X-linked primary ciliary dyskinesia due to mutations in the cytoplasmic axonemal dynein assembly factor PIH1D3

By moving essential body fluids and molecules, motile cilia and flagella govern respiratory mucociliary clearance, laterality determination and the transport of gametes and cerebrospinal fluid. Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an autosomal recessive disorder frequently caused by non-assembly of dynein arm motors into cilia and flagella axonemes. Before their import into cilia and flagella, multi-subunit axonemal dynein arms are thought to be stabilized and pre-assembled in the cytoplasm through a DNAAF2–DNAAF4–HSP90 complex akin to the HSP90 co-chaperone R2TP complex. Here, we demonstrate that large genomic deletions as well as point mutations involving PIH1D3 are responsible for an X-linked form of PCD causing disruption of early axonemal dynein assembly. We propose that PIH1D3, a protein that emerges as a new player of the cytoplasmic pre-assembly pathway, is part of a complementary conserved R2TP-like HSP90 co-chaperone complex, the loss of which affects assembly of a subset of inner arm dyneins

GA4GH: International policies and standards for data sharing across genomic research and healthcare.

The Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) aims to accelerate biomedical advances by enabling the responsible sharing of clinical and genomic data through both harmonized data aggregation and federated approaches. The decreasing cost of genomic sequencing (along with other genome-wide molecular assays) and increasing evidence of its clinical utility will soon drive the generation of sequence data from tens of millions of humans, with increasing levels of diversity. In this perspective, we present the GA4GH strategies for addressing the major challenges of this data revolution. We describe the GA4GH organization, which is fueled by the development efforts of eight Work Streams and informed by the needs of 24 Driver Projects and other key stakeholders. We present the GA4GH suite of secure, interoperable technical standards and policy frameworks and review the current status of standards, their relevance to key domains of research and clinical care, and future plans of GA4GH. Broad international participation in building, adopting, and deploying GA4GH standards and frameworks will catalyze an unprecedented effort in data sharing that will be critical to advancing genomic medicine and ensuring that all populations can access its benefits

Questionner la recherche.: Contributions des jeunes chercheurs aux systèmes complexes

International audienceCet ouvrage propose des perspectives novatrices de jeunes chercheurs s'interrogeant sur l'évolution des pratiques et des objets d’études devenus complexes. Il rassemble les réponses à l’appel à contributions passé suite à la Journée Internationale des Jeunes Chercheurs « Quelles Questions pour Quelles Recherches? » (Université de Lorraine, 16 Juin 2017).Dans une perspective collaborative, ces chercheurs de différents horizons culturels et disciplinaires, ont présenté, visuellement ou textuellement, des méthodologies et/ou des concepts originaux dans leur approche ou de par leur(s) objet(s) d’étude.Les frontières disciplinaires se retrouvent bousculées, déconstruites. Ainsi on découvre dans ce recueil de surprenants liens tissés entre des conceptions antiques et pratiques de recherches contemporaines, une recherche de rationalité dans l’art communément considéré subjectif, ou encore l’étude d’objets pouvant paraitre insolites. Qui penserait, de premier abord, à étudier les représentations télévisuelles, ou l’influence d’un récit littéraire sur l’attitude rocambolesque d’un groupe de saltimbanques?On s’interroge également sur les apports de la psychologie, de la sociologie, de la philosophie ou encore de la géographie dans des domaines pratiques comme la médecine. La question de la praticité de la recherche universitaire est également abordée à travers des exemples de contributions de chercheurs en entreprise, qui estompent les limites entre chercheurs et problématiques sociétales. Les principes éthiques et la déontologiques que l’on pensait immuables sont également interrogées, confrontés aux réalités des recherches de terrain.Les objets nouveaux et complexes de la recherche dissolvent les frontières disciplinaires et nécessitent la collaboration des chercheurs, donnant naissance à des champs trans – inter ou pluridisciplinaires et faisant émerger des interrogations, allant même jusqu’à oser « l’indiscipline ». Ce sont ces questions cruciales qui ébranlent le monde de la recherche aujourd’hui que les éditeurs ont rassemblé ici

How to present your research at international level ?: Some tips for developing your oral skills

International audienc

Doctorants, nous ne sommes pas d’éternels étudiants !

