Cancro da mama hereditário: dupla heterozigotia para variantes patogénicas nos genes BRCA1 e ATM

Introdução/objetivos: O cancro da mama hereditário (CMH) representa 5-10% dos casos de cancro da mama, destes ~30% devem-se a variantes patogénicas germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2. Vários outros genes de suscetibilidade para CMH têm sido identificados, com diferentes graus de penetrância. A determinação da causa genética subjacente ao CMH permite identificar os indivíduos com risco aumentado de desenvolver tumores, os quais podem beneficiar de medicina personalizada, e também oferecer o teste genético preditivo a familiares em 1º grau, após aconselhamento genético. A sequenciação de nova geração (NGS) veio revolucionar o diagnóstico molecular do CMH proporcionando alta eficiência e baixos custos, usando painéis multigénicos. Neste trabalho, utilizou-se a NGS para sequenciar um painel de genes de suscetibilidade para CMH numa doente com história pessoal de cancro da mama e ovário e história familiar de cancro do lado materno e paterno. Métodos: NGS com preparação das bibliotecas de sequências-alvo a partir de DNA genómico (protocolo Trusight Cancer - TruSight Rapid Capture, Illumina) e sequenciação no MiSeq (Illumina). Análise bioinformática efetuada com os programas MiSeq Reporter, Enrichment e Variant Studio (Illumina), Alamut Visual e Integrative Genomics Viewer. As variantes patogénicas identificadas por NGS nos genes BRCA1 e ATM foram confirmadas por sequenciação de Sanger. Resultados: Foi identificado um caso raro de dupla heterozigotia para as variantes patogénicas BRCA1: c.2037delinsCC, p.(Lys679Asn*4) e ATM: c.3802delG, p.(Val1268*). A pesquisa destas variantes num familiar com cancro da mama e em dois familiares em 1º grau saudáveis, após aconselhamento genético, permitiu diagnosticá-los como portadores de uma ou de ambas as variantes. Conclusões: A NGS de um painel de genes de suscetibilidade para CMH permitiu identificar um caso raro de dupla heterozigotia para variantes patogénicas nos genes BRCA1 e ATM. Esta abordagem analítica foi crucial pois possibilitou um aconselhamento genético orientado em função das variantes identificadas e do risco de desenvolvimento de tumores associados a uma ou a ambas as variantes. Este caso demonstra a vantagem da sequenciação de um painel multigénico face à análise molecular limitada aos genes BRCA1 e BRCA2.FCT - UID/BIM/0009/2016info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Teacher´s guide on occupational safety and health education: exploring “OSH! What a Bright Idea"

The Mind Safety – Safety Matters (hereinafter referred to as MS-SM) project aim to improve and innovate methods of teaching safety and health issues in the classroom, motivating and preparing young people to work in safe conditions, encouraging them to be more aware about Occupational Safety and Health (hereinafter referred to as OSH) themes and to understand the need to know about safety and health.publishe

A Systematic Review and Meta-analysis

Funding Information: This research was funded through the Portuguese Foundation for Science and Technology (FCT), I.P., under Project UIDB04045/2020. Publisher Copyright: © 2022, The Author(s).Background: Physical activity is essential in acquiring healthy lifestyle behaviors in the early years of maturational development and preventing various diseases. Resistance training (RT) is fundamental for improving body composition and is increasingly recommended for obese adolescents. A systematic review and meta-analysis were performed to synthesize and analyze data on the effects of RT programs in this population, seeking to develop useful recommendations for health and sports professionals. Methods: A search was performed using four databases (Web of Science, Scopus, PubMed, and ScienceDirect). According to specific inclusion criteria, twenty-one studies were selected to evaluate the impact of RT on body mass index (BMI), body fat, waist circumference, muscle strength, insulin sensitivity, lean mass and cardiorespiratory fitness. Results: After the RT programs, the adolescents improved their muscle strength (SMD, 1.44; 95% CI: 0.76–2.12), cardiorespiratory fitness (SMD, 1.09; 95% CI: 0.15–2.04), BMI (SMD, 0.21; 95% CI: 0.07–0.35), waist circumference (SMD, 0.27; 95% CI: 0.06–0.47) and body fat (SMD, 0.20; 95% CI: 0.05–0.34). However, insulin sensitivity (SMD, 0.32; 95% CI: − 0.47 to 1.10) and lean mass (SMD, 0.12; 95% CI: − 0.06 to 0.31) did not reveal any changes. Different RT programs were used but it seems that 2–3 times/week ∼60 min/session of RT for 12 weeks should be recommended for positive changes. Conclusions: RT seems to be effective when the objective is to improve muscle strength, cardiorespiratory fitness and can be an efficient strategy to reduce obesity in adolescents by reducing body fat, waist circumference and body mass index. PROSPERO Registration number: CRD42022333411.publishersversionpublishe

