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A case of chronic myeloid leukemia with Philadelphia chromosome variant
En 5-10% de los casos de Leucemia Mieloide Crónica (LMC), el cromosoma Philadelphia (Ph1) se origina como producto de translocaciones variantes (Ph1 variante). Estas últimas involucran otros autosomas además del 9 y 22 clásicamente implicados. Se presenta aquí un caso de LMC cuyo cromosoma Ph1 variante fue originado a partir de una translocación compleja que involucró los cromosomas 3, 9 y 22 [t(3;9;22)(p21,q34;q11)]. El análisis mediante FISH sugiere un mecanismo de formación en una etapa única, mientras el análisis por RT-PCR mostró la presencia del rearreglo molecular BCR/ABL1 correspondiente a la isoforma p210. El paciente no presentó variaciones significativas en los parámetros de respuesta clínica (respuesta hematológica, respuesta citogenética y respuesta molecular) respecto de aquellos pacientes con el Ph1 estándar.Among the CML there is a fraction of cases (5–10%) in which the Philadelphia chromosome (Ph1) originates from variant translocations (Ph1 variant), in which there are autosomes involved other than the classic 9 and 22. Here we report a case of CML where a variant Ph1 chromosome was originated from a complex translocation involving chromosomes 3, 9 and 22 [t(3,9,22)(p21,q34,q11)]. FISH analysis suggests that the mechanism of translocation occurred in a single step. Furthermore, the RT-PCR analysis also showed the presence of the classical molecular rearrangement corresponding to the BCR/ABL1 p210 isoform. The patient showed no significant variations in the parameters of clinical response (hematologic, cytogenetic, and molecular response) from those patients carrying a standard Ph1 chromosome.Fil: Gutierrez, Leandro German. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Nordeste; Argentina. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; ArgentinaFil: Dos Santos, Patricia Carolina. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Nordeste; ArgentinaFil: Rolón, Amada. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; ArgentinaFil: Melnichuk, Ana M.. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; ArgentinaFil: Argüelles, Carina F.. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; ArgentinaFil: Fenocchio, Alberto Sergio. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentin
The role of apoptosis polymorphisms in individual susceptibility to Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms
Poster presented at the 18th Annual Reunion of Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Lisboa, 2014
Todos iguais, todos diferentes : a variabilidade genética humana.
A secção Biologia é coordenada pelo Professor Universitário Armindo Rodrigues.O estudo da variabilidade genética humana revela informações cruciais que permitem, ao nível biomédico, avanços nos conhecimentos acerca de várias doenças
Unique genetic profile of sporadic colorectal cancer liver metastasis versus primary tumors by SNP-Arrays
Trabajo presentado como póster al XXVI Congreso Nacional de Genética Humana y a la XIX Reunión Anual de la SEGCD celebradas en Murcia del 30 de marzo al 1 de abril del 2011.-- et al.Peer reviewe
Prova do Suor no Diagnóstico Laboratorial da Fibrose Quistica
Objectivo: Apresentar a casuística da Prova do Suor, no período de 2009 a 2013 da UDR do DPS do INSA, I.P. Lisboa , e o estudo do gene CFTR, efetuado na Unidade de Genética Molecular, Departamento de Genética Humana, INSA, I.P. Lisboa
Genética Humana: tendências na produção científica nos últimos onze anos
Resumo: este estudo teve como objetivo avaliar a produção científica em Genética Humana na revista Genetics and Molecular Biology (GMB) no período de 2000 a 2011, por meio da análise cienciométrica, em busca dos principais autores, suas localidades, das técnicas mais utilizadas e das patologias e neoplasias mais estudadas. As técnicas cienciométricas mostraram eficácia na demonstração do atual estado da produção científica em Genética Humana, neste estudo.
Palavras-chave: Cienciometria. Genética Humana e Médica. Genetics and Molecular Biology e Produção Científica
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