Síndrome X Frágil: La discapacidad intelectual heredable más frecuente

El Síndrome X Frágil (SXF) es la causa conocida más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria. Su prevalencia es de ≈1:4.000-5.000 en varones y de ≈1:6.000-8.000 en mujeres. Se trata de una enfermedad por expansión de trinucleótidos. La presencia de más de 200 repeticiones del triplete CGG en el gen FMR1 produce su silenciamiento y la consiguiente disminución de su producto, la proteína FMRP1. La causa de SXF es la deficiencia o ausencia de FMRP1. La función de esta proteína es la regulación de numerosos ARN mensajeros cuyos productos son esenciales para la plasticidad neuronal y la expresión y funcionamiento de numerosos receptores y señalizadores intracelulares. La disminución de FMRP1 está relacionada con la fisiopatología de numerosas manifestaciones clínicas del SXF. La premutación del gen (55-200 CGGs) se asocia a otras patologías, como la Insuficiencia Ovárica Precoz asociada a X Frágil (FXPOI) o el Síndrome Temblor-Ataxia asociado a X Frágil (FXTAS). Los rasgos clínicos del SXF son muy variables entre individuos afectados puesto que depende de la cantidad total de proteína FMRP1 que se exprese. Y esto último, a su vez, depende del grado de metilación del alelo mutado y de la presencia de tripletes AGGs intercalados. Las mujeres tienen síntomas menos severos en general puesto que los niveles alcanzados de FMRP1 son mayores.La discapacidad intelectual y el retraso global en el desarrollo suele estar presente en todos los pacientes. La afectación en el SXF es multisistémica y muchos presentan rasgos faciales característicos. Otras comorbilidades son los trastornos del espectro autista (TEA) y déficit de atención e hiperactividad, diagnosticados frecuentemente durante la infancia. El tratamiento sintomático es el único actualmente disponible, pero se están investigando fármacos dirigidos a dianas moleculares, como por ejemplo el bloqueo de receptores glutaminérgicos o la activación de receptores GABA. Ambos han demostrado resultados favorables en modelos animales y parecen prometedores para su aplicación futura en humanos. Los pacientes con SXF necesitan un abordaje multidisciplinar individualizado y que se adapte a sus múltiples necesidades.<br /

Síndrome X Frágil: La discapacidad intelectual heredable más frecuente

El Síndrome X Frágil (SXF) es la causa conocida más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria. Su prevalencia es de ≈1:4.000-5.000 en varones y de ≈1:6.000-8.000 en mujeres. Se trata de una enfermedad por expansión de trinucleótidos. La presencia de más de 200 repeticiones del triplete CGG en el gen FMR1 produce su silenciamiento y la consiguiente disminución de su producto, la proteína FMRP1. La causa de SXF es la deficiencia o ausencia de FMRP1. La función de esta proteína es la regulación de numerosos ARN mensajeros cuyos productos son esenciales para la plasticidad neuronal y la expresión y funcionamiento de numerosos receptores y señalizadores intracelulares. La disminución de FMRP1 está relacionada con la fisiopatología de numerosas manifestaciones clínicas del SXF. La premutación del gen (55-200 CGGs) se asocia a otras patologías, como la Insuficiencia Ovárica Precoz asociada a X Frágil (FXPOI) o el Síndrome Temblor-Ataxia asociado a X Frágil (FXTAS). Los rasgos clínicos del SXF son muy variables entre individuos afectados puesto que depende de la cantidad total de proteína FMRP1 que se exprese. Y esto último, a su vez, depende del grado de metilación del alelo mutado y de la presencia de tripletes AGGs intercalados. Las mujeres tienen síntomas menos severos en general puesto que los niveles alcanzados de FMRP1 son mayores.La discapacidad intelectual y el retraso global en el desarrollo suele estar presente en todos los pacientes. La afectación en el SXF es multisistémica y muchos presentan rasgos faciales característicos. Otras comorbilidades son los trastornos del espectro autista (TEA) y déficit de atención e hiperactividad, diagnosticados frecuentemente durante la infancia. El tratamiento sintomático es el único actualmente disponible, pero se están investigando fármacos dirigidos a dianas moleculares, como por ejemplo el bloqueo de receptores glutaminérgicos o la activación de receptores GABA. Ambos han demostrado resultados favorables en modelos animales y parecen prometedores para su aplicación futura en humanos. Los pacientes con SXF necesitan un abordaje multidisciplinar individualizado y que se adapte a sus múltiples necesidades.<br /