Reply to: comment on: The benefits of resistance training in obese adolescents: a systematic review and meta-analysis

We thank Dr. Zhang [1] for his interest in our literature review about the effects of resistance training (RT) programs in obese adolescents [2]. In the review, we analyzed 21 studies to evaluate the impact of RT on body mass index, body fat, waist circumference, lean mass, insulin sensitivity, muscle strength, and cardiorespiratory fitness. Our main findings showed that RT programs seem to be positive for obese adolescents, improving muscle strength and cardiorespiratory fitness and reducing body fat, waist circumference, and body mass index. Yet, we were clear to advise the reader that the results should be carefully analyzed, and some limitations were addressed, for example, (i) the small number of participants in each study; (ii) the use/comparison of different training programs (i.e., varying durations, intensities, and exercises); (iii) methodological issues (i.e., with an unclear or high risk of bias); (iv) unclear dietary control of participants; and (v) maturational-related issues. We understand that these limitations should not refrain professionals from critically appreciating our results and then designing RT programs for obese adolescents.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

O Parque Natural Hidrogeológico de Moura : contributos para a sua definição

O aquífero carbonatado cársico de Moura-Ficalho é uma das mais importantes reservas de água na região do Alentejo. A área caracteriza-se por condições climatéricas, geográficas, geológicas, e um potencial hídrico que a tornam ideal para o estudo de metodologias aplicadas à gestão de sistemas cársicos em regiões secas, mas com importante procura de água. Por sua vez os aquíferos cársicos são sistemas complexos e extremamente vulneráveis à contaminação e a alterações originadas pelas acções do homem nos ecossistemas locais, sendo por este motivo crucial a análise entre outros das fontes de contaminação, das áreas preferenciais de recarga e das direcções locais e regionais de fluxo. Estas razões justificaram a criação da figura de Parque Natural Hidrogeológico, o qual à semelhança de outros parques para outros recursos naturais, permitirá a protecção de um recurso natural sensível. Nesse contexto reveste-se de grande importância o estudo dos fenómenos e a evolução natural, sem restrições à priori quanto ao uso do solo. Tudo se passa como se o Parque Natural Hidrogeológico funcionasse como um Laboratório natural, à escala real, onde as interacções entre as componentes do ciclo hidrológico, as actividades humanas e os ecossistemas são estudados como um todo. Esta abordagem requer a análise do ciclo hidrológico em corte vertical entre a baixa atmosfera e a base dos aquíferos. É portanto uma abordagem mais rica que as abordagens clássicas nas quais o ciclo hidrológico é interrompido no topo dos aquíferos. De forma a preservar a perspectiva global do ciclo é necessário conhecer os fenómenos nas zonas de transição: atmosfera - água (fundamentalmente entre a zona vadosa e a zona saturada); água superficial - água subterrânea. Nestas zonas de transição as alterações das condições físicoquímicas são acompanhadas por alterações bióticas importantes. Dadas as relações entre a componente biótica e abiótica, uma não deve ser estudada sem o conhecimento da outra. Os ecossistemas nas zonas de transição são designados de ecotopos. Uma vez que os ecotopos são ecossistemas contínuos, isto é, não há variações abruptas no número e diversidade de indivíduos, então também as variações físico-químicas devem ser contínuas. O estudo dos ecotopos ajuda a perceber as transições contínuas nas zonas de interface, sem que haja a necessidade de impor fronteiras discretas - é portanto uma abordagem mais perfeita para o carácter contínuo dos processos naturais. As metodologias usadas para o estudo do Parque permitirão desenvolver ferramentas integradas de gestão, tecnicamente mais evoluídas uma vez que consideram o ciclo hidrológico como contínuo. Estas ferramentas poderão então ser utilizadas como auxiliares de decisão. O cruzamento de informação entre os regimes de protecção especial já implementados ou a implementar e as novas áreas de protecção dos recursos hídricos será facilitada pela presença de variáveis repetidas em ambos. Deve referir-se que a metodologia proposta utiliza a caracterização dos ecossistemas como um meio e não como um fim. A caracterização hidrológica do sistema terá um carácter multidisciplinar pelo uso integrado de diversas técnicas e métodos: geofísica, detecção remota, análise de imagem, geoestatística, morfologia matemática, análise multivariada de dados, modelação matemática

