Anticipation in familial lattice corneal dystrophy type I with R124C mutation in the TGFBI (BIGH3) gene

Purpose: To report the clinical, ophthalmic, and genetic characteristics for lattice corneal dystrophy type I (LCDI) in a Chilean family. Methods: Six affected family members were examined clinically including visual acuity, color cornea photography, applanation tonography, and fundoscopy. Genomic DNA was extracted from peripheral leukocytes from six affected and three unaffected members of a family with lattice corneal dystrophy type I. Exon 4 of the transforming growth factorinduced gene (TGFBI) was screened for the most frequent mutation, R124C, in the proband by sequencing. We also designed a rapid polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method to analyze the same mutation, amplifying exon 4 and digesting with PstI restriction enzyme. Using this strategy, we analyzed the mutation in six affected and three healthy family members. Results: Three generations of family members were positively diagnosed with lattice corneal dystrophy. Six participants demonstrated LCD1 in both eyes, most of whom were symmetric. Age at onset of symptoms was variable (3–42 years old). Moreover, in this family, the age of onset of the disease decreased in succeeding generations, which could be interpreted as anticipation. Visual acuity varied from 1.0 to 0.13. Two patients, ages 69 and 44 years old, demonstrated a degree of severity “Bad” according to best-corrected vision and corneal commitment. The exon 4 sequence of TGFBI of the proband exhibits the heterozygous single-nucleotide mutation, C417T, leading to amino acid substitution (R124C) in the encoded TGF–induced protein. Using PCR-RFLP, we confirmed the heterozygous mutation in six affected family members and excluded it in three healthy members. Conclusions: The R124C mutation in TGFBI cosegregated with LCD type I in the investigated family. This is the first report of a molecular analysis of LCD type I in Chilean patients. The early onset affected persons in the fourth generation raises the possibility of anticipation.This research was supported by grant OAIC 203/06, Hospital Clínico de la Universidad de Chile José Joaquín Aguirre, Santiago de Chile, Chile

Metabolic and Stress Responses in Senegalese Soles (Solea senegalensis Kaup) Fed Tryptophan Supplements: E ects of Concentration and Feeding Period

The objective of this study was to assess the impact of di erent dietary Trp concentrations on the stress and metabolism response of juvenile Senegalese soles (Solea senegalensis). Fish (38.1 1.9 g) were fed di erent Trp-enriched feeds (0%, 1% and 2% Trp added) for two and eight days, and later exposed to air stress for three min. Samples were taken pre- and 1 h post-stress (condition). Plasma cortisol, lactate, glucose and proteins were significantly a ected by the sampling time, showing higher values at 1 h post-stress. Trp concentration in food also had significant e ects on lactate and glucose levels. However, the feeding period did not a ect these parameters. Post-stress values were higher than in the pre-stress condition for every plasma parameter, except for lactate in two days and 1% Trp treatment. Nevertheless, cortisol, glucose and lactate did not vary significantly between pre- and post-stress samplings in fish fed the 1% Trp-enriched diet for two days. The lack of variability in cortisol response was also due to the high pre-stress value, significantly superior to pre-stress control. The exposure time to Trp feeding did not significantly a ect any enzyme activity; however, Trp added and condition influenced protein-related enzyme activities. In spite of decreasing stress markers, Trp-enriched diets altered the protein metabolism

Influence of Zilpaterol and Mineral-Yeast Mixture on Ruminal Fermentation and Growth Performance in Finishing Steers

To evaluate the effects of zilpaterol hydrochloride (ZH) and a mineral-yeast (MY) mixture two experiments were conducted on finishing steers. Four treatments were: 1) control; 2) MY (chromium, selenium and zinc yeast); 3) ZH; 4) YM+ZH. 125 and 800 g/ton of Zilmax© (ZH) and Bioplex© (MY), respectively, were supplemented to the total mixed ration (TMR). Four beef steers (420±32 kg) fitted with ruminal cannulae and 20 BrahamanxSwiss beef steers (375±6 kg BW) divided in four equal groups were used in the two experiments, respectively. Ruminal pH, volatile fatty acids, ammonia N and DM degradability were not affected (P > 0.05) by treatments. After 40 d of feeding ZH alone or with MY improved average daily gain (ADG) and feed conversion (F:G). Dressing percentage (hot and cold) were higher (P < 0.05) in supplements fed steers and the highest values were observed with MY+ZH. Our results suggested a beneficial synergetic effect of zilpaterol hydrochloride (ZH) and mineral-yeast (MY) mixture on growth, feed efficiency and carcass characteristics of finishing steers

Prevalencia de caries dental en los alumnos del centro etnoeducativo integral puay, en el municipio de uribia, departamento de la guajira.

