Metahemoglobinemia secundaria al uso de primaquina en un caso pediátrico de malaria

Methemoglobinemia results from an increased concentration of methemoglobin in the blood, impairing oxygen delivery to tissues. It is considered a rare condition that requires a high diagnostic suspicion.We report the case of a pediatric patient with malaria who presented with cyanosis and hypoxemia as manifestations of methemoglobinemia induced by primaquine treatment.The patient responded adequately after antimalarial drug suspension and ascorbic acid administration.La metahemoglobinemia es el resultado del aumento de la concentración de metahemoglobina en la sangre, lo cual impide una adecuada liberación del oxígeno en los tejidos. Se considera una condición poco frecuente que requiere de una gran sospecha diagnóstica.Se reporta el caso de un paciente con malaria que presentó cianosis e hipoxemia como manifestación de metahemoglobinemia, esta última causada por el consumo de primaquina. El paciente mejoró tras la suspensión del antimalárico y la administración de ácido ascórbico

Hipertensión en una ciudad intermedia, de bajos ingresos y predominantemente afrocolombiana: Prevalencia, conocimiento, tratamiento, control y factores de riesgo en un tamizaje comunitario

Introduction. Hypertension is a serious medical condition associated with high morbidity and mortality. The prevalence of hypertension is increasing in lower-middle-income countries, but the lack of local data can hinder the planning and development of strategies to manage this condition. Objectives. To determine the prevalence, awareness, treatment, and control of hypertension in Quibdó, a predominantly Afro-Colombian middle-sized city. Additionally, to describe the distribution of risk factors and analyzes the associations among clinical outcomes, demographic characteristics, behaviors, and prior conditions. Materials and methods. This cross-sectional study used secondary data from a community-based screening conducted by local government institutions between May and September 2019. Results. Among those screened, 892 (21%) had hypertension, with 46.52% being aware of their diagnosis. Of those aware, 65.3% were receiving pharmacological treatment. However, only 54.61% of treated individuals were controlled, meaning that only 16.5% of the population with hypertension had adequate awareness, treatment, and control. Additionally, 50.43% of participants without hypertension had prehypertension, and 62.53% of the population had excess body weight. While 91.81% had their blood pressure checked within the past year, there remains a persistent issue within the healthcare system. Conclusion. The prevalence of hypertension in communities in lower-middle-income countries such as Quibdó is concerning, as is the low awareness, treatment, and control of this condition. Community-based screenings are useful; however, a gap remains in translating these efforts into effective public health prevention strategies and clinical practice. This highlights the need for future research to support the adoption of more comprehensive approaches to hypertension prevention and control in undeserved settings.Introducción. La hipertensión es una condición médica grave asociada con alta morbilidad y mortalidad. La prevalencia de hipertensión está aumentando en los países de ingresos medianos bajos, pero la falta de datos locales puede obstaculizar la planificación y el desarrollo de estrategias para manejar esta condición.Objetivos. Estimar la prevalencia, conocimiento, tratamiento y control de la hipertensión en Quibdó, una ciudad intermedia con población predominante afrocolombiana. Describir la distribución de factores de riesgo y se analiza la asociación entre los resultados clínicos, características demográficas, comportamientos y condiciones previas.Materiales y métodos. Este estudio de corte transversal utilizó datos secundarios de un tamizaje comunitario realizado por instituciones gubernamentales locales entre mayo y septiembre de 2019.Resultados. Entre los evaluados, 892 (21%) tenían hipertensión, con un 46.52% que conocían su diagnóstico. De quienes lo conocían, 65.3% recibía tratamiento farmacológico. Sin embargo, solo 54.61% de los tratados estaban controlados, lo que significa que solo 16.5% de la población con hipertensión tenía conocimiento, tratamiento y control adecuados. Además, 50.43% de los participantes no hipertensos presentaban prehipertensión y 62.53% de la población tenía exceso de peso corporal. Aunque el 91.81% se había medido la presión arterial en el último año, persiste un problema dentro del sistema de salud.Conclusiones. La prevalencia de hipertensión en comunidades de países de ingresos medianos bajos, como Quibdó, es preocupante, al igual que los bajos niveles de conciencia, tratamiento y control. Los tamizajes comunitarios son útiles; sin embargo, persiste una brecha en trasladar estos esfuerzos en estrategias efectivas de prevención en salud pública y en la práctica clínica. Esto resalta la necesidad de futuras investigaciones que soporten la adopción de enfoques más integrales para la prevención y el control de la hipertensión en contextos desatendidos