Study of scattered radiation during fluoroscopy in hip surgery

Objetivo: Medir a intensidade da dose de radiação espalhada em diferentes posições simulando uma intervenção cirúrgica no quadril. Materiais e Métodos: Simulou-se uma intervenção cirúrgica no quadril com apoio da fluoroscopia para estudar a distribuição da radiação espalhada no bloco operatório. Para simular o paciente foi utilizado um simulador antropomórfico de corpo inteiro e para medir a radiação utilizou-se um detector específico para medir raios X. Realizaram-se incidências com um equipamento de raios X tipo arco em C móvel, em modo de escopia contínua, com a ampola a 0° (configuração 1) e a 90° (configuração 2). Os parâmetros operacionais utilizados (voltagem, corrente, tempo de exposição) foram determinados por meio de um estudo estatístico resultante da observação de cirurgias ortopédicas de quadril. Resultados: Em todas as medições observaram-se exposições mais elevadas na configuração 2. Nas medições em função da altura, observaram-se os valores máximos da taxa de dose de 1,167 (± 0,023) µSv/s e 2,278 (± 0,023) µSv/s nas configurações 1 e 2, respectivamente, correspondendo à altura do tórax dos profissionais. No estudo em torno do paciente os valores máximos registraramse na posição ocupada pelo médico cirurgião. Conclusão: Concluiu-se que a exposição à radiação dos profissionais é baixa, podendo ainda ser reduzida mediante o uso de equipamentos de proteção individualObjective: To measure the scattered radiation dose at different positions simulating hip surgery. Materials and Methods: We simulated fluoroscopy-assisted hip surgery in order to study the distribution of scattered radiation in the operating room. To simulate the patient, we used a anthropomorphic whole-body phantom, and we used an X-ray-specific detector to quantify the radiation. Radiographs were obtained with a mobile C-arm X-ray system in continuous scan mode, with the tube at 0° (configuration 1) or 90° (configuration 2). The operating parameters employed (voltage, current, and exposure time) were determined by a statistical analysis based on the observation of orthopedic surgical procedures involving the hip. Results: For all measurements, higher exposures were observed in configuration 2. In the measurements obtained as a function of height, the maximum dose rates observed were 1.167 (± 0.023) µSv/s and 2.278 (± 0.023) µSv/s in configurations 1 and 2, respectively, corresponding to the chest level of health care professionals within the operating room. Proximal to the patient, the maximum values were recorded in the position occupied by the surgeon. Conclusion: We can conclude that, in the scenario under study, health care professionals workers are exposed to low levels of radiation, and that those levels can be reduced through the use of personal protective equipmen

Measuring adherence to inhaled control medication in patients with asthma: Comparison among an asthma app, patient self‐report and physician assessment

Background Previous studies have demonstrated the feasibility of using an asthma app to support medication management and adherence but failed to compare with other measures currently used in clinical practice. However, in a clinical setting, any additional adherence measurement must be evaluated in the context of both the patient and physician perspectives so that it can also help improve the process of shared decision making. Thus, we aimed to compare different measures of adherence to asthma control inhalers in clinical practice, namely through an app, patient self-report and physician assessment. Methods This study is a secondary analysis of three prospective multicentre observational studies with patients (≥13 years old) with persistent asthma recruited from 61 primary and secondary care centres in Portugal. Patients were invited to use the InspirerMundi app and register their inhaled medication. Adherence was measured by the app as the number of doses taken divided by the number of doses scheduled each day and two time points were considered for analysis: 1-week and 1-month. At baseline, patients and physicians independently assessed adherence to asthma control inhalers during the previous week using a Visual Analogue Scale (VAS 0–100). Results A total of 193 patients (72% female; median [P25–P75] age 28 [19–41] years old) were included in the analysis. Adherence measured by the app was lower (1 week: 31 [0–71]%; 1 month: 18 [0–48]%) than patient self-report (80 [60–95]) and physician assessment (82 [51–94]) (p 0.05). There was a moderate correlation between patient self-report and physician assessment (ρ = 0.596, p < 0.001). Conclusions Adherence measured by the app was lower than that reported by the patient or the physician. This was expected as objective measurements are commonly lower than subjective evaluations, which tend to overestimate adherence. Nevertheless, the low adherence measured by the app may also be influenced by the use of the app itself and this needs to be considered in future studies.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Influenza virus type/subtype and different infection profiles by age group during 2017/2018 season

