33 research outputs found
Studies of genetic mosaicism in rare diseases
Mosaicism in human genetics refers to an individual harboring two or more genetic
compositions, all derived from the same fertilized egg. Common signs of genetic
mosaicism are asymmetric growth, skin aberrations or vascular malformations. Each
clinical picture is in itself rare, but together mosaic disorders form a growing group of
identifiable characteristic abnormalities. Interestingly, several pharmacological treatment
possibilities for these conditions have evolved in the last couple of years.
In study I, we found mosaic hotspot PIK3CA variants in two patients with ectopic muscles
and muscular overgrowth, by performing whole genome sequencing and digital PCR. This
adds information about timing of PIK3CA mutagenesis during embryogenesis in correlation
to phenotype and confirms the diagnostic entity PIK3CA-related muscular overgrowth with
ectopic muscles.
In study II, we describe a genetic mechanism in DICER1-related overgrowth. We show
that a constitutional DICER1 variant encoding the RNase IIIa domain causes a severe
subtype of DICER1 syndrome with intellectual disability, macrocephaly, extensive bilateral
lung cysts, early onset of Wilms tumor, and well-differentiated fetal lung adenocarcinoma.
This phenotype is similar to, but distinct from, the phenotype reported in two patients with
GLOW syndrome caused by mosaic hotspot variants encoding the RNase IIIb domain.
In study III, we add knowledge of genotype-phenotype correlations in male focal dermal
hypoplasia patients by describing a previously unknown disease-causing variant in a male
patient, and by highlighting that focal dermal hypoplasia can be suspected in patients with
characteristic limb malformations, such as ectrodactyly, or ocular manifestations, even in
the absence of typical skin findings.
In study IV, we used droplet digital PCR to analyze blood- and sperm-derived DNA from
87 parents to children with intellectual disability syndromes caused by de novo variants.
We found germline mosaicism in two fathers and showed that analysis of blood alone may
underestimate germline mosaicism.
Taken together, these studies have improved our understanding of methodological
approaches in mosaicism diagnostics. In addition, these studies contribute to our
understanding of the phenotypic and/or genetic spectrum of PIK3CA-related overgrowth,
DICER1-related overgrowth, focal dermal hypoplasia and germline mosaicism in rare
diseases
The human cathelicidin hCAP-18 in serum of children with haemato-oncological diseases
The human cathelicidin hCAP-18 (pro-LL-37) is the pro-protein of the antimicrobial peptide LL-37. hCAP-18 can be produced by many different cell types; bone marrow neutrophil precursors are the main source of hCAP-18 in the circulation. Neutrophil count is used as a marker for myelopoiesis but does not always reflect neutrophil production in the bone marrow, and thus additional markers are needed. In this study, we established the reference interval of serum hCAP-18 level in healthy children and compared serum hCAP-18 levels between different diagnostic groups of children with haemato-oncological diseases, at diagnosis. We found that children with diseases that impair myelopoiesis, such as acute leukaemia, aplastic anaemia, or myelodysplastic syndrome, presented with low hCAP-18 levels, whereas patients with non-haematological malignancies displayed serum hCAP-18 levels in the same range as healthy children. Children with chronic myeloid leukaemia presented with high circulating levels of hCAP-18, probably reflecting the high number of all differentiation stages of myeloid cells. We suggest that analysis of serum hCAP-18 provides additional information regarding myelopoiesis in children with haemato-oncological diseases, which may have future implications in assessment of myelopoiesis in clinical management.Peer reviewe
Skriftliga omdömens komplexitet - En intervjustudie utifrÄn sex perspektiv om skriftliga omdömens syfte och funktion
Sammanfattning:
Syftet med studien Àr att belysa hur skriftliga omdömen bemöts av elever, vÄrdnadshavare, lÀrare, lÀrarstudenter,
rektorer och politiker. Vi vill synliggöra skillnader och likheter mellan dessa informanters uppfattningar kring
vad skriftliga omdömen har för syfte och funktion.
VÄr studie bygger pÄ kvalitativa samtalsintervjuer med tvÄ lÀrare, tvÄ lÀrarstudenter, tvÄ elever, tvÄ rektorer, tvÄ
vÄrdnadshavare och tvÄ politiker. Intervjuerna har tolkats utifrÄn hermeneutiken som metodlÀra. Dessa tolv
personers uppfattningar om skriftliga omdömen Àr tÀnkt att ligga till grund för en större diskussion om skriftliga
omdömen och bedömning.
