La enfermedad de Von Hippel Lindau. De la clínica a la genética

La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una enfermedad genética rara, de herencia autosómica dominante, producida por mutaciones en el gen VHL localizado en el cromosoma 3p25. Se caracteriza por conferir a los individuos afectos una predisposición a desarrollar tumores y quistes en múltiples localizaciones. Presenta una gran heterogeneidad tanto clínica como genética, siendo numerosos los estudios realizados con el fin de establecer la asociación entre determinadas mutaciones genéticas y un fenotipo concreto. En este trabajo se ha realizado un estudio observacional retrospectivo con el objetivo de contextualizar la correlación clínico-genética en nuestros pacientes y correlacionarlo con la bibliografía descrita. Actualmente, el estudio genómico es imprescindible para el diagnóstico de confirmación de la enfermedad, no siendo suficiente el diagnóstico de sospecha según los criterios clínicos. En el caso de confirmación genética, no existe una correspondencia exacta para predecir la gravedad de la clínica, debido a la penetrancia incompleta de estas mutaciones. Además, en los casos en los que existe solamente feocromocitoma debe realizarse un completo diagnóstico genético diferencial.Grado en Medicin

Constraints on feedback processes during the formation of early-type galaxies

Galaxies are found to obey scaling relations between a number of observables. These relations follow different trends at the low- and the high-mass ends. The processes driving the curvature of scaling relations remain uncertain. In this letter, we focus on the specific family of early-type galaxies, deriving the star formation histories of a complete sample of visually classified galaxies from SDSS-DR7 over the redshift range 0.01<z<0.025, covering a stellar mass interval from 10^9 to 3 x 10^11 Msun. Our sample features the characteristic "knee" in the surface brightness vs. mass distribution at Mstar~3 x 10^10 Msun. We find a clear difference between the age and metallicity distributions of the stellar populations above and beyond this knee, which suggests a sudden transition from a constant, highly efficient mode of star formation in high-mass galaxies, gradually decreasing towards the low-mass end of the sample. At fixed mass, our early-type sample is more efficient in building up the stellar content at early times in comparison to the general population of galaxies, with half of the stars already in place by redshift z~2 for all masses. The metallicity-age trend in low-mass galaxies is not compatible with infall of metal-poor gas, suggesting instead an outflow-driven relation.Comment: 12 pages,3 figures, accepted for publication in ApJ

Habilidades comunicativas en estudiantes de carreras de apoyo frente a estudiantes de otras carreras

El presente trabajo pretende comprobar las habilidades de comunicación de los estudiantes universitarios y la importancia profesional que les otorgan; al tiempo que observar si existen diferencias entre los estudiantes de carreras de apoyo frente a los de otras carreras.Participaron 418 estudiantes de distintos grados y másteres de la Universidad de La Laguna. Se realizó un análisis de frecuencia para determinar el nivel de uso e importancia otorgada a las habilidades comunicativas y una prueba T para muestras independientes con el objetivo de observar las diferencias entre los dos grupos. La información se recogió mediante el cuestionario de habilidades comunicativas para profesionales HABICOM. Los resultados indican que los estudiantes universitarios utilizan habilidades adecuadas y dan importancia a éstas en el desempeño profesional; aunque los estudiantes de carreras de apoyo destacan frente a los de otras carreras; sin embargo son resultados que deben tomarse con cautela debido al escaso tamaño del efecto. Consideramos necesario continuar la formación en estas habilidades a los estudiantes universitarios, ya que son fundamentales para su desempeño profesional.This paper aims to verify the use of the communication skills from university students and professional importance they given them; and examine whether there are differences between students of support degrees and students of other degrees. It was attended by 418 students of various degrees and Master’s degrees from the University of La Laguna. In the study, a frequency analysis was employed to determine the level of use of communication skills and importance they given them; and a T test for independent samples in order to observe the differences between two groups. The information was collected by questionnaire for professional communication skills HABICOM. The results show that college students use appropriate communication skills and give importance to them in their careers, although students of support degrees stand out from those of other degrees; however results are to be taken with caution due to the small effect size. We consider it’s necessary to continue training in these skills to college students because they are fundamental for their professional performance

Contribuições da Corte Interamericana de Direitos Humanos para a efetivação da igualdade no Sul

