Screening of pathogenic variants of the DMD gene in female patients with undetermined muscular dystrophy

Dystrophinopathy (Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD), a progressive neuromuscular disease with an X-linked recessive inheritance, is caused by pathogenic variants in the DMD gene, including large deletions (68%), duplications (11%), point variants (20%) and others. Although the majority of females heterozygous for these variants are asymptomatic, about 2.5-7.8% may have some symptom manifestations.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Prevenção e intercessão precoce da classe III em dentição temporária na clínica odontopediátrica.

A má oclusão de classe III pode ter um componente dentoalveolar, funcional ou esquelético. O tipo dentoalveolar pode ocorrer por diversos fatores. Este tipo de má oclusão acarreta diversas consequências, nomeadamente a mordida cruzada anterior, que além de afetar o estado de saúde oral da criança também virá a afetar o seu estado psicológico, devido ao seu componente inestético. Sendo a mordida cruzada anterior detetada através das suas características, é comum a procura por um tratamento. É muito importante que este seja realizado precocemente para assim aumentar a possíblidade de restaurar o crescimento e desenvolvimento normal, reduzir a necessidade da cirurgia ou a torná-la menos complexa através da eliminação dos fatores etiológicos o mais rapidamente possível. Algumas destas formas de intervenção e prevenção precoce são: a utilização de rampas em compósito, pistas diretas planas, a máscara de protusão facial e alguns hábitos e exercícios que ensinados às crianças podem ser utilizados como uma fisioterapia. O desenvolvimento desta revisão narrativa foi realizado devido ao grande desconhecimento sobre a prevenção e intervenção da classe III na dentição decídua, que tem aumentando a sua frequência nas crianças, tendo como objetivo informar sobre métodos menos invasivos na correção desta má oclusão, melhorando assim a saúde oral e psicológica destas, de uma forma mais precoce e menos pejorativa. A pesquisa bibliográfica foi realizada nas bases de dados Pubmed e EbscoHost onde posteriormente foram selecionados os 43 artigos mais relevantes entre 2000 e 2019, em inglês e espanhol. Através de escolha manual e citações foram, ainda, adicionados à pesquisa 24 artigos. Foi possível perceber que um início precoce do tratamento para a classe III é um fator importante para o sucesso deste. Podem ser utilizados diversos aparelhos menos invasivos e durante menos tempo quanto mais cedo for diagnosticada a má oclusão. Estes aparelhos apresentam mais vantagens quando utilizados precocemente do que numa intervenção tardia. Este estudo identifica os principais aparelhos e as suas principais características

Estudo das propriedades térmicas, espectroscópicas e eletroquímicas de complexos formados entre o polímero polivinilpirrolidona [PVP] e sais de Cobre(II)

Tese (doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências Físicas e Matemáticas, Programa de Pós-Graduação em Química, Florianópolis, 2010A influencia da massa molar e da concentração do polímero poli(vinilpirrolidona) [PVP] sobre o crescimento de filmes poliméricos sobre a superfície do cobre foram estudadas por técnicas eletroquímicas, espectroscopia na região do infravermelho, espectroscopia eletrônica e análises térmicas. Espectros na região do infravermelho e curvas termogravimétricas dos filmes gerados eletroquimicamente a +0,7 V foram comparados aos complexos sintetizados quimicamente, e os resultados apresentaram similaridade entre os compostos gerados de forma química/eletroquímica. O processo de oxidação pode ser descrito como: Cu(0) ' Cu(I) e Cu(I) ' Cu(II), e o complexo de cobre formado em potenciais mais positivos foi caracterizado como Cu(II)/PVP/SCN-, com o cobre ligado ao átomo de oxigênio do PVP e o íon tiocianato ligado através do nitrogênio. Complexos com o polímero PVP obtidos quimicamente com os ânions cloreto e sulfato foram também caracterizados com as técnicas de FTIR e análise térmica. Foram observadas alterações na propriedade dos complexos com a variação do ânion. Os complexos formados com o ânion tiocianato foram investigados através das técnicas eletroquímicas de voltametria cíclica, polarização potenciodinâmica e impedância eletroquímica. Nas curvas de voltametria cíclica, foi observada uma redução abrupta nos valores de corrente com a adição do polímero PVP. Os dados de EIS demonstraram que os filmes produzidos de forma espontânea tiveram melhor eficiência de inibição que os produzidos através de ciclos voltamétricos, e o resultado de quase 99 % de eficiência obtida para o filme crescido durante uma hora em solução contendo H2SO4 1,0 mol L-1 + KSCN 0,1 mol L-1 + PVP-10 0,1 mol L-1 indica que apesar de a solução ácida 1,0 mol L-1 ser mais agressiva, a maior disponibilidade de cobre na forma oxidada e possível protonação do polímero em maior grau favorecem a formação do complexo inibidor, garantindo uma camada protetora de alta eficiência

