Nálise de β-galactosilceramidase leukocytal em Colombiano em pacientes com suspeita clinica da doença de krabbe, uma blindagem de alto risco

 Krabbe disease is a disorder of autosomal recessive sphingolipid metabolism caused by deficiency β-galactosylceramidase (β-Galsil) (EC3.2.1.46), an enzymatic defect that causes a hurt neurodegenerative, muscular hypertonia and Spasticity, convulsions, hearing loss and in 85% of cases early death, among other findings.The incidence documented for “Krabbe disease” in the United States and Europe is 1:100.000 newborns, but recent studies have shown values greater than 1:22.000 in New York. In Latin America, reports are limited, with reports of high-risk screening in Brazil and isolated cases in Mexico, providing an important underdiagnosis scenario, a situation that is not unknown in Colombia, where there is no literature on the disease.A study of activity and reference values for β-galactosylceramidase enzyme leukocytal, was then presented to the scientific community, from 259 samples from 110 healthy people and 149 patients with neurodegenerative compromise. The enzymatic evaluation involved two methods (Colorimetric and Fluorometric) that allowed the establishment of a reference range for β-Galsil in Colorimetric technique: 2.04-14.93 nmol/mgprot/h and in fluorometric technique: 0.3-4.21 nmol/mgprot/h.  The screening study allowed the identification of a patient with Krabbe disease who presented activity values expressed in nmol/mgprot/h of 1.85 and 0.034, correspondingly to the techniques described above. A final finding that allows to validate the two standardized methods for the diagnosis of the disease and to establish reference values in Colombian population.Krabbe disease is a disorder of autosomal recessive sphingolipid metabolism caused by deficiency β-galactosylceramidase (β-Galsil) (EC3.2.1.46), an enzymatic defect that causes a hurt neurodegenerative, muscular hypertonia and Spasticity, convulsions, hearing loss and in 85% of cases early death, among other findings. The incidence documented for “Krabbe disease”in the United States and Europe is 1:100.000 newborns, but recent studies have shown values greater than 1:22.000 in New York. In Latin America, reports are limited, with reports of high-risk screening in Brazil and isolated cases in Mexico, providing an important underdiagnosis scenario, a situation that is not unknown in Colombia, where there is no literature on the disease. A study of activity and reference values for β-galactosylceramidase enzyme leukocytal, was then presented to the scientific community, from 259 samples from 110 healthy people and 149 patients with neurodegenerative compromise. The enzymatic evaluation involved two methods (Colorimetric and Fluorometric) that allowed the establishment of a reference range for β-Galsil in Colorimetric technique: 2.04-14.93 nmol/mgprot/h and in fluorometric technique: 0.3-4.21 nmol/mgprot/h.  The screening study allowed the identification of a patient with Krabbe disease who presented activity values expressed in nmol/mgprot/h of 1.85 and 0.034, correspondingly to the techniques described above. A final finding that allows to validate the two standardized methods for the diagnosis of the disease and to establish reference values in Colombian population.La Enfermedad de Krabbe (EK), es un desorden del metabolismo de esfingolípidos de herencia autosómica recesiva causada por la deficiencia de β- galactosilceramidasa (β-Galsil) (E.C. 3.2.1.46), defecto enzimático que causa un cuadro neurodegenerativo, hipertonía muscular y espasticidad, convulsiones, pérdida de la audición y en un 85% de los casos la muerte temprana, entre otros hallazgos.La incidencia de la EK documentada para Estados Unidos y Europa es de 1:100.000 recién nacidos, pero estudios recientes han demostrado valores mayores de 1:22.000 aproximadamente en New York.  En América Latina los informes son escasos, con reportes de tamizaje de alto riesgo en Brasil y casos aislados en México, ofreciendo un panorama de subdiagnóstico importante, situación a la que no es ajena Colombia, donde no hay en la literatura referentes a la enfermedad.Se presenta entonces a la comunidad científica, un estudio de valores de actividad y de referencia para la enzima β-Galactosilceramidasa leucocitaria, a partir de 259 muestras de 110 individuos sanos y 149 pacientes con compromiso neurodegenerativo (CND). La valoración enzimática involucró dos métodos (Colorimétrico y Fluorométrico) de punto final que permitieron establecer un rango de referencia para β-Galsil en técnica Colorimétrica: 2,04 -14,93 nmol/mgprot/h y en técnica fluorométrica: 0,3 – 4,21 nmol/mgprot/h. El estudio de tamizaje permitió identificar un paciente afectado con enfermedad de Krabbe quien presentó valores de actividad expresados en nmol/mgprot/h de 1,85 y 0,034, en forma correspondiente para las técnicas antes descritas. Un hallazgo final que permite validar los dos métodos estandarizados para el diagnóstico de la enfermedad y establecer valores de referencia en población colombiana.A doença de Krabbe é uma desordem do metabolismo de esfingolípidos autossômicos recessivos causada pela deficiência β-galactosilceramidase (β-Galsil) (EC 3.2.1.46), um defeito enzimático que causa uma neurodegenerativa relatório, hipertonia muscular e espasticidade, convulsões, perda auditiva e em 85% Dos casos de morte precoce, entre outros. A incidência da doença de Krabbe documentado para os Estados Unidos e na Europa é de 1:100.000 recém-nascidos, mas estudos recentes têm mostrado valores maiores do que cerca de 1:22.000, em Nova York. Na América Latina, os relatórios são escassos, com relatos de rastreio de alto risco no Brasil e casos isolados no México, proporcionando um cenário importante subdiagnóstico, a situação não é desconhecida em que a Colômbia, não há literatura Onde sobre a doença.Um estudo de atividade e valores de referência para a enzima β-galactosilceramidase leucocital, foi então apresentado à comunidade científica, de 259 amostras de 110 indivíduos saudáveis e 149 pacientes com comprometimento neurodegenerativo. A avaliação enzimática envolveu dois métodos (Colorimétrico e Fluorométrico) que permitiram o estabelecimento de uma gama de referência para β-Galsil na técnica Colorimétrica: 2,04-14,93 nmol /mgprot/h e na técnica fluorométrica: 0,3-4,21nmol/mgprot/h.  O estudo de triagem permitiu a identificação de um paciente com doença de Krabbe que apresentou valores de atividade expressados em nmol / mgprot / h de 1,85 e 0,034, correspondente ao das técnicas descritas acima. Uma conclusão final que valida os dois métodos padronizados para o diagnóstico da doença e estabelecer valores de referência na população colombiano