The present paper seeks, by the application of the deductive method, jurisprudential and bibliographical research, to understand to what extent the Inter-American Court has, by consolidating the requirement of equality and non-discrimination, contributed the alteration of conception generated by the modernity of equality, by admitting that certain groups and individuals are in such vulnerable situations that they require positive measures of inclusion and that negative measures are taken to provide them. It was assumed that, with the advent of coloniality, individual-liberal values extended to the ways of being and thinking and to the juridical regulations of the South, and which, consequently, influenced the human rights concept. However, it was noted that in Latin America, the Inter-American Court of Human Rights appears as a mechanism, perhaps, last for the safeguard and effectiveness of right to equality and non-discrimination, contributing, in the semantic level to rethink the colonial foundations linked to equality, but finds limits in the adhesion by the States, whose pillars still have traces and colonial foundations.O presente trabalho busca, a partir da aplicação do método dedutivo, da pesquisa jurisprudencial e bibliográfica, compreender em que medida a Corte Interamericana tem, ao consolidar a exigência da igualdade e não discriminação, contribuído à alteração da concepção gerada pela modernidade de igualdade, ao admitir que certos grupos e indivíduos encontram-se em situação tal de vulnerabilidade que exige que lhes sejam brindadas medidas positivas de inclusão e que sejam determinadas medidas negativas que visem proporcioná-la. Partiu-se do pressuposto de que, com o advento da colonialidade, valores liberais-individuais estenderam-se às formas de ser e pensar e às regulamentações jurídicas do Sul, e que, consequentemente, influenciaram o conceito de direitos humanos. Todavia, observou-se que na América, a Corte Interamericana de Direitos Humanos surge como mecanismo, quiçá, último para o resguardo, salvaguarda e efetividade dos direitos à igualdade e a não discriminação, contribuindo, no plano semântico para que se repense as fundações coloniais vinculadas à igualdade, porém, encontra limites na adesão pelos Estados, cujos pilares ainda mantém vestígios e fundações coloniais.

Hydrothermal Carbonization and Pyrolysis of Sewage Sludge: Effects on Lolium perenne Germination and Growth

The pyrolysis and hydrothermal carbonization (HTC) of sewage sludge (SS) resulted in products free of pathogens, with the potential for being used as soil amendment. With this work, we evaluated the impact of dry pyrolysis-treated (600 °C, 1 h) and HTC-treated (200 °C, 260 °C; 0.5 h, 3 h) SS on the germination, survival, and growth of Lolium perenne during an 80 day greenhouse experiment. Therefore, the hydrochars and pyrochars were amended to a Calcic Cambisol at doses of 5 and 25 t ha−1. The addition of sludge pyrochars to the Cambisol did not affect Lolium germination, survival rates or plant yields. However, the use 25 t ha−1 of wood biochar reduced germination and survival rates, which may be related to the low N availability of this sample. In comparison to the control, higher or equal plant biomass was produced in the hydrochar-amended pots, even though some hydrochars decreased plant germination and survival rates. Among all the evaluated char properties, only the organic and inorganic N contents of the chars, along with their organic C values, positively correlated with total and shoot biomass production. Our work demonstrates the N fertilization potential of the hydrochar produced at low temperature, whereas the hydrochar produced at 260 °C and the pyrochars were less efficient with respect to plant yields

