Implicações do diagnóstico genético pré-implantação na análise dos erros inatos do metabolismo na prática clínica

Os erros inatos do metabolismo (EIMs) são doenças hereditárias caracterizadas por alterações metabólicas que impedem a homeostase do organismo saudável, sobretudo em recém-nascidos e crianças. O desenvolvimento de tecnologias de genética associadas a reprodução assistida garante que hoje seja possível o diagnóstico de características genéticas de um embrião com intuito de verificar o risco de transferência de mutações que causam os EIMs. O objetivo desta revisão é avaliar o valor do diagnóstico genético pré-implantacional (PGD - Preimplantation Genetic Diagnosis) e seu uso para identificar mutações de EIMs em embriões, além de sua efetividade para a aplicação na prática clínica. As análises dos estudos permitiram compreender que o PGD é um teste genético para diagnóstico eficaz dos EIMs e outras doenças genéticas. Entretanto, ainda são necessários outros estudos com maior enfoque nos EIMs para se possa confirmar o PGD como técnica totalmente eficaz na prática clínica

MANEJO DE PACIENTES HEMOFÍLICOS NA CLÍNICA ODONTOLÓGICA - UMA REVISÃO INTEGRATIVA DA LITERATURA

Abstract: Hemophilia is a genetic condition in which there are changes in the quantity and quality of plasma proteins that act in the blood clotting processes in a hereditary way. Objective: to carry out a scientific survey in the current literature on the management of hemophiliac patients in the dental clinic, highlighting aspects of the theme that answered the guiding question of the integrative review. Methodology: A literature search was carried out through the electronic database PubMed, using the search keywords, “MeSHterm”: “Hemophilia” AND “Dentistry”. The articles were evaluated according to the pre-established inclusion and exclusion criteria and the Boolean connector “AND” was used. Results and Discussion: Therefore, based on this search strategy, of the 20 articles that met the criteria, only 10 were selected to compose the study, as 10 articles did not address dental management in hemophiliac patients. Therefore, the dental management of hemophiliac patients is centered on hemostasis of the surgical field and on the administration of coagulation factors that are deficient according to the type of hemophilia. Final Considerations: Furthermore, as this is a disease that can involve systemic involvement, it is important to have a multidisciplinary approach, including dentists, hematologists and oral surgeons. Therefore, this integrative literature review included a detailed analysis of 10 articles, focusing on the dental management of hemophiliac patients. The results obtained successfully answered the research's guiding question.Resumen: La hemofilia es una condición genética en la que se producen cambios en la cantidad y calidad de las proteínas plasmáticas que actúan en los procesos de coagulación sanguínea de forma hereditaria. Objetivo: realizar un relevamiento científico en la literatura actual sobre el manejo de pacientes hemofílicos en la clínica dental, destacando aspectos de la temática que respondieron a la pregunta orientadora de la revisión integradora. Metodología: Se realizó una búsqueda bibliográfica a través de la base de datos electrónica PubMed, utilizando las palabras clave de búsqueda, “MeSHterm”: “Hemofilia” Y “Odontología”. Los artículos fueron evaluados según los criterios de inclusión y exclusión preestablecidos y se utilizó el conector booleano “Y”. Resultados y Discusión: Por lo tanto, con base en esta estrategia de búsqueda, de los 20 artículos que cumplieron con los criterios, solo 10 fueron seleccionados para componer el estudio, ya que 10 artículos no abordaron el manejo dental en pacientes hemofílicos. Por tanto, el manejo odontológico de los pacientes hemofílicos se centra en la hemostasia del campo quirúrgico y en la administración de factores de coagulación deficientes según el tipo de hemofilia. Consideraciones finales: Además, dado que se trata de una enfermedad que puede implicar afectación sistémica, es importante tener un abordaje multidisciplinario, incluyendo dentistas, hematólogos y cirujanos orales. Por lo tanto, esta revisión integradora de la literatura incluyó un análisis detallado de 10 artículos, enfocándose en el manejo dental de pacientes hemofílicos. Los resultados obtenidos respondieron con éxito a la pregunta orientadora de la investigación.Resumo: A hemofilia é uma condição genética em que ocorre alterações na quantidade e qualidade de proteínas plasmáticas que atuam nos processos de coagulação sanguínea de forma hereditária. Objetivo: fazer um levantamento científico na literatura atual sobre o manejo de pacientes hemofílicos na clínica odontológica, evidenciando aspectos da temática que respondessem à pergunta norteadora da revisão integrativa. Metodologia: Foi realizada uma busca da literatura através da base de dados eletrônicas PubMed, utilizando as palavras-chave para pesquisa, “MeSHterm”: “Hemophilia” AND “Dentistry”. Os artigos foram avaliados quanto aos critérios de inclusão e exclusão pré-estabelecidos e utilizou-se do conector booleano “AND’’. Resultados e Discussão: Portanto, a partir dessa estratégia de busca, dos 20 artigos que se adequaram aos critérios, apenas 10 foram selecionados para compor o estudo, já que 10 artigos não abordavam o manejo odontológico frente aos pacientes hemofílicos. Sendo assim, o manejo odontológico dos pacientes hemofílicos é centrado na hemostasia do campo cirúrgico e na administração de fatores de coagulação que se apresentam deficientes de acordo com o tipo de hemofilia. Considerações Finais: Ademais, por se tratar de uma doença que pode envolver comprometimento sistêmico, é importante que haja uma abordagem multidisciplinar incluindo dentistas, hematologistas e cirurgiões orais. Logo, a presente revisão integrativa de literatura contou com a análise detalhada de 10 artigos, com enfoque no manejo odontológico de pacientes hemofílicos. Os resultados obtidos responderam com êxito a pergunta norteadora da pesquisa