Método microespectrofotométrico para determinar valores de referência da fosfomanose isomerase

Congenital glycosylation disorders are a set of multi-systemic genetic defects affecting protein function. About 75 diseases have been described since early studies. This study developed a microspectrophotometric method for the diagnosis of the cytosolic enzyme phosphomannose isomerase (PMI) (EC 5.3.1.8), analyzed 32 samples of individuals ranging between 0.6 and 27 years old, and established the interval and reference value of specific enzyme activity. This study will allow early and timely diagnosis of PMI deficient patients, which makes this enzyme a potential candidate for neonatal screening tests since this pathology has an easy, low-cost treatment (oral administration of mannose supplements). Clinical diagnosis of this metabolic disorder will benefit the patient and his family by improving his quality of life, as well as the Colombian healthcare system.Los desórdenes congénitos de glicosilación son un conjunto de defectos genéticos de tipo multisistémico que afectan la función de la proteína. Se han descrito cerca de 75 enfermedades desde sus primeros estudios. En el presente estudio se desarrolló un método microespectrofotométrico para el diagnóstico de la enzima citosólica fosfomanosa isomerasa EC 5.3.1.8 (PMI), se analizaron 32 muestras de individuos con rango de edad de 0,6 a 27 años y se estableció el intervalo y el valor de referencia de actividad enzimática específica. Este estudio permitirá iniciar el diagnóstico de pacientes eficientes de la PMI de forma temprana y oportuna, lo cual la convierte en una posible enzima candidata para pruebas de tamizaje neonatal, ya que esta patología tiene un tratamiento fácil y de bajo costo, que consiste en la suplementación de manosa en forma oral. El diagnóstico clínico de este desorden metabólico beneficiará al paciente y a su familia al mejorar su calidad de vida, como también al sistema de salud colombiano.Os defeitos congênitos de glicosilação são um conjunto de defeitos genéticos de tipo multissistêmico que afetam a função da proteína. Foram descritas 75 doenças desde seus primeiros estudos. Neste estudo, foi desenvolvido um método microespectrofotométrico para diagnosticar a enzima citosólica fosfomanose isomerase EC 5.3.1.8 (PMI); foram analisadas 32 amostras de indivíduos entre 0,6 e 27 anos e estabelecidos o intervalo e o valor de referência de atividade enzimática específica. Este estudo permitirá iniciar o diagnóstico de pacientes deficientes da PMI de forma precoce e oportuna, o que a converte em uma possível enzima candidata para testes genéticos de rastreio pré-natal, já que essa patologia tem um tratamento fácil e de baixo custo, que consiste na suplementação de manose por via oral. O diagnóstico clínico desse defeito metabólico beneficiará o paciente e sua família ao melhorar a qualidade de vida e o sistema de saúde colombiano

