Approche moléculaire des anomalies génétiques chez les ruminants

Abstract

The current study deals with four different approaches to analyse a hereditary disease affecting bovine breeds: 1. comparative pathology combined with comparative mapping is used when pedigrees are not sufficiently informative, 2. the production of a genome scan with genetic markers in informative pedigrees, which permits to define a reliable localization interval,3. fine mapping to investigate candidate genes,functional genomics to obtain the expression profile of a given genomic region.These methods were used for four bovine hereditary diseases: progressive ataxia and arthrogryposis-palatoschisis for Charolais cattle, generalized caprine-like hypoplasia syndrome (SHGC) in the Montbeliarde breed, and syndactyly for Holstein cattle. They offer new perspectives for breeders (with the design of genetic tests), and raise new questions concerning the limb development in mammals. Finally, our work will renew approaches for the study of genetic traits in domestic species, especially in cattle.La présente étude traite de quatre approches moléculaires pour l'étude des anomalies génétiques présentes en race bovine: la pathologie comparée combinée à la cartographie comparée, lorsque les pedigrees à disposition ne sont pas assez informatifs, le balayage du génome à l'aide de marqueurs génétiques afin d'obtenir une primolocalisation de l'anomalie, la cartographie fine d'un intervalle déjà identifié, 4. la génomique fonctionnelle, afin de réaliser le profil d'expression d'une région génomique donnée. L'utilisation de ces méthodes sur quatre anomalies génétiques bovines (l'ataxie progressive et le Syndrome Arthrogrypose-Palais fendu en race Charolaise, le Syndrome d'Hypoplasie Généralisée Capréoliforme en race Montbéliarde et la syndactylie en race Holstein) ouvre de nouvelles perspectives, tant pour la filière bovine, avec la mise au point de tests de dépistage que pour l'étude du développement des membres des mammifères. Enfin, les nouvelles approches de génomique fonctionnelle permettent d'envisager à "avenir un renouveau dans l'étude des caractères génétiques des animaux domestiques, et en particulier des bovins.VERSAILLES-BU Sciences et IUT (786462101) / SudocSudocFranceF