Absent B Cells, agammaglobulinemia, and Hypertrophic Cardiomyopathy in Folliculin-interacting Protein 1 Deficiency

Agammaglobulinemia is the most profound primary antibody deficiency that can occur due to an early termination of B-cell development. We here investigated 3 novel patients, including the first known adult, from unrelated families with agammaglobulinemia, recurrent infections, and hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Two of them also presented with intermittent or severe chronic neutropenia. We identified homozygous or compound-heterozygous variants in the gene for folliculin interacting protein 1 (FNIP1), leading to loss of the FNIP1 protein. B-cell metabolism, including mitochondrial numbers and activity and phosphatidylinositol 3-kinase/AKT pathway, was impaired. These defects recapitulated the Fnip1-/- animal model. Moreover, we identified either uniparental disomy or copy-number variants (CNVs) in 2 patients, expanding the variant spectrum of this novel inborn error of immunity. The results indicate that FNIP1 deficiency can be caused by complex genetic mechanisms and support the clinical utility of exome sequencing and CNV analysis in patients with broad phenotypes, including agammaglobulinemia and HCM. FNIP1 deficiency is a novel inborn error of immunity characterized by early and severe B-cell development defect, agammaglobulinemia, variable neutropenia, and HCM. Our findings elucidate a functional and relevant role of FNIP1 in B-cell development and metabolism and potentially neutrophil activity

Controlo químico de infestantes

Uma planta é considerada infestante quando nasce espontaneamente num local e momento indesejados, podendo interferir negativamente com a cultura instalada. As infestantes competem com as culturas para o espaço, a luz, água e nutrientes, podendo atrasar e prejudicar as operações de colheita, depreciar o produto final e assegurarem a reinfestação nas culturas seguintes. Dado o modo de propagação diferenciado das diversas espécies de infestantes, com as anuais a propagarem-se por semente e as perenes ou vivazes a assegurarem a sua propagação através de órgãos vegetativos (rizomas, bolbos, tubérculos, etc.), assim, também o seu controlo quer químico, quer mecânico terá que ser diferenciado, ou seja, para controlar infestantes anuais será suficiente destruir a sua parte aérea, enquanto para controlar infestantes perenes teremos que destruir os seus órgãos reprodutivos. O controlo de infestantes poderá ser químico, através da utilização de herbicidas, ou mecânico pela utilização de alfaias agrícolas, tais como a charrua de aivecas, a charrua de discos, a grade de discos, o escarificador e a fresa. Quando a técnica utilizada na instalação das culturas é a sementeira directa, o controlo das infestantes terá que ser obrigatoriamente químico, enquanto se o recurso à mobilização do solo for a técnica mais utilizada (sistema de mobilização tradicional ou sistema de mobilização reduzida), o controlo das infestantes tanto poderá ser químico como mecânico. Neste trabalho iremos abordar apenas, o controlo químico de infestantes

Actas de las V Jornadas ScienCity 2022. Fomento de la Cultura Científica, Tecnológica y de Innovación en Ciudades Inteligentes

ScienCity es una actividad que viene siendo continuada desde 2018 con el objetivo de dar a conocer los conocimientos y tecnologías emergentes siendo investigados en las universidades, informar de experiencias, servicios e iniciativas puestas ya en marcha por instituciones y empresas, llegar hasta decisores políticos que podrían crear sinergias, incentivar la creación de ideas y posibilidades de desarrollo conjuntas, implicar y provocar la participación ciudadana, así como gestar una red internacional multidisciplinar de investigadores que garantice la continuación de futuras ediciones. En 2022 se recibieron un total de 48 trabajos repartidos en 25 ponencias y 24 pósteres pertenecientes a 98 autores de 14 instituciones distintas de España, Portugal, Polonia y Países Bajos.Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología-Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades; Consejería de la Presidencia, Administración Pública e Interior de la Junta de Andalucía; Estrategia de Política de Investigación y Transferencia de la Universidad de Huelva; Cátedra de Innovación Social de Aguas de Huelva; Cátedra de la Provincia; Grupo de investigación TEP-192 de Control y Robótica; Centro de Investigación en Tecnología, Energía y Sostenibilidad (CITES

Manual de procedimientos para el laboratorio de transferencia de embriones en bovinos de la empresa Genetic Resources International (GRI) and Sexing Technologies

42 p.Orellana, J; Peralta, E. 2007. Manual de procedimientos para el laboratorio de transferencia de embriones en bovinos de la empresa Genetic Resources International & Sexing Technologies. Proyecto Especial Ingeniero Agrónomo. Carrera de Ciencia y Producción Agropecuaria, Zamorano, Honduras. 42 p. La tecnología de la reproducción animal tiene el objetivo de mejorar las especies animales para satisfacer la demanda del mercado. La Transferencia de Embriones (T.E.) surge con la medida de reproducir una mayor cantidad de animales de buena genética en un menor tiempo. Genetic Resources International & Sexing Technologies tiene la ubicación 22575 SH6 South. Navasota, Texas 77868, USA. La información necesaria para elaborar el manual de procedimientos fue recopilada de enero a abril de 2007. La recopilación de datos consistió en entrevistas al personal de trabajo y búsqueda de información, tanto en los archivos como en la literatura. Este manual tiene por objetivo normalizar las actividades que se llevan a cabo en las diferentes áreas de producción de embriones, así como también describir los procesos para que los empleados estén más familiarizados con estos y puedan realizar sus labores de manera eficiente.1. Índice de cuadros, figuras y anexos 2. Introducción 3. Materiales y métodos 4. Resultados y discusión 5. Conclusiones 7. Recomendaciones 8. Literatura citada 9. Anexo

