Construction of a large collection of small genome variations in French dairy and beef breeds using whole-genome sequences

Background: In recent years, several bovine genome sequencing projects were carried out with the aim of developing genomic tools to improve dairy and beef production efficiency and sustainability.[br/] Results: In this study, we describe the first French cattle genome variation dataset obtained by sequencing 274 whole genomes representing several major dairy and beef breeds. This dataset contains over 28 million single nucleotide polymorphisms (SNPs) and small insertions and deletions. Comparisons between sequencing results and SNP array genotypes revealed a very high genotype concordance rate, which indicates the good quality of our data.[br/] Conclusions: To our knowledge, this is the first large-scale catalog of small genomic variations in French dairy and beef cattle. This resource will contribute to the study of gene functions and population structure and also help to improve traits through genotype-guided selection

Spatial regulation by multiple Gremlin1 enhancers provides digit development with cis-regulatory robustness and evolutionary plasticity.

Precise cis-regulatory control of gene expression is essential for normal embryogenesis and tissue development. The BMP antagonist Gremlin1 (Grem1) is a key node in the signalling system that coordinately controls limb bud development. Here, we use mouse reverse genetics to identify the enhancers in the Grem1 genomic landscape and the underlying cis-regulatory logics that orchestrate the spatio-temporal Grem1 expression dynamics during limb bud development. We establish that transcript levels are controlled in an additive manner while spatial regulation requires synergistic interactions among multiple enhancers. Disrupting these interactions shows that altered spatial regulation rather than reduced Grem1 transcript levels prefigures digit fusions and loss. Two of the enhancers are evolutionary ancient and highly conserved from basal fishes to mammals. Analysing these enhancers from different species reveal the substantial spatial plasticity in Grem1 regulation in tetrapods and basal fishes, which provides insights into the fin-to-limb transition and evolutionary diversification of pentadactyl limbs

Congenital syndactyly in cattle: four novel mutations in the low density lipoprotein receptor-related protein 4 gene (LRP4)

BACKGROUND: Isolated syndactyly in cattle, also known as mulefoot, is inherited as an autosomal recessive trait with variable penetrance in different cattle breeds. Recently, two independent mutations in the bovine LRP4 gene have been reported as the primary cause of syndactyly in the Holstein and Angus cattle breeds. RESULTS: We confirmed the previously described LRP4 exon 33 two nucleotide substitution in most of the affected Holstein calves and revealed additional evidence for allelic heterogeneity by the identification of four new LRP4 non-synonymous point mutations co-segregating in Holstein, German Simmental and Simmental-Charolais families. CONCLUSION: We confirmed a significant role of LRP4 mutations in the pathogenesis of congenital syndactyly in cattle. The newly detected missense mutations in the LRP4 gene represent independent mutations affecting different conserved protein domains. However, the four newly described LRP4 mutations do still not explain all analyzed cases of syndactyly

C-Nap1 mutation affects centriole cohesion and is associated with a Seckel-like syndrome in cattle

Caprine-like Generalized Hypoplasia Syndrome (SHGC) is an autosomal-recessive disorder in Montbéliarde cattle. Affected animals present a wide range of clinical features that include the following: delayed development with low birth weight, hind limb muscular hypoplasia, caprine-like thin head and partial coat depigmentation. Here we show that SHGC is caused by a truncating mutation in the CEP250 gene that encodes the centrosomal protein C-Nap1. This mutation results in centrosome splitting, which neither affects centriole ultrastructure and duplication in dividing cells nor centriole function in cilium assembly and mitotic spindle organization. Loss of C-Nap1-mediated centriole cohesion leads to an altered cell migration phenotype. This discovery extends the range of loci that constitute the spectrum of autosomal primary recessive microcephaly (MCPH) and Seckel-like syndromes

Pour une démocratie socio-environnementale : cadre pour une plate-forme participative « transition écologique »

Contribution publiée in Penser une démocratie alimentaire Volume II – Proposition Lascaux entre ressources naturelles et besoins fondamentaux, F. Collart Dutilleul et T. Bréger (dir), Inida, San José, 2014, pp. 87-111.International audienceL’anthropocène triomphant actuel, avec ses forçages environnementaux et sociaux, est à l’origine de l’accélération des dégradations des milieux de vie sur Terre et de l’accentuation des tensions sociales et géopolitiques. Passer à un anthropocène de gestion équitable, informé et sobre vis-à-vis de toutes les ressources et dans tous les secteurs d’activité (slow anthropocene), impose une analyse préalable sur l’ensemble des activités et des rapports humains. Cette transition dite « écologique », mais en réalité à la fois sociétale et écologique, est tout sauf un ajustement technique de secteurs dits prioritaires et technocratiques. Elle est avant tout culturelle, politique et philosophique au sens propre du terme. Elle est un horizon pour des trajectoires de développement humain, pour des constructions sociales et économiques, censées redéfinir socialement richesse, bien-être, travail etc. La dénomination « transition écologique » est largement véhiculée, mais ses bases conceptuelles ne sont pas entièrement acquises ni même élaborées. Dans ce contexte, les étudiants en première année de Master BioSciences à l’Ecole Normale Supérieure (ENS) de Lyon ont préparé une première étude analytique de ce changement radical et global de société pour mieux comprendre dans quelle société ils souhaitent vivre, en donnant du sens aux activités humaines présentes et à venir. Une trentaine de dossiers sur divers secteurs d’activités et acteurs de la société ont été produits et ont servis de support à cette synthèse. Plus largement, le but est de construire un socle conceptuel et une plate-forme de travail sur lesquels les questions de fond, mais aussi opérationnelles, peuvent être posées et étudiées en permanence. Cette démarche participative est ouverte à la collectivité sur le site http://institutmichelserres.ens-lyon.fr/