De monstros a heroínas: a transformação de um mito pelo sereísmo no Instagram

O presente trabalho trata do “sereísmo”, estilo de vida relacionado às sereias, e sua presença na rede social Instagram. Tem como objetivo geral verificar se o fenômeno social chamado “sereísmo” observado na rede social Instagram pode ser caracterizado como uma atualização do mito das sereias. E, como objetivos específicos: analisar as características do mito a partir das Teorias do Imaginário; interpretar as narrativas míticas em torno do tema das sereias numa linha temporal, tanto na literatura quanto na mitologia comparada, anotando suas características recorrentes e divergentes e elegendo indicadores para comparação com o “sereísmo”; analisar o corpus empírico constituído pelos perfis @projectmermaids, @mirellasereia e @sereismo, utilizando os indicadores anteriormente arrolados e cruzar os achados do corpus empírico com a revisão bibliográfica. Para isso, foi feita uma análise dos conceitos de redes sociais, acompanhada de uma imersão nas Teorias Gerais do Imaginário, principalmente no conceito de mito, fundada em Gilbert Durand, Mircea Eliade e Pierre Grimal. Para as narrativas míticas de sereias foi utilizada a Odisseia, de Homero, que exigiu uma imersão na vasta Mitologia Grega a partir de Junito Brandão. As conclusões revelaram que houve uma grande mudança no comportamento da sereia atual em comparação à sereia dos mitos passados. Enquanto as sereias da mitologia grega eram representadas como monstros, as sereias evidenciadas no Instagram se identificam mais com heroínas.This paper is about “sereísmo”, a lifestyle related to the mermaids, and its presence in the social network Instagram. Its general objective is to verify if the social phenomenon called “sereísmo” observed in the social network Instagram can be characterized as an update of the mermaids’ myth. And, as specific objectives: to analyze the characteristics of the myth from the Theories of the Imaginary; to interpret the mythical narratives around the theme of mermaids in a timeline, both in literature and in comparative mythology, noting their recurrent and divergent characteristics and choosing indicators for comparison with “sereísmo”; to analyze the empirical corpus constituted by the profiles @projectmermaids, @mirellasereia and @sereismo, using the indicators previously listed and cross the findings of the empirical corpus with the bibliographic review. For this, an analysis of the concepts of social networks was carried out, accompanied by an immersion in the General Theories of the Imaginary, mainly in the concept of myth, founded in Gilbert Durand, Mircea Eliade and Pierre Grimal. For the mythical narratives of mermaids, Homer's Odyssey was used, which required immersion in the vast Greek Mythology from Junito Brandão. The findings revealed that there was a major shift in the current mermaid's behavior compared to the mermaid of past myths. While the mermaids of Greek Mythology were represented as monsters, the mermaids evidenced on the Instagram identify more closely with heroines

Del aula al aula

Para enseñar no basta con saber qué enseñar. Hay que saber cómo enseñarlo. El Máster en Profesorado de Enseñanza Secundaria Obligatoria y Bachillerato, Formación Profesional y Enseñanza de Idiomas de la Universidad de Cádiz dota al futuro docente de las herramientas necesarias para poder desarrollar la profesión más importante del mundo en una comunidad educativa en continuo cambio. Este trabajo sintetiza de manera reflexiva los aprendizajes adquiridos en el Máster y su reflejo –en ocasiones fiel y en otras distorsionado- en la realidad del aula del siglo XXI

A evolução das medidas provisórias na Corte Interamericana de Direitos Humanos: um exame dos pressupostos da concessão e de sua adequação às solicitudes dos beneficiários

Resumo: O surgimento de tribunais internacionais com a finalidade de proteger os direitos humanos caracteriza a ordem internacional no Século XX. Para consolidar os seus objetivos, esses tribunais adquiriram competências antes adstritas aos tribunais domésticos, como a faculdade de adotar medidas provisórias. Na América, o tribunal instituído com essa finalidade foi a Corte Interamericana de Direitos Humanos, que detém competência para proferir medidas provisórias em casos de extrema gravidade e urgência e para prevenir danos irreparáveis. Essas medidas podem ser compreendidas como mecanismo hábil de garantia e salvaguarda dos direitos humanos no continente devido a sua cogência, de maneira que compreender os requisitos para a sua concessão auxilia à concretização dos direitos e liberdades previstos na Convenção Americana sobre Direitos Humanos, pois instrui aqueles que têm legitimidade ativa perante o Sistema Interamericano de Proteção dos Direitos Humanos a utilizar de outros mecanismos que não a submissão de análise de casos em que já ocorrida a violação de algum direito. Neste sentido, o presente trabalho busca examinar a compreensão da jurisprudencial para a concessão das medidas, isto é, como os requisitos de gravidade, urgência e necessidade de prevenir danos são encarados pela Corte Interamericana e, a partir do estabelecimento desses requisitos, como o conteúdo dessas medidas tem se adequado ao pleito dos beneficiários como mecanismo hábil à proteção dos direitos humanos.Palavras-chave: Corte Interamericana de Direitos Humanos. Medidas provisórias. Urgência. Gravidade. Dano irreparável. Direitos Humanos