Epidemiologia dos acidentes por escorpiões no Ceará no período de 2009 a 2012

Acidente por escorpiões ou escorpionismo é o quadro de envenenamento provocado pela inoculação de veneno de escorpiões. Com esta investigação objetivou-se descrever a epidemiologia dos acidentes com escorpiões no Estado do Ceará, com ênfase para o município de Sobral. Este estudo retrospectivo e quantitativo deu-se entre os anos de 2009 a 2012 a partir de dados compilados do Sistema de Informação de Agravos de Notificação (SINAN), do Ministério da Saúde. Para o o estado e município foram registrados 6.439 e 153 casos, respectivamente. Houve predominância dos casos para o sexo feminino e estes foram considerados como leves no estado e município. Em 97% das ocorrências no estado cearense e 99% para Sobral, houve cura, entretanto, registrou-se 2 óbitos no intervalo do tempo estudado para o estado. Se faz necessário a elaboração de novas estratégias de controle além de um melhoramento nos programas de prevenção de acidentes com esses animais

Evaluating seabed habitat representativeness across a diverse set of marine protected areas on the Mid-Atlantic Ridge

Marine ecosystem-based management requires good spatial information on the distribution of marine species and habitats. Often, such information is limited to a few sampled locations, but modelling techniques can be applied to produce predictive distribution maps. A harmonized broad-scale seabed habitat map was recently produced for the archipelagos of Macaronesia under the EMODnet Seabed Habitats Programme. We use this new information to produce an extent-based evaluation of the representativeness and level of protection conferred by the current set of marine protected areas (MPAs) in the Azores to the variety of benthic marine habitats found in this oceanic region. A more objective assessment of the protection effectively provided to the habitats is obtained by applying a scoring system to the MPAs based on the number of allowed extractive and non-extractive human activities and their potential impact on marine biodiversity and habitats. Results show that Azorean habitats within the MPAs are nearly entirely classified as highly protected. In total, 26 habitats (7 of which are endangered and 2 are rare) have at least 10% of their extent in the Azores EEZ protected by MPAs, but another 29 fail to meet this target (4 on-shelf habitats and 25 deep-sea habitats), highlighting the need to extend current protection of bathyal and abyssal habitats and applying adequate ecological coherence criteria. This approach sets a standard that can be used wherever similar information is available, be it in other European regions or beyond.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Invisibilidade da prevenção de câncer em mulheres com doença mental: um relato de experiência

This study is intended to report the invisibility of integral health for women with mental illness. This is an experience report performed after observation of nurses and nursing students from a private higher education institution, during the period from March to May 2018, while attending a supervised internship that took place from Monday to Friday, in alternate shifts at the CAPS II located in a city of the western region of the hinterland of Bahia. The discussion held with the mental health team shows the difficulty of these professionals in meeting the principle of integrality and the operation of the Reference and Counter-Reference system of the Unified Health System for women with mental illness affected by cancer, despite their knowledge about the importance of both topics. Therefore, it is necessary that this theme and its details be debated in the spaces for student and professional training, in order to ensure better resolution in the health of these women, taking into account gender issues and their condition of mental illness.O objetivo deste estudo é relatar a invisibilidade da saúde integral à mulher com doença psíquica. Trata-se de um relato de experiência realizado após observação de enfermeiras e estudantes de enfermagem de uma instituição particular de ensino superior, no período de março à maio de 2018, durante um estágio supervisionado que ocorreu de segunda a sexta- feira, em turnos alternados no CAPS II de uma cidade da região oeste do interior baiano. A discussão realizada com a equipe de saúde mental demonstra a dificuldade destes profissionais em atenderem ao princípio de integralidade e o funcionamento do sistema de Referência e Contrarreferência do Sistema Único de Saúde para as mulheres com doença mental afetadas por câncer, apesar de seu conhecimento sobre a sua importância. Portanto, é necessário que esta temática e suas nuanças sejam debatidas nos espaços de formação estudantil e profissional, com vistas a garantir melhor resolutividade na saúde dessas mulheres, considerando-se as questões de gênero e a sua condição de adoecimento mental

Differential neuroprotection by A(1) receptor activation and A(2A) receptor inhibition following pilocarpine-induced status epilepticus

Aiming at a better understanding of the role of A(2A) in temporal lobe epilepsy (TLE), we characterized the effects of the A(2A) antagonist SCH58261 (7-(2-phenylethyl)-5-amino-2(2-furyl)-pyrazolo-[4,3-e]-1,2,4-triazolo[1,5-c] pyrimidine) on seizures and neuroprotection in the pilocarpine model. the effects of SCH58261 were further analyzed in combination with the A(1) agonist R-Pia (R(-)-N-6-(2)-phenylisopropyl adenosine). Eight groups were studied: pilocarpine (Pilo), SCH + Pilo, R-Pia + Pilo, R-Pia + SCH + Pilo, Saline, SCH + Saline, R-Pia + Saline, and R-Pia + SCH + Saline. the administration of SCH58261, R-Pia, and R-Pia + SCH58261 prior to pilocarpine increased the latency to SE, and decreased either the incidence of or rate of mortality from SE compared with controls. Administration of R-Pia and R-Pia + SCH58261 prior to pilocarpine reduced the number of Fluoro-Jade B-stained cells in the hippocampus and piriform cortex when compared with control. This study showed that pretreatment with R-Pia and SCH58261 reduces seizure occurrence, although only R-Pia has neuroprotective properties. Further studies are needed to clarify the neuroprotective role of A(2A) in TLE. (C) 2011 Elsevier Inc. All rights reserved.Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Universidade Federal de São Paulo, Dept Neurol & Neurocirurgia, BR-04039032 São Paulo, BrazilINSERM, U666, Fac Med, Strasbourg, FranceUniv Brasilia, Dept Genet & Morfol, Inst Ciencias Biol, Brasilia, DF, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Dept Neurol & Neurocirurgia, BR-04039032 São Paulo, BrazilWeb of Scienc