Endotoxin-induced lung alveolar cell injury causes brain cell damage

Instituto de Salud Carlos III (ISCIII

Impacto de la reforma del Régimen Especial de la Seguridad Social Agraria en la agricultura canaria

[EN] This paper deals with the potential effects on the profitability of Canary Islands’ farms due to the Special National Insurance System for Agricultural Workers Reform which was put in place in 2009 by the Spanish Government Ministry of Labour and Immigration. The effect on the employers’ National Insurance contributions per working day is analysed. Based on this analysis, the impact on costs and benefits in several farms which cultivate bananas, tomatoes or flowers is evaluated. According to the results, it is concluded that these farms cannot afford the costs’ increase derived from the reform if profitability per product unit or per surface should be maintained. On the other hand, the effect of changes in the contribution basis is softened to a great extent by the application of compensatory deductions, which are likely to disappear on the long term.[ES] En este trabajo se evalúa el efecto sobre la rentabilidad de los cultivos canarios que puede tener la reforma del Régimen Especial Agrario de la Seguridad Social (REASS) iniciada en 2009 por el Ministerio de Trabajo e Inmigración del Gobierno de España. Se examina el efecto sobre las cotizaciones a cargo de la empresa por jornada de trabajo de un trabajador agrario por cuenta ajena y se cuantifica el impacto sobre los costes y los resultados económicos de determinadas explotaciones dedicadas al cultivo de plátanos, tomates o flores. El análisis muestra que estas explotaciones tendrán dificultades para absorber el incremento de costes que supondría la incorporación al régimen general manteniendo la rentabilidad por unidad de producto o por unidad de superficie. Y, al menos a corto plazo, el efecto de la modificación de la base de cotización del REASS se compensa en gran medida con las deducciones establecidas.Cáceres-Hernández, JJ.; González-Gómez, JI.; Nuez-Yánez, JS.; Ramos-Henríquez, JM. (2011). The impact of the Special Agricultural National Insurance System Reform on Canary Agriculture. Economía Agraria y Recursos Naturales - Agricultural and Resource Economics. 10(2):183-196. https://doi.org/10.7201/earn.2010.02.09SWORD18319610

Systemic Effects Induced by Hyperoxia in a Preclinical Model of Intra-abdominal Sepsis

Supplemental oxygen is a supportive treatment in patients with sepsis to balance tissue oxygen delivery and demand in the tissues. However, hyperoxia may induce some pathological effects. We sought to assess organ damage associated with hyperoxia and its correlation with the production of reactive oxygen species (ROS) in a preclinical model of intra-abdominal sepsis. For this purpose, sepsis was induced in male, Sprague-Dawley rats by cecal ligation and puncture (CLP). We randomly assigned experimental animals to three groups: control (healthy animals), septic (CLP), and sham-septic (surgical intervention without CLP). At 18 h after CLP, septic (n = 39), sham-septic (n = 16), and healthy (n = 24) animals were placed within a sealed Plexiglas cage and randomly distributed into four groups for continuous treatment with 21%, 40%, 60%, or 100% oxygen for 24 h. At the end of the experimental period, we evaluated serum levels of cytokines, organ damage biomarkers, histological examination of brain and lung tissue, and ROS production in each surviving animal. We found that high oxygen concentrations increased IL-6 and biomarkers of organ damage levels in septic animals, although no relevant histopathological lung or brain damage was observed. Healthy rats had an increase in IL-6 and aspartate aminotransferase at high oxygen concentration. IL-6 levels, but not ROS levels, are correlated with markers of organ damage. In our study, the use of high oxygen concentrations in a clinically relevant model of intra-abdominal sepsis was associated with enhanced inflammation and organ damage. These findings were unrelated to ROS release into circulation. Hyperoxia could exacerbate sepsis-induced inflammation, and it could be by itself detrimental. Our study highlights the need of developing safer thresholds for oxygen therapy

Role of small-sized phytoplankton in triggering an ecosystem disruptive algal bloom in a Mediterranean hypersaline coastal lagoon

