65 research outputs found

    Pedagoginen perusta kielenoppimisessa

    Get PDF
    Non peer reviewe

    European Integrated Care Horizon 2020: increase societal participation; reduce care demands and costs in Finnish context

    Full text link
    [EN] This project is ptart of larger European level integrated care project led by HU University of Applied Sciences. In Finland, the integration of social and health care services has taken center stage in both the policy and practice arenas. The needs of many client groups, e.g. mental health client or older people, are many and varied. Poor mental health considerably impairs well-being of the population and has considerable economic consequences like absence from work, early retirement and productive losses. In this, professionals with different training backgrounds co-ordinate their expertise in providing care for their shared clients. It provides a safe nexus for the exchange of knowledge and opinions, as well as a framework for reaching a consensus about appropriate health care delivery for a particular client or client cohort. The client should have an immediate access to integrated care, with a focus on rehabilitation in patient’s social roles. The aim of this project is support societal participation, quality of live and reduce care demand and costs in social and health care client. There is a need to better understand different integrated care approaches for social and health care and guide future implementation of new integrated care models.Heikkinen, K.; Lahti, M.; Berg, J.; Kiseleva, A.; Eloranta, S. (2019). European Integrated Care Horizon 2020: increase societal participation; reduce care demands and costs in Finnish context. En Proceedings 5th CARPE Conference: Horizon Europe and beyond. Editorial Universitat Politècnica de València. 228-235. https://doi.org/10.4995/CARPE2019.2019.10208OCS22823

    Changes in body composition by age and obesity status in preschool-aged children: the STEPS study

    Get PDF
    Background/Objectives: Obesity in early childhood is associated with increased risk of chronic diseases, but studies of body composition at preschool ages are sparse. Therefore, we examined differences in body composition by sex and obesity status in Finnish preschool-aged children and within-individual changes in body composition in normal and overweight children.Subject/Methods: Body composition was measured using segmental multifrequency bioimpedance analysis (BIA) in 476 children and in 781 children at age 3 and 5 years, respectively. Of those, 308 had repeated BIA measurements at both ages. BMI-SDS was used for classification of normal weight and overweight children.Results: Sex difference in the amount of lean mass (LM) was already seen at 3 years of age (boys 11.7 kg, girls 11.3 kg; p p p p Conclusions: BIA-assessed body composition differs by sex and obesity status already at age of 3 years. For children who are or become overweight at very young age, the patterns for the changes in LM and FM by age are different than for normal weight children.</div

    A nationwide study on parathyroid carcinoma

    Get PDF
    Background: Parathyroid carcinoma (PC) is rare and diagnostically challenging. Reported outcomes are rather poor and the incidence might be increasing.Material and methods: We performed a nationwide study on all cases (n=32) diagnosed in 2000-2011 in Finland, and compared clinical and histopathological characteristics and outcome to atypical parathyroid (APA; n=28) and parathyroid adenomas (PA; n=72). The incidence in years 1955-1999 was compared to that in 2000-2013.Results: Preoperatively, calcium and parathyroid hormone concentrations were higher in PC compared to APA and PA (1.76, 1.56 and 1.44mmol/l, pPeer reviewe

    Prenatal urban environment and blood pressure trajectories from childhood to early adulthood

    Get PDF
    Background: Prenatal urban environmental exposures have been associated with blood pressure in children. The dynamic of these associations across childhood and later ages is unknown. Objectives: The purpose of this study was to assess associations of prenatal urban environmental exposures with blood pressure trajectories from childhood to early adulthood. Methods: Repeated measures of systolic blood pressure (SBP) and diastolic blood pressure (DBP) were collected in up to 7,454 participants from a UK birth cohort. Prenatal urban exposures (n = 43) covered measures of noise, air pollution, built environment, natural spaces, traffic, meteorology, and food environment. An exposome-wide association study approach was used. Linear spline mixed-effects models were used to model associations of each exposure with trajectories of blood pressure. Replication was sought in 4 independent European cohorts (up to 9,261). Results: In discovery analyses, higher humidity was associated with a faster increase (mean yearly change in SBP for an interquartile range increase in humidity: 0.29 mm Hg/y, 95% CI: 0.20-0.39) and higher temperature with a slower increase (mean yearly change in SBP per interquartile range increase in temperature: −0.17 mm Hg/y, 95% CI: −0.28 to −0.07) in SBP in childhood. Higher levels of humidity and air pollution were associated with faster increase in DBP in childhood and slower increase in adolescence. There was little evidence of an association of other exposures with change in SBP or DBP. Results for humidity and temperature, but not for air pollution, were replicated in other cohorts. Conclusions: Replicated findings suggest that higher prenatal humidity and temperature could modulate blood pressure changes across childhood.</p

