Pre analytical Checklist: a relevant tool for External Quality Assessment (EQA)

According to ISO 15189 2012 laboratory shall participate in an external quality assessment (programme and implement the corrective actions when necessary The EQA programs should have the effect of checking the entire analytical process, including pre and post examination procedures The National Program for External Quality Assessment (provides since 2007 EQA pre analytical schemes, including a checklist since 2016. The aim of this work is to share PNAEQ’s checklist for pre analytical phase, and evaluate trend over time of the results of PNAEQ participants, between 2019-2021.N/

The portuguese public procurement system as a strategic instrument of public management

Esta investigación tiene como objetivo evaluar el Sistema Nacional de Contratación Pública (SNCP) como un instrumento estratégico de gestión pública en Portugal. La creación del SNCP, en 2007, siguió el modelo de la Unión Europea para contratación pública, basado en criterios de economía, eficiencia, eficacia que conduce a una mayor transparencia, rendición de cuentas y creación de valor público. Este estudio busca analizar la importancia de las diferentes dimensiones del SNCP y en qué medida su desempeño corresponde a un instrumento estratégico de la gestión pública. Basado en el modelo conceptual desarrollado por Essig et al. (2010), posteriormente aplicado por Thi et al. (2012), se elaboró ​​un cuestionario adaptado al contexto portugués y se aplicó a 1.500 entidades vinculadas al SNCP. La tasa de respuesta efectiva fue del 5,6%, que corresponde a una muestra de 101 cuestionarios válidos. Se realizó un análisis factorial exploratorio para validar la distribución de las variables y un análisis de componentes principales con rotación varimax. Se concluyó que el SNCP tiene, en general, un bajo nivel de desempeño, aunque la contribución positiva de los factores “Información y control” y “Plataformas electrónicas” en la gestión de procesos. Estos resultados corroboran la necesidad de un realineamiento de la estrategia de contratación pública en Portugal

Results of the Portuguese EQA program for molecular detection of SARS-CoV-2, 2020-2022

The initial strategy for containing the spread of SARS CoV 2 was the prompt identification of COVID 19 cases. National Reference laboratory implemented the biomolecular assays to detect SARS-CoV-2. In June 2020 the Portuguese National External Quality Assessment Program (PNAEQ) in collaboration with National Reference Laboratory for Influenza and Other Respiratory Viruses (NRL) organized the first National External Quality Assessment Program (EQA) for detection of SARS CoV 2 virus by molecular methods. The majority of the rounds included extra analytical questions The aim of EQA programs is to evaluate the participant’s performance and also estimate the overall detection rate of multiple national laboratories. We aimed to evaluate the results of implementation of a national external quality assessment program for the molecular detection of SARS-CoV-2 virus during 2020-2022.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Fanconi Anemia in Portugal: retrospective study of 34 years of investigation at National Health Institute (1980-2014)

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.Fanconi anemia (FA) is a rare recessive disease with an estimated frequency from 4 to 7 per 1 000 000 live births. It is characterized by congenital malformations, bone marrow failure and hypersensitivity to DNA clastogenic agents. Due to the great complexity of the pathology the first diagnostic approach is the analysis of chromosomal instability in cultured cells after stimulation with the clastogenic agents diepoxybutane (DEB) or mitomycin C (MMC). We performed a retrospective study of 34 years (1980-2014) in 243 samples suspected of FA and 25 samples from relatives of FA patients, totalizing 268 samples. In 243 suspected samples 37 were confirmed to be FA. The average age at diagnosis was 7 years, with a slight predominant incidence in females (59%). One sample was classified as FA (-/+). Among the patients’ relatives, 2 positive FA cases were identified totaling 39 positive samples. In four negative samples of suspected FA, abnormal karyotypes were observed. Since these samples are not representative of individuals from all Portuguese regions, the data only allow estimating the frequency of FA in Portugal

Caracterização de uma duplicação do braço longo do cromossoma 1,por microarray de alta resolução, em mielofibrose primária: um fator de malignidade?

