Análisis del polimorfismo del gen apo e en pacientes con dislipidemia de la ciudad de Valledupar

Las dislipidemias comprenden un grupo de trastornos del metabolismo de los lípidos, los cuales se alteran en niveles que involucran un riesgo para la salud; en este sentido, se convierten en un factor predisponente para el desarrollo de enfermedades Cardiovasculares, constituyendo un grave problema de salud pública. En muchos casos, las dislipidemias resultan de la interacción de factores genéticos y medioambientales. Uno de los marcadores genéticos más importante es el polimorfismo del gen ApoE y sus correspondientes tipos de Apolipoproteína E, principalmente porque junto con la Apo B sirven como ligando para el receptor ApoB/E presente en la mayoría de las membranas celulares permitiendo que LDL ceda colesterol a las células periféricas. Por su parte, la apolipoproteína E de los remanentes de quilomicrón y de VLDL interactúan con receptores hepáticos específicos con el fin de ser depurados del plasma. Con lo anterior se tiene que los polimorfismos del gen ApoE influyen de manera directa en la homeostasis lipídica. Su variación genética sumada a factores medioambientales podría precipitar un aumento de lípidos en sangre lo cual se relaciona con enfermedad cardiovascular. En este estudio, se analiza la frecuencia alélica y genotípica del gen ApoE, en 100 pacientes con dislipidemia de la ciudad de Valledupar, Colombia, diagnosticada de acuerdo a las guías del Adult Treatment Panel III (ATP III) y se establece la asociación de riesgo entre el polimorfismo del gen ApoE y los diferentes tipos de dislipidemia. Se trata de un estudio descriptivo de corte transversal.MaestríaMagister en Ciencias Básicas Biomédica

ARN no codificantes largos exosomales y su papel en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer

Los exosomas son nanovesículas extracelulares de origen endocítico, con forma esférica, delimitada por una membrana lipídica, y diámetro promedio de 30-150 nm. Se sabe que los exosomas contienen varias moléculas bioactivas, incluyendo proteínas, ácidos nucleicos, lípidos y metabolitos. Es así como su relevancia funcional, radica en el efecto que estas vesículas tienen al entregar su contenido a las células receptoras, participando tanto en procesos fisiológicos, como la proliferación celular, la respuesta inmune, la lactancia y la función neuronal y cardiovascular; como en procesos patológicos, contribuyendo a la génesis de distintas enfermedades. El ácido ribonucleico (RNA, por su sigla en inglés) se considera el principal componente funcional del exosoma. Se ha demostrado que la carga de RNA refleja el estado y el contenido citoplasmático de la célula de origen, y una vez en la célula receptora, esta molécula desempeña el mismo papel que en la célula de origen, regulando genes diana que podrían estar involucrados en la patogénesis de las enfermedades. En el caso de la Enfermedad de Alzheimer (EA), principal tipo de demencia en el mundo representando el 60 – 70% de los casos, la investigación en este campo apenas inicia, por lo tanto, falta aún identificar nuevos RNA no codificantes (ncRNA) involucrados y aclarar cómo participan en las vías patogénicas de la enfermedad; esta información permitiría establecerlos como futuros biomarcadores o blancos terapéuticos de la EA. Este trabajo tiene como objetivo caracterizar el perfil de expresión diferencial de RNA no codificantes largos (lncRNA, por su sigla en inglés) en exosomas sanguíneos y su asociación con la patogénesis de la EA de inicio tardío. Para ello, se diseñó un estudio de casos y controles, conformándose 2 grupos con 15 sujetos cada uno: casos de EA esporádica y un grupo control. La muestra de casos se reclutó a partir de una población que asiste al Instituto Colombiano de Neuropedagogía de Barranquilla, conformada por sujetos con diagnóstico de esta enfermedad, y los participantes del grupo control son voluntarios no familiares con edades entre 72 - 106 años. Para la obtención de datos se identificaron los lncRNA contenidos en exosomas sanguíneos y se caracterizó su perfil de expresión diferencial en los casos y controles mediante estudio de microarreglos. Posteriormente, se analizó la asociación con sus posibles genes diana mediante un estudio in silico, con el fin de dar una aproximación de su papel en la red patogénica de la EA. Finalmente, se correlacionaron las variables neuropsicológicas y la edad de inicio de la enfermedad con los niveles de expresión de los lncRNA identificados y se logró establecer con esta información un modelo predictivo de la enfermedad basado en Machine Learning (ML). Se encontró un total de 647 lncRNA expresados diferencialmente entre los grupos. De estos, 550 estuvieron sobreexpresados y 97 subexpresados. Entre ellos, se identificaron varios lncRNA como TMEM186, PROX1-AS1, AC109635.2, LINC02043, AC022031.2, POT1-AS1, AL020993.1, ERICH3, DEXI, SS18, AC073529.1, TAB2-AS1, AC117382.2, AC007342.1, HTR2A-AS1, LINC01232, SOX9-AS1 y PCA3, que podrían estar involucrados en la patogénesis de la enfermedad, afectando procesos clave como la neurogénesis, diferenciación celular, proteostasis del péptido Aβ y p-TAU. Neuroinflamación, apoptosis, crecimiento de la neurita, plasticidad sináptica y remodelación de la cromatina. Todos estos lncRNA se correlacionan mínimo con dos de las variables neuropsicológicas evaluadas, siendo la flexibilidad cognitiva el dominio con mayor número de lncRNA asociados (16/18); solo ERICH3 y AC007342,1 no mostraron correlación. Por su parte, los lncRNA AC117382.2 y LINC01232 se asociaron con la edad de inicio de la enfermedad. Entre los algoritmos de ML explorados, se pudo establecer que el algoritmo svmLinear2 fue el de mejor rendimiento con una precisión del 99%. El análisis de importancia reveló que los mejores predictores de la enfermedad eran PROX1-AS1 y SS18. Se espera que el aporte generado en este estudio relacionado con la comprensión de la fisiopatología molecular de la EA y el diseño del modelo predictivo pueda ser útil en el ámbito clínico para anticipar el desarrollo de la enfermedad, gracias a lo cual se podrán ofrecer alternativas preventivas que retrasen la aparición y/o progresión de la EA en los sujetos afectados, mejorando su calidad de vida y la de sus cuidadores.DoctoradoDoctor en Ciencias Biomédica

