Science 2.0, e-Science, Cyberscience: Wissenschaft im Web 2.0

In Konferenzvorträgen, Blogposts und wissenschaftlichen Artikeln ist derzeit von einer neuen Form wissenschaftlichen Arbeitens die Rede, die mal als »Science 2.0«, mal als »e-Science« oder als »Cyberscience« bezeichnet wird. Darunter versteht man die verstärkte Nutzung von Web2.0-Diensten, z.B. Blogs, Wikis, soziale Netzwerke oder Online-Literaturverwaltungen durch Wissenschaftler. Die Auswirkungen sind z.B. veränderte Such- und Lesetechniken, starke Zunahme von Mehrautorenschaft bei wissenschaftlichen Publikationen oder die stärkere Verschmelzung von wissenschaftlicher Kommunikation und Publikationstätigkeit. – Der Vortrag beleuchtet verschiedene Werkzeuge, die das Neue Web der Wissenschaft derzeit anbietet und versucht dabei, deren Möglichkeiten und Grenzen aufzuzeigen. Weblinks: Mendeley: , Google Wave: , CiteULike: , Connotea: , Google Docs: , Bibsonomy: , ResearchGATE

Science 2.0, e-Science, Cyberscience: Wissenschaft im Web 2.0

In Konferenzvorträgen, Blogposts und wissenschaftlichen Artikeln ist derzeit von einer neuen Form wissenschaftlichen Arbeitens die Rede, die mal als »Science 2.0«, mal als »e-Science« oder als »Cyberscience« bezeichnet wird. Darunter versteht man die verstärkte Nutzung von Web2.0-Diensten, z.B. Blogs, Wikis, soziale Netzwerke oder Online-Literaturverwaltungen durch Wissenschaftler. Die Auswirkungen sind z.B. veränderte Such- und Lesetechniken, starke Zunahme von Mehrautorenschaft bei wissenschaftlichen Publikationen oder die stärkere Verschmelzung von wissenschaftlicher Kommunikation und Publikationstätigkeit. – Der Vortrag beleuchtet verschiedene Werkzeuge, die das Neue Web der Wissenschaft derzeit anbietet und versucht dabei, deren Möglichkeiten und Grenzen aufzuzeigen. Weblinks: Mendeley: , Google Wave: , CiteULike: , Connotea: , Google Docs: , Bibsonomy: , ResearchGATE

OpenAIREplus: supporting repository interoperability through guidelines

Supporting the open access policy of the European Commission, OpenAIRE is moving from a publication infrastructure to a more comprehensive infrastructure that covers all types of scientific output, funded by the European Commission, and widening to other European funding streams. It harvests content from a range of European repositories, and ensures raised visibility of valuable open access content, as well as links to project and funding information. In order to ensure interoperability from these research infrastructures, a common approach is need to adhere to existing and future guidelines. In this context, an integrated suite of guidelines have been developed. The poster will briefly outline the OpenAIRE Guidelines: Guidelines for Data Archive Managers, for Literature Repository Managers and for CRIS Managers. By implementing all three sets of the OpenAIRE Guidelines, repository managers will be able to enable authors who deposit publications in their repository to fulfill the EC Open Access requirements, as well as the requirements of other (national or international) funders with whom OpenAIRE cooperates. In addition it will allow the OpenAIRE infrastructure to add value‐added services such as discoverability and linking, and creation of enhanced publications. In short, building the stepping‐stones for a linked data infrastructure for research

OpenAIRE guidelines for data archive, literature repository and CRIS managers

Exposure and visibility of content from a range of European repositories will be significantly increased when a common and interoperable approach is taken and care to adhere to existing guidelines. This compatibility will lead to future interoperability between research infrastructures, and structured metadata is of benefit to individual data repositories and the knowledge community at large. OpenAIRE is starting to move from a publication infrastructure to a more comprehensive infrastructure that covers all types of scientific output. To put this into practice an integrated suite of guidelines were developed with specific requirements to support the goal of OpenAIRE and the European Commission. The poster will briefly outline the OpenAIRE Guidelines: Guidelines for Data Archive Managers, for Literature Repository Managers and for CRIS Managers. By implementing all three sets of the OpenAIRE Guidelines, repository managers will be able to enable authors who deposit publications in their repository to fulfill the EC Open Access requirements, as well as the requirements of other (national or international) funders with whom OpenAIRE cooperates. In addition it will allow the OpenAIRE infrastructure to add value-added services such as discoverability and linking, and creation of enhanced publications. In short, building the stepping-stones for a linked data infrastructure for research.(undefined

