Association Study of Candidate Gene Polymorphisms and Obesity in a Young Mexican-American Population from South Texas

Background and Aims Obesity is increasingly a health problem and a risk factor for diabetes in young Mexican-American populations. Genetic association studies in older, mostly non-Hispanic populations have reported that polymorphisms in the candidate genes HSD11B1, CRP, ADIPOQ, PPARG, ANKK1, ABCC8 and SERPINF1 are associated with obesity or diabetes. We analyzed the polymorphisms rs846910, rs1205, rs1501299, rs1801282, rs1800497, rs757110 and rs1136287in these candidate genes, for association with obesity and metabolic traits in a young Mexican-American population from south Texas. Methods Genotyping of the seven common SNPs were performed by allelic discrimination assays in 448 unrelated Mexican Americans (median age = 16 years) from south Texas. χ2 tests and regression analyses using additive models were used for genetic association analyses adjusting for covariates; p values were corrected for multiple testing by permutation analyses. Results rs1800497 (ANKK1) shows association with waist circumference (p = 0.009) and retains the association (p = 0.03) after permutation testing. Analysis of metabolic quantitative traits shows that rs846910 (HSD11B1) was associated with HOMA-IR (p = 0.04) and triglycerides (p = 0.03), and rs1205 (CRP) with HOMA-IR (p = 0.03) and fasting glucose levels (p = 0.007). However, the quantitative traits associations are not maintained after permutation analysis. None of the other SNPs in this study showed associations with obesity or metabolic traits in this young Mexican-American population. Conclusions We report a potential association between rs1800497 (linked to changes in brain dopamine receptor levels) and central obesity in a young Mexican-American population

Nuevas mutaciones en el gen de la otoferlina (OTOF) en pacientes argentinos implantados cocleares con neuropatía auditiva

Introducción: Las mediciones de frecuencia de resonancia (RFA) permiten la posibilidad de medir y establecer tendencias de estabilidad de los implantes durante el tiempo de osteointegración, empleando la medición de la resonancia del abutment en un campo magnético de un 1 cm, en el cual el grado de movimiento (vibración) es inversamente proporcional a la estabilidad del pilar. Objetivo: Identificar y evaluar estabilidad primaria y tendencia de la estabilidad secundaria de implante osteointegrado BAHA ® . Material y métodos: Estudio prospectivo en pacientes implantados con el sistema auditivo osteointegrado (BAHA ® ) en quienes realizamos medición de estabilidad del implante mediante el cociente de estabilidad (ISQ) durante la cirugía, al mes, 3, 6 y 12 meses. Resultados: Se presenta el resultado coeficiente de estabilidad del implante (ISQ) en el acto operatorio (estabilidad mecánica), y luego en primer control, en la adaptación, a los meses dos, tres, seis y doce desde la cirugía (estabilidad biológica) del grupo de pacientes que tienen un BAHA ® . Discusión: Los resultados en el análisis de frecuencia de resonancia (RFA) muestran margen de variabilidad estrecho en el índice de estabilidad de la osteointegración implante-hueso, lo cual permite realizar la adaptación del procesador mediante evaluación objetiva y segura. Conclusión: La utilización de la medida RFA como predictor clínico para determinar la osteointegración del pilar permite realizar adaptaciones con un tiempo de espera ajustado a cada caso y merece ser incluida como una herramienta objetiva para la estimación del momento de la adaptación.http://www.medigraphic.com/pdfs/audiologia/fon-2013/fon131b.pdfFil: Barteik, María Eugenia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro Piloto de Detección de Errores Metabólicos; Argentina.Fil: Martín, Mirta. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro Piloto de Detección de Errores Metabólicos; Argentina.Fil: Salvadores, María Inés. Centro Otoaudiológico e Implantes Clocleares; Argentina.Fil: Curet, Carlos Augusto. Centro Otoaudiológico e Implantes Clocleares; Argentina.Fil: Romani, Claudia. Centro Otoaudiológico e Implantes Clocleares; Argentina.2 p.Tecnologías que involucran la identificación de ADN, proteínas y enzimas, y cómo influyen en el conjunto de enfermedades y mantenimiento del bienesta

