Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder

Autism spectrum disorder (ASD) is a highly heritable and heterogeneous group of neurodevelopmental phenotypes diagnosed in more than 1% of children. Common genetic variants contribute substantially to ASD susceptibility, but to date no individual variants have been robustly associated with ASD. With a marked sample-size increase from a unique Danish population resource, we report a genome-wide association meta-analysis of 18,381 individuals with ASD and 27,969 controls that identified five genome-wide-significant loci. Leveraging GWAS results from three phenotypes with significantly overlapping genetic architectures (schizophrenia, major depression, and educational attainment), we identified seven additional loci shared with other traits at equally strict significance levels. Dissecting the polygenic architecture, we found both quantitative and qualitative polygenic heterogeneity across ASD subtypes. These results highlight biological insights, particularly relating to neuronal function and corticogenesis, and establish that GWAS performed at scale will be much more productive in the near term in ASD.Peer reviewe

Índices nutricionais de N e produtividade de milho em diferentes níveis de manejo e de adubação nitrogenada

O objetivo deste trabalho foi avaliar a relação entre índices nutricionais de N e a produtividade de grãos de milho, em dois níveis de manejo, sob diferentes doses de adubação nitrogenada. Avaliaram-se os índices nutricionais: teor relativo de clorofila na folha (TRC), índice de suficiênca (IS), teores de N na folha e na planta, e quantidades acumuladas de N na folha e na planta. Os índices foram determinados em diferentes estádios de desenvolvimento vegetativo e durante o espigamento. A relação dos índices com a produtividade foi deteminada em campo, com doses variáveis de adubação nitrogenada, durante dois anos, sob dois níveis de manejo: médio, não irrigado e com doses de N entre 0 e 150 kg ha-1; e alto, irrigado e com doses de N entre 0 e 300 ou entre 0 e 240 kg ha-1. A relação dos teores de N mineral com o teor de N total na folha foi avaliada em casa de vegetação. Os índices nutricionais apresentaram desempenho variável na predição da produtividade do milho e foram influenciados pelo estádio de desenvolvimento das plantas e pelo nível de manejo. Os índices TRC e IS estiveram mais fortemente associados à produtividade. O desempenho dos índices é melhor sob alto nível de manejo da cultura

Uso racional de recursos naturais não-renováveis: aspectos biológicos, econômicos e ambientais Rational use of non renewable natural resources: biological, economical and environmental aspects

Devido à limitação de novas terras para a agricultura, o seu desenvolvimento tem ocorrido com base em aumento de índices de produtividade na produção animal e de plantas. Entretanto, efeitos negativos têm emergido, como a excessiva utilização de recursos naturais não renováveis e a poluição ambiental. O objetivo deste trabalho foi demonstrar a possibilidade do uso de modelos de saturação cinética na agricultura (produção de plantas e produção animal) para melhorar a eficiência do uso dos recursos naturais não renováveis, evitar a completa depleção dos mesmos e minimizar os problemas relacionados à poluição ambiental.<br>Due to limitations of new land areas for agriculture, its development has being based on increase in productive indexes in animal and plant production. However, negative effects have being emerged, as excessive utilization of non renewable natural resources and environmental pollution. The objective of this work was to demonstrate the possibility of use of models of saturation kinetics in agriculture (plant and animal production) to improve efficiency of use of non renewable natural resources, avoid complete depletion of them and minimize the problems related to environmental pollution

Discovery of the first genome-wide significant risk loci for attention deficit/hyperactivity disorder.

Attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a highly heritable childhood behavioral disorder affecting 5% of children and 2.5% of adults. Common genetic variants contribute substantially to ADHD susceptibility, but no variants have been robustly associated with ADHD. We report a genome-wide association meta-analysis of 20,183 individuals diagnosed with ADHD and 35,191 controls that identifies variants surpassing genome-wide significance in 12 independent loci, finding important new information about the underlying biology of ADHD. Associations are enriched in evolutionarily constrained genomic regions and loss-of-function intolerant genes and around brain-expressed regulatory marks. Analyses of three replication studies: a cohort of individuals diagnosed with ADHD, a self-reported ADHD sample and a meta-analysis of quantitative measures of ADHD symptoms in the population, support these findings while highlighting study-specific differences on genetic overlap with educational attainment. Strong concordance with GWAS of quantitative population measures of ADHD symptoms supports that clinical diagnosis of ADHD is an extreme expression of continuous heritable traits