Os neoplasmas mieloproliferativos (NMP) são caracterizados por uma excessiva proliferação de uma ou mais linhagens da série mieloide. A mielofibrose primária (MFP) é uma das patologias deste grupo, que apresenta uma proliferação preferencial de megacariócitos e granulócitos na medula óssea (MO). Tem uma incidência anual de 0,5-1,5/100 000 indivíduos. Os doentes ao diagnóstico apresentam idades entre 60-70 anos independentemente do sexo. Os fatores de mau prognóstico são: idade > 70 anos, hemoglobina <10 g/dl; plaquetas <100 x106/L e cariotipo anormal. A maior causa de morbilidade e mortalidade da MFP é a falência da MO, ocorrência de eventos tromboembólicos, hipertensão portal, falência cardíaca e progressão para Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Apresentamos um caso clínico, de um individuo do sexo feminino, com 68 anos à data do diagnóstico inicial, que apresentava anemia moderada e trombocitose, sendo diagnosticada como metaplasia mieloide com mielofibrose. Foi realizado o cariotipo na MO, observando-se a presença de uma duplicação do braço longo do cromossoma 1 na região (1) (q21q32). A doente manteve-se estável e sem terapêutica até início 2009, tendo nesta altura realizado uma reavaliação do mielograma, e biopsia óssea que evidenciou uma mielofibrose em fase avançada. Fez em paralelo estudos por citogenética e a pesquisa da mutação V617F em Jak2, evidenciando a inexistência da referida mutação e confirmando-se a presença da duplicação. Iniciou terapêutica com substituto de eritropoietina. Atualmente, com 8 anos de evolução da doença apresenta-se sem queixas clínicas, independente de transfusões e mantendo a terapêutica. A duplicação da região (1) (q21q32) associada a NMP é uma anomalia rara, estando descritos 5 casos, dos quais apenas 2 são MFP. Dado que a doente em estudo não apresenta evolução para LMA (ao contrário do descrito por outros autores em neoplasmas mieloides (NM)) foram realizados estudos por citogenética molecular (FISH, e microarray de alta resolução), que confirmaram os pontos de quebra observados e não evidenciaram outras alterações para além da descrita. Com base na história clinica da doente e nos resultados, pode-se sugerir que a duplicação da região (1) (q21q32) por si só não induz uma evolução para LMA e que a existência de duplicação de genes correlacionados com esta patologia (ex: ARNT; entre outros) não é fator suficiente para uma progressão mais agressiva, contudo deverão ser realizados mais estudos com o intuito de esclarecer o papel desta alteração nos NM

Biossurfactantes: Uma alternativa para o mercado industrial

The biosurfactants are molecules with surface-active characteristics, in other words, it has the potential to lower the surface tension of liquids, being indicated in various areas of industrial application and oil spill recovery in affected areas.. Through metabolic activities, bacteria and fungi synthesize these amphipathic compounds in the exponential phase of microbial growth, releasing molecules with specific properties according to the type of substrate. Thus, alternatives and biotechnological processes are sought to achieve good yields and at low cost in the obtaining of biosurfactants. The vegetable oils, waste oils from fried foods and organic residues are used for this purpose, presenting important peculiar characteristics to the production of these molecules. Currently over 80% of cleaning products are manufactured with synthetic surfactants from petroleum. The aim of this article was to highlight aspects in the production of biological surfactants and the importance of these to be employed in the industrial market.Os biossurfactantes são moléculas com características tensoativas, isto é, tem o potencial de baixar a tensão superficial de líquidos, sendo indicados em diversas áreas de aplicação industrial e recuperação de derramamento de óleos em áreas afetadas. Através de atividades metabólicas, as bactérias e fungos sintetizam estes compostos anfipáticos na fase exponencial de crescimento microbiano, liberando moléculas com propriedades especificas de acordo com o tipo de substrato. Assim, busca-se alternativas e processos biotecnológicos que alcancem bons rendimentos e baixo custo na obtenção dos biossurfactantes. Com essa finalidade são utilizados óleos vegetais, óleos residuais de frituras e resíduos agroindustriais que apresentam características peculiares importantes para produção destas moléculas. Atualmente mais de 80% dos produtos de limpeza são fabricados com surfactantes sintéticos derivados do petróleo. O objetivo deste artigo foi destacar os aspectos relacionados na produção dos surfactantes de origem biológica e a importância destes para serem empregados no mercado industrial

Potenciais biomarcadores da terapia cognitivo-comportamental para o transtorno de estresse pós-traumático: uma revisão sistemática