Preprint2,35

EcoTILLING in Capsicum species: searching for new virus resistances

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>The EcoTILLING technique allows polymorphisms in target genes of natural populations to be quickly analysed or identified and facilitates the screening of genebank collections for desired traits. We have developed an EcoTILLING platform to exploit <it>Capsicum </it>genetic resources. A perfect example of the utility of this EcoTILLING platform is its application in searching for new virus-resistant alleles in <it>Capsicum </it>genus. Mutations in translation initiation factors (eIF4E, eIF(iso)4E, eIF4G and eIF(iso)4G) break the cycle of several RNA viruses without affecting the plant life cycle, which makes these genes potential targets to screen for resistant germplasm.</p> <p>Results</p> <p>We developed and assayed a cDNA-based EcoTILLING platform with 233 cultivated accessions of the genus <it>Capsicum</it>. High variability in the coding sequences of the <it>eIF4E </it>and <it>eIF(iso)4E </it>genes was detected using the cDNA platform. After sequencing, 36 nucleotide changes were detected in the CDS of <it>eIF4E </it>and 26 in <it>eIF(iso)4E</it>. A total of 21 <it>eIF4E </it>haplotypes and 15 <it>eIF(iso)4E </it>haplotypes were identified. To evaluate the functional relevance of this variability, 31 possible eIF4E/eIF(iso)4E combinations were tested against <it>Potato virus Y</it>. The results showed that five new <it>eIF4E </it>variants (<it>pvr2¹⁰</it>, <it>pvr2¹¹</it>, <it>pvr2¹²</it>, <it>pvr2¹³</it>and <it>pvr2¹⁴</it>) were related to PVY-resistance responses.</p> <p>Conclusions</p> <p>EcoTILLING was optimised in different <it>Capsicum </it>species to detect allelic variants of target genes. This work is the first to use cDNA instead of genomic DNA in EcoTILLING. This approach avoids intronic sequence problems and reduces the number of reactions. A high level of polymorphism has been identified for initiation factors, showing the high genetic variability present in our collection and its potential use for other traits, such as genes related to biotic or abiotic stresses, quality or production. Moreover, the new <it>eIF4E </it>and <it>eIF(iso)4E </it>alleles are an excellent collection for searching for new resistance against other RNA viruses.</p

Spatial patterns of plankton biomass and stable isotopes reflect the influence of the nitrogen-fixer Trichodesmium along the subtropical North Atlantic.

proyecto Malaspina-2010 (CSD2008-00077) del programa CONSOLIDER-INGENIO 2010, Ministerio de Ciencia e Innovación y proyecto EURO-BASIN (FP7-ENV-2010 264933) e Instituto Español de Oceanografia (IEO). C.M. recibió un contrato PFPI del IEO.The spatial variability of biomass and stable isotopes in plankton size fractions in the upper 200 m was studied in a high spatial resolution transect along 24°N from the Canary Islands to Florida to determine nitrogen and carbon sources. Vertical advection of waters predominated in lateral zones, while the central Atlantic (30–70°W) was characterized by strong stratification and oligotrophic surface waters. Plankton biomass was low in the central zone and high on both the eastern and the western sides, with most of the variability due to either large (>2000 µm) or small plankton (50% of organic nitrogen in the central zone, and even >30% in the eastern and the western zones. The impact of diazotrophy increased with the size of the organisms, supporting the wide participation of all trophic levels in the processing of recently fixed nitrogen. These results indicate that atmospheric sources of carbon and nitrogen prevail over deep water sources in the subtropical North Atlantic and that the zone influenced by diazotrophy is much larger than reported in previous studies.CONSOLIDER-INGENIO, 7FPPreprint1,749

La erupción volcánica de La Palma y el papel de la Agencia Estatal de Meteorología

Durante la erupción del volcán de Cumbre Vieja, en la isla de La Palma en 2021, la Agencia Estatal de Meteorología (AEMET), en calidad de Servicio Nacional y Autoridad Meteorológica del Estado, prestó diferentes servicios de apoyo al Comité Científico y al Comité Asesor del Plan de Emergencias Volcánicas de Canarias (PEVOLCA). Parte de sus actividades abarcaron la vigilancia y predicción meteorológica, la monitorización y predicción del transporte del penacho volcánico, y la valoración del impacto de las emisiones de gases y cenizas de la erupción volcánica en la calidad del aire en la isla de La Palma y en la región de Canarias.Peer reviewe