Evidence for association between structural variants in lissencephaly-related genes and executive deficits in schizophrenia or bipolar patients from a Spanish isolate population

There is evidence for an association between structural variants in genes for lissencephaly, which are involved in neuronal migration, and prefrontal cognitive deficits in schizophrenia and bipolar patients. On the basis of these intriguing findings, we analyzed 16 markers located in the lissencephaly critical region (LCR in chromosome 17p13.3) in 124 schizophrenic, 56 bipolar, and 141 healthy individuals. All recruits were from a Spanish population isolate of Basque origin that is characterized by low genetic heterogeneity. In addition, we examined whether structural genomic variations in the LCR were associated with executive cognition. Twenty-three patients (12.8%), but none of the controls, showed structural variants (deletions and insertions) in either of two markers related with lissencephaly (D17S1566 on tumor suppressor gene TP53: tumor protein p53 and D17S22 on SMG6 gene: Smg-6 homolog, nonsense mediated mRNA decay factor- Caenorhabditis elegans). These patients performed significantly worse in the Wisconsin Card Sorting Test-Categories in comparison with patients without such variations in lissencephaly-related genes. The presence of structural variants was related to completed categories, and accounted for 10.7% of the variance (P= 0.001). Finally, logistic regression showed that poor Wisconsin Card Sorting Test-Categories performance was the only predictor of belonging to the positive LCR variations group. These new findings provide further evidence for the association between some lissencephaly-related genes and both schizophrenia and bipolar disorder, and influence on frontal executive functioning. © 2008 Wolters Kluwer Health|Lippincott Williams & Wilkins.FIS-MSC PI051293, AstraZeneca, Spanish Ministry of Health, Instituto de Salud Carlos III, Ciber en Salud Mental (CIBER-SAM) GV2005-303.Peer Reviewe

Mutations in TP53 and JAK2 are independent prognostic biomarkers in B-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia

[EN]Background: In B-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia (B-ALL), the identification of additional genetic alterations associated with poor prognosis is still of importance. We determined the frequency and prognostic impact of somatic mutations in children and adult cases with B-ALL treated with Spanish PETHEMA and SEHOP protocols. Methods: Mutational status of hotspot regions of TP53, JAK2, PAX5, LEF1, CRLF2 and IL7R genes was determined by next-generation deep sequencing in 340 B-ALL patients (211 children and 129 adults). The associations between mutation status and clinicopathological features at the time of diagnosis, treatment outcome and survival were assessed. Univariate and multivariate survival analyses were performed to identify independent prognostic factors associated with overall survival (OS), event-free survival (EFS) and relapse rate (RR). Results: A mutation rate of 12.4% was identified. The frequency of adult mutations was higher (20.2% vs 7.6%, P=0.001). TP53 was the most frequently mutated gene (4.1%), followed by JAK2 (3.8%), CRLF2 (2.9%), PAX5 (2.4%), LEF1 (0.6%) and IL7R (0.3%). All mutations were observed in B-ALL without ETV6-RUNX1 (P=0.047) or BCR-ABL1 fusions (P<0.0001). In children, TP53mut was associated with lower OS (5-year OS: 50% vs 86%, P=0.002) and EFS rates (5-year EFS: 50% vs 78.3%, P=0.009) and higher RR (5-year RR: 33.3% vs 18.6% P=0.037), and was independently associated with higher RR (hazard ratio (HR)=4.5; P=0.04). In adults, TP53mut was associated with a lower OS (5-year OS: 0% vs 43.3%, P=0.019) and a higher RR (5-year RR: 100% vs 61.4%, P=0.029), whereas JAK2mut was associated with a lower EFS (5-year EFS: 0% vs 30.6%, P=0.035) and a higher RR (5-year RR: 100% vs 60.4%, P=0.002). TP53mut was an independent risk factor for shorter OS (HR=2.3; P=0.035) and, together with JAK2mut, also were independent markers of poor prognosis for RR (TP53mut: HR=5.9; P=0.027 and JAK2mut: HR=5.6; P=0.036). Conclusions: TP53mut and JAK2mut are potential biomarkers associated with poor prognosis in B-ALL patients.European Commision (EC). Funding FP7/SP1/HEALTH. Project Code: 30624

