Novel frameshift mutation in the CHD7 gene associated with CHARGE syndrome with preaxial polydactyly

We report a male patient with multiple congenital anomalies, including coloboma, Fallot tetralogy, bilateral choanal atresia, dysmorphic features (low set malformed ears, fronto-maxillary facial angle deviation, hypertelorism, retrognathism), micropenis, preaxial polydactyly and ureter stenosis. The major abnormalities had been diagnosed in prenatal period by ultrasound examination and the clinical diagnosis of CHARGE syndrome was established in postnatal periode by sequence analysis of the CHD7 coding region pointing to a novel heterozygous 4-basepair deletion in exon 3 that leads to an early stop codon and truncated CHD7 protein. Based on previous literature reports this is the first case of CHARGE syndrome with preaxial polydactyly characterized by this frameshift mutation. This case report allows further delineation of CHARGE syndrome polymorphism

Rendkívüli helyzetek és kezelésük az élelmiszerkereskedelemben - irányelvek és tapasztalatok = Crisis situations and their management in food retail - guidelines and experiences

Az élelmiszerkereskedelem az élelmiszerlánc egyik különösen sebezhető pontja. Amíg egy élelmiszer-előállító üzemben szigorúan szabályozott a be- és kiléptetés, addig az élelmiszerkereskedelem egységei abban érdekeltek, hogy minél több vásárló keresse fel az üzletet. Ez a jellegzetesség az élelmiszerterrorizmus szempontjából jelentős kockázati tényezőt jelent. A kockázatokat tovább fokozza, hogy amíg egy élelmiszerelőállító általában képes szigorú kontrollt gyakorolni a beszállított nyersanyagok minőségét és megbízhatóságát illetően, addig a kereskedelemben ennek teljes körű megvalósítása csaknem lehetetlen, hiszen az egy időben forgalmazott árucikkek száma akár tízezres nagyságrendű is lehet, amely jellemzően több száz beszállítótól érkezik. Az élelmiszerkereskedelem számára a hatékony krízismenedzsment azért is kiemelkedően fontos kérdés, mert az élelmiszerlánc szereplői közül ezek a vállalatok ápolják a legszorosabb viszonyt a vásárlókkal, amely a jelentős erkölcsi felelősség mellett az üzleti hírnév megóvása szempontjából is fontos kérdés. A cikk alapját a Budapesti Corvinus Egyetem Élelmiszeripari Gazdaságtan Tanszéke által összehívott szakmai tanácskozás képezte, amelyet azzal az igénnyel szerveztünk, hogy a közigazgatás, a vállalkozások és a tudományos élet képviselői megvitathassák, hogy melyek azok a legfontosabb kihívások, amellyel napjainkban egy élelmiszerkereskedelmi vállalatnak szembe kell néznie, és milyen eszközökkel érhető el a beazonosítható kockázatok leghatékonyabb kezelése. A tanulmány részletesen foglalkozik a kockázatok típusainak elemzésével, a kockázatcsökkentést célzó intézkedések meghozatalával, illetve a bekövetkezett élelmiszerbiztonsági események elhárításával és a károk rehabilitációjával. A szerzők javaslatot tesznek a krízismenedzsment szervezési problémáinak megoldására, illetve a vállalati krízismenedzsment eljárásokat tartalmazó krízismenedzsmentkézikönyv létrehozása és ajánlott tagolására. A tanulmány ezen túlmenően kitér a vállalatok krízismenedzsmentje és az állami hatóságok közötti kapcsolatokra, és összefoglalja az ezeket a kérdéseket meghatározó jogszabályokat. Food retail is a particularly vulnerable segment of the food chain. While the entry and exit points are strictly controlled in most foodprocessing plants to repel non invited visitors, representatives of food retail are interested in having high numbers consumers to visit the store. Considering the aspects of food terrorism this feature is a significant risk factor. Also, while a food manufacturer is usually able to control the safety and quality of the material input and output, food retail would be never able to implement such strict regulations, because the number of different commodities can be more than ten thousand in the same time, arriving usually from hundreds of suppliers. Effective crisis management at this segment of the food chain is also very important because these companies keep the closest relations with customers, which is really a relevant question from the aspects of moral responsibility and protection of business reputation. The article is based on a workshop attended by retail sector, crisis management, food industry, critical infrastructure, consumer and public administration professionals, organized by the Corvinus University of Budapest, Department of Food Economics. This paper analyses the main risk types that food retail companies are facing today. The authors propose measures to manage risks and crisis situations, to ensure quick rehabilitation of damages and to handle the organizational problems of crisis management. In addition, the study deals with relations between crisis management of the companies and the public authorities, as well as summarizing the legal boundaries of these relations

Molecular Design of Sugar-Based Polyurethanes

Polyurethane (PUs) are present in many aspects of everyday lives such as the rigid foam insulation panel in construction, seat cushion in automotive and elastomeric materials in medical industries. Conventional PUs are made from petrochemical based starting materials which raised severe health and environmental concerns. The substitution of petro-based polyols with carbohydrate polyols have shown to improve biodegradability and mechanical properties of PUs. Reaction pathways were examined with density functional theory to design novel environmental friendly polyurethanes. Based on the calculated thermodynamic properties, the reactivity of sugars towards isocyanates was compared. Fructose was found to be the most reactive as the corresponding fructose-isocyanate reaction has the lowest energy barrier of 135.6 kJ/mol. Therefore, the results obtained have encouraged the synthesis of fructose-based polyurethane foam. The synthesis was successful, and the produced fully fructose-based foam was stable with minimal sign of shrinkage. This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License