Mielomeningocele e anomalias associadas: uma série de casos e revisão sistemática

A mielomeningocele é uma malformação congênita grave do sistema nervoso central, representando um dos tipos mais complexos de defeitos do tubo neural. A condição é marcada pela exposição das meninges e, em alguns casos, da medula espinhal, através de uma abertura na coluna vertebral, desafiando tanto o prognóstico do paciente quanto as estratégias de tratamento. O presente estudo visa explorar os avanços recentes no diagnóstico, intervenções cirúrgicas e desfechos neurológicos associados à mielomeningocele, com foco particular na eficácia e segurança das abordagens atuais. Para isso, foi realizada uma revisão sistemática da literatura de 2016 a 2024 nas bases de dados PubMed (Medline), Cochrane Library e SciELO, aplicando critérios de inclusão e exclusão rigorosos para selecionar estudos que abordassem esses aspectos. Três estudos chave foram analisados, destacando-se pelas técnicas de diagnóstico antenatal, pela utilização de intervenções cirúrgicas inovadoras, como o fechamento fetal, e pelos cuidados pós-operatórios visando melhorias nos desfechos neurológicos. Os resultados indicam uma tendência positiva na melhoria da qualidade de vida dos pacientes, com avanços significativos no controle e na prevenção de complicações a longo prazo. No entanto, foi observada a necessidade de uma abordagem multidisciplinar no tratamento, integrando cuidados neurocirúrgicos, ortopédicos e reabilitativos. A mielomeningocele, apesar dos desafios, tem testemunhado progressos notáveis nas últimas décadas, sugerindo um futuro mais promissor para os pacientes afetados. Ainda assim, são necessários mais estudos para consolidar essas abordagens e otimizar as estratégias de tratamento na prática clínica

Estimulação cerebral profunda na Doença de Parkinson: evidências de estudos de longa duração