En el presente trabajo se abarca la investigación: “Prevalencia de Caries Dental en los alumnos del Centro Etnoeducativo Integral Puay en el municipio de Uribía en el departamento de La Guajira”. La caries dental es una enfermedad dinámica multifactorial, en la cual se ve afectada la estructura dental como consecuencia de la desmineralización provocada por los ácidos que generan las bacterias de la placa bacteriana. Es una de las enfermedades más frecuentes, puesto que afecta a la población en general sin distinción de sexo, edad o raza. OBJETIVO: Determinar la prevalencia de los registros ICDAS II, su relación con la edad y el sexo de los alumnos del Centro Etnoeducativo Integral Puay sede Orochon. MATERIALES Y METODOS: Tras índice de placa bacteriana y profilaxis manual guiada se realizó el examen visual de caries siguiendo los criterios concluidos en las prácticas de calibración visual en los diagnósticos registro ICDAS II. La muestra, 83 alumnos de 1 a 16 años de edad estudiantes de preescolar a quinto de primaria de ambos sexos, se tomó el 30 de abril del 2015 de un universo de 110 alumnos matriculados en el Centro Etnoeducativo Integral Puay sede Orochon. Enmarcado dentro de una investigación descriptiva, cuantitativa, transversal. RESULTADOS: La prevalencia de los registros ICDAS II fue en 0-2 los órganos dentarios 26 y 46 con una frecuencia de 20 cada uno, en 0-3 el órgano dentario 26 con una frecuencia de 29, en 0-4 los órganos dentarios 16, 36, 37, 63, 85 con una frecuencia de 1 cada uno, en 0-5 los órganos dentarios 46, 36 con una frecuencia de 12 cada uno, en 0-6 el órgano dentario 36 con una frecuencia de 8, y en E los órganos dentarios 54, 55, 74 con una frecuencia de 2 cada uno; para las edades la prevalencia está en los 14 años con una frecuencia de 96 órganos dentarios 10 con registros ICDAS II diferentes de 0-0 y el sexo con la mayor prevalencia fue el masculino ante el femenino por poseer una frecuencia de 427 y 360 de órganos dentarios con registros ICDAS II diferentes de 0-0 respectivamente. Teniendo como factor de error las condiciones lumínicas con las que se hicieron los diagnósticos. CONCLUSIONES: Todos los alumnos valorados presentaron afección de caries dental en mínimo un órgano dentario de su cavidad oral, debido a que la mayoría de los alumnos no asisten a servicio odontológico por el difícil acceso, desconocen los cuidados de la higiene oral y se rigen más a sus costumbres y creencias para el cuidado bucal. De acuerdo al análisis se determinó que la edad con mayor prevalencia de caries dental fue 14 años, mientras que el sexo que predomino fue el masculino

Influencia de la cultura organizacional de la E.S.E San Juan de Betulia en la calidad de los servicios de salud que brinda

En este estudio de tipo descriptivo se escogió a la E.S.E San Juan de Betulia para su desarrollo, en él se profundizan los conocimientos adquiridos acerca de teorías sobre cultura organizacional y conceptos sobre clima organizacional y calidad, determinando la influencia que tiene la cultura organizacional en la calidad de los servicios que brinda esta empresa. Para la obtención de información se diseñó una encuesta para conocer aspectos relacionados con la cultura organizacional de la E.S.E la cual se aplicó a los 34 trabajadores que la conforman. Los resultados de la encuesta dejan ver que existe en los trabajadores de la E.S.E una gran desmotivación producto del pago de salarios inoportuno, y de la falta de un programa de motivación e incentivos así como de capacitación y promoción del potencial del recurso humano. Se reveló además la sensación de falta de coordinación en los procesos expresada por estos en la encuesta al igual que de fallas en la comunicación y canales de comunicación. Existe desconocimiento por parte de los trabajadores de elementos corporativos tan importantes como la misión, visión, objetivos, metas, a pesar de estar publicados; lo que muestra desinterés por parte de éstos y falta de promoción por parte de los directivos. Además hay desconocimiento de elementos normativos como el reglamento interno de trabajo. Todos estos aspectos ejercen una influencia negativa en el desempeño de los trabajadores afectando el resultado de los procesos que realizan y por ende la calidad de los servicios que prestan.En este estudio de tipo descriptivo se escogió a la E.S.E San Juan de Betulia para su desarrollo, en él se profundizan los conocimientos adquiridos acerca de teorías sobre cultura organizacional y conceptos sobre clima organizacional y calidad, determinando la influencia que tiene la cultura organizacional en la calidad de los servicios que brinda esta empresa. Para la obtención de información se diseñó una encuesta para conocer aspectos relacionados con la cultura organizacional de la E.S.E la cual se aplicó a los 34 trabajadores que la conforman. Los resultados de la encuesta dejan ver que existe en los trabajadores de la E.S.E una gran desmotivación producto del pago de salarios inoportuno, y de la falta de un programa de motivación e incentivos así como de capacitación y promoción del potencial del recurso humano. Se reveló además la sensación de falta de coordinación en los procesos expresada por estos en la encuesta al igual que de fallas en la comunicación y canales de comunicación. Existe desconocimiento por parte de los trabajadores de elementos corporativos tan importantes como la misión, visión, objetivos, metas, a pesar de estar publicados; lo que muestra desinterés por parte de éstos y falta de promoción por parte de los directivos. Además hay desconocimiento de elementos normativos como el reglamento interno de trabajo. Todos estos aspectos ejercen una influencia negativa en el desempeño de los trabajadores afectando el resultado de los procesos que realizan y por ende la calidad de los servicios que prestan

Polyresistant Mycobacterium bovis Infection in Human and Sympatric Sheep, Spain, 2017–2018

The main etiologic agent of tuberculosis (TB) in livestock is Mycobacterium bovis; human TB cases caused by M. bovis are rare. Analysis of a TB outbreak caused by polyresistant M. bovis involving a human and sympatric sheep in Spain suggests local circulation of drug-resistant M. bovis strains among livestock.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Polyresistant Mycobacterium bovis Infection in Human and Sympatric Sheep, Spain, 2017-2018.