[Article de presse] The Conversation FrancePendant que leurs camarades de promo multiplient les envois de CV et quittent définitivement les bancs de la fac pour un poste en entreprise, les diplômés de master qui ont choisi de poursuivre leur parcours en thèse renouvellent quant à eux leur carte d’étudiant. Mais, derrière la formalité administrative, gare aux faux-semblants. Si les chercheurs en herbe vont continuer à fréquenter amphis et bibliothèques, le doctorat marque une rupture avec la vie étudiante qu’ils ont connue auparavant. Ces trois à cinq années ne sont pas seulement un tremplin vers l’emploi mais une expérience professionnelle en soi

Questionner la recherche.: Contributions des jeunes chercheurs aux systèmes complexes

International audienceCet ouvrage propose des perspectives novatrices de jeunes chercheurs s'interrogeant sur l'évolution des pratiques et des objets d’études devenus complexes. Il rassemble les réponses à l’appel à contributions passé suite à la Journée Internationale des Jeunes Chercheurs « Quelles Questions pour Quelles Recherches? » (Université de Lorraine, 16 Juin 2017).Dans une perspective collaborative, ces chercheurs de différents horizons culturels et disciplinaires, ont présenté, visuellement ou textuellement, des méthodologies et/ou des concepts originaux dans leur approche ou de par leur(s) objet(s) d’étude.Les frontières disciplinaires se retrouvent bousculées, déconstruites. Ainsi on découvre dans ce recueil de surprenants liens tissés entre des conceptions antiques et pratiques de recherches contemporaines, une recherche de rationalité dans l’art communément considéré subjectif, ou encore l’étude d’objets pouvant paraitre insolites. Qui penserait, de premier abord, à étudier les représentations télévisuelles, ou l’influence d’un récit littéraire sur l’attitude rocambolesque d’un groupe de saltimbanques?On s’interroge également sur les apports de la psychologie, de la sociologie, de la philosophie ou encore de la géographie dans des domaines pratiques comme la médecine. La question de la praticité de la recherche universitaire est également abordée à travers des exemples de contributions de chercheurs en entreprise, qui estompent les limites entre chercheurs et problématiques sociétales. Les principes éthiques et la déontologiques que l’on pensait immuables sont également interrogées, confrontés aux réalités des recherches de terrain.Les objets nouveaux et complexes de la recherche dissolvent les frontières disciplinaires et nécessitent la collaboration des chercheurs, donnant naissance à des champs trans – inter ou pluridisciplinaires et faisant émerger des interrogations, allant même jusqu’à oser « l’indiscipline ». Ce sont ces questions cruciales qui ébranlent le monde de la recherche aujourd’hui que les éditeurs ont rassemblé ici

« Génération PhD » : vies et rêves des jeunes chercheurs.

En s’engageant dans un doctorat, on a trois ans pour autopsier une problématique, trois ans pour passer du rang d’étudiant à celui de chercheur. Certains vont même comparer l’écriture de la thèse à un accouchement. D’autres parleront de sacrifice, de bagne, pour un diplôme qui rapporte peu. Pourtant chaque année, près de 15 000 doctorats sont délivrés en France. Alors pourquoi se lance-t-on dans un tel parcours d’obstacles et comment l’expérience est-elle vécue

When researchers get ‘involved elsewhere’

[Article de presse] The Conversation FranceIn a complex system, academics and doctoral students must take part in collaborative efforts to succeed in their projects. Feedback after a seminar in Hong Kong

When researchers get ‘involved elsewhere’

[Article de presse] The Conversation FranceIn a complex system, academics and doctoral students must take part in collaborative efforts to succeed in their projects. Feedback after a seminar in Hong Kong

Chercheurs, soyez collaboratifs !

[Article de presse] The Conversation FranceDans un système complexe, les universitaires donc les doctorants doivent s'inscrire dans des démarches collaboratives pour réussir leurs projets. Retour d'expérience après un séminaire à Hong Kong