PHIP-associated Chung-Jansen syndrome: Report of 23 new individuals

In 2016 and 2018, Chung, Jansen and others described a new syndrome caused by haploinsufficiency of PHIP (pleckstrin homology domain interacting protein, OMIM *612,870) and mainly characterized by developmental delay (DD), learning difficulties/intellectual disability (ID), behavioral abnormalities, facial dysmorphism and obesity (CHUJANS, OMIM #617991). So far, PHIP alterations appear to be a rare cause of DD/ID. “Omics” technologies such as exome sequencing or array analyses have led to the identification of distinct types of alterations of PHIP, including, truncating variants, missense substitutions, splice variants and large deletions encompassing portions of the gene or the entire gene as well as adjacent genomic regions. We collected clinical and genetic data of 23 individuals with PHIP-associated Chung-Jansen syndrome (CHUJANS) from all over Europe. Follow-up investigations (e.g. Sanger sequencing, qPCR or Fluorescence-in-situ-Hybridization) and segregation analysis showed either de novo occurrence or inheritance from an also (mildly) affected parent. In accordance with previously described patients, almost all individuals reported here show developmental delay (22/23), learning disability or ID (22/23), behavioral abnormalities (20/23), weight problems (13/23) and characteristic craniofacial features (i.e. large ears/earlobes, prominent eyebrows, anteverted nares and long philtrum (23/23)). To further investigate the facial gestalt of individuals with CHUJANS, we performed facial analysis using the GestaltMatcher approach. By this, we could establish that PHIP patients are indistinguishable based on the type of PHIP alteration (e.g. missense, loss-of-function, splice site) but show a significant difference to the average face of healthy individuals as well as to individuals with Prader-Willi syndrome (PWS, OMIM #176270) or with a CUL4B-alteration (Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Cabezas type, OMIM #300354). Our findings expand the mutational and clinical spectrum of CHUJANS. We discuss the molecular and clinical features in comparison to the published individuals. The fact that some variants were inherited from a mildly affected parent further illustrates the variability of the associated phenotype and outlines the importance of a thorough clinical evaluation combined with genetic analyses for accurate diagnosis and counselling

Cabbage and fermented vegetables : From death rate heterogeneity in countries to candidates for mitigation strategies of severe COVID-19

Large differences in COVID-19 death rates exist between countries and between regions of the same country. Some very low death rate countries such as Eastern Asia, Central Europe, or the Balkans have a common feature of eating large quantities of fermented foods. Although biases exist when examining ecological studies, fermented vegetables or cabbage have been associated with low death rates in European countries. SARS-CoV-2 binds to its receptor, the angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2). As a result of SARS-CoV-2 binding, ACE2 downregulation enhances the angiotensin II receptor type 1 (AT(1)R) axis associated with oxidative stress. This leads to insulin resistance as well as lung and endothelial damage, two severe outcomes of COVID-19. The nuclear factor (erythroid-derived 2)-like 2 (Nrf2) is the most potent antioxidant in humans and can block in particular the AT(1)R axis. Cabbage contains precursors of sulforaphane, the most active natural activator of Nrf2. Fermented vegetables contain many lactobacilli, which are also potent Nrf2 activators. Three examples are: kimchi in Korea, westernized foods, and the slum paradox. It is proposed that fermented cabbage is a proof-of-concept of dietary manipulations that may enhance Nrf2-associated antioxidant effects, helpful in mitigating COVID-19 severity.Peer reviewe

Nrf2-interacting nutrients and COVID-19 : time for research to develop adaptation strategies