Integrált kutató módszer kifejlesztése nagyedidőszaki környezeti állapotok geofizikai vizsgálatára = Development of an integrated research method for the geophysical investigation of environmental conditions in the Quaternary

A projekt keretében végzett módszerfejlesztések, illetve a kapott eredmények értelmezésinek eredményei: a hazai archeomágneses adatbázis jelentős bővítése, új területek finom felbontású mágneses térképezése, szuszceptibilitás mérések alkalmazása antropogén környezetszennyezés kimutatására különböző környezeti komponensekben. A vízi és szárazföldi geofizikai és egyéb módszerek integrált alkalmazásával kialakított módszertan eredményesen szolgálta a balatoni negyedidőszaki környezeti állapotok megismerésének egy új, magasabb fokát. Kimutattuk, hogy a meder alatt a tó hossztengelyével párhuzamos vetők vannak, amelyek a szárazföldön is folytatódnak. A vetők széles nyírt zónát alkotnak balos értelmű elmozdulásokkal. A harántirányú szerkezeti vonalak a Balaton medencéjében nem mutathatók ki, az ilyen irányú morfológiai elemek kialakításában a szélerózió játszott meghatározó szerepet. Ezért a Balatont az oldaleltolódásos zóna mentén fellazult rétegek deflációval és abrázióval kialakított depressziójaként értelmezzük. Tisztáztuk a pannóniai üledékekben megjelenő (valószínűleg metán) gáz(ok) eloszlásának kapcsolatát a pannonban kimutatott vetőzónákkal. Nevezetesen a tó északi és középső részén azonosított vetőzónák mentén bizonyítható a gáz megjelenése, viszont a legdélebbi eltolódásos zónában nem. A vízi szeizmika markáns partvonal eltolódásokat tárt fel, amely egyéb paleoklimatikai indikátorok és koradatok mellett lényeges negyedidőszaki klímaváltozásokról tanúskodik. | Main results of the project: Magnetometry: (i) Significant expansion of the archaeomagnetic database for Hungary, (ii) high resolution mapping of new areas both of geological and archaeological interest, and (iii) application of susceptibility measurements for various purposes including the detection of anthropogenic pollution in different environmental components. Integrated studies on Lake Balaton (using lacustrine and land seismic and other methods): (i) Verification of the presence of faults beneath the lake bottom and their continuation on land parallel to the long axis of the lake. The faults constitute a wide shear zone with sinistral displacements. Transversal structural trends are not apparent in the Balaton basin, consequently the occurrence of transversal trends in the morphology is not of tectonic origin. In the light of these findings, Lake Balaton is considered as a depression evolving by deflation and abrasion of the Pannonian strata broken up along the shear zones detected. (ii) Clarification of the link between the distribution of gases occurring in the Pannonian strata and the fault zones therein. Gas occurs along fault zones identified in the northern and middle part of the lake but does not occur along the southernmost zone. (iii) Verification, by lacustrine seismics, of pronounced shoreline displacements indicating - besides other palaeoclimatic and age information - significant climatic changes during the Quaternary

Search for new particles in events with energetic jets and large missing transverse momentum in proton-proton collisions at root s=13 TeV

A search is presented for new particles produced at the LHC in proton-proton collisions at root s = 13 TeV, using events with energetic jets and large missing transverse momentum. The analysis is based on a data sample corresponding to an integrated luminosity of 101 fb(-1), collected in 2017-2018 with the CMS detector. Machine learning techniques are used to define separate categories for events with narrow jets from initial-state radiation and events with large-radius jets consistent with a hadronic decay of a W or Z boson. A statistical combination is made with an earlier search based on a data sample of 36 fb(-1), collected in 2016. No significant excess of events is observed with respect to the standard model background expectation determined from control samples in data. The results are interpreted in terms of limits on the branching fraction of an invisible decay of the Higgs boson, as well as constraints on simplified models of dark matter, on first-generation scalar leptoquarks decaying to quarks and neutrinos, and on models with large extra dimensions. Several of the new limits, specifically for spin-1 dark matter mediators, pseudoscalar mediators, colored mediators, and leptoquarks, are the most restrictive to date.Peer reviewe

Combined searches for the production of supersymmetric top quark partners in proton-proton collisions at root s=13 TeV

A combination of searches for top squark pair production using proton-proton collision data at a center-of-mass energy of 13 TeV at the CERN LHC, corresponding to an integrated luminosity of 137 fb(-1) collected by the CMS experiment, is presented. Signatures with at least 2 jets and large missing transverse momentum are categorized into events with 0, 1, or 2 leptons. New results for regions of parameter space where the kinematical properties of top squark pair production and top quark pair production are very similar are presented. Depending on themodel, the combined result excludes a top squarkmass up to 1325 GeV for amassless neutralino, and a neutralinomass up to 700 GeV for a top squarkmass of 1150 GeV. Top squarks with masses from 145 to 295 GeV, for neutralino masses from 0 to 100 GeV, with a mass difference between the top squark and the neutralino in a window of 30 GeV around the mass of the top quark, are excluded for the first time with CMS data. The results of theses searches are also interpreted in an alternative signal model of dark matter production via a spin-0 mediator in association with a top quark pair. Upper limits are set on the cross section for mediator particle masses of up to 420 GeV