Cowden syndrome and the associated Lhermitte-Duclos disease – Case presentation

We report a patient with features of Cowden syndrome (CS). A 35-year old woman has been suffering from headache, vertigo and mild imbalance since 2 years. Examination showed subtle mucocutaneous lesions: papillomatous papules on the gingival mucosa, a few verrucous acral skin lesions and macrocephaly. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed a tumor of the left cerebellar hemisphere with “tiger-striped” pattern on T2-weighted image (T2WI), typical of Lhermitte-Duclos disease (LDD) – one of the pathognomonic but infrequent features of CS. A pathogenic de novo heterozygous PTEN mutation: c.49C>T variant has been identified in exon 1 of the PTEN gene by sequencing

Community Assessment of the Predictability of Cancer Protein and Phosphoprotein Levels from Genomics and Transcriptomics.

Cancer is driven by genomic alterations, but the processes causing this disease are largely performed by proteins. However, proteins are harder and more expensive to measure than genes and transcripts. To catalyze developments of methods to infer protein levels from other omics measurements, we leveraged crowdsourcing via the NCI-CPTAC DREAM proteogenomic challenge. We asked for methods to predict protein and phosphorylation levels from genomic and transcriptomic data in cancer patients. The best performance was achieved by an ensemble of models, including as predictors transcript level of the corresponding genes, interaction between genes, conservation across tumor types, and phosphosite proximity for phosphorylation prediction. Proteins from metabolic pathways and complexes were the best and worst predicted, respectively. The performance of even the best-performing model was modest, suggesting that many proteins are strongly regulated through translational control and degradation. Our results set a reference for the limitations of computational inference in proteogenomics. A record of this paper's transparent peer review process is included in the Supplemental Information

Mammal responses to global changes in human activity vary by trophic group and landscape

Wildlife must adapt to human presence to survive in the Anthropocene, so it is critical to understand species responses to humans in different contexts. We used camera trapping as a lens to view mammal responses to changes in human activity during the COVID-19 pandemic. Across 163 species sampled in 102 projects around the world, changes in the amount and timing of animal activity varied widely. Under higher human activity, mammals were less active in undeveloped areas but unexpectedly more active in developed areas while exhibiting greater nocturnality. Carnivores were most sensitive, showing the strongest decreases in activity and greatest increases in nocturnality. Wildlife managers must consider how habituation and uneven sensitivity across species may cause fundamental differences in human–wildlife interactions along gradients of human influence.Peer reviewe

The V471A polymorphism in autophagy-related gene ATG7 modifies age at onset specifically in Italian Huntington disease patients

The cause of Huntington disease (HD) is a polyglutamine repeat expansion of more than 36 units in the huntingtin protein, which is inversely correlated with the age at onset of the disease. However, additional genetic factors are believed to modify the course and the age at onset of HD. Recently, we identified the V471A polymorphism in the autophagy-related gene ATG7, a key component of the autophagy pathway that plays an important role in HD pathogenesis, to be associated with the age at onset in a large group of European Huntington disease patients. To confirm this association in a second independent patient cohort, we analysed the ATG7 V471A polymorphism in additional 1,464 European HD patients of the “REGISTRY” cohort from the European Huntington Disease Network (EHDN). In the entire REGISTRY cohort we could not confirm a modifying effect of the ATG7 V471A polymorphism. However, analysing a modifying effect of ATG7 in these REGISTRY patients and in patients of our previous HD cohort according to their ethnic origin, we identified a significant effect of the ATG7 V471A polymorphism on the HD age at onset only in the Italian population (327 patients). In these Italian patients, the polymorphism is associated with a 6-years earlier disease onset and thus seems to have an aggravating effect. We could specify the role of ATG7 as a genetic modifier for HD particularly in the Italian population. This result affirms the modifying influence of the autophagic pathway on the course of HD, but also suggests population-specific modifying mechanisms in HD pathogenesis

Travel length in the forecasting of potential road accessibility changes on case of two A2 motorway sections