Inteligencia artificial avanzada en la investigación de piARNs y proteínas similares a PIWI: Una revisión sistemática de RNN, LSTM y técnicas computacionales emergentes

Introduction. PIWI-interacting RNAs are small non-coding RNAs involved in gene regulation and transposable element repression, emerging as critical biomarkers and therapeutic targets in oncology. Advances in artificial intelligence, such as recurrent neural networks, long short-term memory networks, and graph convolutional networks, offer significant improvements in piRNA detection.Objectives. To evaluate the performance of AI models, including RNNs, LSTMs, and GCNs, in detecting piRNAs and their implications for cancer diagnostics and prognosis.Materials and methods. A systematic review of 24 studies was conducted across PubMed, ScienceDirect, Scopus, and Web of Science, focusing on AI-based approaches for piRNA detection. Inclusion criteria were original articles published in English or Spanish using AI models in clinical or experimental settings. Performance metrics such as accuracy, sensitivity, and specificity were analyzed.Results. LSTM models achieved the highest overall accuracy (92.3%), followed by GCN (91.4%), SVM (88%), and RNN (85.7%). Sensitivity and specificity were also highest in LSTM (94% and 91%, respectively). GCN showed superior performance in identifying piRNA-disease associations with complex datasets. SVM models were effective in smaller datasets but demonstrated scalability limitations.Conclusion. AI models, especially LSTM and GCN, significantly enhance piRNA detection, supporting their application in cancer diagnostics and personalized medicine. Future studies should refine these models, address dataset biases, and explore their integration into clinical workflows.Introducción. Los ARN que interactúan con PIWI son pequeños ARN no codificantes involucrados en la regulación génica y la represión de elementos transponibles, posicionándose como biomarcadores prometedores y objetivos terapéuticos en oncología. Los avances en inteligencia artificial, como redes neuronales recurrentes, modelos de memoria a largo plazo y redes convolucionales gráficas, ofrecen mejoras significativas en la detección de piRNAs.Objetivos. Evaluar el desempeño de modelos de IA, como RNN, LSTM y GCN, en la detección de piRNAs y sus implicaciones en el diagnóstico y pronóstico del cáncer.Materiales y métodos. Se revisaron 24 estudios obtenidos de PubMed, ScienceDirect, Scopus y Web of Science, centrados en enfoques basados en IA para detectar piRNAs. Se incluyeron artículos originales en inglés o español en contextos clínicos o experimentales. Se analizaron métricas como precisión, sensibilidad y especificidad.Resultados. Los modelos LSTM lograron la mayor precisión general (92.3%), seguidos por GCN (91.4%), SVM (88%) y RNN (85.7%). LSTM destacó por su sensibilidad (94%) y especificidad (91%). Los modelos GCN mostraron eficacia en asociaciones piRNA-enfermedad con bases de datos complejas, mientras que SVM fue eficaz en bases de datos pequeñas, aunque con limitaciones de escalabilidad.Conclusión. Los modelos de IA, especialmente LSTM y GCN, mejoran significativamente la detección de piRNAs, promoviendo su aplicación en diagnóstico del cáncer y medicina personalizada. Los estudios futuros deben refinar estos modelos, abordar sesgos y explorar su integración en flujos clínicos

Perforación de intestino delgado secundaria a infección por citomegalovirus en un paciente con sida

Cytomegalovirus (CMV) can cause disseminated or localized disease in people living with human immunodeficiency virus (HIV) with advanced immunosuppression, usually those with CD4+ T-lymphocyte (CD4) cell counts <50 cells/mm3 who do not receive, complies, or does not respond to antiretroviral therapy (ART). This article reports the case of a patient living with HIV without ART who was admitted to the emergency department for abdominal pain. During laparotomy, perforation of the ileum was found, requiring right hemicolectomy, ileotransverse anastomosis, and drainage due to fecaloid peritonitis. The report of histopathology documents multiple cytomegalic inclusions in stromal, epithelial, and endothelial cells, predominantly in the ileum, at the level of the perforation area. Although CMV disease in the gastrointestinal tract is one of the most common complications of human immunodeficiency syndrome (AIDS), ileal perforation is an unusual manifestation with high mortality.El citomegalovirus (CMV) puede causar enfermedad diseminada o localizada en personas que viven con el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) con inmunosupresión avanzada, por lo general, aquellos con recuentos de células de linfocitos T CD4+ (CD4) <50 células/mm3 que no reciben, cumplen o no responden a la terapia antirretroviral (TAR). Este articulo reporta el caso de un paciente que vive con VIH sin TAR que fue admitido al servicio de urgencias por dolor abdominal. En la laparotomía se encuentra perforación del íleon, requiriendo hemicolectomía derecha, anastomosis ileotransversa y drenaje por peritonitis fecaloide. El reporte de histopatología documento múltiples inclusiones citomegálicas en células estromales, epiteliales, y endoteliales, con predomino en íleon, a nivel de la zona de perforación. Aunque la enfermedad por CMV en el tracto gastrointestinal es una de las complicaciones más comunes del síndrome de inmunodeficiencia humana (SIDA), la perforación del íleon es una manifestación inusual con alta mortalidad