Resgate Histórico da Praça Padre Fialho e grau de satisfação de moradores da cidade de Matipó-MG / Historical Rescue of the Padre Fialho Square and the degree of satisfaction of the residents of Matipó-MG

As praças fazem parte da identidade urbana que tem como função a interação da sociedade com seus elementos constituintes sendo uma fonte de interação e identificação social, desempenham diferentes funções dentro de uma comunidade como área de lazer, ponto de encontro, local para confraternização, manifestações religiosas, festas, entre outros. Atendendo toda a população sem distinção. Para o presente trabalho não foram encontrados documentos oficiais da história e do paisagismo da praça Padre Fialho. Por isso o objetivo desse trabalho é resgatar a memória da Praça Padre Fialho, baseado nos relatos de parte da população. Para esses estudos foi feito uma pesquisa com questionário semi estruturado com questões abertas e fechadas, no qual foi submetido a população com idade acima de 50 anos por acessibilidade, foi feito um levantamento de arquivos bibliográficos e fotográficos com a população. Concluímos ao final das entrevistas que os moradores são muitos saudosos dos momentos de confraternização vividos na praça e relataram que devido a alteração do paisagismo original, o local perdeu sua identidade. Os entrevistados relataram ainda que não se usa a praça atualmente com eram usados na sua juventude, sendo atualmente apenas um local de passagem

Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia in Southern Brazil : a population based study with 108,409 infants

Background: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disorder associated with inborn errors of steroid metabolism. 21-hydroxylase enzyme deficiency occurs in 90 to 95% of all cases of CAH, with accumulation of 17 hydroxyprogesterone (17-OHP). Early diagnosis of CAH based on newborn screening is possible before the development of symptoms and allows proper treatment, correct sex assignment, and reduced mortality rates. This study describes the results obtained in the first year of a public CAH screening program in the state of Rio Grande do Sul, Brazil. Methods: We reviewed the screening database in search of babies with suspected CAH, that is, altered birthweight adjusted 17-OHP values at screening. The following data were analyzed for this population: screening 17-OHP values, retest 17-OHP values, serum 17-OHP values for those with confirmed CAH on retest, maternal and newborn data, and family history of CAH. For the screening program, 17-OHP levels are determined on dried blood spots obtained in filter paper with GSP solid phase time-resolved immunofluorescence. Results: Of 108,409 newborns screened, eight were diagnosed with CAH (four males, four females). The incidence of CAH in the state was 1:13,551. Six cases were identified as classic salt-wasting CAH and two were cases of virilizing CAH. The positive predictive value (PPV) of the initial screening (before diagnostic confirmation) was 1.6%. The overall rate of false positive results was 0.47%. The number of false positive results was higher among newborns with birth weight < 2000 g. Conclusion: The present results support the need for CAH screening by the public health care system in the state, and show that the strategy adopted is adequate. PPV and false positive results were similar to those reported for other states of Brazil with similar ethnic backgrounds

Impacto de um programa participativo de redução do ruído em unidade neonatal

This study evaluated the impact of a participatory program to reduce noise in a neonatal intermediate care unit of a university hospital. A time-series quasi-experimental design was used, in which sound pressure levels were measured before and after the intervention was implemented using the Quest-400 dosimeter. Non-parametric statistical tests were used to compare noise with the level of significance fixed at 5%. Results showed significant reduction of sound pressure levels in the neonatal unit after the intervention program was implemented (pEl objetivo fue evaluar el impacto de un programa participativo en la reducción del ruido ambiente en una unidad neonatal de un hospital universitario. Se utilizó delineamiento casi-experimental del tipo tiempo-serie, en el cual los niveles de presión sonora fueron mensurados antes y después de la implantación del programa de intervención, utilizando el dosímetro Quest-400. Para el análisis comparativo del ruido, se utilizaron las pruebas estadísticas no paramétricas (&#945;=0,05). Se constató reducción significativa de los niveles de presión sonora de la unidad neonatal después de la implantación del programa de intervención (pO objetivo deste estudo foi avaliar o impacto de um programa participativo na redução do ruído ambiente em uma unidade neonatal, de um hospital universitário. Utilizou-se delineamento quase-experimental do tipo tempo-série, no qual os níveis de pressão sonora foram dimensionados antes e após a implantação do programa de intervenção, utilizando o dosímetro Quest-400. Para a análise comparativa do ruído, utilizaram-se os testes estatísticos não-paramétricos (&#945;=0,05). Constatou-se redução significativa dos níveis de pressão sonora da unidade neonatal, após a implantação do programa de intervenção (