Celem artykułu jest zaprezentowanie rezultatów badań nad dostępnością potencjałową na poziomie gminnym zrealizowanych w 2012r. w Instytucie Geografii i Przestrzennego Zagospodarowania PAN. Wskaźnik drogowej dostępności potencjałowej gmin uzyskano poprzez zsumowanie trzech komponentów: potencjału własnego, potencjału krajowego oraz potencjału zewnętrznego (międzynarodowego). Wskaźnik pozwala na wykonanie symulacji zmian dostępności w wyniku realizacji poszczególnych inwestycji infrastrukturalnych. W artykule symulację wykonano na przykładzie dwóch odcinków autostrady A2 – Łódź Północ-Warszawa oraz Świecko-Nowy Tomyśl. Zmiany drogowej dostępności potencjałowej gmin zostały pokazane na poziomie krajowym oraz międzynarodowym. Celem podróży dla wszystkich symulacji była liczba ludności w rejonach komunikacyjnych. Prognozowanie zmian dostępności ma na celu wskazanie priorytetów realizacji poszczególnych odcinków sieci w kontekście ich znaczenia dla zmian dostępności na różnych poziomach analizy. Szczególną rolę pełni również zakładana długość podróży, która różnicuje się poprzez dobór odpowiednich parametrów funkcji oporu przestrzeni. Dla wykorzystanej w referacie funkcji wykładniczej wykorzystano podział na podróże krótkie (β= 0,02) i długie (β = 0,005). W artykule wskazano, iż różnice w zmianach dostępności między krótkimi i długimi podróżami są najwyższe w kontekście międzynarodowym po otwarciu odcinka peryferyjnego położonego blisko tzw. europejskiego rdzenia (Świecko-Nowy Tomyśl). Jednocześnie odcinek ten nie ma dużego znaczenia dla zmian dostępności w ujęciu krajowym (niezależnie od długości podróży). Z kolei odcinek położony w centralnej Polsce skutkuje generalnie większymi zmianami dostępności na obszarze całego kraju. Jednak różnice między wariantami w zmianach dostępności nie są tak duże, jak przy odcinku peryferyjnym. Zastosowana w niniejszym artykule metoda badawcza w postaci tzw. dostępności potencjałowej daje ogromne możliwości ewaluacyjne zarówno w formie ewaluacji ex-post jak i ex-ante. Dzięki zastosowaniu modelu potencjału istnieje możliwość porównywania odcinków sieci drogowej pod kątem zmian dostępności w zależności od długości podróży, zasięgu przestrzennego badania, a także, co nie było tematem niniejszego artykułu, z punktu widzenia atrakcyjności celu podróży, a także typu i gałęzi transportu lub motywacji podróży.The purpose of this paper is to present the research results on potential accessibility at the community level. The potential road accessibility index of the communes was obtained by summing up the three following components: inner potential, national potential and external (international) potential. The index allows to perform a simulation of changes in accessibility resulting from particular infrastructure investments. Simulation was carried out basing on the case of two sections of the A2 motorway: Lodz North - Warsawa and Swiecko – Nowy Tomysl. The changes in potential road accessibility of the municipalities were shown at national and international levels. Forecasting the changes in accessibility aims at identifying the priorities for implementation of individual sections of the road network in terms of their relevance to changes in the accessibility at different levels of the analysis. A special role is assigned to the assumed journey duration, which is differentiated by selecting appropriate parameters of the spatial resistance function. For the exponential function used in the paper a division into short (β=0.02) and long (β = 0.005) travel was applied. A research method implemented in the article in the form of potential accessibility offers great evaluation possibilities for both ex-post and ex-ante assessment. With the application of the potential model it is possible to compare the road network sections in terms of changes in accessibility depending on trip length, spatial scope of the study, and what was not the subject of this article, from the destination attractiveness point of view as well as the type and mode of transport or travel motivation

Expected design characteristics of new Polish military pistol

Artykuł opisuje jakie cechy konstrukcyjne powinien posiadać nowy polski pistolet. Przywołano najnowsze wymagania na pistolet dla Wojska Polskiego. Opracowanie przedstawia aktualne tendencje oraz stosowane rozwiązania konstrukcyjne, poparte przykładami producentów broni z całego świata. Artykuł opisuje, jakie cechy obecnie są najbardziej doceniane i z jakich powodów. Skupiono się na aspekcie ergonomicznym, czyli przystosowaniu broni do strzelców prawo- i lewo ręcznych, wygodnej obsłudze zapewniającej szybką reakcję strzelca oraz na zabezpieczeniach, czyli stosowaniu bezpieczników i innych dodatkowych rozwiązań podnoszących poziom bezpieczeństwa przy eksploatacji. Przedstawiono najnowsze wymagania w zakresie niezawodności pistoletów, w normalnych jak i ciężkich warunkach eksploatacji, a także wymagania w zakresie żywotności broni, przy zachowaniu odpowiednich parametrów (skupienia i prędkości początkowej pocisków). Opisano również w skrócie metody badań broni strzeleckiej, które pozwalają zweryfikować pracę automatyki w ciężkich warunkach eksploatacji.The paper describes some designing features for a new Polish pistol. The newest requirements for the pistol of the Polish Armed Forces are cited. The paper includes descriptions of current trends and designing solutions confirmed by examples of worldwide manufactures of arms. The paper describes the most valuable features and their reasons. The ergonomics concerning the adaptation of the gun for the right and left hand shooters and easy use providing rapid reaction of the shooter, and the application of safety protections concerning the use of safety latches and other additional solutions increasing the level of safe using are the main topics of the paper. The newest requirements for the reliability of pistols in normal and heavy conditions of use and the requirements for life cycle duration at preserving gun’s relevant parameters (concentration and muzzle velocity) are also presented. Moreover some methods of firearm testing which are useful for verification of operation of automatics at heavy conditions of using are described