Conocimientos, actitudes y prácticas de teniasis/cisticercosis por Taenia solium en estudiantes y profesionales de bioanálisis, Universidad de Carabobo, año 2020, Maracay, Venezuela

Introduction.There are few studies that evaluate knowledge, attitudes and practices (KAPs) about taeniasis and cysticercosis due to Taenia solium (TCTS) in health professionals. TCTS is prevalent in Latin America, Africa and Asia, causing serious economical and health problems.Objective. To evaluate KAPs in TCTS in individuals in the health area: students (n = 41) and professionals (n = 41) of bioanalysis, residents of a urban T. solium non endemic area in Maracay, Aragua state central region of Venezuela.Materials and methods. Cross-sectional study by survey in students and professionals of bioanalysis in Maracay city, Venezuela.Results. A total of 67.1% of all participants recognized TCTS as a public health problem prevalent in rural areas, 30.5% correctly identified the causative agent. Less knowledge was evident about the transmission of taeniasis (6.1%), human cysticercosis (11.0%) and porcine cysticercosis (17.1%), signs and symptoms of taeniasis (4.9%) and characteristics of pork infected with cysticerci of T. solium (3.7%). Professionals showed better knowledge of: taeniasis infection, porcine cysticercosis, severe disease caused by T. solium and definition of neurocysticercosis (p < 0.05), while students showed better knowledge of the causative agent and the method of choice for diagnosing taeniasis (p < 0.05). Most participants showed positive attitudes and practices. Professionals showed better results in providing information on TCTS and dealing with patients positive for Taenia sp. (p < 0.05).Conclusion. This first study on KAPs in TCTS in professionals and students of bioanalysis, in Venezuela, showed clinical-epidemiological and diagnostic weaknesses. It is recommended to update knowledge on TCTS and further studies, in a larger universe of individuals and disciplines.Introducción. Existen pocos estudios que evalúen conocimiento, actitudes y prácticas (CAPs) de teniasis y cisticercosis por Taenia solium (TCTS) en profesionales de la salud. Esta parasitosis, ocasiona serios problemas económicos y de salud y es prevalente en Latinoamérica, África y Asia.Objetivo. Evaluar CAPs sobre T. solium en individuos del área de la salud: estudiantes y profesionales de bioanálisis, residenciados en área urbana, no endémica para TCTS en Maracay, estado Aragua, región Central de Venezuela. Materiales y métodos. Estudio transversal por encuesta en estudiantes (n = 41) y profesionales (n = 41) de bioanálisis.Resultados. 67,1% del total de los participantes reconoció a TCTS como problema de salud pública prevalente en medio rural, 30,5%, acertó el agente causal. Se evidenció menor conocimiento en transmisión de teniasis (6,1%), cisticercosis humana (11,0%) y porcina (17,1%), signos y síntomas de teniasis (4,9%) y características de carne de cerdo infectada con cisticercos de T. solium (3,7%). Los profesionales mostraron mejores conocimientos de: infección de teniasis, cisticercosis porcina, enfermedad grave por T. solium y definición de neurocisticercosis (p < 0,05); mientras que los estudiantes, en agente causal y método de elección para diagnóstico de teniasis (p < 0,05). La mayoría de los participantes evidenció actitudes y prácticas positivas. Los profesionales mostraron mejores resultados en dar información sobre TCTS y proceder ante pacientes positivos a Taenia sp. (p < 0,05).Conclusión. Este primer estudio sobre CAPs en TCTS en profesionales y estudiantes de bioanálisis, en Venezuela, evidenció debilidades clínico-epidemiológicas y de diagnóstico. Se recomienda actualización de conocimientos en TCTS y más estudios, en universo mayor de individuos y disciplinas

Detección de fragmentos genómicos y evaluación de la infectividad de rotavirus aislados de aguas residuales utilizadas para riego en el occidente de Bogotá. D. C.

