Hipercolesterolémia Familiar: Em Cada Amostra Sanguínea Uma Oportunidade Diagnóstica

Introdução: A Hipercolesterolémia Familiar (HF) e uma doença hereditária autossómica dominante com uma incidência estimada de 1:500 na sua forma heterozigótica. Caracteriza-se pela existência de níveis de colesterol muito elevados, habitualmente superiores a 300 mg/dl, e que são evidentes desde os primeiros dias de vida. A ausência de um programa de rastreio universal faz do diagnóstico precoce um desafio sobretudo durante a idade pediátrica. O presente trabalho integra-se no Estudo Português de Hipercolesterolémia Familiar e tem como objectivo caracterizar do ponto de vista clinico, laboratorial e genético uma família com HF. Caso clinico: Jovem do sexo masculino de 19 anos seguido em consulta de endocrinologia pediátrica desde os 13 anos por apresentar, em avaliação laboratorial de rotina, colesterol total de 319 mg/ dL. Historia familiar de hipercolesterolemia (colesterol acima de 290 mg/dL) em cinco familiares em primeiro grau, com manifestações clinicas como arco corneano, xantelasmas e ainda morte prematura por enfarte agudo do miocárdio aos 51 anos (avo materna). O estudo genético identificou uma mutação heterozigótica C371X do gene que codifica o receptor LDL (RLDL) no caso index e familiares directos. Trata-se de uma mutação “nonsense” descrita pela primeira vez na população portuguesa e que condiciona uma redução de 50% no número de receptores de LDL (Haploinsuficiência). Conclusão: Nas idades pediátricas, face a ausência de sinais clínicos, a história familiar e o doseamento oportunístico do colesterol sérico, isto e em amostras colhidas por outras razoes, assumem-se como as duas abordagens fundamentais no diagnóstico de HF. As medidas dietéticas e a promoção de estilos de vida saudáveis são as intervenções de primeira linha que devem ser reforçadas perante a confirmação de HF em idade pediátrica. As terapêuticas farmacológicas são ainda tema de discussão na comunidade cientifica, com resultados dispares relativamente a segurança (risco-beneficio) da sua utilização em crianças pre-puberes

O programa agentes locais de inovação e seus impactos nas patentes dos pequenos negócios no Distrito Federal

Este trabalho tem por objetivo apresentar os resultados das ações do programa agentes locais de inovação e os seus possíveis impactos no volume de depósitos de patentes, em uma perspectiva para as atividades econômicas de pequena dimensão localizadas no Distrito Federal. A realização desta pesquisa contou uma amostra de aproximadamente 18% do universo de quase cinco mil estabelecimentos comerciais de micro e pequenas empresas.            

Estudos de caso sobre avaliação de estruturas de concreto através da utilização de ensaios não destrutivos

O concreto é parte fundamental dos mais variados projetos de engenharia e, sem duvida, é o elemento estrutural mais utilizado no mundo. Esse fato conduz à necessidade de ferramentas de controle e análise de seu estado de conservação. Muitas das construções em concreto armado que formam a infra-estrutura civil que dão suporte às mais diversas atividades das sociedades modernas estão se aproximando do final de sua vida útil de projeto. Diante desse contexto, existe uma preocupação crescente com a avaliação do estado de deterioração e segurança das mesmas. O monitoramento constante das estruturas é um procedimento necessário, uma vez que a detecção preventiva dos problemas permite a utilização de métodos mais simples e econômicos para avaliação e reparo. Para tais fins, os métodos de ensaios não destrutivos (END) tornam-se uma estratégia de investigação bastante atraente e viável. Entre eles destacam-se: o ensaio de velocidade de pulso ultra-sônico, o radar e a esclerometria. Devido à sua facilidade de aplicação e boa capacidade de diagnóstico, esses métodos se tornam alternativas valiosas para investigação do estado de conservação das estruturas de concreto. Diversos exemplos de aplicação evidenciam como a aplicação de END pode contribuir com sucesso no controle da deterioração e na verificação da qualidade de estruturas de concreto. O presente artigo revisa alguns casos reais nos quais atuou o Grupo de Pesquisa LEME-UFRGS, mostrando como foram empregadas técnicas de END

Falha de estimulaçao ventricular por variaçao aguda do limiar de comando induzida pela propafenona em portadora de marcapasso definitivo: relato de caso

Relata-se o caso de uma paciente que, durante troca do gerador do marcapasso definitivo, foi tratada com propafenona após desenvolver fibrilaçao atrial no período intraoperatório. Os limiares eram moderadamente aumentados no pré-operatório, entretanto, estáveis. Horas após a administraçao de 600 mg de propafenona, a paciente apresentou síncope justificada pela perda de comando ventricular. A avaliaçao do dispositivo mostrava perda de captura por aumento do limiar ventricular medido em 5,0V/0,6 ms, corrigida por estimulaçao com energia máxima de saída do gerador. No dia seguinte, após nova avaliaçao, o limiar havia retornado ao valor previamente aferido e a energia de saída do gerador diminuiu, mantendo-se estável após seis meses de seguimento

Falha de estimulaçao ventricular por variaçao aguda do limiar de comando induzida pela propafenona em portadora de marcapasso definitivo: relato de caso