Removal of the herbicide 2,4-D from water on the selected activated carbon

Among anthropogenic pollution large group of compounds are pesticides, especially herbicides. Tens of thousands of products used in agriculture, horticulture, forestry or fisheries pose a major threat to the environment. Many of the substances used are carcinogenic, mutagenic or teratogenic, also largely responsible for allergies. But above all, they have a major impact on environmental degradation. Many of these substances are harddegradable compounds. Applied to the soil environment, they leak with run-off water into the groundwater and contaminate the whole environment, and hinder water treatment. The aim of the study was to assess the effectiveness of the intensification of the process of adsorption of 2,4-D from water on the carbon filters. A modification of this system based on the action of the ultrasonic field solution was then subjected to filtration. The principle of operation is based on ultrasound disintegration of macromolecules, and on oxidation by the generation of reactive free radicals. Such modified molecules become more adsorbable within the pores of the adsorbent, and better biodegradable. Intensification of the process could allow for simplification of the technological line, shortening its work and increase the efficiency of treated water. The use of ultrasonic field as a means of supporting the process of adsorption on activated carbon bed brought the desired effect. This is best seen on a bed of activated carbon and basic activated carbon-assisted activated sludge. In the process of removal of 2,4-D in biological systems in activated carbon deposits unmodified, but better results were obtained for beds with biopreparation. Analysis indicator EMS led that the process predominantly deposits were sorption, while degradation occurred only in a small margin. This is correlated with the dwindling microorganisms on activated carbon. According to literature reports, the number is the highest in the upper layer of the bed. It has been observed the increase of the number of microorganisms on a bed of biopreparation the filtered solution of the 2,4-D modified ultrasonic field.Wśród zanieczyszczeń antropogenicznych dużą grupę związków stanowią pestycydy, głównie herbicydy. Kilkadziesiąt tysięcy preparatów stosowanych w rolnictwie, sadownictwie, leśnictwie czy rybołówstwie jest ogromnym zagrożeniem dla stanu środowiska. Wiele z nich to substancje kancerogenne, mutagenne lub teratogenne, a dodatkowo w dużej mierze odpowiadają za alergie, ale przede wszystkim mają znaczny wpływ na degradację środowiska. Wiele z tych substancji jest związkami trudnodegradowalnymi. Stosowane na środowiska glebowe wraz ze spływami wód przedostają się do wód podziemnych i skażają całe środowisko, a także utrudniają uzdatnianie wody. Celem pracy była ocena skuteczności intensyfikacji procesu adsorpcji 2,4-D (kwas 2,4 dichlorofenoksyoctowy) na filtrach węglowych. Modyfikacja tego układu polegała na działaniu polem ultradźwiękowym na roztwór poddany następnie filtracji. Zasada działania ultradźwięków polega na dezintegracji związków wielkocząsteczkowych oraz ich utlenianiu poprzez wytworzone wysokoreaktywne wolne rodniki. Oczekuje się, że tak zmodyfikowane cząsteczki staną się potencjalnie lepiej adsorbowalne wewnątrz porów adsorbentu, jak również lepiej biodegradowalne. Intensyfikacja procesu adsorpcji pozwoliłaby na uproszczenie ciągu technologicznego, skrócenie czasu uzdatniania wody i zwiększenie wydajności stacji wodociągowej. Wiele doniesień literaturowych dotyczy skuteczności usuwania z wody pestycydów, takich jak związki DDT (od lat niewykorzystywany), MCPA. Jednak źródła literaturowe z Polski dowodzą występowania wśród zanieczyszczeń pestycydowych w wodach rzecznych również kwasu 2,4-dichlorofenoksyoctowego. Uznano zatem za uzasadniony wybór tej substancji do badań. Wyniki przeprowadzonych badań potwierdzają uzyskanie zadowalających rezultatów w procesie ultradźwiękowej intensyfikacji procesu sorpcji, a w mniejszym stopniu biodegradacji 2,4-D na złożu węglowym