There are large between- and within-country variations in COVID-19 death rates. Some very low death rate settings such as Eastern Asia, Central Europe, the Balkans and Africa have a common feature of eating large quantities of fermented foods whose intake is associated with the activation of the Nrf2 (Nuclear factor (erythroid-derived 2)-like 2) anti-oxidant transcription factor. There are many Nrf2-interacting nutrients (berberine, curcumin, epigallocatechin gallate, genistein, quercetin, resveratrol, sulforaphane) that all act similarly to reduce insulin resistance, endothelial damage, lung injury and cytokine storm. They also act on the same mechanisms (mTOR: Mammalian target of rapamycin, PPAR gamma:Peroxisome proliferator-activated receptor, NF kappa B: Nuclear factor kappa B, ERK: Extracellular signal-regulated kinases and eIF2 alpha:Elongation initiation factor 2 alpha). They may as a result be important in mitigating the severity of COVID-19, acting through the endoplasmic reticulum stress or ACE-Angiotensin-II-AT(1)R axis (AT(1)R) pathway. Many Nrf2-interacting nutrients are also interacting with TRPA1 and/or TRPV1. Interestingly, geographical areas with very low COVID-19 mortality are those with the lowest prevalence of obesity (Sub-Saharan Africa and Asia). It is tempting to propose that Nrf2-interacting foods and nutrients can re-balance insulin resistance and have a significant effect on COVID-19 severity. It is therefore possible that the intake of these foods may restore an optimal natural balance for the Nrf2 pathway and may be of interest in the mitigation of COVID-19 severity

Le cuchareo dans les lieux d'accueil de jeunes enfants à Bogotá : Une étude comparée des différentes pratiques alimentaires

International audienceCet article fait partie du travail de thèse de l’auteure sur les modalités d’accueil à la petite enfance à Bogota, en Colombie. Plus précisément, la thèse vise à comprendre les enjeux de la mise en place d’une politique basée sur la discrimination positive et sa traduction par la formalisation des deux modalités d’accueil des jeunes enfants à Bogota : Casas de Pensamiento Intercultural (CPI) y Cre-siendo en Familia (CF). Pour cet article nous centrerons notre sujet sur la nourriture et les moments de repas des enfants de 2-3 ans dans différentes modalités d’accueil. Notre objectif est de questionner la pratique du cuchareo, et de comprendre ses différentes appropriations, par les enfants et par les adultes, et la relation avec l’éducation à la santé auprès des enfants de 2-3 ans à Bogota. Dans la loi de petite enfance, l’alimentation y est en effet présentée comme un « processus à caractère biopsychosocial et culturel » ; le repas comme « le premier évènement social, un facteur qui intervient dans la construction de l’identité et le sens d’appartenance à une famille, à une communauté » (Ceroasiempre, 2014, 153). Reste à savoir comment cela est traduit dans les pratiques quotidiennes des lieux d’accueil de la petite enfance et comment elle donne matière à penser la relation entre pratique sociale et apprentissage. Notre analyse sera centrée sur cette pratique nommée cuchareo par les acteurs, repérée dans les lieux d’accueil de la petite enfance à Bogota étudiés dans le cadre de notre thèse, afin de rendre compte de la manière dont les enfants et les professionnels font exister cette pratique alimentaire et comment elle fait sens pour eux

“Education is politics and vice versa” : The Casas de pensamiento indígena in Bogota, a political and poly-ethical issue

