A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing

Purpose Within the Solve-RD project (https://solve-rd.eu/), the European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies aimed to investigate whether a reanalysis of exomes from unsolved cases based on ClinVar annotations could establish additional diagnoses. We present the results of the “ClinVar low-hanging fruit” reanalysis, reasons for the failure of previous analyses, and lessons learned. Methods Data from the first 3576 exomes (1522 probands and 2054 relatives) collected from European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies was reanalyzed by the Solve-RD consortium by evaluating for the presence of single-nucleotide variant, and small insertions and deletions already reported as (likely) pathogenic in ClinVar. Variants were filtered according to frequency, genotype, and mode of inheritance and reinterpreted. Results We identified causal variants in 59 cases (3.9%), 50 of them also raised by other approaches and 9 leading to new diagnoses, highlighting interpretation challenges: variants in genes not known to be involved in human disease at the time of the first analysis, misleading genotypes, or variants undetected by local pipelines (variants in off-target regions, low quality filters, low allelic balance, or high frequency). Conclusion The “ClinVar low-hanging fruit” analysis represents an effective, fast, and easy approach to recover causal variants from exome sequencing data, herewith contributing to the reduction of the diagnostic deadlock

Enquête de prévalence sur la prévention et le traitement des escarres au sein du groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière

PARIS-BIUP (751062107) / SudocSudocFranceF

Evaluation de la détergence protéique sur les dispositifs médicaux réutilisables dans le contexte du risque de transmission des prions en milieu hospitalier

PARIS-BIUP (751062107) / SudocSudocFranceF

coronaires

Les révolutions successives ont marqué l’histoire de la cardiologie interventionnelle. La première fut l’introduction de l’angioplastie percutanée par ballonnet, utilisée en alternative à la chirurgie pour la revascularisation coronaire, suivie de l’invention des premiers stents métalliques nus (bare metal stent ou BMS) et leur amélioration en stents dits actifs à élution de médicaments (drug-eluting stent ou DES), réduisant drastiquement le taux de re-sténoses observé avec les BMS. L’amélioration des plates-formes et des polymères des stents (biocompatibles ou résorbables) a permis de réduire le taux de thromboses tardives de stent à des niveaux extrêmement bas. Le développement de stents auto-expansibles est actuellement proposé pour lutter contre le problème de mauvaise apposition tardive aux parois du vaisseau dans l’infarctus du myocarde. Enfin, les nouveaux stents intégralement biorésorbables, pouvant être combinés à des molécules actives antiprolifératives, deviendront très probablement les stents de choix pour la revascularisation coronaire dans un futur proche

Découvertes récentes de dépôts de haches à douille de type armoricain dans les Côtes-d’Armor : résultats et nouvelles perspectives de recherche

National audienc

Gestion des écosystèmes forestiers denses d'Afrique tropicale humide. 2. Congo

Dans le cadre du projet régional de capitalisation et de transfert des recherches sur les écosystèmes forestiers en zone humide africaine, dénommé projet Forafri, une base de données bibliographiques intéressant la gestion des écosystèmes forestiers denses d'Afrique tropicale humide a été constituée. Ce travail résulte de la collecte de références issues de différentes bases de données scientifiques. Cette bibliographie sur le Congo fait suite à un premier volume consacré au Gabon. Elle comporte 312 références couvrant des thèmes qui vont de la plante au produit au sein de l'écosystème forestier en passant par l'écologie et les relations entre faune et flore. Cette sélection s'adresse aux acteurs de la filière appelés à travailler dans le contexte actuel d'une gestion durable des écosystèmes forestiers tropicaux humides

Dissertatio historica de initiis monarchiae Babyloniorum, quam, cum cons. ampliss. Colleg. Philos. in Reg. Acad. Upsal. sub praesidio ... Jacobi Arrhenii ... publico examini modeste subjicit Petrus Hagberg Gestr. In audit. Gustav. maj. ad d. 25. Maji. Anni MDCCV.

International audienceBackground : The incidence of childhood type 1 diabetes (T1D) incidence is rising in many countries, supposedlybecause of changing environmental factors, which are yet largely unknown. The purpose of the study was tounravel environmental markers associated with T1D. Methods : Cases were children with T1D from the French Isis-Diab cohort. Controls were schoolmates or friends ofthe patients. Parents were asked to fill a 845-item questionnaire investigating the child’s environment before diagnosis.The analysis took into account the matching between cases and controls. A second analysis used propensity scoremethods. Results : We found a negative association of several lifestyle variables, gastroenteritis episodes, dental hygiene, hazelnutcocoa spread consumption, wasp and bee stings with T1D, consumption of vegetables from a farm and death of a petby old age. Conclusions : The found statistical association of new environmental markers with T1D calls for replication in othercohorts and investigation of new environmental areas