Diseño para el desarrollo sustentable y la habitabilidad segura e incluyente

Este libro se divide en dos partes que permiten permear en el campo de la enseñanza del diseño; la primera se enfoca en temáticas que se desprenden del diseño en la educación para la sustentabilidad; en la segunda, se identifican las tendencias del diseño como un modo de verlo y sentirlo: va desde el diseño emocional hacia uno de conservación, reúso y reparación de objetos para reducir el consumo de recursos materiales

POR UNA CULTURA DE PAZ: UNA MIRADA DESDE LAS CIENCIAS DE LA CONDUCTA

En
 virtud
 de
 lo
 anterior,
 los
 estudiosos
 de
 las
 ciencias
 de
 la
 conducta
 
de
 la
 Universidad
Autónoma 
del
 Estado 
de 
México,

ante 
la
persistencia
 y 
proliferación
 de
 estos 
hechos
 en
 diversas
 partes
 del
Mundo
 y
 de
 nuestro 
país 
en 
particular, se
 convocó
 a
 los
 estudiosos
 interesados
 y
 a
 la
 sociedad
 en
 general
 a
 presentar
 trabajos
 para
 analizar,
 debatir
 y
 proponer
 estrategias
 de
 acción
 y
 dirección,
 que
 fortalezcan
 una
 convivencia y bienestar con sentido humanista para una cultura de paz. El
 presente
 texto
 es
 producto
 de 
esta convocatoria 
que
 recoge 
los
trabajos 
de 

los
 interesados 
en 
la
 temática,

 de
 diferentes 
países
(España,
Argentina,
Cuba,
Brasil,
Costa
 Rica
 y
 México)
 retomando
 con
 ello
 sus
 experiencias
 relativas
 al
 estudio,
 análisis,
 comprensión
 e
 instrumentación
 de
 la
 cultura
 de
 paz
 en
 los
 distintos
 ámbitos
 institucionales
 en
 los
 que
 participan:
 educativo,
 salud,
 penitenciario,
 social,
laboral,
familia,
alimentario,
psicológico,
por 
mencionar 
algunos.
 El
 presente
 libro,
 propicia
 un
 espacio
 de
 reflexión,
 diálogo
 y
 posicionamiento
 de
 las 
ciencias 
de 
la 
conducta
 para 
la 
apropiación,
análisis,
debate
 y 
propuestas 
que
 fortalezcan 
una
 cultura
 de 
paz
 a
través
 de 
la
 convivencia 
y
 el 
bienestar
 social 
con
 sentido 
humanista.
El
 sistema 
económico
 neoliberal
 y 
el 
proceso
 de 
globalización 
han
 contribuido
al
 logro
 de
 avances
 significativos
 en
 la
 ciencia
 y
 la
 tecnología,
 pero
 también
 han
 propiciado
 la
 polarización
 de
 las
 sociedades
 lo
 que
 ha
 impactado
 de
 manera
 negativa
 a
 la
 sociedad
 en
 su
 conjunto,
 pero
 en
 mayor
 medida
 a
 los grupos
 vulnerables. Dicha
 polarización
 ha
 traído
 consigo
 un
 desarrollo
 desigual
 del
 mundo
 que
 se
 expresa
 de
 diferentes
 maneras
 tanto
 en
 países
 desarrollados
 como
 en
 los
 llamados
 del
 tercer
 mundo,
 en
 donde
 no
 están
 satisfechas
 las
 necesidades
 humanas 
elementales
 de
 todos 
los
sectores 
de 
la 
población,
siempre 
falta 
algo. 
Si 
a
 esto 
le
 sumamos 
los
conflictos
 internacionales por
 diferentes
 motivos
 que
 enfrentan
 algunas
 naciones,
 una
 insuficiente
 cobertura
 educativa
 y
 de
 salud,

 desempleo
 y
 pobreza 
extrema,
 entre 
otras
 cosas; 
estamos
 frente
 a
retos 
de
 gran
 envergadura
 para
 los
 gobiernos,
 para
 los
 estudiosos
 y
 para
 la
 sociedad
 civil
 en
 general. Uno 
de 
los
 intentos
 para
 frenar 
y prevenir 
la
 agudización
 de 
estas 
problemáticas
 es
 la
 cultura 
de 
paz,
cuyo
 estudio
y propuestas 
han 
ido 
avanzando 
en 
diferentes
 sentidos 
y 
de 
manera 
favorable,
el 
tema 
está 
presente 
en 
diferentes 
Organismos
 Internacionales
 como
 la
 ONU,
 la
 UNESCO,
 la
 OCDE,
 El
 Banco
 Mundial,
 entre
 otros.
 Pero
 falta 
mucho 
por 
hacer.Universidad Autónoma del Estado de Méxic

una mirada desde las Ciencias de la Conducta

Este libro es el resultado de los trabajos presentados en el 1er Congreso Internacional "Convivencia y bienestar con sentido humanista para una cultura de paz"