Cette thèse aborde la question de l’éducation préscolaire dans le cadre des modalités d’accueil dites indígenas à Bogota, Colombie. À partir d’une approche pluridisciplinaire en sciences de l’éducation, ce travail de thèse vise à explorer comment les casas de pensamiento indígena (CPI) proposent une éducation aux jeunes enfants, à partir de l’ethnie comme critère de classification. Il s’agit d’abord de s’interroger sur la pertinence de la catégorie indígena comme critère de distinction en matière d’accueil et d’éducation des jeunes enfants. En quoi consiste cette modalité d’accueil ? Comment les CPI se situent-ils dans l’offre d’accueil et éducation des jeunes enfants à Bogota ? Quelles sont leurs particularités ? Est-il possible de parler d’une approche pédagogique propre aux communautés indígenas ? Ces questions de recherche renvoient à ce mode d’accueil prise globalement, mais aussi aux pratiques et aux discours des acteurs concernés au quotidien. Ainsi, je m’intéresse en particulier à la manière dont les CPI s’institutionnalisent et justifient leur place au sein d’un champ d’offre très divers, soit par une mise en scène d’un indigénisme performé, soit par la constante négociation et un apprivoisement des normes du domaine préscolaire, soit par la mise en valeur d’une pédagogie propre. Je montre la complexité de la catégorie indígena dans le quotidien des CPI à travers l’analyse de ces trois discours de l’indigénisme, où en même temps que les indígenas sont discriminés, ils ont la possibilité de construire d’autres manières d’éduquer en diversité. Cette thèse se concentre sur trois terrains spécifiques pour l’accueil des jeunes enfants indígenas à Bogota. Une méthodologie construite par une multiméthode (observations vidéo, entretiens, visites guidées et charlas) s’efforce de saisir les expériences de trois CPI à Bogota, en croisant les regards des parents, des professionnelles et des leaders communautaires, avec des observations ciblées au sein de trois établissements. Nos analyses nous amènent finalement à remettre en question l’idée d’un classement de l’accueil des jeunes enfants par catégories ethniques, étant donnée la complexité des enfants indígenas urbains, présentés dans la première partie de la thèse. Elles nous invitent à prendre en compte une approche des épistémologies des Suds pour penser les pratiques et l’éducation à la diversité en milieu préscolaire à Bogota. Dans la perspective du pluriverso d’Escobar, nous pouvons comprendre la proposition pédagogique des CPI comme une poly-éthique : une proposition d’un vivre ensemble avec les différences, tout en reconnaissant la diversité des pratiques à la base de l’éducation des jeunes enfantsThis thesis addresses the issue of pre-school education within the framework of the so-called indígenas early childhood services in Bogota, Colombia. Using a multidisciplinary approach in educational sciences, this thesis work aims to explore how Casas de pensamiento indígena (CPI) offer education to young children, using ethnicity as a classification criterion. It is first to question the relevance of the indígena category as a criterion of distinction in the field of early childhood education and care-ECEC services. What does this ECEC service consist of? How do CPIs fit into the Bogota’s ECEC system? What are their particularities? Is it possible to talk about a pedagogical approach specific to indigenous communities? These research questions refer to this type of services taken as a whole, but also to the practices and discourses of the actors involved on a daily basis during fieldwork. Thus, I am particularly interested in the way in which the CPIs institutionalize themselves and justify their place within a very diverse field of offer, either by a staging of a performing indigenism, or by the constant negotiation and taming of the norms of the pre-school domain, or by the development of a specific pedagogy. I show the complexity of the indígena category in the daily life of the CPIs through the analysis of these three discourses of indigenism, where at the same time indígenas are discriminated and they have the possibility of constructing other ways of educating in diversity. This thesis focuses on three specific CPI in Bogota. A multi-method methodology (video observations, interviews, guided tours and charlas) attempts to capture the experiences of three CPIs in Bogota, by crossing the views of parents, professionals and community leaders, with targeted observations in three care facilities recognized by the city. Our analyses finally lead us to question the idea of classifying ECEC services by ethnic categories, given the complexity of the urban indígena child, presented in the first part of the thesis. This document invites the reader to take into account an approach of southern epistemologies to think about practices and education for diversity in ECEC in Bogota. From the perspective of Escobar's pluriverse, we can understand the pedagogical proposal of the CPIs as a poly-ethics: a proposal of living together with differences, while recognizing the diversity of practices at the basis of early childhood educatio

« Éduquer c’est faire du politique et vice versa » : Les Casas de pensamiento indígena à Bogota, une question politique et poly-éthique