A Doença de Parkinson (DP) é uma condição neurodegenerativa crônica que afeta principalmente idosos, mas pode ocorrer em adultos jovens. É a segunda doença neurodegenerativa mais comum, após o Alzheimer. A DP afeta 1% dos indivíduos acima de 60 anos em países industrializados. Sua causa envolve fatores genéticos e ambientais, como exposição a pesticidas e envelhecimento. A Estimulação Cerebral Profunda (DBS) é um tratamento que simula lesões cerebrais, melhorando sintomas motores e não motores. O presente estudo tem como objetivo analisar evidências de estudos sobre a eficácia da DBS no tratamento da DP. Trata-se de uma revisão sistemática de estudos quantitativos que utiliza as bases de dados PubMed (Medline), Cochrane Library e Scientific Electronic Library Online (SciELO) para selecionar artigos científicos. Os estudos incluídos abrangem o período de 2013 a 2023 e estão em inglês, abordando a DBS no tratamento da DP. A DBS melhora diversos sintomas motores e não motores, resultando em uma melhor qualidade de vida para os pacientes. Tais benefícios são sustentados mesmo em estágios avançados da Doença de Parkinson, a qual consiste em fornecer pulsos de corrente elétrica a áreas cerebrais profundas através de eletrodos implantados cirurgicamente, geralmente quando a terapia medicamentosa já não é eficaz. Em um estudo com 82 pacientes, a terapia com DBS resultou em uma redução de ± 52% nos sintomas motores do UPDRS sob medicação antes da cirurgia. A melhora nos sintomas motores com a estimulação, em comparação com a ausência de estimulação e medicação, foi de ± 61% no primeiro ano e ± 39% de 8 a 15 anos após a cirurgia (antes da reprogramação). A medicação foi reduzida em ± 55% após 1 ano e ± 44% após 8 a 15 anos, com a maioria dos pacientes mostrando melhorias após a reprogramação. De acordo com as literaturas analisadas, a DBS é uma terapia eficaz para a DP. Enfatiza-se a importância da inovação contínua e dos novos estudos para explorar as facetas não investigadas desse campo. Com a abordagem dos aspectos clínicos, cirúrgicos, tecnológicos e científicos, destacam-se os benefícios, limitações e desafios a serem superados. Ademais, inovações tecnológicas na DBS, como a estimulação direcional, adaptativa e a telemedicina estão sendo exploradas. Em suma, este artigo fornece evidências sobre os benefícios da DBS na DP, ressaltando a necessidade de pesquisas adicionais para otimizar tal intervenção terapêutica e melhorar a qualidade de vida dos pacientes

Terapias voltadas para o tratamento do transtorno dissociativo de identidade

O transtorno dissociativo de identidade compreende uma condição psicológica complexa provavelmente causada por inúmeros fatores, envolvendo trauma grave na primeira infância, como abuso sexual, físico ou emocional repetitivo e extremo e repetitivo. Este estudo teve como objetivo identificar as terapias voltadas para o tratamento do transtorno dissociativo de identidade. Para isso, foi realizada uma revisão integrativa de literatura, selecionando fontes a partir das bases de dados Medline e Lilacs. A partir da análise qualitativa de dados, concluiu-se que há vários tipos de terapias para o tratamento de pessoas transtorno dissociativo de identidade, devendo essas serem aplicadas conforme cada realidade. Nos estudos, foram identificados os modelos de tratamento psicanalítico relacional, fásico, psicoativo e psicotraumatológico. Em todos esses, foram registrados resultados satisfatórios, tais como a diminuição na dissociação e o aumento do funcionamento adaptativo do paciente, revelando a possibilidade de desconstruir crenças solidamente cultivadas e trazendo esperança aos pacientes no sentido de amenizar ou superar esse transtorno e garantir uma boa interação social

Pervasive gaps in Amazonian ecological research

Biodiversity loss is one of the main challenges of our time,1,2 and attempts to address it require a clear un derstanding of how ecological communities respond to environmental change across time and space.3,4 While the increasing availability of global databases on ecological communities has advanced our knowledge of biodiversity sensitivity to environmental changes,5–7 vast areas of the tropics remain understudied.8–11 In the American tropics, Amazonia stands out as the world’s most diverse rainforest and the primary source of Neotropical biodiversity,12 but it remains among the least known forests in America and is often underrepre sented in biodiversity databases.13–15 To worsen this situation, human-induced modifications16,17 may elim inate pieces of the Amazon’s biodiversity puzzle before we can use them to understand how ecological com munities are responding. To increase generalization and applicability of biodiversity knowledge,18,19 it is thus crucial to reduce biases in ecological research, particularly in regions projected to face the most pronounced environmental changes. We integrate ecological community metadata of 7,694 sampling sites for multiple or ganism groups in a machine learning model framework to map the research probability across the Brazilian Amazonia, while identifying the region’s vulnerability to environmental change. 15%–18% of the most ne glected areas in ecological research are expected to experience severe climate or land use changes by 2050. This means that unless we take immediate action, we will not be able to establish their current status, much less monitor how it is changing and what is being lostinfo:eu-repo/semantics/publishedVersio