Relata-se o caso de uma paciente que, durante troca do gerador do marcapasso definitivo, foi tratada com propafenona após desenvolver fibrilaçao atrial no período intraoperatório. Os limiares eram moderadamente aumentados no pré-operatório, entretanto, estáveis. Horas após a administraçao de 600 mg de propafenona, a paciente apresentou síncope justificada pela perda de comando ventricular. A avaliaçao do dispositivo mostrava perda de captura por aumento do limiar ventricular medido em 5,0V/0,6 ms, corrigida por estimulaçao com energia máxima de saída do gerador. No dia seguinte, após nova avaliaçao, o limiar havia retornado ao valor previamente aferido e a energia de saída do gerador diminuiu, mantendo-se estável após seis meses de seguimento

Avaliação da flexibilidade de nadadores em idade escolar / Evaluation of flexibility in school-age swimmers

A flexibilidade é a capacidade do indivíduo de realizar alongamentos nos tecidos sem danos ou lesões a essas estruturas. E esta capacidade desempenha um papel importante neste esporte, permitindo uma aplicação de força propulsiva durante um maior período de tempo. (PAVEL, ARAÚJO, 1983). Diante disso, o objetivo do estudo foi avaliar a flexibilidade de atletas de natação entre 9 e 14 anos do Colégio Diocesano Santa Luzia. Com o auxílio do equipamento de medida: Banco de Wells, foram avaliados 13 nadadores, 6 meninos e 7 meninas com média de idade de 12,2 ± 1,30; peso médio 55 ± 12,32; altura média de 1,50 ± 0,12 e IMC médio de 24,09 ± 4,61.  Como resultado foi obtido à média de 30,46 ± 6,92 centímetros, o que é considerado uma “boa” flexibilidade. Com o fim das avaliações, foi constatada uma maior facilidade na prática de exercícios que trabalham a flexibilidade dos alunos, ajudando os mesmos a obter maior desempenho, sendo importante a realização de exercícios que envolvam a manutenção de flexibilidade destes atletas

Desirable Attributes in the Ideal Partner: Can they Vary According to Gender and Place of Residence?

Comprehending the choice of romantic partner is important in order to minimize possible problems stemming from conflictive loving relationships. This study aimed to identify to what extent the preference for desirable attributes in an ideal partner vary according to the respondent’s gender and place of residence. A total of 3,124 people from capital cities (n = 1,583) or towns (n = 1,541) of the nine states of the Brazilian Northeast region participated in the study, with a mean age of 23.6 years (sd = 6.72) and 63.6% female. They answered the Desirable Attributes of the Ideal Partner Scale and demographic questions. Results (Manova) indicated differences in the desirable attributes in an ideal partner according to gender: the men gave greater importance to the athletic dimension, while the women scored higher in the accomplished dimension. An effect was also observed related to the place of residence, with the men living in towns presenting a higher mean score in the traditional dimension, whereas the women residing in this locality gave more importance to the athletic dimension. In conclusion, the place of residence and, above all, the gender were important in explaining the variations in preferences for attributes in an ideal partner, in agreement with the literature

Nf2/Merlin controls spinal cord neural progenitor function in a Rac1/ErbB2-dependent manner

Objective: Individuals with the neurofibromatosis type 2 (NF2) cancer predisposition syndrome develop spinal cord glial tumors (ependymomas) that likely originate from neural progenitor cells. Whereas many spinal ependymomas exhibit indolent behavior, the only treatment option for clinically symptomatic tumors is surgery. In this regard, medical therapies are unfortunately lacking due to an incomplete understanding of the critical growth control pathways that govern the function of spinal cord (SC) neural progenitor cells (NPCs). Methods: To identify potential therapeutic targets for these tumors, we leveraged primary mouse Nf2-deficient spinal cord neural progenitor cells. Results: We demonstrate that the Nf2 protein, merlin, negatively regulates spinal neural progenitor cell survival and glial differentiation in an ErbB2-dependent manner, and that NF2-associated spinal ependymomas exhibit increased ErbB2 activation. Moreover, we show that Nf2-deficient SC NPC ErbB2 activation results from Rac1-mediated ErbB2 retention at the plasma membrane. Significance: Collectively, these findings establish ErbB2 as a potential rational therapeutic target for NF2-associated spinal ependymoma

Haemodialysis access: clinical and epidemiological profile of patients and their vascular access in interior of Brazil.

Background: The analysis of vascular access for hemodialysis is relevant for the quality of life of patient. In this study we investigated the profile of vascular access used for hemodialysis patients in a poor place, interior of Brazil.Objectives: To identify the percentage of vascular access for hemodialysis in this unit conforms to international standards.Methods: We evaluated the reference hemodialysis service in a specific poor place in Brazil. There are 120 patients of both genders who have undergone implant or manufacture of vascular hemodialysis access; there aren´t patients on renal replacement therapy by peritoneal dialysis.Results: Associated diseases were unknown cause, diabetes mellitus and hypertension. 93(77.5) had arteriovenous fistula, with 89 held by the same dialysis and four of them were still maturing. 27 patients on dialysis used central venous catheter. 91 were indigenous and two were made using polytetrafluoroethylene prosthesis (PTFE). Among the 27 patients with central venous catheters, twenty were short-term catheter and 7 were long-term catheter. Among the fistulas for dialysis patients, the highest prevalence was radiocephalic fistula in 60 patients (50%).Among all the fistulas, the left radiocephalic was the most found, in 37 patients (39.8) and right, in 23 patients (24.7). The number of patients that they had only one fistula manufactured corresponded 60 patients (50%). and mean duration of use was 1,74 ±1,64 years, ranging from two months to 9 years.Conclusion: Our Unit of hemodialysis is above the limits established by international norms.Â