Molecular characterization of a de novo t (11;18) translocation associated with Peter´s anomaly

Dissertação para obtenção do grau de Mestre em Genética Molecular e BiomedicinaPeter’s anomaly (PA) is a congenital defect of the anterior chamber of the eye. The aim of this study is molecular characterization of a de novo balanced chromosome translocation [t(11;18)(q23.3;q11.2)] identified in a proband with syndromic form of Peter´s anomaly (ectopia lentis and mild CNS abnormalities). Chromosome breakpoints were identified at nucleotide resolution. The 11q23.3 breakpoint is at position 120,097,868 (genome assembly GRCh37/hg19) within intron 3 of out of first protein homolog gene (OAF) while, 18q11.2 breakpoint in the intergenic region between CTAGE1 and RBBP8 genes, at position 20,220,714. Although OAF is disrupted, its expression level is unchanged in proband´s lymphoblastoid cell line (LCL). Cell adhesion protein Nectin 1 or PVRL1, located 500 kb upstream from 11q23.3 breakpoint, reveal 3.5 fold increase in proband’s LCL. Expression levels of additional genes from breakpoint regions are not significantly different. Furthermore, RT-qPCR confirmed that expression level CYP1B1 from chromosome 2p22.2, and EDIL3 from chromosome 5q14 are significantly changed in proband´s LCL, 16.5 fold decrease and 126 fold increase, respectively. Alterations in CYP1B1 have been reported as PA causing mutations. Therefore, mutation screening of CYP1B1 was performed and no pathogenic mutation was identified in the proband, although, a disease-causing 13 bp, homozygous deletion was identified in a Portuguese patient with PA. In conclusion, we hypothesize that PVRL1 is a candidate gene for at least some of the observed clinical features, which is elicited in mouse models by association of its paralog PVRL3 to lens and other ocular defects involving the ciliary body. Furthermore, the involvement of the POU family domain containing transcription factor (POU2F3) from 11q23.3 and CYP1B1 or EDIL3, localized outside of the breakpoint regions, in the underlying molecular pathogenesis of syndromic PA remains to be determined

Towards a manipulation of memory by science?: a contextualized analysis of the films Final Cut and Eternal Sunshine of the Spotless Mind

In this article, after a general introduction about a brain prosthesis project - a substitute for the hippocampus -, started in 2003 by a team of neuroscientists from the University of Southern California, and experiments started between 2007 and 2009 by scientists of various nationalities, we present in more detail some of the main results of the latter, published in scientific articles, which allow us to predict some potential risks in the future, and pose ethical problems, for worthy intentions that scientists may have. Following this, we discuss films Final Cut (2004) by Omar Naїm and Eternal Sunshine of the Spotless Mind (2004), directed by Michel Gondry, which present multiple points of contact with the aforementioned scientific projects, anticipating some of the foreseeable dangers, and allow us to discuss the future possibility of a manipulation of memory (and of oblivion), through science. Although they are fiction films, much of what is shown in both is compatible (except for some aspects) with real neuroscience research projects that are currently underway.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