Introduction. Enteric viruses are responsible for important morbidity, mortality, and healthcare charges. Transmission through wastewater is favoured in highly contaminated areas due to inadequate treatment.Objective. To determine the number of rotavirus particles and their infectious capacity from wastewater samples used for irrigation in the western Bogotá.Materials and methods. Concentrations of rotavirus type A (RV-A) were monitored in wastewater using molecular methods. The infectivity of rotaviruses was assessed in mouse intestinal villi. Subsequently, we reviewed against other authors the possibility of utilize this approach for environmental health surveillance in Colombia.Results. The research included La Ramada irrigation network at west of Bogotá, specifically the Canal San José. We analysed eighteen wastewater samples using qRT-PCR and detected RV-A in twelve of them. The twelve positive samples contained infectious rotavirus, as confirmed by mouse villi model. Conclusion. This study shows that RV-A contamination is frequent in wastewater from the Canal San José in the La Ramada irrigation network at west of Bogotá, and reveals high concentration levels of the virus. The results suggest that villi isolated from mouse intestines serve as a reliable model for isolating rotavirus from wastewater. These findings provide a new approach for environmental health surveillance in Colombia, based on molecular epidemiology for waters highly contaminated with human enteric viruses.Introducción. Los virus entéricos son responsables de morbilidad, mortalidad y costos de atención médica significativos. Su transmisión a través del agua residual se ve favorecida en zonas altamente contaminadas por su tratamiento insuficiente. Objetivo. Determinar la cantidad de partículas de rotavirus y su capacidad infecciosa a partir de muestras de aguas residuales utilizadas para riego en el occidente de Bogotá.Materiales y métodos. Se monitorearon concentraciones de RV-A en aguas residuales usando métodos moleculares. La capacidad infecciosa de los rotavirus se evaluó en vellosidades intestinales de ratón. Posteriormente, revisamos frente a otros autores, la posibilidad de utilizar este enfoque para la vigilancia de la salud ambiental en Colombia. Resultados. La investigación incluyó la red de riego La Ramada, al occidente de Bogotá, particularmente el Canal San José. Dieciocho muestras de aguas residuales fueron analizadas mediante qRT-PCR y de éstas se detectaron RV-A en doce muestras. Las doce muestras positivas presentaron rotavirus infecciosos en el modelo de vellosidades intestinales de ratón. Conclusión. Los resultados muestran que la contaminación por RV-A es frecuente en aguas residuales del Canal San José de la red de riego La Ramada, al occidente de Bogotá, y revela altos niveles de concentración del virus. Los resultados sugieren que las vellosidades aisladas de intestino de ratón sirven como modelo fiable para el aislamiento de rotavirus en aguas residuales. Estos hallazgos proporcionan un nuevo enfoque de vigilancia de la salud ambiental en Colombia, basado en epidemiología molecular para aguas altamente contaminadas con virus entéricos humanos

Controversias en neuroinmunología: esclerosis múltiple y otras enfermedades desmielinizantes

