Carrier detection and phenotypic expression in a family with hereditary coproporphyria

University of Technology, Sydney. Faculty of Science.Introduction: Hereditary coproporphyria (HCP) is an autosomal dominant disorder that results from defects in the enzyme coproporphyrinogen oxidase (CPOX). A major clinical feature is neurologic damage that leads to peripheral and autonomic neuropathies and psychiatric manifestations, accompanied occasionally by cutaneous skin lesions. Hep symptoms are usually triggered by environmental factors such as drugs and hormones. However, the penetrance is low meaning that m.ost patients remain asymptomatic most of their lives. This makes it more difficult to diagnose asymptomatic HCP patients by solely relying on biochemical methods. The aim of this study was to genetically screen carriers in a family with Hep and design a questionnaire to identify subtle porphyria symptoms. Methods: Mutation screening was carried out in a family of thirty members, two of whom were symptomatic for HCP. The entire CPOX gene of the proband was screened for mutations. A questionnaire was designed and completed by 26 participants to review the clinical picture and life style of patients and was compared with the genetic data. Results: A novel mutation was identified in exon 5 at c.1064A>C causing a substitution in amino acid 355 from glutamine to proline (p.Q355P). Sequencing results revealed that sixteen out of thirty members of this family were carriers of the mutation. Porphyria related symptoms were noted to be as common in males as in females with the mutation. Conclusions: Patients with the Q355P mutation reported more symptoms than those without the mutation. Females reportedly are more likely to exhibit acute porphyria symptoms due to hormonal factors. However, it was noted that the number of symptoms reported by males with the mutation was more than that reported by females with the mutation. In this small sample cohort, these results suggest that environmental factors rather than endocrine factors play a role in the phenotypic expression of this mutation. Carriers are at risk of acute attacks; identifying them is beneficial because they can be given prior advice of preventative measures

Pengaruh Konflik Kerja dan Stres Kerja Terhadap Kinerja Karyawan pada Outlet Kopiria

Tujuan penelitian ini membahas pengaruh konflik kerja dan stres kerja terhadap kinerja karyawan CV Triditia Jaya outlet Kopiria. Outlet coffee ini memiliki 4 cabang dan berlokasi di Samarinda Provinsi Kalimantan Timur. Penelitian ini dilaksanakan kurang lebih 6 bulan. Jenis penelitian yang digunakan pada penelitian ini adalah penelitian penjelasan (expanatory research) dengan menggunakan metode pendekatan kuantitatif. Sampel yang digunakan adalah 30 responden yang mana responden tersebut adalah karyawan outlet Kopiria dengan menggunakan teknik sampling jenuh. Analisis yang digunakan pada penelitian adalah teknik analisis regresi linear berganda. Hasil penelitian menunukan bahwa variabel Konflik Kerja memiliki pengaruh yang siginfikan terhadap variabel Kinerja. Sedangkan variabel Stres Kerja memiliki pengaruh yang signifikan terhadap variabel Kinerja. Kopiria harus selalu berupaya agar terus mengelola dan mengembangkan sumber daya manusia yang ada. Karyawan senantiasa mencapai key performance indicator yang telah tetapkan oleh Kopiria. Hal ini akan membuat karyawan merasa cukup stabil dan maksimal yang mana akan berujung pada kinerja yang meningkat

Planification des travaux pour un contrôle optimal des terrains

National audienceLa planification des travaux d'exploitation tient compte de nombreux facteurs lies a l'organisation des chantiers, a la Ventilation et aux pressions des terrains. Avec l'approfondissement des exploitations et parfois l'ouverture de nouveaux chantiers dans des environnements proches d'anciennes exploitations, les pressions des terrains devient l'un des principaux criteres qu'il convient de maitriser. La maitrise des pressions des terrains passe par l'experience acquise completee par des etudes specifiques pour les nouvelles situations. Les outils de modelisation numerique des massifs rocheux aident a la comprehension des mecanismes qui surviennent autour des ouvrages existants (retro-analyse) et contribuent a la planification des nouveaux chantier