Factores de riesgo cardiovascular en niños de 8-11 años de cinco escuelas públicas de Valledupar- Cesar-Colombia

Objetivo: Evaluar la exposición a los principales Factores de Riesgo Cardiovascular en niños de cinco escuelas públicas de Valledupar según edad y sexo. Método: Estudio descriptivo transversal en 225 niños de cinco escuelas públicas de Valledupar con edades entre los 8 y 11 años. Se les evaluó perfil de lipoproteínas, Presión Arterial, Índice de Masa Corporal, y Actividad Física. Resultados: Los promedios de las fracciones lipoproteicas fueron: Colesterol Total: 148,1±33, Triglicéridos: 90,4±34, cHDL: 45,5±11, cLDL: 84,7±33, colesterol no HDL: 102,6±35, Relación Colesterol Total/cHDL: 3,4±1,0. Los Triglicéridos fueron más altos y el cHDL más bajo que en niños de otros países, pero similares a los reportados en otras ciudades colombianas. Las prevalencias de riesgo para enfermedad cardiovascular por el perfil de lípidos según los puntos de corte de National Cholesterol Education Program, fueron para: cHDL: 26,9%, Triglicéridos: 18,5%, colesterol no HDL: 10,2%, Colesterol total/cHDL: 9,7%, cLDL: 9,7%, Colesterol Total: 5,2%; encontrándose mayor riesgo en las mujeres y en el grupo de menor edad para el caso de cHDL y triglicéridos. La prevalencia de sedentarismo fue de 41,7%. El 6,6% de los niños eran obesos. La presión arterial sistólica aumentada se encontró en el 2,2% de los niños evaluados y la presión arterial diastólica elevada en el 2,6% principalmente en el rango de edad de 8-9 años. Conclusiones: En los niños estudiados la mayor prevalencia de riesgo cardiovascular fue el sedentarismo, los niveles elevados de triglicéridos y concentraciones bajas de cHDL, los cuales se asimilan a los reportados en otras poblaciones infantiles colombianas

Factores de riesgo cardiovascular en niños de 8-11 años de cinco escuelas públicas de Valledupar- Cesar-Colombia