Effects of low-temperature microwave treatment of wheat germ

Wheat germ has a great potential byproduct in food formulations for its outstanding nutritional value. To allow valorization, there is a need to inactivate endogenous enzymes such as lipases to avoid lipid oxidation. In the present study, the effects of microwaves on enzyme activity, as well as on functional and physical properties of wheat germ, were evaluated. Microwave treatments were performed at 50, 60 and 70 °C for 5?20 min. RESULTS: Lipase activity was severely affected at 60 and 70 °C in contrast to lipoxygenase. Microwave treatment did not cause changes in germ moisture content or color parameters. No significant changes were observed in equilibrium moisture content when comparing the adsorption and desorption processes of raw and microwave-treated wheat germ. The best model to describe sorption process was the Guggenheim"Anderson"De Boer equation. According to the dielectric properties of raw wheat germ, it could be considered as transparent to energy (ε′ < 1.87 and ε′′ < 0.35). Thermal analysis of proteins showed a low denaturation degree (below 35% to raw material). In addition, some functional properties were enhanced such as oil retention capacity. Conformational changes as a result of microwave treatment were associated with the slight decline observed on the monolayer moisture content. Microwave treatments of wheat germ at 60 and 70 °C were effective for lipase inactivation. Physical properties did not change drastically after the treatments. Microwave-treated wheat germ could be a good source of high-protein ingredient in food product development.Fil: Meriles, Silvina Patricia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Ciencia y Tecnología de Alimentos Córdoba. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas. Instituto de Ciencia y Tecnología de Alimentos Córdoba; ArgentinaFil: Steffolani, Maria Eugenia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Ciencia y Tecnología de Alimentos Córdoba. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas. Instituto de Ciencia y Tecnología de Alimentos Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Agropecuarias; ArgentinaFil: Penci, Maria Cecilia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Ciencia y Tecnología de Alimentos Córdoba. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas. Instituto de Ciencia y Tecnología de Alimentos Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; ArgentinaFil: Curet, Sebastien. Universite de Nantes; FranciaFil: Boillereaux, Lionel. Universite de Nantes; FranciaFil: Ribotta, Pablo Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Ciencia y Tecnología de Alimentos Córdoba. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas. Instituto de Ciencia y Tecnología de Alimentos Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentin

Identification of four novel connexin 26 mutations in non-syndromic deaf patients: genotype/phenotype analysis in moderate cases

This paper presents a mutation as well as a genotype-phenotype analysis of the GJB2 and GJB6 genes in 476 samples from non-syndromic unrelated Argentinean deaf patients (104 familial and 372 sporadic cases). Most of them were of prelingual onset (82 %) and 27 % were cochlear implanted. Variation of sequences was detected in 171 of the 474 patients (36 %). Overall, 43 different sequence variations were identified in GJB2 and GJB6. Four of them are reported for the first time in GJB2: c.233dupG, p.Ala78Ser, p.Val190Asp and p.Cys211Tyr. Mutations in GJB6 were detected in 3 % of patients [nine del(GJB6-D13S1830) and three del(GJB6-D13S1854)]. Of the 43 different variations identified in GJB2, 6 were polymorphisms and of the others, 10 (27 %) were truncating and 27 (73 %) were nontruncating. Patients with two truncating mutations had significantly worse hearing impairment than all other groups. Moderate phenotypes were observed in a group of patients carrying biallelic mutations (23 %). This work shows the high prevalence of GJB2 mutations in the Argentinean population and presents an analysis of moderate phenotypes in our cohort.Fil: Dalamon, Viviana Karina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular; ArgentinaFil: Wernert, Maria Florencia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular; ArgentinaFil: Lotersztein, Vanesa. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Craig, Patricio Oliver. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Química y Fisicoquímica Biológicas; ArgentinaFil: Reynoso, Raúl Alfredo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina. Centro Piloto de Deteccion de Errores Metabólicos; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro Otoaudiológico de Alta Tecnología; ArgentinaFil: Barteik, María Eugenia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina. Centro Piloto de Deteccion de Errores Metabólicos; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro Otoaudiológico de Alta Tecnología; ArgentinaFil: Curet, Carlos Augusto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina. Centro Piloto de Deteccion de Errores Metabólicos; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro Otoaudiológico de Alta Tecnología; ArgentinaFil: Paoli, Bibiana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Mansilla, Enrique. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Elgoyhen, Ana Belen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Departamento de Farmacología; Argentin