Approche moléculaire des anomalies génétiques chez les ruminants

La présente étude traite de quatre approches moléculaires pour l'étude des anomalies génétiques présentes en race bovine: la pathologie comparée combinée à la cartographie comparée, lorsque les pedigrees à disposition ne sont pas assez informatifs, le balayage du génome à l'aide de marqueurs génétiques afin d'obtenir une primolocalisation de l'anomalie, la cartographie fine d'un intervalle déjà identifié, 4. la génomique fonctionnelle, afin de réaliser le profil d'expression d'une région génomique donnée. L'utilisation de ces méthodes sur quatre anomalies génétiques bovines (l'ataxie progressive et le Syndrome Arthrogrypose-Palais fendu en race Charolaise, le Syndrome d'Hypoplasie Généralisée Capréoliforme en race Montbéliarde et la syndactylie en race Holstein) ouvre de nouvelles perspectives, tant pour la filière bovine, avec la mise au point de tests de dépistage que pour l'étude du développement des membres des mammifères. Enfin, les nouvelles approches de génomique fonctionnelle permettent d'envisager à "avenir un renouveau dans l'étude des caractères génétiques des animaux domestiques, et en particulier des bovins

Les influences intrinsèques et extrinsèques sur la réussite scolaire des élèves de bac pro commerce nés au début des années 2000

If the success of all students seems a common objective for all school stakeholders, the factors influencing this success are more difficult to measure, as they depend on the social, cognitive and motivational for each student. Many studies now possible to establish a link between social background and educational pathways , but few highlight the influence of the environment on the motivations of successful French students , particularly those from the vocational stream trade. These are the sails that I propose to raise through this research paper.Si la réussite de tous les élèves semble un objectif commun à tous les acteurs scolaires, les facteurs qui influencent cette réussite sont plus difficiles à mesurer, tant ils dépendent du contexte social, cognitif et motivationnel de chaque élève. De nombreuses études permettent aujourd'hui d'établir un lien entre l'origine sociale et les parcours scolaires, mais peu mettent en lumière l'influence de l'environnement sur les motivations de réussite des élèves français, en particulier ceux de la filière professionnelle commerce. Ce sont ces voiles que je propose de lever à travers ce mémoire de recherche

Approche moléculaire des anomalies génétiques chez les ruminants

The current study deals with four different approaches to analyse a hereditary disease affecting bovine breeds: 1. comparative pathology combined with comparative mapping is used when pedigrees are not sufficiently informative, 2. the production of a genome scan with genetic markers in informative pedigrees, which permits to define a reliable localization interval,3. fine mapping to investigate candidate genes,functional genomics to obtain the expression profile of a given genomic region.These methods were used for four bovine hereditary diseases: progressive ataxia and arthrogryposis-palatoschisis for Charolais cattle, generalized caprine-like hypoplasia syndrome (SHGC) in the Montbeliarde breed, and syndactyly for Holstein cattle. They offer new perspectives for breeders (with the design of genetic tests), and raise new questions concerning the limb development in mammals. Finally, our work will renew approaches for the study of genetic traits in domestic species, especially in cattle.La présente étude traite de quatre approches moléculaires pour l'étude des anomalies génétiques présentes en race bovine: la pathologie comparée combinée à la cartographie comparée, lorsque les pedigrees à disposition ne sont pas assez informatifs, le balayage du génome à l'aide de marqueurs génétiques afin d'obtenir une primolocalisation de l'anomalie, la cartographie fine d'un intervalle déjà identifié, 4. la génomique fonctionnelle, afin de réaliser le profil d'expression d'une région génomique donnée. L'utilisation de ces méthodes sur quatre anomalies génétiques bovines (l'ataxie progressive et le Syndrome Arthrogrypose-Palais fendu en race Charolaise, le Syndrome d'Hypoplasie Généralisée Capréoliforme en race Montbéliarde et la syndactylie en race Holstein) ouvre de nouvelles perspectives, tant pour la filière bovine, avec la mise au point de tests de dépistage que pour l'étude du développement des membres des mammifères. Enfin, les nouvelles approches de génomique fonctionnelle permettent d'envisager à "avenir un renouveau dans l'étude des caractères génétiques des animaux domestiques, et en particulier des bovins.VERSAILLES-BU Sciences et IUT (786462101) / SudocSudocFranceF

Etude de l'ataxie bovine en race Charolaise

Appel d'offre 2012 du Département de Génétique Animaleil s'agit d'un type de produit dont les métadonnées ne correspondent pas aux métadonnées attendues dans les autres types de produit : REPORTabsen

Etude de l'ataxie bovine en race Charolaise

Appel d'offre 2012 du Département de Génétique Animaleil s'agit d'un type de produit dont les métadonnées ne correspondent pas aux métadonnées attendues dans les autres types de produit : REPORTabsen