Objetivo: Evaluar la exposición a los principales Factores de Riesgo Cardiovascular en niños de cinco escuelas públicas de Valledupar según edad y sexo. Método: Estudio descriptivo transversal en 225 niños de cinco escuelas públicas de Valledupar con edades entre los 8 y 11 años. Se les evaluó perfil de lipoproteínas, Presión Arterial, Índice de Masa Corporal, y Actividad Física. Resultados: Los promedios de las fracciones lipoproteicas fueron: Colesterol Total: 148,1±33, Triglicéridos: 90,4±34, cHDL: 45,5±11, cLDL: 84,7±33, colesterol no HDL: 102,6±35, Relación Colesterol Total/cHDL: 3,4±1,0. Los Triglicéridos fueron más altos y el cHDL más bajo que en niños de otros países, pero similares a los reportados en otras ciudades colombianas. Las prevalencias de riesgo para enfermedad cardiovascular por el perfil de lípidos según los puntos de corte de National Cholesterol Education Program, fueron para: cHDL: 26,9%, Triglicéridos: 18,5%, colesterol no HDL: 10,2%, Colesterol total/cHDL: 9,7%, cLDL: 9,7%, Colesterol Total: 5,2%; encontrándose mayor riesgo en las mujeres y en el grupo de menor edad para el caso de cHDL y triglicéridos. La prevalencia de sedentarismo fue de 41,7%. El 6,6% de los niños eran obesos. La presión arterial sistólica aumentada se encontró en el 2,2% de los niños evaluados y la presión arterial diastólica elevada en el 2,6% principalmente en el rango de edad de 8-9 años. Conclusiones: En los niños estudiados la mayor prevalencia de riesgo cardiovascular fue el sedentarismo, los niveles elevados de triglicéridos y concentraciones bajas de cHDL, los cuales se asimilan a los reportados en otras poblaciones infantiles colombianas

Development and implementation of a virtual laboratory for training process improvement in the mechanics of continuous media

The project arises from the need to develop improved teaching methodologies in field of the mechanics of continuous media. The objective is to offer the student a learning process to acquire the necessary theoretical knowledge, cognitive skills and the responsibility and autonomy to professional development in this area. Traditionally the teaching of the concepts of these subjects was performed through lectures and laboratory practice. During these lessons the students attitude was usually passive, and therefore their effectiveness was poor. The proposed methodology has already been successfully employed in universities like University Bochum, Germany, University the South Australia and aims to improve the effectiveness of knowledge acquisition through use by the student of a virtual laboratory. This laboratory allows to adapt the curricula and learning techniques to the European Higher Education and improve current learning processes in the University School of Public Works Engineers -EUITOP- of the Technical University of Madrid -UPM-, due there are not laboratories in this specialization. The virtual space is created using a software platform built on OpenSim, manages 3D virtual worlds, and, language LSL -Linden Scripting Language-, which imprints specific powers to objects. The student or user can access this virtual world through their avatar -your character in the virtual world- and can perform practices within the space created for the purpose, at any time, just with computer with internet access and viewfinder. The virtual laboratory has three partitions. The virtual meeting rooms, where the avatar can interact with peers, solve problems and exchange existing documentation in the virtual library. The interactive game room, where the avatar is has to resolve a number of issues in time. And the video room where students can watch instructional videos and receive group lessons. Each audiovisual interactive element is accompanied by explanations framing it within the area of knowledge and enables students to begin to acquire a vocabulary and practice of the profession for which they are being formed. Plane elasticity concepts are introduced from the tension and compression testing of test pieces of steel and concrete. The behavior of reticulated and articulated structures is reinforced by some interactive games and concepts of tension, compression, local and global buckling will by tests to break articulated structures. Pure bending concepts, simple and composite torsion will be studied by observing a flexible specimen. Earthquake resistant design of buildings will be checked by a laboratory test video

Polimorfismos de los genes del sistema leptina-melanocortina asociados con la obesidad en la población adulta de Barranquilla