This thesis addresses the issue of pre-school education within the framework of the so-called indígenas early childhood services in Bogota, Colombia. Using a multidisciplinary approach in educational sciences, this thesis work aims to explore how Casas de pensamiento indígena (CPI) offer education to young children, using ethnicity as a classification criterion. It is first to question the relevance of the indígena category as a criterion of distinction in the field of early childhood education and care-ECEC services. What does this ECEC service consist of? How do CPIs fit into the Bogota’s ECEC system? What are their particularities? Is it possible to talk about a pedagogical approach specific to indigenous communities? These research questions refer to this type of services taken as a whole, but also to the practices and discourses of the actors involved on a daily basis during fieldwork. Thus, I am particularly interested in the way in which the CPIs institutionalize themselves and justify their place within a very diverse field of offer, either by a staging of a performing indigenism, or by the constant negotiation and taming of the norms of the pre-school domain, or by the development of a specific pedagogy. I show the complexity of the indígena category in the daily life of the CPIs through the analysis of these three discourses of indigenism, where at the same time indígenas are discriminated and they have the possibility of constructing other ways of educating in diversity. This thesis focuses on three specific CPI in Bogota. A multi-method methodology (video observations, interviews, guided tours and charlas) attempts to capture the experiences of three CPIs in Bogota, by crossing the views of parents, professionals and community leaders, with targeted observations in three care facilities recognized by the city. Our analyses finally lead us to question the idea of classifying ECEC services by ethnic categories, given the complexity of the urban indígena child, presented in the first part of the thesis. This document invites the reader to take into account an approach of southern epistemologies to think about practices and education for diversity in ECEC in Bogota. From the perspective of Escobar's pluriverse, we can understand the pedagogical proposal of the CPIs as a poly-ethics: a proposal of living together with differences, while recognizing the diversity of practices at the basis of early childhood educationCette thèse aborde la question de l’éducation préscolaire dans le cadre des modalités d’accueil dites indígenas à Bogota, Colombie. À partir d’une approche pluridisciplinaire en sciences de l’éducation, ce travail de thèse vise à explorer comment les casas de pensamiento indígena (CPI) proposent une éducation aux jeunes enfants, à partir de l’ethnie comme critère de classification. Il s’agit d’abord de s’interroger sur la pertinence de la catégorie indígena comme critère de distinction en matière d’accueil et d’éducation des jeunes enfants. En quoi consiste cette modalité d’accueil ? Comment les CPI se situent-ils dans l’offre d’accueil et éducation des jeunes enfants à Bogota ? Quelles sont leurs particularités ? Est-il possible de parler d’une approche pédagogique propre aux communautés indígenas ? Ces questions de recherche renvoient à ce mode d’accueil prise globalement, mais aussi aux pratiques et aux discours des acteurs concernés au quotidien. Ainsi, je m’intéresse en particulier à la manière dont les CPI s’institutionnalisent et justifient leur place au sein d’un champ d’offre très divers, soit par une mise en scène d’un indigénisme performé, soit par la constante négociation et un apprivoisement des normes du domaine préscolaire, soit par la mise en valeur d’une pédagogie propre. Je montre la complexité de la catégorie indígena dans le quotidien des CPI à travers l’analyse de ces trois discours de l’indigénisme, où en même temps que les indígenas sont discriminés, ils ont la possibilité de construire d’autres manières d’éduquer en diversité. Cette thèse se concentre sur trois terrains spécifiques pour l’accueil des jeunes enfants indígenas à Bogota. Une méthodologie construite par une multiméthode (observations vidéo, entretiens, visites guidées et charlas) s’efforce de saisir les expériences de trois CPI à Bogota, en croisant les regards des parents, des professionnelles et des leaders communautaires, avec des observations ciblées au sein de trois établissements. Nos analyses nous amènent finalement à remettre en question l’idée d’un classement de l’accueil des jeunes enfants par catégories ethniques, étant donnée la complexité des enfants indígenas urbains, présentés dans la première partie de la thèse. Elles nous invitent à prendre en compte une approche des épistémologies des Suds pour penser les pratiques et l’éducation à la diversité en milieu préscolaire à Bogota. Dans la perspective du pluriverso d’Escobar, nous pouvons comprendre la proposition pédagogique des CPI comme une poly-éthique : une proposition d’un vivre ensemble avec les différences, tout en reconnaissant la diversité des pratiques à la base de l’éducation des jeunes enfant

Chapitre 10. Des formes de restitution visuelle dans la recherche auprès de jeunes enfants