    Genetic variations in A20 DUB domain provide a genetic link to citrullination and neutrophil extracellular traps in systemic lupus erythematosus

    Get PDF
    Objectives: Genetic variations in TNFAIP3 (A20) de-ubiquitinase (DUB) domain increase the risk of systemic lupus erythematosus (SLE) and rheumatoid arthritis. A20 is a negative regulator of NF-κB but the role of its DUB domain and related genetic variants remain unclear. We aimed to study the functional effects of A20 DUB-domain alterations in immune cells and understand its link to SLE pathogenesis. Methods: CRISPR/Cas9 was used to generate human U937 monocytes with A20 DUB-inactivating C103A knock-in (KI) mutation. Whole genome RNA-sequencing was used to identify differentially expressed genes between WT and C103A KI cells. Functional studies were performed in A20 C103A U937 cells and in immune cells from A20 C103A mice and genotyped healthy individuals with A20 DUB polymorphism rs2230926. Neutrophil extracellular trap (NET) formation was addressed ex vivo in neutrophils from A20 C103A mice and SLE-patients with rs2230926. Results: Genetic disruption of A20 DUB domain in human and murine myeloid cells did not give rise to enhanced NF-κB signalling. Instead, cells with C103A mutation or rs2230926 polymorphism presented an upregulated expression of PADI4, an enzyme regulating protein citrullination and NET formation, two key mechanisms in autoimmune pathology. A20 C103A cells exhibited enhanced protein citrullination and extracellular trap formation, which could be suppressed by selective PAD4 inhibition. Moreover, SLE-patients with rs2230926 showed increased NETs and increased frequency of autoantibodies to citrullinated epitopes. Conclusions: We propose that genetic alterations disrupting the A20 DUB domain mediate increased susceptibility to SLE through the upregulation of PADI4 with resultant protein citrullination and extracellular trap formation