Introduction: Obesity is considered a serious public health problem. Efforts have been directed to search for candidate genes such as LEP, LEPR, and MC4R involved in the leptin-melanocortin system. The neuroendocrine regulation of these genes on energy intake and balance influences the pathogenesis of this disease. Contradictory results regarding the association of these genes with obesity raise the need for new research.Objective: To analyze the association between obesity and LEP rs2167270, LEPR rs1137101, and MC4R rs17782313 polymorphisms and the clinical and biochemical variables in obese adults from Barranquilla, Colombia.Materials and methods: We analyzed 111 obese adults and 155 non-obese individuals as controls. The polymorphisms were determined by real-time PCR. Besides, anthropometric measures, blood pressure, and biochemical tests were evaluated.Results: No statistical differences were found in allele and genotype frequencies of gene polymorphisms between groups. The CC genotype of MC4R rs17782313 polymorphism was associated with increased systolic blood pressure and T allele and TT genotype, with decreased HDL cholesterol in obese adults. The effect of the other polymorphisms on these variables was not evidenced.Conclusions: LEP rs2167270, LEPR rs1137101, and MC4R rs17782313 polymorphisms were not associated with obesity in the population under study. MC4R rs17782313 polymorphisms were associated with an increase in systolic blood pressure and a decrease in HDL cholesterol.Introducción. La obesidad se considera un grave problema de salud pública y por ello se hacen esfuerzos en la búsqueda de genes como el LEP, el LEPR y el MC4R del sistema leptina-melanocortina, el cual opera en la regulación neuroendocrina de la ingestión y el equilibrio energético e influye en la patogenia de la enfermedad. Los resultados contradictorios en torno a la asociación de estos genes con la obesidad plantean la necesidad de nuevas investigaciones.Objetivo. Analizar los polimorfismos rs2167270 del gen LEP, rs1137101 del gen LEPR y rs17782313 del gen MC4R asociados con la obesidad y sus variables clínicas y bioquímicas en una muestra de pacientes adultos de Barranquilla.Materiales y métodos. Se estudiaron 111 personas obesas y 155 no obesas como controles. Los polimorfismos se determinaron mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en tiempo real. Se tomaron las medidas antropométricas, se evaluó la presión arterial y se hicieron pruebas bioquímicas.Resultados. No se encontraron diferencias estadísticas en la frecuencia alélica y genotípica de los polimorfismos en los grupos estudiados. En cuanto a las variables clínicas y bioquímicas, el genotipo CC del polimorfismo rs17782313 del gen MC4R, se asoció con un aumento de la presión arterial sistólica y, el alelo T y su genotipo homocigoto, con una disminución del colesterol HDL en los obesos. No se evidenció ningún efecto de los otros polimorfismos en estas variables.Conclusiones. Los polimorfismos rs2167270 del gen LEP, rs1137101 del gen LEPR y rs17782313 del gen MC4R, no se asociaron con obesidad en la población analizada. Se encontró que el polimorfismo rs17782313 del gen MC4R influyó en el aumento de la presión arterial sistólica y la disminución del colesterol HDL en las personas obesas

Evolutionary Analyses of Entire Genomes Do Not Support the Association of mtDNA Mutations with Ras/MAPK Pathway Syndromes

BACKGROUND: There are several known autosomal genes responsible for Ras/MAPK pathway syndromes, including Noonan syndrome (NS) and related disorders (such as LEOPARD, neurofibromatosis type 1), although mutations of these genes do not explain all cases. Due to the important role played by the mitochondrion in the energetic metabolism of cardiac muscle, it was recently proposed that variation in the mitochondrial DNA (mtDNA) genome could be a risk factor in the Noonan phenotype and in hypertrophic cardiomyopathy (HCM), which is a common clinical feature in Ras/MAPK pathway syndromes. In order to test these hypotheses, we sequenced entire mtDNA genomes in the largest series of patients suffering from Ras/MAPK pathway syndromes analyzed to date (n = 45), most of them classified as NS patients (n = 42). METHODS/PRINCIPAL FINDINGS: The results indicate that the observed mtDNA lineages were mostly of European ancestry, reproducing in a nutshell the expected haplogroup (hg) patterns of a typical Iberian dataset (including hgs H, T, J, and U). Three new branches of the mtDNA phylogeny (H1j1, U5b1e, and L2a5) are described for the first time, but none of these are likely to be related to NS or Ras/MAPK pathway syndromes when observed under an evolutionary perspective. Patterns of variation in tRNA and protein genes, as well as redundant, private and heteroplasmic variants, in the mtDNA genomes of patients were as expected when compared with the patterns inferred from a worldwide mtDNA phylogeny based on more than 8700 entire genomes. Moreover, most of the mtDNA variants found in patients had already been reported in healthy individuals and constitute common polymorphisms in human population groups. CONCLUSIONS/SIGNIFICANCE: As a whole, the observed mtDNA genome variation in the NS patients was difficult to reconcile with previous findings that indicated a pathogenic role of mtDNA variants in NS