BACKGROUND: The establishment of biomarkers related to cognitive-behavior therapy (CBT) is a method to objectively consolidate treatment efficacy, which is critical to advancing the field. OBJECTIVES: We systematically reviewed studies that used biological parameters to assess the efficacy of CBT for the treatment of post-traumatic stress disorder (PTSD) and studies that used these parameters as predictors of response to CBT. METHODS: Computerized literature searches were conducted in PubMed/Medline, ISI/Thompson Reuters, and Pilot databases using both thesaurus and free-word search terms. RESULTS: 12 articles met the selection criteria. 4 of them were response predictors studies. A relationship was found between CBT efficacy and changes in the measured parameters, with heart rate responses to symptom provocation being the parameter most often studied. The reduction in heart rate was associated with an improvement in PTSD symptoms. The potential biomarkers of response predictions found included 5&#945;-reductase, amygdala activation, activation and volume of the anterior cingulate cortex, and heart rate. DISCUSSION: Despite the scarcity of studies and their methodological shortcomings, initial investigations indicate that biomarkers of CBT in PTSD patients hold promise for more objective treatment outcome monitoring, identification of response predictors, and for developing novel treatment and prevention strategies.CONTEXTO: O estabelecimento de biomarcadores relacionados à terapia cognitivo-comportamental (TCC) é uma maneira de consolidar a eficácia do tratamento de forma mais objetiva, sendo crítico para o avanço desse campo de pesquisa. OBJETIVOS: Foi realizada uma revisão sistemática de estudos que: 1) utilizaram parâmetros biológicos para verificar a eficácia da TCC no tratamento do transtorno de estresse pós-traumático (TEPT); e 2) utilizaram esses parâmetros como preditores de resposta à CBT. MÉTODOS: Foram conduzidas buscas eletrônicas nas bases PubMed/Medline, ISI/Thompson Reuters e Pilot. RESULTADOS: Doze artigos foram selecionados para esta revisão, sendo quatro deles estudos sobre predição de resposta ao tratamento. Foi observada relação entre a eficácia da TCC e modificações nesses parâmetros, sendo a resposta da frequência cardíaca à evocação de sintomas o parâmetro mais utilizado até o presente momento. Sua redução está associada à melhora nos sintomas de TEPT. Potenciais biomarcadores de predição de resposta encontrados incluem 5&#945;-redutase, ativação da amígdala, ativação e volume do córtex cingulado anterior e frequência cardíaca. CONCLUSÃO: Apesar da escassez de estudos e das limitações metodológicas neles observadas, investigações iniciais sugerem que os biomarcadores da TCC em pacientes com TEPT poderão ser úteis para o monitoramento mais objetivo dos efeitos do tratamento, identificação de predição de resposta e para o desenvolvimento de estratégias mais eficazes de tratamento e prevenção do desenvolvimento de TEPT

Repercussões da infecção por SARS-CoV-2 e da pandemia nas vias de nascimento: estudo transversal

Objetivo: Avaliar as repercussões da infecção por SARS-CoV-2 (suspeita ou confirmada) e do contexto da pandemia na via de nascimento e na assistência humanizada ao parto.Método: Estudo epidemiológico transversal, aninhado a uma coorte e comparativo com a pesquisa “Nascer em Belo Horizonte: Inquérito sobre o Parto e Nascimento”. Avaliou-se prontuários de três maternidades-referência em Belo Horizonte, com amostra final de 1.682 parturientes, nos meses de maio, junho e julho de 2020. Realizou-se análise descritiva, com frequência absoluta e relativa, e comparativa, com teste Qui-quadrado de Pearson.Resultados: Observou-se que, 2,02% das gestantes estavam infectadas por SARS-CoV-2. Antes da pandemia, em um total de 390 gestantes, 74,10% pariram via vaginal. Durante a pandemia, nas mulheres infectadas, 51,61% pariram pela via cesariana e 48,39% pela vaginal; nas não infectadas, 26,99% cesarianas e 73,01% vaginais.Conclusão: Observou-se aumento percentual de cesarianas e possível influência da pandemia nas taxas de indicação de cesarianas no momento da admissão na maternidade. Descritores: COVID-19. Gravidez. Parto. Cesárea. Parto normal

Adverse Outcome Pathways Associated with the Ingestion of Titanium Dioxide Nanoparticles—A Systematic Review