    Tila haltuun! – Suositukset virtuaalisen suomen opiskelun toteuttamiseen

    Get PDF
    Mit&auml; on virtuaalinen oppiminen? K&auml;site ja ilmi&ouml; ovat laajoja, osittain rajoiltaan hahmottomia ja voivat n&auml;in ollen viesti&auml; tulkitsijoilleen eri asioita. Virtuaalista suomen opiskelua kehitt&auml;m&auml;ss&auml; -hanke (Euroopan sosiaalirahasto, ESR) vastaa tarpeeseen selvitt&auml;&auml; virtuaalisen suomen oppimisen mahdollisuuksia sek&auml; avata ilmi&ouml;t&auml; ja k&auml;sitteit&auml; sen ymp&auml;rill&auml;. Hankkeen toteutuksessa yhdistyy alun perin kahden eri hankesuunnitelman ja n&auml;k&ouml;kulman sis&auml;lt&ouml;j&auml;. Suunnitelmista toinen painottui avoimen monen k&auml;ytt&auml;j&auml;n ymp&auml;rist&ouml;n suunnitteluun ja toinen yksinpelattavan pelin suunnitteluun. Hankkeen tavoite oli koota eri n&auml;k&ouml;kulmia edustavia tahoja ty&ouml;st&auml;m&auml;&auml;n virtuaalisten oppimisymp&auml;rist&ouml;jen hyvi&auml; k&auml;yt&auml;nt&ouml;j&auml;, ker&auml;t&auml; kokemuksia suomen kielen virtuaalisen oppimisymp&auml;rist&ouml;n toteuttamisesta ja laatia suosituksia virtuaalisesta suomen kielen oppimisesta. Tila haltuun! -suositusraportti k&auml;sittelee laajasti erilaisia mahdollisia toteuttamistapoja; hankkeessa saatiin arvokasta sis&auml;lt&ouml;&auml; suosituksiin pienimuotoisen yksinpelattavan pelidemon tuotantoprosessin avulla. Suosituksia ty&ouml;st&auml;nyt hankeverkosto koostui tutkimusorganisaatioista ja k&auml;yt&auml;nn&ouml;n toimijoista pedagogiikan, kotoutumisen, kielenoppimisen, suomi toisena kielen&auml; -opetuksen sek&auml; pelillisen ja virtuaalisen oppimisen kehityksen parista. Hanketta koordinoi Turun yliopiston Brahea-keskuksen Kehitt&auml;mispalvelut ja verkostossa olivat mukana Turun yliopiston Braheakeskuksen Tekniikan tutkimuskeskus, Tampereen Aikuiskoulutuskeskus, Tampereen yliopiston Informaatiotieteiden yksikk&ouml;, Axxell Oy, Jyv&auml;skyl&auml;n yliopiston Kielikeskus, Heuristica Oy, PragmatIQ Oy ja Ubiikki Oy. Tampereen Aikuiskoulutuskeskus koordinoi suositusraportin ty&ouml;st&auml;mist&auml;. Hankkeen moniammatillisessa ja -toimijaisessa yhteisty&ouml;ss&auml; on ollut mahdollista oppia yhdess&auml;: k&auml;yt&auml;nn&ouml;ss&auml; t&auml;m&auml; suositusraportti kiteytt&auml;&auml; lukijalle, mit&auml; opimme eri n&auml;k&ouml;kulmia yhdist&auml;m&auml;ll&auml; l&auml;hes vuoden kest&auml;v&auml;n matkamme varrella virtuaalisen oppimisymp&auml;rist&ouml;n toteuttamisesta. Suositusraportin eri luvuissa on haluttu s&auml;ilytt&auml;&auml; kirjoittajien k&auml;den j&auml;lki ja &auml;&auml;ni, monimuotoisuus, mink&auml; vuoksi kaikkia tyylej&auml; ei ole yhten&auml;istetty. Kirjoittajat n&auml;kyv&auml;t lukujen yhteydess&auml; joko alalukujen sis&auml;ll&ouml;n mukaisessa tai tekij&auml;j&auml;rjestyksess&auml;. Kirjoitusprosessissa koko hankeverkosto on vapaasti kommentoinut ja tukenut kaikkien lukujen ty&ouml;st&auml;mist&auml;. Voit tutustua kirjoittajiin tarkemmin suositusraportin Tekij&auml;t-osassa. Suositusraportin aluksi K&auml;siteavain esittelee lukijalle lyhyesti suositusten keskeisimm&auml;t k&auml;sitteet. Laajemmat kuvaukset n&auml;ist&auml; k&auml;sitteist&auml; ja my&ouml;s muita eri sis&auml;lt&ouml;ihin liittyvi&auml; k&auml;sitteit&auml; l&ouml;ytyy kunkin sis&auml;lt&ouml;luvun alta. Alun perin kokosimme k&auml;sitteit&auml; arviointikriteerien n&auml;k&ouml;kulmasta: mitk&auml; asiat olisi hyv&auml; ottaa huomioon virtuaalista oppimisymp&auml;rist&ouml;&auml; suunniteltaessa. Arviointin&auml;k&ouml;kulman sijaan K&auml;siteavain kokoaa yhteen ja avaa lukijalle t&auml;rkeimm&auml;t k&auml;sitteet. Suosituksien luku 9 kokoaa yhteen (arviointikriteerien kaltaisia) asioita, joita on huomioitava virtuaalisen oppimisymp&auml;rist&ouml;n suunnittelussa ja toteutuksessa. Suomeen muutetaan monista syist&auml; ja muuttajien taustat ovat kesken&auml;&auml;n erilaiset. Jokaisella kotoutujalla on oma yksil&ouml;llinen polkunsa suomenkieliseen ja