O Uso terapêutico de mediadores anti-inflamatórios da via do ácido araquidônico

Arachidonic acid (AA) a precursor in the formation of eicosanoids which are lipid mediators with a number of functions in human physiology and pathology. The most of the eicosanoids act as proinflammatory mediators and contribute to the development and proliferation of tumors. In this thesis we evaluated two mediators: 15-deoxy-Δ12,14-PGJ2 (15d- PGJ2) and epoxieicosatrienoic acids (EETs) both act with an opposite activity of most eicosanoids, with an anti-inflammatory and and anti-tumoral action these two distinct mediators from AA pathway were used in this thesis in two different projects. First: 15d- PGJ2, was described that to have an antiproliferative activity and to induce apoptosis in several types of tumor cells however, the effect of 15d- PGJ2 in thyroid cancer cells was unknown in this sense, we tested in vitro cultured thyroid tumor cells, here in TPC1 cells, and treated with different concentrations of 15d- PGJ2 (0 to 20 uM) the treated cells showed a decrease in proliferation and an increase in apoptosis and a decrease in IL-6 release and relative expression. These key results together demonstrate that 15d- PGJ2 can be used as a new therapy for thyroid cancer. Second: The EETs are converted to their diols by soluble epoxy hydrolase (sEH) to maintain the stability of EETs and their anti-inflammatory activity, an inhibitor (TPPU) against was used to sEH in a periodontitis model induced with Aggregatibacter actinomycetemcomitans. The oral treatment in mice with TPPU and sEH Knockout animals showed bone loss reduction accompanied by a decrease in the osteoclastogenic molecules, like RANK, RANKL and OPG, demonstrating that pharmacological inhibition of sEH may have therapeutic value in periodontitis and inflammatory diseases that involve bone resorption.Tese (Doutorado)O ácido araquidônico (AA) é precursor na formação dos eicosanoides, que são mediadores lipídicos com uma série de funções na fisiologia e patologia humana. A maioria dos eicosanoides atuam como mediadores pró-inflamatórios e contribuem para o desenvolvimento e proliferação de tumores. Nesta tese foram avaliados dois mediadores: a 15-deoxi-Δ12,14-PGJ2 (15d- PGJ2) e os ácidos Epoxieicosatrienoicos (EETs), ambos apresentam uma atividade oposta a da maioria dos eicosanoides, ou seja, com uma ação anti-inflamatória e antitumoral. Esses dois mediadores distintos da via do AA foram utilizados nesta tese em dois projetos distintos. Primeiro: A 15d- PGJ2 possui uma atividade antiproliferativa e induziu apoptose para diversos tipos de células tumorais, entretanto, o efeito da15d- PGJ2 em células de cancer da tireoide ainda estava desconhecido. Neste sentido, foram cultivadas in vitro células tumorais da tireoide, da linhagem TPC1, e tratadas com diferentes concentrações de 15d- PGJ2 (0 ate 20 μM), as células tratadas demonstraram uma diminuição na proliferação, e aumento na apoptose, e uma diminuição na liberação e expressão relativa de IL-6. Estes resultados em conjunto sugerem que a 15d- PGJ2 pode ser utilizada como uma nova terapia para o cancer da tireoide. Segundo: Os EETs são metabolizados em seus diois pela epóxi hidrolase solúvel (sEH), para manter a estabilidade dos EETs e a sua atividade antiiflamatoria, foi utilizado um inibidor (TPPU) para sEH em um modelo de periodontite induzida por Aggregatibacter actinomycetemcomitans. O tratamento oral com TPPU, assim como o uso de animais sEH Knockout, levou a uma redução na perda óssea acompanhada da diminuição de moléculas osteoclastogenicas como RANK, RANKL e OPG, demonstrando que a inibição farmacológica da sEH pode ter um valor terapêutico na periodontite e doenças inflamatórias que envolvem a reabsorção óssea

Intersecções entre Pintura, Cinema e Fotografia: referências picturais hopperianas nas imagens cinematográficas e fotográficas

Provavelmente, nenhuma arte exerceu uma influência tão evidente nas outras como a Pintura: e, naturalmente,o Cinema não lhe escapou. Neste artigo salientamos a presença que o pintor norte-americano Edward Hopper tem tido nas imagens cinematográficas, sendo decerto um dos artistas mais “apropriados” pelo cinema, na relação com as imagens produzidas por alguns fotógrafos. No cinema, Hopper é uma referência incontornável para muitos directores de fotografia; além disso, as suas pinturas têm sido citadas amiúde, mais ou menos explicitamente, em filmes de cineastas tão diferentes como Wim Wenders, Andrezej Wajda, Herbert Ross, Dario Argento, W. Kar-Wai, Alfred Hitchcock, ou Gustav Deutsch. Entretanto, durante os anos 80 Hopper tornou-se uma referência incontornável para alguns fotógrafos da corrente norte-americana New Color, como Stephen Shore. E mais recentemente, na fotografia contemporânea, na obra de autores como Richard Tuschman, Christophe Clark & Virginie Pougnaud ou Gregory Crewdson. Probably, none art exercised an influence so evident into the others as Painting: and, naturally, Cinema has not escaped. In this article we emphasise the presence that the american painter Edward Hopper has had on cinematographic images, being certainly one of the artists more taken hold by the movies, in relation to the images produced by some photographers. Hopper is a key reference for many cinematographers; in addition, his paintings have been cited often, more or less explicity, in the movies of filmmakers as different as W. Wenders, A. Wajda, Herbert Ross, Dario Argento, W. Kar-Wai, A. Hitchcock or Gustav Deutsch. Nevertheless, during the 1980s Hopper has become a unavoidable reference for some photographers of the american New Color, as Stephen Shore. More recently, in contemporary photography, in the works of Richard Tuschman, Christophe Clark & Virginie Pougnaud or Gregory Crewdson.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Visão e essência da marca FIAT: análise da repercurssão no Brasil da mudança mundial

Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro Tecnológico. Programa de Pós-Graduação em Engenharia de Produção

Análise da evolução da new media versus meios tradicionais de comunicação no mercado publicitário brasileiro