Effectiveness of an intervention for improving drug prescription in primary care patients with multimorbidity and polypharmacy:Study protocol of a cluster randomized clinical trial (Multi-PAP project)

This study was funded by the Fondo de Investigaciones Sanitarias ISCIII (Grant Numbers PI15/00276, PI15/00572, PI15/00996), REDISSEC (Project Numbers RD12/0001/0012, RD16/0001/0005), and the European Regional Development Fund ("A way to build Europe").Background: Multimorbidity is associated with negative effects both on people's health and on healthcare systems. A key problem linked to multimorbidity is polypharmacy, which in turn is associated with increased risk of partly preventable adverse effects, including mortality. The Ariadne principles describe a model of care based on a thorough assessment of diseases, treatments (and potential interactions), clinical status, context and preferences of patients with multimorbidity, with the aim of prioritizing and sharing realistic treatment goals that guide an individualized management. The aim of this study is to evaluate the effectiveness of a complex intervention that implements the Ariadne principles in a population of young-old patients with multimorbidity and polypharmacy. The intervention seeks to improve the appropriateness of prescribing in primary care (PC), as measured by the medication appropriateness index (MAI) score at 6 and 12months, as compared with usual care. Methods/Design: Design:pragmatic cluster randomized clinical trial. Unit of randomization: family physician (FP). Unit of analysis: patient. Scope: PC health centres in three autonomous communities: Aragon, Madrid, and Andalusia (Spain). Population: patients aged 65-74years with multimorbidity (≥3 chronic diseases) and polypharmacy (≥5 drugs prescribed in ≥3months). Sample size: n=400 (200 per study arm). Intervention: complex intervention based on the implementation of the Ariadne principles with two components: (1) FP training and (2) FP-patient interview. Outcomes: MAI score, health services use, quality of life (Euroqol 5D-5L), pharmacotherapy and adherence to treatment (Morisky-Green, Haynes-Sackett), and clinical and socio-demographic variables. Statistical analysis: primary outcome is the difference in MAI score between T0 and T1 and corresponding 95% confidence interval. Adjustment for confounding factors will be performed by multilevel analysis. All analyses will be carried out in accordance with the intention-to-treat principle. Discussion: It is essential to provide evidence concerning interventions on PC patients with polypharmacy and multimorbidity, conducted in the context of routine clinical practice, and involving young-old patients with significant potential for preventing negative health outcomes. Trial registration: Clinicaltrials.gov, NCT02866799Publisher PDFPeer reviewe

Nuevos escenarios para la docencia universitaria : entornos híbridos y pedagogías emergentes.

Memorias del IX Simposio Internacional de Docencia Universitaria (SIDU)Los trabajos reunidos en esta Memoria representan una contribución importante al campo de la educación y de la docencia universitaria, en tanto muestran distintas maneras de responder a las problemáticas educativas cotidianas y presentan propuestas para afrontar los retos emergentes en el campo de la educación superior. Invitamos a los lectores a realizar una lectura atenta y crítica de los trabajos compilados en esta publicación. Estamos seguros de que este acercamiento propiciará la reflexión y el análisis riguroso de los objetos de estudio abordados por los autores, y estimulará la generación de nuevos proyectos de investigación, intervención e innovación educativa que incidan en el desarrollo de mejores prácticas de docencia en educación media superior y superior.Pimera edición digitaldoi.org/10.56019/EDU-CETYS.2024.182

Mis casos clínicos de especialidades odontológicas

Libro que muestra la atención de casos clínicos particulares referente a las diferentes especialidades odontológicasLibro que muestra la atención de casos clínicos particulares referente a las diferentes especialidades odontológicasUniversidad Autónoma de Campeche Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo Universidad Autónoma del Estado de Méxic

Geodivulgar: Geología y Sociedad

Con el lema “Geología para todos” el proyecto Geodivulgar: Geología y Sociedad apuesta por la divulgación de la Geología a todo tipo de público, incidiendo en la importancia de realizar simultáneamente una acción de integración social entre estudiantes y profesores de centros universitarios, de enseñanza infantil, primaria, de educación especial y un acercamiento con público con diversidad funcional