5to. Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad. Memoria académica

El V Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad, CITIS 2019, realizado del 6 al 8 de febrero de 2019 y organizado por la Universidad Politécnica Salesiana, ofreció a la comunidad académica nacional e internacional una plataforma de comunicación unificada, dirigida a cubrir los problemas teóricos y prácticos de mayor impacto en la sociedad moderna desde la ingeniería. En esta edición, dedicada a los 25 años de vida de la UPS, los ejes temáticos estuvieron relacionados con la aplicación de la ciencia, el desarrollo tecnológico y la innovación en cinco pilares fundamentales de nuestra sociedad: la industria, la movilidad, la sostenibilidad ambiental, la información y las telecomunicaciones. El comité científico estuvo conformado formado por 48 investigadores procedentes de diez países: España, Reino Unido, Italia, Bélgica, México, Venezuela, Colombia, Brasil, Estados Unidos y Ecuador. Fueron recibidas un centenar de contribuciones, de las cuales 39 fueron aprobadas en forma de ponencias y 15 en formato poster. Estas contribuciones fueron presentadas de forma oral ante toda la comunidad académica que se dio cita en el Congreso, quienes desde el aula magna, el auditorio y la sala de usos múltiples de la Universidad Politécnica Salesiana, cumplieron respetuosamente la responsabilidad de representar a toda la sociedad en la revisión, aceptación y validación del conocimiento nuevo que fue presentado en cada exposición por los investigadores. Paralelo a las sesiones técnicas, el Congreso contó con espacios de presentación de posters científicos y cinco workshops en temáticas de vanguardia que cautivaron la atención de nuestros docentes y estudiantes. También en el marco del evento se impartieron un total de ocho conferencias magistrales en temas tan actuales como la gestión del conocimiento en la universidad-ecosistema, los retos y oportunidades de la industria 4.0, los avances de la investigación básica y aplicada en mecatrónica para el estudio de robots de nueva generación, la optimización en ingeniería con técnicas multi-objetivo, el desarrollo de las redes avanzadas en Latinoamérica y los mundos, la contaminación del aire debido al tránsito vehicular, el radón y los riesgos que representa este gas radiactivo para la salud humana, entre otros

Recommendations for treatment with recombinant human growth hormone in pediatric patients in Colombia

En Colombia, actualmente no existen parámetros claros para el diagnóstico de pacientes con talla baja, ni sobre el tratamiento de esta población con hormona de crecimiento recombinante humana (somatropina), lo cual se ve favorecido por la diversidad de programas de formación de profesionales en endocrinología pediátrica. En respuesta a esta problemática se realizó el primer acuerdo colombiano de expertos en talla baja liderado por la Asociación Colegio Colombiana de Endocrinología Pediátrica (ACCEP); este trabajo contó con la participación y el aval de expertos clínicos de importantes instituciones de salud públicas y privadas del país, además de expertos metodológicos del instituto Keralty, quienes garantizaron la estandarización del uso de la somatropina. Después de realizar una minuciosa revisión de la literatura, se propone la unificación de definiciones, un algoritmo diagnóstico, los parámetros de referencia de las pruebas bioquímicas y dinámicas, una descripción de las consideraciones de uso de la somatropina para el tratamiento de las patologías con aprobación por la entidad regulatoria de medicamentos y alimentos en Colombia y, por último, un formato de consentimiento informado y de ficha técnica del medicamento.In Colombia there are no guidelines for diagnosis and management of patients with short stature and for the use of recombinanthuman growth hormone, mainly caused by the diversity of training centers in pediatric endocrinology. In response to this situation,the Asociación Colegio Colombiana de Endocrinología Pediátrica leds the first colombian short stature expert committee in order tostandardize the use of human recombinant growth hormone. This work had the participation and endorsement of a consortium ofclinical experts representing the Sociedad Colombiana de Pediatría, Secretaría Distrital de Salud de Bogotá- Subred Integrada deServicios de Salud Suroccidente, Fundación Universitaria Sanitas, Universidad de los Andes and some public and private healthinstitutions in the country, in addition to the participation of methodological experts from the Instituto Global de Excelencia ClínicaKeralty. By reviewing the literature and with the best available evidence, we proposed to unify definitions, a diagnostic algorithm,biochemical and dynamic tests with their reference parameters, a description of the considerations about growth hormone use amongthe indications approved by regulatory agency for medications and food in Colombia and finally a proposal for an informed consentand a medication fact sheet available for parents and patients.https://orcid.org/0000-0002-7856-7213https://orcid.org/0000-0003-2241-7854Revista Nacional - Indexad