suomalaiseen yhteiskuntaan. Luku 1 Miksi suomenoppija tarvitsee uusia oppimisratkaisuja? k&auml;sittelee kotoutumista ja niit&auml; haasteita, joita kohdataan kotoutumiskoulutuksen arjessa. Luku taustoittaa niit&auml; tilanteita, joissa virtuaalisista oppimisymp&auml;rist&ouml;ist&auml; voi olla hy&ouml;ty&auml; kotoutumiseen ja kielen oppimiseen luokkaopetuksen rinnalla tai sen asemesta. Luvussa 2 Pedagoginen perusta kielenoppimisessa tarkastellaan nykytutkimuksen valossa k&auml;sityksi&auml; kielenoppimisesta sek&auml; siihen liittyen kielenoppimisen pedagogista perustaa ja keskeisi&auml; k&auml;sitteit&auml;. Lis&auml;ksi luku esittelee l&auml;hdekirjallisuuden avulla tutkimustuloksia pelillis7 ten ja avointen teknologiaymp&auml;rist&ouml;jen k&auml;ytt&auml;misest&auml; kieltenopetuksessa. Kielenoppiminen teknologian tuella on yksi soveltavan kielitieteen osa-alue, jossa tutkitaan ja tarkastellaan eri n&auml;k&ouml;kulmista esimerkiksi k&auml;yt&auml;nn&ouml;n teknologisia ratkaisuja ja pedagogisia kokeiluja sek&auml; teoreettisia ilmi&ouml;it&auml; kielenoppimisessa. Luku 3 Avoimien virtuaaliymp&auml;rist&ouml;jen opetusk&auml;yt&ouml;n mahdollisuuksia nostaa esiin avoimien virtuaaliymp&auml;rist&ouml;jen mahdollisia vahvuuksia maahanmuuttajien suomen kielen sek&auml; ty&ouml;el&auml;m&auml;- ja yhteiskuntatiedon opetuksessa, joita voivat olla muun muassa vuorovaikutteisuus ja viestint&auml;v&auml;lineet, tilallisuus, jaettu l&auml;sn&auml;olon tunne (co-presence), visualisointi, immersio, simulointi ja kontekstualisointi sek&auml; avatar ja identiteettikokeilut. Luku 4 Pelillisyyden mahdollisuudet k&auml;sittelee pelillisyyden mahdollisia vahvuuksia maahanmuuttajien suomen kielen sek&auml; ty&ouml;el&auml;m&auml;- ja yhteiskuntatiedon opetuksessa, joita ovat esimerkiksi tarinallisuus, ongelmanratkaisu, interaktiivisuus, jatkuva palaute ja vaihtoehtoiset ratkaisut. Luku 5 Virtuaalisen oppimisymp&auml;rist&ouml;n alustan valinta k&auml;sittelee virtuaalisen oppimisymp&auml;rist&ouml;n alustavertailuun liittyvi&auml; kriteerej&auml; ja valintoja. Alustavaihtoehtojen kartoittamiseksi hankkeessa toteutettiin vertailu, jossa vertailtiin kymment&auml; alustaa 15 p&auml;&auml;kriteerin avulla. Vertailukriteerit perustuivat hankkeen tarpeisiin sek&auml; viiteen aikaisemmin toteutettuun vertailuun. Erilaisia alustoja on olemassa kymmenitt&auml;in, ja alustat eroavat toisistaan niin teknisen toteutuksen, hinnoittelun kuin toiminnallisuuden osalta. Luku 6 Kokemuksia pelidemon kehitysty&ouml;n eri vaiheista monitoimijaisessa yhteisty&ouml;ss&auml; kuvailee kokemuksia suositushankkeen aikana toteutetun yksinpelattavan pelidemon kehitysty&ouml;st&auml; sen eri vaiheissa monitoimijaisena yhteisty&ouml;n&auml;. Luku sis&auml;lt&auml;&auml; k&auml;sikirjoituksen, teknisen toteutuksen, testauksen ja k&auml;ytt&auml;j&auml;kokemusten n&auml;k&ouml;kulmat. Lis&auml;ksi luku k&auml;sittelee moniammatillista ja monitoimijaista yhteisty&ouml;t&auml; pelidemon toteuttamisessa. Luku 7 Virtuaalimaailmojen ja -pelien k&auml;ytt&ouml;mahdollisuuksia opetuksessa esittelee opettajien k&auml;sityksi&auml; virtuaalimaailmojen mahdollisuuksista opetusk&auml;yt&ouml;ss&auml; suositushankkeessa toteutetun kartoituskyselyn tulosten kautta. Lis&auml;ksi luku nostaa esiin erilaisia esimerkkitapoja k&auml;ytt&auml;&auml; 3D-virtuaalimaailmoja ja pelej&auml; opetuksessa ja opiskelussa sek&auml; niiden tarjoamia resursseja ja mahdollisia haasteita. Luvussa kuvataan 3D-virtuaalimaailmojen ja pelien mahdollisia k&auml;ytt&ouml;tapoja kahden jatkumon kautta: avoin monen k&auml;ytt&auml;j&auml;n ymp&auml;rist&ouml; &minus; k&auml;sikirjoitettu peli sek&auml; ohjattu opiskelu &minus; itseopiskelu. Jatkumot tarjoavat mahdollisuuden tarkastella joitakin virtuaalimaailmojen ja pelien k&auml;ytt&ouml;tapoja ja pohtia, miten ne eroavat toisistaan opetuksen ja opiskelun n&auml;k&ouml;kulmasta. Hankkeessa toteutettuun oppimisymp&auml;rist&ouml;&ouml;n on k&auml;ytetty