Estudio del comportamiento que presenta la enzima poligalacturonasa en cuatro materailes experimentales de toamate

El fruto del toamte (Lycopersicon esculentum), durante su proceso de maduración, sufre numerosos cambios en las sustancias péicas que conforman la paredd celular produciendo una pérdida de lozanía y firmeza que ocasiona su senescencia debido al incremento de la actividad de las enzimas péticas entre las cuales se encuntra la poligalacturonasa (PG). En la Facultad de Ciencias de la Pontificia Universidad Jveriana, en 1996, mediante el uso de la Metodología del Heteroinjerto Bernal (HIB) se obtuvieron cuatro materiales experimentales de tomate denominados experimentalmente T1(Tomate Marglobe X Tomate de Árbol), T2 (Tomate Milano X Altamiza), T3 (Tomate Milano X Maciega) y T4 (Tomate Milano X Altrmuz). Se ha observado que estos tomates tienen la característica de presentar un período de poscosecha más largo al comprarlo con los aprentales maternos. El objetivo de este estudio fue determinar la velocidad enzimática de la poligalacturosa (PG) de los heteroinjertos de toamte y y un tomate comercial (TC) como control en el estado de la maduración rojo. Para la extracción de la enzima PG se empleó el método de Redenbaugh (1993).Los cristales de enzima obtenidos se resuspendieron y las proteínas se cuantificaron espectrofotométricamente a 280 nm por el método Stosheck (1990) hallando valores promedio de 0.850 mg/ml, 0.781 mg/ml,0.747mg/ml, o.750 mg/ml y 0.329 mg/ml para T1, T2, T3, T4 y TC respectivamente. A partir de los extractos de cada heteroinjerto se realizó una electroforesis SDS-PAGE del 12% en donde se observaron cuatro bandas, una de ellas con peso molecular de 44,7 KD que posiblemente corresponde a la isoenzima endo-PG. Posteriormente se midió la actividad enzimática de la PG en los materiales de tomate objeto de estudio espectrofotométricamente por el método de Gross (1982) el cual fue modificado, se halló que una disminusión de actividad del 44.5%, 46%, 28% y 37% respecivamente para T1, T2 T3 y T4 con relación al control TC. Para caracterizar los productos de la relación enzimática de la PG se realizó una cromatografía en capa fina que mostró en los heteroinjertos un monómero correspondiente al ácido galactutónico con mayor intensidad y otros complejos coloreados muy débiles de mayor peso molecular que pueden corresponder a dímeros, trímetros, tetrámetros, etc., esto se debe a que la PG presente en los materiales experimentales no hidrolizó el ácido poligalacturónico en un 100% a diferencia de la PG del tomate control

Evaluation of ACTN3 R577X and ACE I/D polymorphisms in young Colombian athletes: An exploratory research