SISTEM PEMERINTAHAN MINANGKABAU RANTAU BARAJO NAGARI III KOTO AUR MALINTANG

Kajian ini membahas tentang sistem pemerintahan Minangkabau rantau barajo Nagari III Koto Aur Malintang di Kecamatan IV Koto Aur Malintang, Kabupaten Padang Pariaman. Sistem pemerintahan adat yang memiliki unsur-unsur pembentuk dan fungsi berdasarkan unsur-unsur pembentuk tersebut. Sistem pemerintahan rantau barajo Nagari III Koto Aur Malintang yang dibentuk dari sejarah, struktur pemerintahan dan budaya. Penelitian sistem pemerintahan rantau barajo mengunakan metode kualitatif. Metode yang terdiri dari tahap penyediaan, analisis dan pelaporan data. Tahap analisis dilakukan dengan mengindentifikasi dan mendeskripsikan bentuk sistem pemerintahan rantau barajo Nagari III Koto Aur Malintang kemudian memaparkan fungsi yang ada dalam unsur pembentuk sistem pemerintahan rantau barajo tersebut. Kata kunci: sistem pemerintahan adat, minangkabau, rantau barajo, bentuk, fungsi, struktural-fungsiona

ANALISI PESAN MORAL DAN MACAM-MACAM KARAKTER PADA FILM 5 ELANG KARYA RUDI SOEDJARWO

Fakta bahwa film “Lima Elang” menampilkan kegiatan Pramuka di Indonesia menjadi alasan mengapa film ini perlu dikaji. Mahasiswa dari Indonesia memberikan contoh. Investigasi ini akan berfokus pada analisis nilai karakter dalam film Lima Elang. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengidentifikasi tokoh-tokoh dalam film Lima Elang dan menganalisis pesan moral yang disampaikan oleh film tersebut. Jenis penelitian ini didasarkan pada judul dan rumusan masalah penelitian; oleh karena itu, penelitian kualitatif digunakan oleh para peneliti. Pengamatan, keputusan penelitian, dan prosedur pengumpulan data digunakan dalam penelitian ini. Penulis melakukan akuisisi data, reduksi data, penyajian data, dan penarikan kesimpulan selama analisis data. Temuan penelitian ini menunjukkan bahwa film Lima Elang mengandung lima pesan moral dan lima karakter, antara lain kepedulian sosial, disiplin, kemandirian, cinta tanah air, dan tanggung jawab.Film “Lima Elang” yang berlatar belakang kegiatan Pramuka di Indonesia menjadi alasan mengapa film ini layak untuk dikaji. Teladan dari mahasiswa Indonesia. Pada penelitian ini akan mengkaji terkait dengan analisis nilai karkater pada Film Lima Elang. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui karakter pada film Lima Elang dan menganalisis isi pesan moral yang ada pada Film Lima Elang. Jenis penelitian ini berdasarkan judul dan rumusan masalah dalam penelitian, maka peneliti menggunakan penelitian kualitatif. Pada penelitian ini menggunakan teknik pengumpulan data berupa observasi, studi keputusan dan prosedur pengumpulan data. Pada analisis data dilakukan penulis melalui pengumpulan data, reduksi data, penyajian data dan penarikan kesimpulan. Hasil analisis pada penelitian ini menunjukkan terdapat lima pesan moral dan lima karakter yang terkandung di dalam film Lima Elang diantaranya adalah peduli sosial, disiplin, mandiri, cinta tanah air, tanggung jawab. Kata Kunci: pesan moral; karakter; lima elang &nbsp