Methodological issues are widely addressed in the social sciences, even if restitution seems to have been barely explored. This chapter proposes exploring variable forms of visual restitution based on work in two ethnographic field sites: one in France, dealing with the experiences of migrant children in pre-school (maternelle), the other in Colombia, focused on the reception of young "indígenas" (indigenous) children. First, we outline the theory of visual restitution and emphasize the role of the multi-methods used. Then, we propose three examples that show how the visual tools used in our research can constitute forms of restitution during fieldwork. Finally, we open a discussion from three perspectives: the post-field reflexivity of the researchers concerning their positioning, the ethical aspect of visual restitution, and the contextual, even cultural aspect, which highlights the situated character of this practice and this approach according to the cultural context of the two field sites.Les questions méthodologiques sont largement traitées dans les sciences sociales, même si la restitution semble être un sujet peu exploré. Ce chapitre se propose d’explorer des formes de restitution visuelles à géométrie variable à partir de deux terrains ethnographiques : l’un en France portant sur les expériences des enfants migrants à l’école maternelle, l’autre en Colombie, centré sur l’accueil des jeunes enfants « indígenas » (autochtones). Dans un premier temps, nous traçons les lignes théoriques de la restitution visuelle et soulignons le rôle de la multi-méthode mise en place. Ensuite, nous proposons trois exemples qui montrent comment les outils visuels utilisés dans nos recherches peuvent constituer des formes de restitution au fil du terrain. Finalement, nous ouvrons une discussion portant sur trois angles : la réflexivité post-terrain des chercheures concernant leur positionnement, la dimension éthique de la restitution visuelle, et la dimension contextuelle, voire culturelle, qui met en évidence le caractère situé de cette pratique et de cette approche en fonction du contexte culturel des deux terrains de recherche

Indigenous caregivers and indigeneity in Bogota: between two worlds

International audienc

Le quartier du Chêne Pointu : quelle(s) approche(s) de la parentalité face à la précarité sanitaire et sociale ?

International audienc

Quelle(s) approche(s) de la parentalité face à la précarité sanitaire et sociale dans les quartiers ?

This exploratory research is a follow-up to the work carried out within the parenting support project, which focuses on understanding the expectations and shortcomings of the residents of two neighborhoods in the department of Seine-Saint-Denis, which are marked by social and health insecurity. We aimed to examine the needs identified by professionals and to compare them with those expressed by the residents of these two neighborhood’s. This context implied a reflection on the notion of "need" which we approached from a theorists' point of view, but also through the analysis of real possibilities of action. In the hypothesis, the needs of the habitants of these neighborhoods are confronted with a response that differs when it is thought by a professional or a parent. The first results show a response from the professionals "from above" which seems to be quite far from the primary concerns of the people. We have compared the comments of the various actors, which were collected through semi-directive interviews and observations, to try to define a pyramid of needs for the population of these two neighborhoods.Cette recherche exploratoire s’inscrit dans la continuité des travaux menés au sein d’un projet d’accompagnement à la parentalité centré sur la compréhension des attentes et manques des habitants de deux quartiers dans le département de Seine-Saint-Denis, marqués par la précarité sociale et sanitaire. Nous souhaitons interroger les besoins identifiés par les professionnels et les mettre en parallèle avec ceux exprimés par les habitants de ces deux quartiers. Ce contexte a supposé une réflexion sur la notion de « besoin » que nous avons abordée à partir d’un point de vue des théoriciens, mais aussi à travers l’analyse par des possibilités réelles d’actions. En hypothèse, les besoins des habitants de ces quartiers s’affrontent avec une réponse apportée qui diffère dès lors qu’elle est pensée par un professionnel ou un parent. Les premiers résultats montrent une réponse des professionnels éloignés du terrain qui semble assez éloignée des préoccupations premières des habitants. Nous avons mis en parallèle les propos des différents protagonistes qui ont été recueillis à partir d’entretiens semi-directifs et d'observations, pour essayer de définir une pyramide des besoins des habitants de ces deux quartiers