DDI-INSA em colaboração com a Rede Portuguesa de Laboratórios para o Diagnóstico da GripeBackground: Influenza has a major impact in hospitalization during each influenza season. We analysed the influenza type/subtype distribution by age group and medical care wards (ambulatory, hospital, intensive care unit). Material and Methods: During 2017/2018 season, 14 hospitals from Portugal mainland and Atlantic Island (Azores and Madeira) reported to the National Influenza Centre 13747 cases of respiratory infection, all tested for influenza type and/or subtype. Epidemiological data: age, sample collection, hospital dwelling service and patient outcome were reported. Results: From the 13747 reported cases, 3717(27%) were influenza positive of which 2033 (55%) were influenza B, 722 (19%) A unsubtyped, 505 (14%) AH3, 442 (12%) AH1pdm09 and 15(0,1%) mixed infections. Influenza A was detected in 71% (204/208) of toddlers(<5 years) although in the remaining age groups influenza B was detected in more than 50% of the confirmed flu cases. Influenza B was the predominant virus in hospitalized and ICU influenza cases between 5-14 years (69% and 75%, respectively) and played a major role in elderly (65+ years) hospitalized and ICU cases(57% and 67%, respectively). AH1pdm09 virus was detected in 30% of the influenza confirmed ICU patients, 2.1 times more than in hospitalized cases in other wards and 3.3 times more than influenza AH1pdm09 cases in ambulatory care. Influenza mixed infection were detected sporadically,mainly in hospitalized and ICU patients. From 2080 known outcomes, 40(1.9%) patients deceased, influenza was confirmed in 11(28%) of these cases. Conclusions: Cocirculation of different influenza virus type/subtype may indicate different infection profiles by age groups and should guide influenza preventive/treatment measures.N/

INFLUÊNCIA DA OBESIDADE SARCOPÊNICA NO RISCO DE QUEDAS EM IDOSOS: UMA REVISÃO SISTEMÁTICA

Aim. To assess the influence of Sarcopenic Obesity (SO) on the risk of falls among the elderly, showing the impact of this association on the quality of life, health and autonomy of this population. Methods. This is a systematic review in which ​​studies indexed in the Pubmed, Scopus and BVS databases were searched using the descriptors (Sarcopenia AND Obesity OR Sarcopenic Obesity) AND (Elderly OR Elderly OR Elderly) AND (Accidental falls).Were read from the articles: title and abstract. Duplicates, articles that do not fit the proposed objective, literary reviews, books, conference abstracts and editorials, as well as publications prior to 2014 were eliminated. Two independent reviewers assessed the studies eligibility. The full text version was read if at least one of the reviewers considered the study eligible. Data was independently extracted from each study by the authors. Results. A total of ten studies met the criteria to be included in this review, comprehending a total of 22,418 participants and their respective data. The prevalence of falls in patients with SO varied between 29.47% and 60.53%, the Odds Rattio between the risk of falls and the defining components of SO varied between 1.05 and 2.64. Conclusions. A relationship between SO cases and the increase in the number of falls was noted from the selected studies, showing a change in the quality of life of the elderly and a possible increase in morbidity and mortality.Objetivo: Avaliar a influência da obesidade sarcopênica (OS) no risco de quedas em pessoas idosas, evidenciando o impacto dessa associação na qualidade de vida, saúde e autonomia dessa população. Métodos: Trata-se de uma revisão sistemática, na qual foram pesquisados estudos indexados nas bases PubMed, Scopus e BVS a partir dos descritores (Sarcopenia AND Obesity OR Sarcopenic obesity) AND (Aged OR Elderly OR Older people) AND (Accidental falls). Foram lidos o título e o resumo dos artigos. Duplicidades, artigos que não se adequaram ao objetivo proposto, revisões literárias, livros, resumos de conferências e editoriais, bem como publicações anteriores a 2014, foram eliminados. Dois revisores avaliaram independentemente a elegibilidade dos estudos. A versão completa do texto foi lida se pelo menos um dos revisores considerasse o estudo elegível. Os dados foram extraídos de cada estudo de forma independente pelos autores. Resultados: Dez estudos contemplaram os critérios para serem incluídos nesta revisão, compreendendo um total de 22.418 participantes e seus respectivos dados. A prevalência de quedas em pacientes com OS variou entre 29,47% e 60,53%, e o Odds Ratio entre o risco de quedas e os componentes definidores de OS variou entre 1,05 e 2,64. Conclusão: Notou-se uma relação significativa entre os casos de OS e o aumento do número de quedas a partir dos estudos selecionados, evidenciando uma alteração na qualidade de vida dos idosos e possível aumento de morbimortalidade