niit&auml; ty&ouml;kaluja ja laitteita, jotka toteutushetkell&auml; olivat helposti ja edullisesti saatavilla. Teknologia kuitenkin kehittyy nopeasti, ja t&auml;ysin uudenlaiset ja j&auml;nnitt&auml;v&auml;t mahdollisuudet alkavat yleisty&auml; l&auml;hitulevaisuudessa. Luku 8 Tulevaisuudenn&auml;kymi&auml; tarkastelee kehittyv&auml;n teknologian tarjoamia ja kielenopetuksen kannalta merkitt&auml;vi&auml; uusia mahdollisuuksia, kuten virtuaalitodellisuus ja virtuaalisilmikot, lis&auml;tty todellisuus, 360&deg;-videoteknologia, puheentunnistus ja luonnollisen kielen k&auml;sittely sek&auml; puhesynteesi. Luku 9 Suositukset tukee virtuaalisen oppimisymp&auml;rist&ouml;n suunnittelussa ja toteutuksessa eteen tulevien valintojen tekemist&auml;. Luku kiteytt&auml;&auml; edelt&auml;vien lukujen sis&auml;ll&ouml;ist&auml; nousevia keskeisimpi&auml; huomioita suositusten muodossa. Esit&auml;mme virtuaalisen oppimisymp&auml;rist&ouml;n toteuttamisen prosessina metrokarttamallin avulla, jonka tavoitteena on korostaa toteutusprosessin iteratiivisuutta, eri vaiheissa huomioitavia sis&auml;lt&ouml;j&auml; sek&auml; nostaa esiin mahdollisia eroja ja yht&auml;l&auml;isyyksi&auml; avoimen monen k&auml;ytt&auml;j&auml;n ymp&auml;rist&ouml;n ja yksinpelattavan pelin toteutuksen n&auml;k&ouml;kulmasta. Luku tarjoaa lis&auml;ksi vinkkej&auml; monitoimijaisen yhteisty&ouml;n johtamiseen. 8 Hyvi&auml; k&auml;yt&auml;nteit&auml; ja kokemuksia suomalaisista ja kansainv&auml;lisist&auml; virtuaalimaailmojen ja pelien k&auml;yt&ouml;st&auml; oppimisessa on sijoitettu eri lukujen sis&auml;&auml;n erillisiin laatikoihin. Kommentit ovat lyhyit&auml; tietty&auml; sis&auml;lt&ouml;&auml; korostavia huomioita, kommenttipuheenvuorot laajempia esityksi&auml; ja esimerkit havainnollistavat tai tuovat vertailukohtaa luvussa k&auml;sitelt&auml;v&auml;&auml;n sis&auml;lt&ouml;&ouml;n. Osa hyvien k&auml;yt&auml;nt&ouml;jen kuvauksista on hankeverkoston j&auml;senten laatimia esittelyj&auml; ja osa on koottu hankkeen j&auml;rjest&auml;m&auml;n Virtual worlds and games in language learning -ty&ouml;pajan yhteydess&auml; asiantuntijoille tehdyll&auml; kyselyll&auml;. Tavoitteena ei aina ole yksitt&auml;isten kokeilujen kokonaiskuvaus, vaan tarkoitus on nostaa esiin kokeneiden kehitt&auml;jien, tutkijoiden ja pedagogien virtuaaliymp&auml;rist&ouml;jen suunnittelua ja toteuttamista tukevia huomioita. Kansainv&auml;liseen ty&ouml;pajaan osallistuneiden asiantuntijoiden n&auml;k&ouml;kulmat painottuvat monen k&auml;ytt&auml;j&auml;n avoimiin virtuaaliymp&auml;rist&ouml;ihin, joista ei selvityshankkeen aikana saatu kokemuksia pilotoimalla. Ty&ouml;pajan asiantuntijat avaavat selvityshankkeessa kehitetyn yksinpelattavan pelin pelidemon rinnalle lis&auml;&auml; n&auml;k&ouml;kulmia virtuaaliseen kielen oppimiseen avoimien monen k&auml;ytt&auml;j&auml;n virtuaaliymp&auml;rist&ouml;jen k&auml;ytt&ouml;kokemusten kautta. Kommentteja ja huomioita hyvist&auml; k&auml;yt&auml;nteist&auml; kansainv&auml;lisen ty&ouml;pajan asiantuntijoilta tuottivat Mats Deutschmann (Ume&aring; University), Mari Carmen Gil Ortega (Education Innovation Centre, University of the West of England), Kristina Kemi (Tampereen Aikuiskoulutuskeskus), Pasi Mattila (Centre for Internet Excellence, Oulun yliopisto), Susanna Nocchi (School of Languages, Law and Social Science, Dublin Institute of Technology), Pekka Qvist (Metaverstas Oy) ja Ciara Wigham (Centre de Langues, Facult&eacute; des Langues, Universit&eacute; Lyon 2). Suositusraporttia t&auml;ydent&auml;&auml; s&auml;hk&ouml;inen ty&ouml;p&ouml;yt&auml; osoitteessa http://tribe.accedor.fi/3dsuomi josta l&ouml;ytyy kattavammin hankkeen aikana tuotettuja materiaaleja muun muassa alustavertailun tulokset, pelidemo ja opettajille suunnatun kartoituskyselyn vastaukset. Virtuaalista tilaa ja lukuisia muita virtuaalisuuden tarjoamia mahdollisuuksia ei ole viel&auml; juuri hy&ouml;dynnetty suomen kielen oppimisessa. Nyt on aika ottaa virtuaalinen Tila haltuun!</p