There are genetic sequences that might be associated with improved athletic performance, such as the α-actinin-3 (ACTN3) R577X polymorphism and the angiotensin-converting enzyme (ACE) insertion/deletion (I/D), which are related to phenotypes of increased muscle strength and endurance, respectively. This STREGA-based cross-sectional study compared the genotype and allele frequencies of the ACTN3 R577X and ACE I/D polymorphisms between Colombian athletes (n = 37) and non-athletic controls (n = 37). Genotyping was performed using polymerase chain reaction (PCR) and subsequent enzymatic restriction (RFLP). The distribution of the ACTN3 R577X genotype of control and athletic groups met Hardy–Weinberg Equilibrium (HWE) (all p > .05); however, in the strength-trained athletes, the distribution of the ACE I/D genotype was not found in HWE. In athletic population, genotype distribution and allele frequencies of the ACTN3 R577X (n = 37) was RR: 35.1% (n = 13), RX: 54.1% (n = 20), XX: 10.8% (n = 4), and R: 0.6216 and X: 0.3784, respectively. For ACE I/D (n = 74) it was found a genotype distribution of DD: 35.1% (n = 13), ID: 24.3% (n = 9), II: 40.5% (n = 15), and allelic frequencies of D: 62.16% and I: 37.84%. Statistical analysis showed an association between the ACE genotypes with strength, endurance and control groups (X2 = 15.3, gl = 4, p = .004); however, the ACTN3 R577X polymorphism did not have a significant association (X2 = 3.99, gl = 4, p = .408). Although studies with a more homogeneous and larger sample size are required, the results of this exploratory study contribute to the genotypic characterization of Colombian athletes with the objective of improving the methodologies and its applications to sports medicine.This study was supported by the Centro de Investigaciones y Desarrollo Científico at Universidad Distrital Francisco José de Caldas

Análisis de la β-Galactosilceramidasa leucocitaria en pacientes Colombianos con sospecha clínica de enfermedad de Krabbe, un tamizaje de alto riesgo.