Funding Information: This research was funded by the Portuguese Foundation for Science and Technology FCT/MCTES through national funds (PIDDAC), PTDC/SAU-PUB/29481/2017 and co-funded by UIDB/00009/2020 (Centre for Toxicogenomics and Human Health—ToxOmics (UIDP/00009/2020; UIDB/00009/2020), iMed.ULisboa (UIDB/04138/2020+UIDP/04138/2020), CESAM (UIDP/50017/2020+UIDB/50017/2020+LA/P/0094/2020), and BioISI (UID/MULTI/04046/2019). N.V. thanks the Fundação para a Ciência e a Tecnologia/Ministério da Ciência, Tecnologia, e Ensino Superior, for her PhD grant 2020.07168.BD. L.G. was supported by FCT Individual CEEC as a Principal Researcher Grant (CEECIND/03143/2017) and R.A. as an Assistant Researcher Grant (CEECIND/01570/2018). Publisher Copyright: © 2022 by the authors.Titanium dioxide nanoparticles (TiO2-NPs) are widely used, and humans are exposed through food (E171), cosmetics (e.g., toothpaste), and pharmaceuticals. The oral and gastrointestinal (GIT) tract are the first contact sites, but it may be systemically distributed. However, a robust adverse outcome pathway (AOP) has not been developed upon GIT exposure to TiO2-NPs. The aim of this review was to provide an integrative analysis of the published data on cellular and molecular mechanisms triggered after the ingestion of TiO2-NPs, proposing plausible AOPs that may drive policy decisions. A systematic review according to Prisma Methodology was performed in three databases of peer-reviewed literature: Pubmed, Scopus, and Web of Science. A total of 787 records were identified, screened in title/abstract, being 185 used for data extraction. The main endpoints identified were oxidative stress, cytotoxicity/apoptosis/cell death, inflammation, cellular and systemic uptake, genotoxicity, and carcinogenicity. From the results, AOPs were proposed where colorectal cancer, liver injury, reproductive toxicity, cardiac and kidney damage, as well as hematological effects stand out as possible adverse outcomes. The recent transgenerational studies also point to concerns with regard to population effects. Overall, the findings further support a limitation of the use of TiO2-NPs in food, announced by the European Food Safety Authority (EFSA).publishersversionpublishe

Adverse Outcome Pathways Associated with the Ingestion of Titanium Dioxide Nanoparticles - A Systematic Review

This article belongs to the Special Issue New Insights in Toxicity and Cytotoxicity of NanomaterialsReviewTitanium dioxide nanoparticles (TiO2-NPs) are widely used, and humans are exposed through food (E171), cosmetics (e.g., toothpaste), and pharmaceuticals. The oral and gastrointestinal (GIT) tract are the first contact sites, but it may be systemically distributed. However, a robust adverse outcome pathway (AOP) has not been developed upon GIT exposure to TiO2-NPs. The aim of this review was to provide an integrative analysis of the published data on cellular and molecular mechanisms triggered after the ingestion of TiO2-NPs, proposing plausible AOPs that may drive policy decisions. A systematic review according to Prisma Methodology was performed in three databases of peer-reviewed literature: Pubmed, Scopus, and Web of Science. A total of 787 records were identified, screened in title/abstract, being 185 used for data extraction. The main endpoints identified were oxidative stress, cytotoxicity/apoptosis/cell death, inflammation, cellular and systemic uptake, genotoxicity, and carcinogenicity. From the results, AOPs were proposed where colorectal cancer, liver injury, reproductive toxicity, cardiac and kidney damage, as well as hematological effects stand out as possible adverse outcomes. The recent transgenerational studies also point to concerns with regard to population effects. Overall, the findings further support a limitation of the use of TiO2-NPs in food, announced by the European Food Safety Authority (EFSA).This research was funded by the Portuguese Foundation for Science and Technology FCT/MCTES through national funds (PIDDAC), PTDC/SAU-PUB/29481/2017 and co-funded by UIDB/00009/2020 (Centre for Toxicogenomics and Human Health—ToxOmics (UIDP/00009/2020; UIDB/00009/2020), iMed.ULisboa (UIDB/04138/2020+UIDP/04138/2020), CESAM (UIDP/50017/ 2020+UIDB/50017/2020+LA/P/0094/2020), and BioISI (UID/MULTI/04046/2019). N.V. thanks the Fundação para a Ciência e a Tecnologia/Ministério da Ciência, Tecnologia, e Ensino Superior, for her PhD grant 2020.07168.BD. L.G. was supported by FCT Individual CEEC as a Principal Researcher Grant (CEECIND/03143/2017) and R.A. as an Assistant Researcher Grant (CEECIND/01570/2018)info:eu-repo/semantics/publishedVersio