The main etiologic agent of tuberculosis (TB) in livestock is Mycobacterium bovis; human TB cases caused by M. bovis are rare. Analysis of a TB outbreak caused by polyresistant M. bovis involving a human and sympatric sheep in Spain suggests local circulation of drug-resistant M. bovis strains among livestock.This work was supported by the Department of Agriculture, Livestock, Fisheries and Food of the Government of Catalonia and by the Spanish Ministry of Agriculture, Fisheries and Food. The Institute of Agrifood Research and Technology is supported by Centres de Recerca de Catalunya Programme/Generalitat de Catalunya.S

Urban quality of life assessment in the main cities of Colombia

La evaluación de la calidad de vida urbana se desarrolla a través de indicadores denominados índices de calidad de vida urbana (ICVU), que permiten expresarla en escala numérica siendo de gran importancia para investigadores, planificadores y encargados de la gestión pública en la toma de decisiones. En Colombia no se ha realizado trabajos previos que comparen integralmente según su Calidad de Vida Urbana (CVU) las diferentes ciudades, es por ello que en el presente artículo se realiza una evaluación de esta en las seis principales ciudades colombianas, diseñando y evaluando un ICVU que integra cuatro dimensiones (Social, Económica, Ambiental, Servicios y Gestión), se toma en cuenta para ello diez indicadores y cuarenta y nueve sub-indicadores. El estudio comprende datos de los años 2011, 2012 y 2013

<i>Propionibacterium acnes: </i>disease-causing agent or common contaminant? Detection in diverse patient samples by next generation sequencing

Propionibacterium acnes is the most abundant bacterium on human skin, particularly in sebaceous areas. P. acnes is suggested to be an opportunistic pathogen involved in the development of diverse medical conditions but is also a proven contaminant of human clinical samples and surgical wounds. Its significance as a pathogen is consequently a matter of debate. In the present study, we investigated the presence of P. acnes DNA in 250 next-generation sequencing data sets generated from 180 samples of 20 different sample types, mostly of cancerous origin. The samples were subjected to either microbial enrichment, involving nuclease treatment to reduce the amount of host nucleic acids, or shotgun sequencing. We detected high proportions of P. acnes DNA in enriched samples, particularly skin tissue-derived and other tissue samples, with the levels being higher in enriched samples than in shotgun-sequenced samples. P. acnes reads were detected in most samples analyzed, though the proportions in most shotgun-sequenced samples were low. Our results show that P. acnes can be detected in practically all sample types when molecular methods, such as next-generation sequencing, are employed. The possibility of contamination from the patient or other sources, including laboratory reagents or environment, should therefore always be considered carefully when P. acnes is detected in clinical samples. We advocate that detection of P. acnes always be accompanied by experiments validating the association between this bacterium and any clinical condition

First identification of Francisella noatunensis subsp. orientalis causing mortality in Mexican tilapia Oreochromis spp.

Articulo sobre la enfermedad Francisellosis en tilapias de MéxicoFrancisellosis, an emerging disease in tilapia Oreochromis spp., is caused by the facultative, intracellular bacterium Francisella noatunensis subsp. orientalis, which is present in various countries where tilapia farming is commercially important. We confirmed the presence of francisellosis in Mexican tilapia cultures in association with an outbreak during the second semester of 2012. Broodstock fish presented a mortality rate of approximately 40%, and disease was characterized by histologically classified granulomas, or whitish nodules, in different organs, mainly the spleen and kidney. Through DNA obtained from infected tissue and pure cultures in a cysteine heart medium supplemented with hemoglobin, F. noatunensis subsp. orientalis was initially confirmed through the amplification and analysis of the 16S rRNA gene and the internal transcribed spacer region. Phylogenetic analysis of these genes demonstrated close similarity with previously reported F. noatunensis subsp. orientalis sequences obtained from infected tilapia from various countries. The identification of this subspecies as the causative agent of the outbreak was confirmed using the iglC gene as a target sequence, which showed 99.5% identity to 2 F. noatunensis subsp. orientalis strains (Ethime-1 and Toba04). These findings represent the first documented occurrence of francisellosis in Mexican tilapia cultures, which highlights the importance of establishing preventative measures to minimize the spread of this disease within the Mexican aqua - culture industry.Proyecto Fondo semilla UAEM-UAch Clave 3334/2012FSChF and FONDAP/CONICYT 15110027