 Krabbe disease is a disorder of autosomal recessive sphingolipid metabolism caused by deficiency β-galactosylceramidase (β-Galsil) (EC3.2.1.46), an enzymatic defect that causes a hurt neurodegenerative, muscular hypertonia and Spasticity, convulsions, hearing loss and in 85% of cases early death, among other findings.The incidence documented for “Krabbe disease” in the United States and Europe is 1:100.000 newborns, but recent studies have shown values greater than 1:22.000 in New York. In Latin America, reports are limited, with reports of high-risk screening in Brazil and isolated cases in Mexico, providing an important underdiagnosis scenario, a situation that is not unknown in Colombia, where there is no literature on the disease.A study of activity and reference values for β-galactosylceramidase enzyme leukocytal, was then presented to the scientific community, from 259 samples from 110 healthy people and 149 patients with neurodegenerative compromise. The enzymatic evaluation involved two methods (Colorimetric and Fluorometric) that allowed the establishment of a reference range for β-Galsil in Colorimetric technique: 2.04-14.93 nmol/mgprot/h and in fluorometric technique: 0.3-4.21 nmol/mgprot/h.  The screening study allowed the identification of a patient with Krabbe disease who presented activity values expressed in nmol/mgprot/h of 1.85 and 0.034, correspondingly to the techniques described above. A final finding that allows to validate the two standardized methods for the diagnosis of the disease and to establish reference values in Colombian population.Krabbe disease is a disorder of autosomal recessive sphingolipid metabolism caused by deficiency β-galactosylceramidase (β-Galsil) (EC3.2.1.46), an enzymatic defect that causes a hurt neurodegenerative, muscular hypertonia and Spasticity, convulsions, hearing loss and in 85% of cases early death, among other findings. The incidence documented for “Krabbe disease”in the United States and Europe is 1:100.000 newborns, but recent studies have shown values greater than 1:22.000 in New York. In Latin America, reports are limited, with reports of high-risk screening in Brazil and isolated cases in Mexico, providing an important underdiagnosis scenario, a situation that is not unknown in Colombia, where there is no literature on the disease. A study of activity and reference values for β-galactosylceramidase enzyme leukocytal, was then presented to the scientific community, from 259 samples from 110 healthy people and 149 patients with neurodegenerative compromise. The enzymatic evaluation involved two methods (Colorimetric and Fluorometric) that allowed the establishment of a reference range for β-Galsil in Colorimetric technique: 2.04-14.93 nmol/mgprot/h and in fluorometric technique: 0.3-4.21 nmol/mgprot/h.  The screening study allowed the identification of a patient with Krabbe disease who presented activity values expressed in nmol/mgprot/h of 1.85 and 0.034, correspondingly to the techniques described above. A final finding that allows to validate the two standardized methods for the diagnosis of the disease and to establish reference values in Colombian population.A doença de Krabbe é uma desordem do metabolismo de esfingolípidos autossômicos recessivos causada pela deficiência β-galactosilceramidase (β-Galsil) (EC 3.2.1.46), um defeito enzimático que causa uma neurodegenerativa relatório, hipertonia muscular e espasticidade, convulsões, perda auditiva e em 85% Dos casos de morte precoce, entre outros. A incidência da doença de Krabbe documentado para os Estados Unidos e na Europa é de 1:100.000 recém-nascidos, mas estudos recentes têm mostrado valores maiores do que cerca de 1:22.000, em Nova York. Na América Latina, os relatórios são escassos, com relatos de rastreio de alto risco no Brasil e casos isolados no México, proporcionando um cenário importante subdiagnóstico, a situação não é desconhecida em que a Colômbia, não há literatura Onde sobre a doença.Um estudo de atividade e valores de referência para a enzima β-galactosilceramidase leucocital, foi então apresentado à comunidade científica, de 259 amostras de 110 indivíduos saudáveis e 149 pacientes com comprometimento neurodegenerativo. A avaliação enzimática envolveu dois métodos (Colorimétrico e Fluorométrico) que permitiram o estabelecimento de uma gama de referência para β-Galsil na técnica Colorimétrica: 2,04-14,93 nmol /mgprot/h e na técnica fluorométrica: 0,3-4,21nmol/mgprot/h.  O estudo de triagem permitiu a identificação de um paciente com doença de Krabbe que apresentou valores de atividade expressados em nmol / mgprot / h de 1,85 e 0,034, correspondente ao das técnicas descritas acima. Uma conclusão final que valida os dois métodos padronizados para o diagnóstico da doença e estabelecer valores de referência na população colombiano.La Enfermedad de Krabbe (EK), es un desorden del metabolismo de esfingolípidos de herencia autosómica recesiva causada por la deficiencia de β- galactosilceramidasa (β-Galsil) (E.C. 3.2.1.46), defecto enzimático que causa un cuadro neurodegenerativo, hipertonía muscular y espasticidad, convulsiones, pérdida de la audición y en un 85% de los casos la muerte temprana, entre otros hallazgos.La incidencia de la EK documentada para Estados Unidos y Europa es de 1:100.000 recién nacidos, pero estudios recientes han demostrado valores mayores de 1:22.000 aproximadamente en New York.  En América Latina los informes son escasos, con reportes de tamizaje de alto riesgo en Brasil y casos aislados en México, ofreciendo un panorama de subdiagnóstico importante, situación a la que no es ajena Colombia, donde no hay en la literatura referentes a la enfermedad.Se presenta entonces a la comunidad científica, un estudio de valores de actividad y de referencia para la enzima β-Galactosilceramidasa leucocitaria, a partir de 259 muestras de 110 individuos sanos y 149 pacientes con compromiso neurodegenerativo (CND). La valoración enzimática involucró dos métodos (Colorimétrico y Fluorométrico) de punto final que permitieron establecer un rango de referencia para β-Galsil en técnica Colorimétrica: 2,04 -14,93 nmol/mgprot/h y en técnica fluorométrica: 0,3 – 4,21 nmol/mgprot/h. El estudio de tamizaje permitió identificar un paciente afectado con enfermedad de Krabbe quien presentó valores de actividad expresados en nmol/mgprot/h de 1,85 y 0,034, en forma correspondiente para las técnicas antes descritas. Un hallazgo final que permite validar los dos métodos estandarizados para el diagnóstico de la enfermedad y establecer valores de referencia en población colombiana

Método microespectrofotométrico para la determinación de valores de referencia de la fosfomanosa isomerasa