    Complement C4 Copy Number Variation is Linked to SSA/Ro and SSB/La Autoantibodies in Systemic Inflammatory Autoimmune Diseases

    Get PDF
    Objective Copy number variation of the C4 complement components, C4A and C4B, has been associated with systemic inflammatory autoimmune diseases. This study was undertaken to investigate whether C4 copy number variation is connected to the autoimmune repertoire in systemic lupus erythematosus (SLE), primary Sjögren's syndrome (SS), or myositis. Methods Using targeted DNA sequencing, we determined the copy number and genetic variants of C4 in 2,290 well-characterized Scandinavian patients with SLE, primary SS, or myositis and 1,251 healthy controls. Results A prominent relationship was observed between C4A copy number and the presence of SSA/SSB autoantibodies, which was shared between the 3 diseases. The strongest association was detected in patients with autoantibodies against both SSA and SSB and 0 C4A copies when compared to healthy controls (odds ratio [OR] 18.0 [95% confidence interval (95% CI) 10.2–33.3]), whereas a weaker association was seen in patients without SSA/SSB autoantibodies (OR 3.1 [95% CI 1.7–5.5]). The copy number of C4 correlated positively with C4 plasma levels. Further, a common loss-of-function variant in C4A leading to reduced plasma C4 was more prevalent in SLE patients with a low copy number of C4A. Functionally, we showed that absence of C4A reduced the individuals’ capacity to deposit C4b on immune complexes. Conclusion We show that a low C4A copy number is more strongly associated with the autoantibody repertoire than with the clinically defined disease entities. These findings may have implications for understanding the etiopathogenetic mechanisms of systemic inflammatory autoimmune diseases and for patient stratification when taking the genetic profile into account.publishedVersio

    A candidate gene study of the type I interferon pathway implicates IKBKE and IL8 as risk loci for SLE

    Get PDF
    Systemic Lupus Erythematosus (SLE) is a systemic autoimmune disease in which the type I interferon pathway has a crucial role. We have previously shown that three genes in this pathway, IRF5, TYK2 and STAT4, are strongly associated with risk for SLE. Here, we investigated 78 genes involved in the type I interferon pathway to identify additional SLE susceptibility loci. First, we genotyped 896 single-nucleotide polymorphisms in these 78 genes and 14 other candidate genes in 482 Swedish SLE patients and 536 controls. Genes with P<0.01 in the initial screen were then followed up in 344 additional Swedish patients and 1299 controls. SNPs in the IKBKE, TANK, STAT1, IL8 and TRAF6 genes gave nominal signals of association with SLE in this extended Swedish cohort. To replicate these findings we extracted data from a genomewide association study on SLE performed in a US cohort. Combined analysis of the Swedish and US data, comprising a total of 2136 cases and 9694 controls, implicates IKBKE and IL8 as SLE susceptibility loci (Pmeta=0.00010 and Pmeta=0.00040, respectively). STAT1 was also associated with SLE in this cohort (Pmeta=3.3 × 10−5), but this association signal appears to be dependent of that previously reported for the neighbouring STAT4 gene. Our study suggests additional genes from the type I interferon system in SLE, and highlights genes in this pathway for further functional analysis
    corecore