Resultatet av vÄr studie uppdagade tvÄ perspektiv dÀr syftet antingen var att informera om elevens skolgÄng eller
att skriftliga omdömen skall fungera som ett verktyg för pedagogerna. VÄrdnadshavarna, lÀrarna och politikerna
var eniga om att syftet med skriftliga omdömen var information om elevens skolgÄng. LÀrarstudenterna och
eleverna ansÄg dock att skriftliga omdömen skall fungera som ett verktyg för pedagogerna. VÄra informanters
erfarenhet om skriftliga omdömens funktion visade sig dels vara att de anvÀndes i samband med
utvecklingssamtal och dels att de fungerade som ett mÀtinstrument. Alla informanter förutom tvÄ ansÄg att
skriftliga omdömen Àr bra om de Àr formativt utformade och fungerar som ett stöd för elevens fortsatta
utveckling. En av de vÄrdnadshavare och en av de politiker vi har intervjuat tyckte dock Àven att en summativ
bedömning kan ha effekt i olika aspekter.
Med hjÀlp av vÄra resultat ser vi att Äsikterna kring skriftliga omdömen skiljer sig Ät och att en stor förÀndring
inom skolan tar lÄng tid. VÄra slutsatser kan vi dÀrför sammanfatta i följande pÄstÄende: Vi mÄste komma
överens om vilka syften bedömning bör ha för att fÄ ett framtida förbÀttringsarbete inom skriftliga omdömen och
bedömning. Med vÄr studie har vi vidgat vÄrt perspektiv och vÄr förstÄelse för skriftliga omdömen och
bedömning. De resultat vi fick fram angÄende att lÀrarstudenterna kÀnde sig dÄligt insatta i arbetet med skriftliga
omdömen tycker vi borde ligga till grund för vikten av att lyfta detta innehÄll under utbildningen för blivande
lÀrare
RÀtten att bli bortglömd : i ljuset av EU-domstolens förhandsavgörande i mÄlet mellan Google och Costeja samt AEPD
Language development - for all? : A study of how teaching methods in the educational work can affect language development for children with deviant language development
Studiens syfte var att undersöka vilka metoder som anvÀnds i det didaktiska arbetet med barns sprÄkutveckling i förskola och skola, vilka metoder som rekommenderas för barn med avvikande sprÄkutveckling, samt hur arbetet med sprÄkutveckling kan lÀggas upp i en barngrupp. Metoden som anvÀndes var en kvalitativ forskningsansats dÀr intervjuer gjordes med sex verksamma pedagoger. Urvalet av informanter gjordes med utgÄngspunkt i deras arbetsuppgifter; tre specialpedagoger, en logoped och tvÄ pedagoger verksamma i förskoleklass. De viktigaste resultaten som framkom var vikten av att pedagoger som arbetar med barns sprÄkutveckling inte bara har kunskap om metoderna för att arbeta med denna, utan att de Àven har kunskap om hur barn utvecklar sprÄk. De mÄste dessutom kÀnna till tidiga tecken pÄ avvikande sprÄkutveckling, samt pÄ vilka sÀtt de kan stödja barn i behov av sÀrskilt stöd för att tidigt sÀtta in rÀtt insatser
"Det hÀr Àr ju ocksÄ ett begrepp som bara dök upp" : En kvantitativ och kvalitativ studie av elevers anvÀndning av och lÀrares uppfattning om nominaliseringar i gymnasieskolan
Att studera nominaliseringar i gymnasieelevers texter ger en bild av elevers skrivkunskaper inför vidare studier och tydliggör arbetet med ett vetenskapligt skrivande i kursen svenska 3 i gymnasieskolan. Nominaliseringar bidrar bland annat till att skapa informationstÀta texter, vilket Àr nÄgot som det vetenskapliga skrivandet kan kÀnnetecknas av. Syftet med studien Àr att studera det vetenskapliga skrivandet genom nominaliseringar i elevtexter och med syftet vill vi ocksÄ ge en bild av gymnasielÀrares arbete med och uppfattning om vetenskapligt skrivande genom nominaliseringar. Metoden grundar sig i en huvudsaklig kvantitativ metod med ett kvalitativt komplement. Den kvantitativa metoden bestÄr av en berÀkning och en indelning av nominaliseringar i kategorier och den kvalitativa metoden omfattas av tvÄ intervjuer. Materialet utgörs av 72 elevtexter fördelat pÄ tvÄ uppgifter som Àr hÀmtade frÄn tvÄ klasser i kursen svenska 3 pÄ gymnasiet. Utöver detta har vi genomfört intervjuer med svensklÀrarna i de tvÄ klasser som elevtextmaterialet Àr hÀmtat ifrÄn. Resultatet visar att fördelningen av nominaliseringar inte skiljer sig sÀrskilt mycket mellan de tvÄ uppgifterna och att de flesta elever anvÀnder mellan 21 och 30 nominaliseringar per text. Den mest förekommande Àndelsen Àr -ning. Intervjuerna tydliggör att nominaliseringar fÄr ett begrÀnsat utrymme i undervisningen trots att de ses som en viktig del av det vetenskapliga skrivandet och att anvÀndningen av nominaliseringar sÀllan Àr ett medvetet och aktivt val av eleverna.