Congenital glycosylation disorders are a set of multi-systemic genetic defects affecting protein function. About 75 diseases have been described since early studies. This study developed a microspectrophotometric method for the diagnosis of the cytosolic enzyme phosphomannose isomerase (PMI) (EC 5.3.1.8), analyzed 32 samples of individuals ranging between 0.6 and 27 years old, and established the interval and reference value of specific enzyme activity. This study will allow early and timely diagnosis of PMI deficient patients, which makes this enzyme a potential candidate for neonatal screening tests since this pathology has an easy, low-cost treatment (oral administration of mannose supplements). Clinical diagnosis of this metabolic disorder will benefit the patient and his family by improving his quality of life, as well as the Colombian healthcare system.Os defeitos congênitos de glicosilação são um conjunto de defeitos genéticos de tipo multissistêmico que afetam a função da proteína. Foram descritas 75 doenças desde seus primeiros estudos. Neste estudo, foi desenvolvido um método microespectrofotométrico para diagnosticar a enzima citosólica fosfomanose isomerase EC 5.3.1.8 (PMI); foram analisadas 32 amostras de indivíduos entre 0,6 e 27 anos e estabelecidos o intervalo e o valor de referência de atividade enzimática específica. Este estudo permitirá iniciar o diagnóstico de pacientes deficientes da PMI de forma precoce e oportuna, o que a converte em uma possível enzima candidata para testes genéticos de rastreio pré-natal, já que essa patologia tem um tratamento fácil e de baixo custo, que consiste na suplementação de manose por via oral. O diagnóstico clínico desse defeito metabólico beneficiará o paciente e sua família ao melhorar a qualidade de vida e o sistema de saúde colombiano.Los desórdenes congénitos de glicosilación son un conjunto de defectos genéticos de tipo multisistémico que afectan la función de la proteína. Se han descrito cerca de 75 enfermedades desde sus primeros estudios. En el presente estudio se desarrolló un método microespectrofotométrico para el diagnóstico de la enzima citosólica fosfomanosa isomerasa EC 5.3.1.8 (PMI), se analizaron 32 muestras de individuos con rango de edad de 0,6 a 27 años y se estableció el intervalo y el valor de referencia de actividad enzimática específica. Este estudio permitirá iniciar el diagnóstico de pacientes eficientes de la PMI de forma temprana y oportuna, lo cual la convierte en una posible enzima candidata para pruebas de tamizaje neonatal, ya que esta patología tiene un tratamiento fácil y de bajo costo, que consiste en la suplementación de manosa en forma oral. El diagnóstico clínico de este desorden metabólico beneficiará al paciente y a su familia al mejorar su calidad de vida, como también al sistema de salud colombiano

Método microespectrofotométrico para determinar valores de referência da fosfomanose isomerase

Congenital glycosylation disorders are a set of multi-systemic genetic defects affecting protein function. About 75 diseases have been described since early studies. This study developed a microspectrophotometric method for the diagnosis of the cytosolic enzyme phosphomannose isomerase (PMI) (EC 5.3.1.8), analyzed 32 samples of individuals ranging between 0.6 and 27 years old, and established the interval and reference value of specific enzyme activity. This study will allow early and timely diagnosis of PMI deficient patients, which makes this enzyme a potential candidate for neonatal screening tests since this pathology has an easy, low-cost treatment (oral administration of mannose supplements). Clinical diagnosis of this metabolic disorder will benefit the patient and his family by improving his quality of life, as well as the Colombian healthcare system.Los desórdenes congénitos de glicosilación son un conjunto de defectos genéticos de tipo multisistémico que afectan la función de la proteína. Se han descrito cerca de 75 enfermedades desde sus primeros estudios. En el presente estudio se desarrolló un método microespectrofotométrico para el diagnóstico de la enzima citosólica fosfomanosa isomerasa EC 5.3.1.8 (PMI), se analizaron 32 muestras de individuos con rango de edad de 0,6 a 27 años y se estableció el intervalo y el valor de referencia de actividad enzimática específica. Este estudio permitirá iniciar el diagnóstico de pacientes eficientes de la PMI de forma temprana y oportuna, lo cual la convierte en una posible enzima candidata para pruebas de tamizaje neonatal, ya que esta patología tiene un tratamiento fácil y de bajo costo, que consiste en la suplementación de manosa en forma oral. El diagnóstico clínico de este desorden metabólico beneficiará al paciente y a su familia al mejorar su calidad de vida, como también al sistema de salud colombiano.Os defeitos congênitos de glicosilação são um conjunto de defeitos genéticos de tipo multissistêmico que afetam a função da proteína. Foram descritas 75 doenças desde seus primeiros estudos. Neste estudo, foi desenvolvido um método microespectrofotométrico para diagnosticar a enzima citosólica fosfomanose isomerase EC 5.3.1.8 (PMI); foram analisadas 32 amostras de indivíduos entre 0,6 e 27 anos e estabelecidos o intervalo e o valor de referência de atividade enzimática específica. Este estudo permitirá iniciar o diagnóstico de pacientes deficientes da PMI de forma precoce e oportuna, o que a converte em uma possível enzima candidata para testes genéticos de rastreio pré-natal, já que essa patologia tem um tratamento fácil e de baixo custo, que consiste na suplementação de manose por via oral. O diagnóstico clínico desse defeito metabólico beneficiará o paciente e sua família ao melhorar a qualidade de vida e o sistema de saúde colombiano