Neuropsychological profiles and neural correlates in typical and atypical variants of Alzheimer disease: A systematic qualitative review

Introduction: Neuropsychological symptoms and cortical atrophy patterns show similarities between typical Alzheimer’s Disease (AD) and its variants. Thus, correct diagnosis is difficult, leading to errors in the therapeutic process. Indeed, the challenge in cognitive neuroscience focuses on identifying key features of cognitive-linguistic profiles and improving the knowledge of neural correlates for accurate differential diagnosis between the heterogeneous profiles of typical and atypical AD. Aim: This systematic review aims to describe different AD profiles, considering their neuropsychological symptoms and neural correlates. Methods: The present study followed the PRISMA guidelines and included studies from the PubMed, ScienceDirect, Scopus, and Web of Science databases, published between 2011 and 2021. Results: Thirty-one articles were included in this systematic review for critical analysis. Results suggest significant declines in episodic and working memory and executive function. Likewise, in all groups, verbal fluency and visuospatial/visuoconstructive skills declined. However, these symptoms overlap between typical AD, logopenic variant primary progressive aphasia, posterior cortical atrophy, behavioural/dysexecutive or frontal variant AD, and corticobasal syndrome. On the other hand, the neural correlate showed a pattern of atrophy in frontal, temporal, parietal, and occipital areas, even compromising the cuneus and precuneus. Conclusion: Spontaneous language and semantic and phonological verbal fluency could be an important biomarker for differential diagnosis between typical AD and its atypical variants. Likewise, clinical assessment should consider using advanced neuroimaging techniques to establish early associations between brain dysfunction and neuropsychological performance, with particular attention to brain areas such as the cuneus and precuneus. Resumen: Introducción: En la Enfermedad de Alzheimer (EA) la sintomatología neuropsicológica y el patrón de atrofia muestran similitudes entre sus variantes atípicas, conduciendo a errores diagnósticos e intervenciones no atingentes a los déficits en sus perfiles típico y atípicos. Así, el desafío en neurociencia cognitiva se centra en poder identificar los elementos neuropsicológicos y las bases neurales para un diagnóstico diferencial certero entre esta heterogeneidad de perfiles. Objetivo: Caracterizar los distintos perfiles de la EA considerando sus manifestaciones neuropsicológicas y correlato neural. Metodología: La revisión sistemática cualitativa se realizó bajo los criterios de la declaración PRISMA, considerando estudios de las bases de datos PubMed, ScienceDirect, Scopus y Web of Science, entre los años 2011 y 2021. Resultados: La búsqueda dio como resultado 31 artículos finales. Los hallazgos sugieren declives significativos en memoria episódica y de trabajo, función ejecutiva, lenguaje y habilidades visuoespaciales/visuoconstructivas, síntomas que se superponen en EA típica, Afasia Progresía Primaria variante logopénica, Atrofia Cortical Posterior, EA variante frontal y Síndrome Corticobasal. Por otra parte, el correlato neural en estos perfiles sugiere un patrón de atrofia frontal, témporoparietal y occipital, comprometiendo adicionalmente el cuneus y precuneus. Conclusión: El lenguaje espontáneo y la fluidez verbal semántica y fonológica se proponen como claves en el diagnóstico diferencial. Asimismo, la valoración clínica debe considerar el uso de técnicas de neuroimagen avanzadas para establecer asociaciones en etapas tempranas entre la función cerebral afectada y el desempeño neuropsicológico, dando especial atención a áreas como el cuneus y precuneus

Representaciones sociales sobre el psicólogo en profesores de la educación básica pública y privada de lima (costa) y provincias (sierra y selva)

Is a descriptive research using a qualitative and ethnographic study examines the social representations of the psychologist in the teachers of basic education, especially secondary schools, working in public and private institutions of Peru The variety of responses from teachers set a range of images that characterize the psychologist as a professional specializing in mental health, its sensitivity in differentiating was working with the community, with certain trends in Lima (Costa) and the Sierra and Selva. Social representation of teachers from the coast tends to recognize the psychologist with the following characteristics: on the coast: Research Specialist, Psychotherapist and Counselor in the mountains: Promoting awareness and Welfare, and the jungle: Promoter of Happiness Image and Ethics.Constituye una investigación descriptiva de carácter cualitativa y empleando el método etnográfico estudia las representaciones sociales del psicólogo en los profesores de la educación básica, específicamente de secundaria, que trabajan en instituciones públicas y privadas del Perú La variedad de respuestas de los profesores configuran un abanico de imágenes del psicólogo al que caracterizan como un profesional especializado en la salud mental, diferenciando en su sensibilidad hacía el trabajo con la colectividad, con ciertas tendencias en Lima (Costa) y en la Sierra y Selva. Las representaciones sociales de los profesores de la costa tienden a reconocer en el psicólogo con las siguientes características: en la costa: Investigador Especializado; Psicoterapeuta y Consejero; en la sierra: Concientizador y Promotor del Bienestar; y en la selva: Promotor de la Felicidad e Imagen Ética