Multiple sclerosis (MS) is the most prevalent demyelinating disease affecting the central nervous system. In the past two decades, significant milestones have been achieved in this domain, including the identification of critical immunological pathways, novel biomarkers, and effective immunotherapies. Nonetheless, several areas of uncertainty and challenges persist.Globally, there has been a notable increase in MS cases. In Colombia, recent studies indicate a rise in prevalence from fewer than 5 cases per 100,000 inhabitants to 7.5 cases per 100,000. It is imperative for neurologists to stay informed about current treatments to offer appropriate guidance to these patients.This review analyzes eight pertinent controversies surrounding MS and other demyelinating diseases, based on the most current scientific evidence. Topics explored include the discontinuation of therapy in older adults, the role of genetic testing in diagnosis, family planning considerations, and the prevention of postpartum relapses. Additionally, it examines indications for stem cell therapy, risks of malignancy associated with immunotherapy, management strategies for lymphopenia, and approaches to mitigate rebound effects after discontinuing disease-modifying therapy. Each controversy is supported by a thorough analysis and practical recommendations aimed at informing decision-making in daily clinical practice and adapting to the realities of countries like ours, where advancements in neurological training and access to treatments are crucial.La esclerosis múltiple (EM) es la enfermedad desmielinizante más común del sistema nervioso. En las últimas dos décadas, se han logrado avances significativos, incluyendo la identificación de vías inmunológicas clave, nuevos biomarcadores y el desarrollo de inmunoterapias efectivas. No obstante, aún persisten incertidumbres y desafíos.A nivel mundial, se ha observado un notable incremento en los casos de EM. En Colombia, estudios recientes han reportado un cambio en la prevalencia de menos de 5 por cada 100,000 habitantes a 7.5 casos por cada 100,000. Es esencial que los neurólogos estén informados sobre los tratamientos actuales para ofrecer un asesoramiento adecuado a los pacientes.Esta revisión examina ocho controversias relevantes en EM y otras enfermedades desmielinizantes, basada en la evidencia más reciente. Los temas incluyen la suspensión de tratamientos en adultos mayores, el uso de pruebas genéticas para el diagnóstico, recomendaciones sobre planificación familiar, la prevención de recaídas posparto y el espectro de neuromielitis óptica. También se analizan las indicaciones para terapia con células madre, el riesgo de malignidad asociado a la inmunoterapia, el manejo de la linfopenia y estrategias para mitigar el efecto rebote al discontinuar tratamientos modificadores de la enfermedad. Cada controversia se acompaña de recomendaciones prácticas para guiar la toma de decisiones en la práctica clínica diaria y adaptarse a las realidades de países donde son cruciales los avances en formación neurológica y acceso a tratamientos

Variabilidad genética y sus implicaciones en el estrés oxidativo y la inflamación en poblaciones colombianas

Introduction. Oxidative stress and inflammation are biological processes crucial in developing chronic inflammatory diseases.Objective. This study aims to identify the genetic ancestry components and mitochondrial haplogroups of individuals from various regions of Colombia. We will also compare the relative frequencies of molecular variants in genes associated with the response to oxidative stress and inflammation.Materials and methods. A structural genomic analysis was conducted on five genomes and 58 exomes from individuals across different regions of Colombia. Genetic ancestry components were evaluated using informative molecular markers, and mitochondrial haplogroups were determined with specific markers. Additionally, we compared the frequencies of molecular variants in genes related to oxidative stress and inflammation.Results. Two main genetic ancestry groups were identified: one group exhibited a predominantly African genetic ancestry and presented mitochondrial haplogroups L1, L2, L3, B2, and D1. The other group showed a predominantly European and East Asian genetic ancestry, with mitochondrial haplogroups H2, U2, B2, A2, C, D1, and D4. Furthermore, non-Afro-Colombian individuals revealed a higher frequency of the variants rs2458236 in the dual oxidase 1 gene (DUOX1), rs2536512 in superoxide dismutase 3 (SOD3), rs4073 in interleukin 8 (IL-8), and rs1143627 and rs1143634 in interleukin 1 beta (IL-1β).Conclusion. This study highlights significant differences in the allele frequencies of molecular variants in genes associated with oxidative stress and inflammation. These differences correspond to the primary genetic ancestry components of the individuals studied.Introducción. El estrés oxidativo y la inflamación son procesos biológicos estrechamente relacionados con el desarrollo de enfermedades inflamatorias crónicas.Objetivo. Identificar los componentes de ancestría genética y los haplogrupos mitocondriales de individuos provenientes de diferentes regiones de Colombia, y comparar la frecuencia relativa de variantes moleculares en genes involucrados en la respuesta al estrés oxidativo y la inflamación.Materiales y métodos. Se realizó un análisis de genómica estructural en cinco genomas y 58 exomas de individuos de diversas regiones de Colombia. Se evaluaron los componentes de ancestría genética utilizando marcadores moleculares informativos, y se determinaron los haplogrupos mitocondriales mediante marcadores específicos. Además, se compararon las frecuencias de variantes moleculares en genes relacionados con el estrés oxidativo y la inflamación.Resultados. Se identificaron dos grupos principales: uno con un componente de ancestría genética predominantemente africano, que presentó los haplogrupos mitocondriales L1, L2, L3, B2 y D1, y otro con un componente de ancestría genética mayormente europea y asiática oriental, que mostró los haplogrupos mitocondriales H2, U2, B2, A2, C, D1 y D4. Además, los individuos no afrocolombianos mostraron una mayor frecuencia de las variantes rs2458236 en el gen dual oxidase 1 (DUOX1), rs2536512 en superóxido dismutasa 3 (SOD3), rs4073 en interleucina 8 (IL-8), rs1143627 y rs1143634 en interleucina 1 beta (IL-1β).Conclusión. Este estudio reveló diferencias en las frecuencias alélicas de variantes moleculares en genes de respuesta al estrés oxidativo y la inflamación, las cuales están asociadas con los componentes principales de ancestría genética de los individuos