Este trabalho propõe analisar os meios de comunicação utilizados pelo mercado publicitário brasileiro, fazendo um paralelo no tempo para demonstrar a evolução experimentada pelas mídias tradicionais e pelos meios digitais. Dividido em três partes, primeiro abordamos aspectos que, direta ou indiretamente, são relevantes no contexto da comunicação, tais como a globalização e a influência da tecnologia, dentre outros. Na sequência, traçamos um histórico dos meios convencionais de comunicação e sua desenvoltura ao longo dos anos. Com um pouco mais de ênfase, falamos da Internet – que pode ser considerada a base tecnológica da New Media – e revelamos sua importância social e econômica no mercado brasileiro, enumerando os serviços que mais concentram audiência e que, consequentemente, são também os mais desejados pelos profissionais da comunicação publicitária. Por último, levantamos os motivos que impedem o acesso dos brasileiros às novas tecnologias da comunicação e que, por sua vez, são os grandes limitadores à evolução na New Media.This study proposes to examine the means of communication used by the Brazilian advertising market, paralleling the time to show the evolution experienced by the traditional media and digital media. Divided into three parts, first we discuss issues that directly or indirectly, are relevant in the context of communication, such as globaliation and the influence of technology, among others. Following, we trace a history of conventional means of communication and their resourcefulness over the years. With a little more emphasis, we talk about the Internet which can be considered the technological base of New Media and reveal their social and economic importance in the Brazilian market and lists the services most concentrated audience and therefore are also the most desired by professionals in the commercial. Finally, we raise the reasons that impede the access of Brazilian new technologies of communication and, in turn, are major limiting developments in New Media

Fonte comutada de baixa tensão para utilização em supercondensadores como fonte primária de energia

Dissertação para obtenção do grau de Mestre em Engenharia Electrotécnica Ramo EnergiaAs tecnologias de armazenamento de energia têm sido alvo de sucessivos avanços tecnológicos, por forma a acompanhar a crescente demanda de energia por parte do ser humano. A par do aumento do consumo de energia, a maior dependência relativamente às fontes de energia renováveis coloca novos desafios às tecnologias de armazenamento convencionais, devido à intermitência dos períodos de geração, que compromete, entre outros, o ciclo de carregamento das baterias químicas. Neste contexto, surgem os supercondensadores como tecnologia alternativa p ara o armazenamento de energia, caracterizados por uma elevada densidade de potência, um processo de carregamento simples e um elevado número de ciclos de carregamento. No entanto, e apesar das vantagens apresentadas, a baixa densidade de energia e adiminuição da tensão aos terminais dos supercondensadores ao longo da sua descarga comprometem a generalização da sua utilização como fonte principal de energia. Numa tentativa de colmatar esta desvantagem, desenvolveu-se, neste trabalho, uma fonte de comutação que permitiu elevar a tensão de um supercondensador durante a alimentação de uma carga, através de um processo de dimensionamento teórico e validação experimental.Abstract: The technologies of energy storage have been being object of several developments in order to keep up with the growing demand of energy from human activities. Besides this growing consumption of energy, the higher dependence from new renewable energy sources has been representing a new challenge for the conventional technologies of energy storage, due to the intermittency of their energy generating periods, that compromise, for example, the charging cycles of chemical batteries. In this context, the supercapacitors arise as an alternative technology for energy storage, with a high power density, a simple charging process and a high number of charging cycles. However, and despite those advantages presented, the low density of energy of the supercapacitors and the characteristic voltage decreasing at their terminals during its discharge undermine their widespread use as a main source of energy. In an attempt to overcome this disadvantage, in this work, it was developed a DC-DC converter to boost the voltage of a supercapacitor during the load supply, through a process of theoretical design and experimental validatio

Desenvolvimento de uma metodologia de optimização para gestão de projectos, estudo de um caso real

Neste trabalho apresenta-se um problema de cumprir os tempos de execução de uma estação de rede móvel desde a fase de contratação do terreno até á ligação de energia, ou seja, conclusão da estação de rede móvel. A sequência das tarefas e as precedências são factores limitativos e alvos do estudo com a finalidade de averiguar possível correspondência com os atrasos nos tempos dispendidos na implementação das estações. Todas as tarefas são analisadas com base nos registos de tempos utilizados em estações já construídas e para o efeito utiliza-se o Método do Caminho Critico. A ideia de optimização dos tempos estará presente ao longo de todo o trabalho desenvolvido.This work addresses the problem of meeting the execution time of a mobile network from the stage of site acquisition until the power connection, ie completion of the station. The sequence of the tasks and precedence are limiting factors and targets of study in order to investigate possible correlation with the delay in time spent in implementation of the mobile network station. All tasks are analyzed based on time records registered at stations already built and to this end the Critical Phat Method is used. The idea of time optimization will be presented throughout the work