Neuroproteção na ressecção cirúrgica de gliomas cerebrais: revisão da evidência atual

Os gliomas cerebrais são tumores primários do sistema nervoso central que se desenvolvem a partir de células gliais e têm alta morbimortalidade. Seu tratamento padrão envolve a ressecção cirúrgica, radioterapia e quimioterapia, os quais possivelmente podem levar os pacientes a um prognóstico desfavorável. Nesse contexto, a neuroproteção entra como uma aliada para minimizar os efeitos colaterais da ressecção cirúrgica e melhorar a sobrevida e a qualidade de vida dos pacientes. Nesse sentido, o presente estudo tem como objetivo discutir sobre a evidência atual da neuroproteção na ressecção cirúrgica de gliomas cerebrais. Para isso, foram selecionados quatro artigos que que abordavam sobre a evidência atual da neuroproteção na ressecção cirúrgica de gliomas cerebrais, por meio de uma estratégia de busca com recorte temporal entre 2014 e 2023, nas bases de dados PubMed (Medline), Embase e Cochrane Library. Os resultados indicam que o grupo de pacientes que recebeu dexmedetomidina apresentou melhora significativa na cognição e redução da inflamação cerebral em comparação com o grupo-controle pós-ressecção dos gliomas cerebrais, além de menor incidência de efeitos colaterais anestésicos, como náusea e vômitos (p < 0,05). Ademais, foi observado que a modulação da via metabólica do glutamato/glutamina pode inibir o crescimento de gliomas e proteger o parênquima cerebral. Nesse sentido, as evidências atuais indicam que proteger as células nervosas é uma estratégia importante para minimizar os efeitos colaterais da ressecção cirúrgica de gliomas cerebrais, e a dexmedetomidina e a co-cultura de células de glioma e astrócitos que aumenta a concentração extracelular de glutamato e glutamina parecem ser importantes aliadas nessa profilaxia

Pervasive gaps in Amazonian ecological research

Biodiversity loss is one of the main challenges of our time,1,2 and attempts to address it require a clear understanding of how ecological communities respond to environmental change across time and space.3,4 While the increasing availability of global databases on ecological communities has advanced our knowledge of biodiversity sensitivity to environmental changes,5,6,7 vast areas of the tropics remain understudied.8,9,10,11 In the American tropics, Amazonia stands out as the world's most diverse rainforest and the primary source of Neotropical biodiversity,12 but it remains among the least known forests in America and is often underrepresented in biodiversity databases.13,14,15 To worsen this situation, human-induced modifications16,17 may eliminate pieces of the Amazon's biodiversity puzzle before we can use them to understand how ecological communities are responding. To increase generalization and applicability of biodiversity knowledge,18,19 it is thus crucial to reduce biases in ecological research, particularly in regions projected to face the most pronounced environmental changes. We integrate ecological community metadata of 7,694 sampling sites for multiple organism groups in a machine learning model framework to map the research probability across the Brazilian Amazonia, while identifying the region's vulnerability to environmental change. 15%–18% of the most neglected areas in ecological research are expected to experience severe climate or land use changes by 2050. This means that unless we take immediate action, we will not be able to establish their current status, much less monitor how it is changing and what is being lost

Trends in Pharmacological Treatment for Sensory Disorders of the Inferior Alveolar Nerve: A Systematic Scoping Review

Paresthesias in the face can be caused by various factors, including inferior alveolar nerve injury. Pharmacological treatment may be an option to alleviate the symptoms. The aim of this study is to present a scoping review regarding the available evidence in the literature on the treatment of facial sensory disorders resulting from traumatic injuries of the inferior alveolar nerve. To achieve this, the study will follow the PRISMA protocol, and data will be searched across multiple databases, including PubMed, Cochrane, Scopus, and Web of Science. It is expected to identify, in studies with stronger evidence, the usage of medications such as corticosteroids (prednisolone, betamethasone, and dexamethasone), dipyrone, lidocaine, vitamin complexes, and also to identify current treatment trends