromotrópicas com cola. Nos fungos foi utilizada a observação visual e na prospecção de vírus e fitoplasmas utilizaram-se técnicas moleculares (ELISA) e PCR. Na prospecção da fauna auxiliar foi a técnica dos batimentos (ou pancadas) e a armadilha Malaise. Foi também realizado o levantamento das plantas auxiliares de produção e feita a sua identificação. Nas pragas-chave de cada uma das culturas, centrou-se a investigação sobre as mais importantes. A mosca-do-Mediterrâneo (C. capitata Wied.) foi uma delas, onde com o objectivo da sua monitorização, recorrendo aos SIG, foi montada uma rede de armadilhas em toda a ilha. Na bananeira, centrou-se todo o trabalho no gorgulho-da-bananeira (Cosmopolites sordidus Germar) e nas tripes. No castanheiro, no bichado-da-castanha (Cydia splendana Hubner) tendo sido avaliados os prejuízos que causa e conhecida a sua curva de voo através da sua monitorização usando armadilhas com feromona sexual. Na vinha, o míldio é a doença que mais contribuiu para a diminuição da produção de uva para vinho. Nas macieiras, os principais problemas decorrem da presença de aranhiço vermelho (Panonychus ulmi Koch), traça-oriental (Cydia molesta) e bichado (Cydia pomonella L.). Para a recolha e divulgação de toda a informação foi construída uma página Web do projecto, disponível na Internet (www.interfuta.angra.uac.pt) e uma base de dados fitossanitários de diagnóstico da Macaronésia (PROFITOMAC) para a identificação de todos os problemas que afectam estas culturas nos três arquipélagos em que o projecto de desenvolve. No âmbito das actividades do projecto foram ainda realizados alguns cursos de formação de curta duração para técnicos e produtores

Protein analysis and gene expression indicate differential vulnerability of Iberian fish species under a climate change scenario

Current knowledge on the biological responses of freshwater fish under projected scenarios of climate change remains limited. Here, we examine differences in the protein configuration of two endemic Iberian freshwater fish species, Squalius carolitertii and the critically endangered S. torgalensis that inhabit in the Atlantic-type northern and in the Mediterranean-type southwestern regions, respectively. We performed protein structure modeling of fourteen genes linked to protein folding, energy metabolism, circadian rhythms and immune responses. Structural differences in proteins between the two species were found for HSC70, FKBP52, HIF1α and GPB1. For S. torgalensis, besides structural differences, we found higher thermostability for two proteins (HSP90 and GBP1), which can be advantageous in a warmer environment. Additionally, we investigated how these species might respond to projected scenarios of 3° climate change warming, acidification (ΔpH = -0.4), and their combined effects. Significant changes in gene expression were observed in response to all treatments, particularly under the combined warming and acidification. While S. carolitertii presented changes in gene expression for multiple proteins related to folding (hsp90aa1, hsc70, fkbp4 and stip1), only one such gene was altered in S. torgalensis (stip1). However, S. torgalensis showed a greater capacity for energy production under both the acidification and combined scenarios by increasing cs gene expression and maintaining ldha gene expression in muscle. Overall, these findings suggest that S. torgalensis is better prepared to cope with projected climate change. Worryingly, under the simulated scenarios, disturbances to circadian rhythm and immune system genes (cry1aa, per1a and gbp1) raise concerns for the persistence of both species, highlighting the need to consider multi-stressor effects when evaluating climate change impacts upon fish. This work also highlights that assessments of the potential of endangered freshwater species to cope with environmental change are crucial to help decision-makers adopt future conservation strategies.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Primary brain calcification: an international study reporting novel variants and associated phenotypes.

Primary familial brain calcification (PFBC) is a rare cerebral microvascular calcifying disorder with a wide spectrum of motor, cognitive, and neuropsychiatric symptoms. It is typically inherited as an autosomal-dominant trait with four causative genes identified so far: SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, and XPR1. Our study aimed at screening the coding regions of these genes in a series of 177 unrelated probands that fulfilled the diagnostic criteria for primary brain calcification regardless of their family history. Sequence variants were classified as pathogenic, likely pathogenic, or of uncertain significance (VUS), based on the ACMG-AMP recommendations. We identified 45 probands (25.4%) carrying either pathogenic or likely pathogenic variants (n = 34, 19.2%) or VUS (n = 11, 6.2%). SLC20A2 provided the highest contribution (16.9%), followed by XPR1 and PDGFB (3.4% each), and PDGFRB (1.7%). A total of 81.5% of carriers were symptomatic and the most recurrent symptoms were parkinsonism, cognitive impairment, and psychiatric disturbances (52.3%, 40.9%, and 38.6% of symptomatic individuals, respectively), with a wide range of age at onset (from childhood to 81 years). While the pathogenic and likely pathogenic variants identified in this study can be used for genetic counseling, the VUS will require additional evidence, such as recurrence in unrelated patients, in order to be classified as pathogenic