Att vĂ„rda patienter med HIV â Sjuksköterskans upplevelse : - En litteraturöversikt
Bakgrund: Inom vĂ„rden för smittsamma sjukdomar stĂ€lls det krav pĂ„ sjuksköterskan att kĂ€nna till sina egna kunskaper och fördomar vĂ€l för att kunna ge en god vĂ„rd. Hiv Ă€r en sjukdom utan botemedel, detta gör att sjuksköterskan kan uppleva osĂ€kerhet inför vĂ„rdandet av denna patientgrupp. Syfte: Att belysa sjuksköterskors attityder och bemötande till omvĂ„rdnaden av Hivsmittade patienter. Metod: Designen pĂ„ studien Ă€r en systematisk litteraturöversikt. Orden i syftet har omvandlats till Ă€mnesord i databaserna Cinahl och PubMed. 12 artiklar valdes ut till resultatet. Den vetenskapliga kvalitĂ©n pĂ„ artiklarna granskades med hjĂ€lp av granskningsmallar. Resultat: Resultatet visar att sjuksköterskor har bĂ„de positiva och negativa attityder mot dessa patienter och att stigmatiseringen runt denna patientgrupp Ă€r allt för verklig. InnehĂ„llsanalysen gav tvĂ„ huvudkategorier och fyra subkategorier. Sjuksköterskans attityder till att vĂ„rda Hivsmittade patienter â Positiva attityder till att vĂ„rda, Negativa attityder till att vĂ„rda., PĂ„verkande faktorer till sjuksköterskans attityder - Stigmatiseringen i dig sjĂ€lv eller utifrĂ„n, Stigmatisering pĂ„ grund av kunskapsbrist. Diskussion: Belyser pĂ„verkande faktorer till sjuksköterskans attityder. Slutsats: Fortsatt forskning krĂ€vs pĂ„ Ă€mnet eftersom det visar pĂ„ hur viktigt det Ă€r med sjuksköterskors kunskap kring Hiv och deras attityder kring Hivsmittade och vilken effekt det fĂ„r pĂ„ bemötandet och vĂ„rden i stort.GodkĂ€nnande datum: 2017-03-20</p
Ambulance nurses experiences of using RETTS in their assessment of care seekers who remain at home
Inflytande och delaktighet i förskolan : FörÀldrars medvetenhet om förskolans pedagogiska arbete
Syftet med undersökningen Ă€r att ta reda pĂ„ hur medvetna förĂ€ldrar pĂ„ sju förskolor Ă€r om det pedagogiska arbetet i förskolan. Vi vill ocksĂ„ ta reda pĂ„ hur deras möjlighet till inflytande och delaktighet ser ut. VĂ„ra frĂ„gestĂ€llningar Ă€r: âą KĂ€nner förĂ€ldrarna till att det finns en lĂ€roplan för förskolan? âą Synliggör personalen det pedagogiska arbetet för förĂ€ldrarna? âą Ăr förĂ€ldrarna nöjda med det pedagogiska arbetet i förskolan? âą KĂ€nner förĂ€ldrarna till vilka möjligheter de har att vara med och pĂ„verka förskolans pedagogiska arbete? Vi har anvĂ€nt oss av enkĂ€ter riktade till förĂ€ldrar och personal för att fĂ„ svar pĂ„ vĂ„ra frĂ„gestĂ€llningar. I undersökningen deltog 73 förĂ€ldrar och 35 personal. Resultaten visar att majoriteten av förĂ€ldrarna Ă€r medvetna om förskolans lĂ€roplan men att de inte Ă€r sĂ€rskilt delaktiga nĂ€r det kommer till att pĂ„verka det pedagogiska arbetet. Synliggörandet av det pedagogiska arbetet kan bli Ă€nnu tydligare och förĂ€ldrainflytandet kan utvecklas vidare. BĂ„de förĂ€ldrar och personal Ă€r sammanfattningsvis nöjda med verksamheten men uttrycker en önskan om fĂ€rre antal barn i grupperna alternativt en ökad personaltĂ€thet