Representaciones sociales sobre el psicólogo en profesores de la educación básica pública y privada de Lima (costa) y provincias (sierra y selva)

Is a descriptive research using a qualitative and ethnographic study examines the social representations of the psychologist in the teachers of basic education, especially secondary schools, working in public and private institutions of Peru The variety of responses from teachers set a range of images that characterize the psychologist as a professional specializing in mental health, its sensitivity in differentiating was working with the community, with certain trends in Lima (Costa) and the Sierra and Selva. Social representation of teachers from the coast tends to recognize the psychologist with the following characteristics: on the coast: Research Specialist, Psychotherapist and Counselor in the mountains: Promoting awareness and Welfare, and the jungle: Promoter of Happiness Image and Ethics.Constituye una investigación descriptiva de carácter cualitativa y empleando el método etnográfico estudia las representaciones sociales del psicólogo en los profesores de la educación básica, específicamente de secundaria, que trabajan en instituciones públicas y privadas del Perú La variedad de respuestas de los profesores configuran un abanico de imágenes del psicólogo al que caracterizan como un profesional especializado en la salud mental, diferenciando en su sensibilidad hacía el trabajo con la colectividad, con ciertas tendencias en Lima (Costa) y en la Sierra y Selva. Las representaciones sociales de los profesores de la costa tienden a reconocer en el psicólogo con las siguientes características: en la costa: Investigador Especializado; Psicoterapeuta y Consejero; en la sierra: Concientizador y Promotor del Bienestar; y en la selva: Promotor de la Felicidad e Imagen Ética

Ataxia-telangiectasia : epidemiological survey in latin america

Ataxia-telangiectasia (AT) is a rare neurodegenerative disorder characterized by ataxia, telangiectasia, and immunodeficiency. We aimed to evaluate the multisystem involvement in AT by describing clinical features and outcomes of Latin American (LA) patients. cross-sectional and multicenter study. Referral centers from all over LA filled in a questionnaire with clinical and laboratory data based on patients’ records. 228 patients from 10 LA countries were evaluated. Mean ages at the time of symptom onset and diagnosis were 1.63±1.09 and 5.66±3.48 years, respectively. The most common immunodeficiency was IgA deficiency (60.8%), followed by IgG deficiency (28.6%). IgA and IgM showed a tendency to decrease as the patient grew older (p=0.001 and 0.048). IgA deficiency was associated with recurrent airway infections (p=0.038). 120 (79,5%) patients presented with low CD3+CD4+ count and 115 (92%) with low CD19+ count. Regarding nutritional status, as patients grow older there is an increase in severe thinness (p=0.016). Median survival was 23 years and Kaplan-Meier 20-year-survival rate was 52,6%. IgG deficiency and female gender were associated with a decrease in estimated survival function (p=0.02 and 0.049). There is a high prevalence of laboratory immunologic abnormalities and recurrent infections in AT patients. Knowledge of specific regional characteristics and variables which can be related with survival allows for suitable patient follow-up and may increase quality of life143

Outcomes of patients with limited-stage plasmablastic lymphoma: A multi-institutional retrospective study

Plasmablastic lymphoma (PBL) is a rare entity, commonly associated with immunosuppressed states such as human immunodeficiency virus (HIV) infection or solid organ transplant. The clinical course is characterized by high relapse rates and a poor prognosis, leading some clinicians to recommend aggressive frontline therapy. However, a specific review of limited stage (LS) PBL patients is not available to evaluate outcomes and justify treatment recommendations. We performed a retrospective review of LS PBL cases to provide insight into this rare disease. Our cohort consisted of 80 stage I or II PBL patients from 13 US academic centers. With a median follow up of 34 months (1-196), the 3-year progression-free survival (PFS) and overall survival (OS) of the entire cohort were 72% (95% CI 62, 83) and 79% (95% CI 70, 89), respectively. The 3-year PFS and OS of patients treated with frontline chemotherapy alone was 65% (95% CI 50, 84) and 71% (95% CI 56, 89), respectively, compared to 85% (95% CI 72, 100) and 96% (95% CI 89, 100), respectively, in patients treated with combined frontline chemotherapy with radiation consolidation. Our data demonstrate favorable outcomes in LS PBL with no improvements in outcome from aggressive frontline treatment including Hyper-CVAD or auto-SCT consolidation. Multivariate regression analysis (MRA) demonstrated improved PFS for patients receiving EPOCH based frontline therapy versus CHOP (HR: 0.23; p = 0.029). Frontline chemotherapy followed by radiation consolidation versus chemotherapy alone appeared to be associated with improved relapse and survival outcomes but did not show statistical significance in MRA