Estudio del comportamiento que presenta la enzima poligalacturonasa en cuatro materailes experimentales de toamate

El fruto del toamte (Lycopersicon esculentum), durante su proceso de maduración, sufre numerosos cambios en las sustancias péicas que conforman la paredd celular produciendo una pérdida de lozanía y firmeza que ocasiona su senescencia debido al incremento de la actividad de las enzimas péticas entre las cuales se encuntra la poligalacturonasa (PG). En la Facultad de Ciencias de la Pontificia Universidad Jveriana, en 1996, mediante el uso de la Metodología del Heteroinjerto Bernal (HIB) se obtuvieron cuatro materiales experimentales de tomate denominados experimentalmente T1(Tomate Marglobe X Tomate de Árbol), T2 (Tomate Milano X Altamiza), T3 (Tomate Milano X Maciega) y T4 (Tomate Milano X Altrmuz). Se ha observado que estos tomates tienen la característica de presentar un período de poscosecha más largo al comprarlo con los aprentales maternos. El objetivo de este estudio fue determinar la velocidad enzimática de la poligalacturosa (PG) de los heteroinjertos de toamte y y un tomate comercial (TC) como control en el estado de la maduración rojo. Para la extracción de la enzima PG se empleó el método de Redenbaugh (1993).Los cristales de enzima obtenidos se resuspendieron y las proteínas se cuantificaron espectrofotométricamente a 280 nm por el método Stosheck (1990) hallando valores promedio de 0.850 mg/ml, 0.781 mg/ml,0.747mg/ml, o.750 mg/ml y 0.329 mg/ml para T1, T2, T3, T4 y TC respectivamente. A partir de los extractos de cada heteroinjerto se realizó una electroforesis SDS-PAGE del 12% en donde se observaron cuatro bandas, una de ellas con peso molecular de 44,7 KD que posiblemente corresponde a la isoenzima endo-PG. Posteriormente se midió la actividad enzimática de la PG en los materiales de tomate objeto de estudio espectrofotométricamente por el método de Gross (1982) el cual fue modificado, se halló que una disminusión de actividad del 44.5%, 46%, 28% y 37% respecivamente para T1, T2 T3 y T4 con relación al control TC. Para caracterizar los productos de la relación enzimática de la PG se realizó una cromatografía en capa fina que mostró en los heteroinjertos un monómero correspondiente al ácido galactutónico con mayor intensidad y otros complejos coloreados muy débiles de mayor peso molecular que pueden corresponder a dímeros, trímetros, tetrámetros, etc., esto se debe a que la PG presente en los materiales experimentales no hidrolizó el ácido poligalacturónico en un 100% a diferencia de la PG del tomate control

β-Galactosidase Deficiency in Colombia

β-Galactosidase (BGal) is the first enzyme involved in the catabolism of sphingolipids. Two pathologies have been directly associated with its deficiency: GM1 gangliosidosis and Morquio B. Morquio B is among the rarest types of mucopolysaccharidosis (MPS). We aim to document the β-galactosidase deficiency in Colombia. We evaluated leukocytes from 1492 healthy Colombian individuals and 923 patients, referred between 2005 and August 2014. Dried blood spot (DBS) samples from the same number of patients were evaluated. β-Galactosidase was measured with 4-methylumbelliferyl-β- d -galactoside. As a control enzyme, the total hexosaminidase activity was also evaluated. We identified 14 patients with GM1 gangliosidosis, 5 patients with Morquio B, and 1 patient with I-cell disease. We could establish a reference value for Bgal in Colombian leukocyte samples. GM1 gangliosidosis is the main pathology associated with a direct deficiency of BGal. The high number of patients found with MPS IVB indicates that there are patients who could be misdiagnosed due to an unawareness of the disease