ANALISI PESAN MORAL DAN MACAM-MACAM KARAKTER PADA FILM 5 ELANG KARYA RUDI SOEDJARWO

Fakta bahwa film “Lima Elang” menampilkan kegiatan Pramuka di Indonesia menjadi alasan mengapa film ini perlu dikaji. Mahasiswa dari Indonesia memberikan contoh. Investigasi ini akan berfokus pada analisis nilai karakter dalam film Lima Elang. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengidentifikasi tokoh-tokoh dalam film Lima Elang dan menganalisis pesan moral yang disampaikan oleh film tersebut. Jenis penelitian ini didasarkan pada judul dan rumusan masalah penelitian; oleh karena itu, penelitian kualitatif digunakan oleh para peneliti. Pengamatan, keputusan penelitian, dan prosedur pengumpulan data digunakan dalam penelitian ini. Penulis melakukan akuisisi data, reduksi data, penyajian data, dan penarikan kesimpulan selama analisis data. Temuan penelitian ini menunjukkan bahwa film Lima Elang mengandung lima pesan moral dan lima karakter, antara lain kepedulian sosial, disiplin, kemandirian, cinta tanah air, dan tanggung jawab.Film “Lima Elang” yang berlatar belakang kegiatan Pramuka di Indonesia menjadi alasan mengapa film ini layak untuk dikaji. Teladan dari mahasiswa Indonesia. Pada penelitian ini akan mengkaji terkait dengan analisis nilai karkater pada Film Lima Elang. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui karakter pada film Lima Elang dan menganalisis isi pesan moral yang ada pada Film Lima Elang. Jenis penelitian ini berdasarkan judul dan rumusan masalah dalam penelitian, maka peneliti menggunakan penelitian kualitatif. Pada penelitian ini menggunakan teknik pengumpulan data berupa observasi, studi keputusan dan prosedur pengumpulan data. Pada analisis data dilakukan penulis melalui pengumpulan data, reduksi data, penyajian data dan penarikan kesimpulan. Hasil analisis pada penelitian ini menunjukkan terdapat lima pesan moral dan lima karakter yang terkandung di dalam film Lima Elang diantaranya adalah peduli sosial, disiplin, mandiri, cinta tanah air, tanggung jawab. Kata Kunci: pesan moral; karakter; lima elang &nbsp

PERAN TRUST DALAM MENCIPTAKAN REUSE INTENTION KONSUMEN MEMILIH BI FAST SAAT TRANSFER ANTAR BANK

Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui pengaruh perceived ease of use, product knowledge, perceived usefulness, perceived benefit terhadap intention to reuse dengan trust sebagai mediasi pada pengguna layanan BI Fast. Penelitian ini dilakukan pada bulan April-Juni 2023. Penelitian ini menggunakan pendekatan kuantitatif dengan menggunakan data primer yang dikumpulkan melalui kuesioner secara online. Teknik pengambilan sampel dalam penelitian ini menggunakan non probability sampling dengan teknik purposive sampling. Secara keseluruhan data yang diperoleh sebanyak 243 dengan kriteria responden pengguna layanan BI Fast yang telah menggunakan minimal satu kali dan berdomisili di lima kota yaitu Jakarta, Bogor, Depok, Tangerang, Bekasi (JABODETABEK). Teknik analisis data yang digunakan dalam penelitian ini adalah Structural Equation Modelling (SEM) dengan bantuan software SPSS 27 dan AMOS 23. Hasil dari pengaruh langsung penelitian ini menunjukan bahwa perceived ease of use, perceived usefulness, perceived benefit memiliki hasil positif dan signifikan terhadap trust. Product knowledge memiliki hasil positif dan tidak signifikan terhadap trust. Trust memiliki positif dan signifikan terhadap intention to reuse. Sedangkan, perceived ease of use, product knowledge, perceived usefulness, perceived benefit memiliki hasil positif dan signifikan terhadap intention to reuse melalui trust. Kata kunci: perceived ease of use, product knowledge, perceived usefulness, perceived benefit, trust, intention to reus

PENGARUH RETURN ON ASSET (ROA) DAN RETURN ON EQUITY (ROE) TERHADAP REPUTASI PERUSAHAAN MANUFAKTUR (Survei Pada Perusahaan Manufaktur yang Terdaftar di Bursa Efek Indonesia Tahun 2017- 2019)

Penelitian ini bertujuan untuk menguji pengaruh return on asset dan return on equity terhadap reputasi perusahaan manufaktur. Data sekunder yang dikumpulkan dari laporan tahunan perusahaan manufaktur yang tercatat di Bursa Efek Indonesia tahun 2017-2019, dengan menggunakan teknik purposive sampling, 87 laporan tahunan yang diperoleh sebagai sampel penelitian. Model Analisis dalam penelitian ini adalah model analisis regresi linier berganda. Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa return on asset dan retun on equity tidak memiliki pengaruh terhadap reputasi perusahaan. Kata kunci: Return On Asset, Return On Equity dan Reputas