Whole genome sequence association analysis of fasting glucose and fasting insulin levels in diverse cohorts from the NHLBI TOPMed program

The genetic determinants of fasting glucose (FG) and fasting insulin (FI) have been studied mostly through genome arrays, resulting in over 100 associated variants. We extended this work with high-coverage whole genome sequencing analyses from fifteen cohorts in NHLBI’s Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) program. Over 23,000 non-diabetic individuals from five race-ethnicities/populations (African, Asian, European, Hispanic and Samoan) were included. Eight variants were significantly associated with FG or FI across previously identified regions MTNR1B, G6PC2, GCK, GCKR and FOXA2. We additionally characterize suggestive associations with FG or FI near previously identified SLC30A8, TCF7L2, and ADCY5 regions as well as APOB, PTPRT, and ROBO1. Functional annotation resources including the Diabetes Epigenome Atlas were compiled for each signal (chromatin states, annotation principal components, and others) to elucidate variant-to-function hypotheses. We provide a catalog of nucleotide-resolution genomic variation spanning intergenic and intronic regions creating a foundation for future sequencing-based investigations of glycemic traits

Automatische Klassifizierung von Metadaten mit linguistischen Methoden, DFG-Projekt

Die Recherche nach Fachinformation in elektronischen Informationssystemen ist aus Wissenschaft und Forschung nicht mehr wegzudenken. Die Qualität der Sacherschließungsinformationen in diesen Systemen ist dabei von entscheidender Bedeutung. Techniken wie etwa semantische Suche oder semantisches Browsing können nur mit standardisierter Erschließung realisiert werden. Der Vortrag behandelt die Normalisierung von Sacherschließungsinformationen in OAI-Metadaten durch automatische Klassifikation nach der Dewey Decimal Classification (DDC). Nach einem Überblick über Motivation, Ist-Zustand und Projektziele wird das Klassifikationsverfahren erläutert und ein Ausblick auf die weiteren Projektaktivitäten gegeben

Automatische Klassifizierung von Metadaten mit linguistischen Methoden, DFG-Projekt

Die Recherche nach Fachinformation in elektronischen Informationssystemen ist aus Wissenschaft und Forschung nicht mehr wegzudenken. Die Qualität der Sacherschließungsinformationen in diesen Systemen ist dabei von entscheidender Bedeutung. Techniken wie etwa semantische Suche oder semantisches Browsing können nur mit standardisierter Erschließung realisiert werden. Der Vortrag behandelt die Normalisierung von Sacherschließungsinformationen in OAI-Metadaten durch automatische Klassifikation nach der Dewey Decimal Classification (DDC). Nach einem Überblick über Motivation, Ist-Zustand und Projektziele wird das Klassifikationsverfahren erläutert und ein Ausblick auf die weiteren Projektaktivitäten gegeben

De novo mutations across 1,465 diverse genomes reveal mutational insights and reductions in the Amish founder population

De novo mutations (DNMs), or mutations that appear in an individual despite not being seen in their parents, are an important source of genetic variation whose impact is relevant to studies of human evolution, genetics, and disease. Utilizing high-coverage whole-genome sequencing data as part of the Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) Program, we called 93,325 single-nucleotide DNMs across 1,465 trios from an array of diverse human populations, and used them to directly estimate and analyze DNM counts, rates, and spectra. We find a significant positive correlation between local recombination rate and local DNM rate, and that DNM rate explains a substantial portion (8.98 to 34.92%, depending on the model) of the genome-wide variation in population-level genetic variation from 41K unrelated TOPMed samples. Genome-wide heterozygosity does correlate with DNM rate, but only explains <1% of variation. While we are underpowered to see small differences, we do not find significant differences in DNM rate between individuals of European, African, and Latino ancestry, nor across ancestrally distinct segments within admixed individuals. However, we did find significantly fewer DNMs in Amish individuals, even when compared with other Europeans, and even after accounting for parental age and sequencing center. Specifically, we found significant reductions in the number of C→A and T→C mutations in the Amish, which seem to underpin their overall reduction in DNMs. Finally, we calculated near-zero estimates of narrow sense heritability (h2), which suggest that variation in DNM rate is significantly shaped by nonadditive genetic effects and the environment