Sejarah dan akulturasi Langgar Seppoh Bangkalan Madura 1920-2022

Skrpsi dengan judul “SEJARAH DAN AKULTURASI LANGGAR SEPPOH BANGKALAN MADURA 1920-2021” berfokus pada tiga aspek (1) Sejarah berdirinya Langgar Seppoh (2) fungsi dan perkembangan Langgar Seppoh Bangkalan Madura (3) Akulturasi antara unsur Jawa dan Indies pada Langgar Seppoh Bangkalan Madura. Objek penelitian ini adalah Langgar Seppoh yang berlokasi di Bangkalan Madura, tepatnya di desa keboenan. Pendekatan yang digunakan dalam skripsi ini adalah Antropologi Budaya, dengan pendekatan ini penulis mencoba memahami kondisi sosial, budaya, ekonomi yang kemudian mempengaruhi bentuk-bentuk Langgar Seppoh Bangkalan Madura. Sedangkan teori yang digunakan adalah interpretasi budaya dimaksudkan untuk mengungkap simbol-simbol yang terkait di dalamnya. Metode penelitian yang digunakan ialah Sejarah Heuristik, Verifikasi, Interpretasi, dan Historiografi sebagai upaya pengumpulan data pada penelitian yang dilakukan. Penelitian ini menghasilkan beberapa kesimpulan, (1) Langgar Seppoh Bangkalan Madura merupakan Langgar Peninggalan R.A Sosrodiputro salah seorang bangsawan di masanya, Bangunan tersebut sudah ada sejak 1920 berdasarkan Laman pada website Universiteit Leiden. (2) Fungsi Langgar Seppoh Bangkalan Madura cukup kompleks dan tidak hanya sebagai tempat ibadah saja. (3) Pada Bangunan Langgar Seppoh Bangkalan Madura terdapat akulturasi antara Arsitektur Jawa dan Arsitektur Kolonial, kedua unsur tersebut mempengaruhi bentuk bangunan langgar. Dalam pendiriannya letak Langgar Seppoh Bangkalan Madura mengikuti tata letak Taneyan Lanjhang yang selalu berada di bara

PENGARUH MEDIA KOTAK MISTERI (KOMIS) TERHADAP MOTIVASI BELAJAR SISWA TEMA 2 SUB TEMA 4 PEMBELAJARAN 1 KELAS III SDN 6 SILA TAHUN AJAR 2022/2023

Media kotak misteri merupakan suatu sarana untuk memudahkan siswa dalam pembelajarannn, lebih khusus pada siswa SD kelas III pada materi menyayangi hewan. Subjek uji coba pada penelitian ini adalah siswa kelas III SDN 6 Sila. Penelitian ini bertujuan “untuk mengetahui pengaruh media kotak misteri terhadap motivasi belajar siswa. Jenis penelitian adalah Quasi Exsperimentaldengan menggunakan tipe nenoquivalent control group desain. Penelitian dilakukan terhadap dua kelas yaitu kelas eksperimen dan kelas control. Kelas eksperimen dalam penelitian ini diberikan perlakukan berupa pembelajaran menggunakan media kotak misteri. Sedangkan pembelajaran pada kelas kontrol dilakukan dengan menggunakan pemebelajaran biasa.Hasiil uji instrumen pada penilaian dari validasi media menunjukan perolehan nilai rata-rata 92,7% (sangat valid). Hasil uji normalitas di ketahui nilai signifikansi 0,951>0,05 maka dapat disimpukan bahwa residual berdistribusi normal. Selanjutnya hasil uji homogenitas motivasi belajar kelas eksperimen dan kelas kontrol memperoleh nilai sig. 0,605> 0,05 maka dapat disimpulkan bahwa data sebelumnya homogen. Selanjutnya hasil uji hipotesis thitung lebih besar dari ttabel yaitu 22,899> 2,13 dan Sig. (2 tailed) = 0,000 0,05, maka Ho ditolak dan Ha diterima yang berarti hipotesis menunjukan bahwa penggunaan media kotak misteri pada kelas III SDN 6 Sila berpengaruh terhadap peningkatan motivasi belajar siswa