Experiencia con ciclofosfamida post-trasplante haploidentico de células madre en un paciente pediátrico con síndrome IPEX: reporte de caso

Background. IPEX syndrome is a rare hemizygous X-linked disorder with complex autoimmune reactions, characterized by immune dysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy. They have poor prognoses, with a high mortality risk without prompt therapy. The treatment options include immunosuppressive medication, nutritional and supportive care, and hematopoietic stem cell transplantation HSCT as the only curative option.Case report. We present a male infant, the second child of a non-consanguineous couple, with negative prenatal screening and intrauterine growth retardation detected at 27 weeks’ gestation. He was diagnosed with neonatal diabetes mellitus treated with insulin. He had a second hospitalization due to secretory diarrhea and rotavirus infection where he was diagnosed with failure to thrive and hypothyroidism. He acquired multiple severe infections including Candida parapsilosis fungemia, an ESBL Escherichia coli urinary infection, and Klebsiella pneumoniae bacteremia. Biopsy of endoscopy reported findings of chronic duodenitis with absence of goblet and paneth cells suggestive of autoimmune enteropathy. A FOXP3 gene mutation was found confirming IPEX syndrome diagnosis. HSCT from alternative haploidentical donor with a cyclophosphamide post-transplantation regime was performed. At 320 days post-transplant, the patient fully recovered his nutritional status and immunity.Conclusión. Haploidentical transplantation with a post-transplantation cyclophosphamide regime can be a viable therapeutic option for patients with IPEX syndrome who do not have an HLA-identical donor, with promising outcomes according to the follow up. The report of these experiences with haploidentical HSCT in inborn errors of immunity and other non-malignant diseases contributes to the growing evidence of this regime.Antecedentes. El síndrome IPEX es un raro trastorno hemicigótico ligado al cromosoma X, caracterizado por desregulación inmunitaria, polendocrinopatía y enteropatía, con un pronóstico desfavorable y un alto riesgo de mortalidad sin tratamiento adecuado. Las opciones terapéuticas incluyen medicación inmunosupresora, cuidados nutricionales y de soporte, y el trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) como única opción curativa.Caso clínico. Presentamos a un varón, segundo hijo de una pareja no consanguínea, con cribado prenatal negativo y retraso del crecimiento intrauterino detectado a las 27 semanas de gestación. Se le diagnosticó diabetes mellitus neonatal, tratada con insulina. Posteriormente, fue hospitalizado por diarrea secretora e infección por rotavirus, donde se le diagnosticó retraso del crecimiento e hipotiroidismo. Acumuló múltiples infecciones graves, como fungemia por Candida parapsilosis, infección urinaria por Escherichia coli productora de betalactamasa de espectro extendido (ESBL) y bacteriemia por Klebsiella pneumoniae. La biopsia endoscópica mostró duodenitis crónica con ausencia de células caliciformes y de Paneth, sugestivas de enteropatía autoinmune. Análisis genético reveló una mutación en el gen FOXP3, confirmando el diagnóstico de síndrome IPEX. Se realizó un TPH de un donante haploidéntico alternativo con un régimen de ciclofosfamida postrasplante. A los 320 días postrasplante, el paciente recuperó totalmente su estado nutricional y su inmunidad.Conclusiones. El trasplante haploidéntico con un régimen de ciclofosfamida postrasplante puede ser una opción terapéutica viable para pacientes con síndrome IPEX sin donante HLA-idéntico, mostrando resultados prometedores en el seguimiento

La implementación del arreglo CRISPR 2.1 para la genotipificación mejora la identificación de Escherichia coli uropatógena en pacientes pediátricos colombianos

Introduction. The emergence of antibiotic resistance in Escherichia coli has contributed to the growing occurrence and fatality of urinary tract infections (UTIs). Objectives. To characterize uropathogenic E. coli isolates obtained from patients with urinary tract infections in various hospitals in Bucaramanga, Colombia. Specifically, we assessed the significance of CRISPR 2.1 locus elements as a target for genotyping.Material and methods. This study combined phylotyping based on the Clermont classification, antimicrobial susceptibility testing approaches, and PCR amplification of the CRISPR 2.1 array.Results. Our research indicates that the variation in the CRISPR 2.1 array, along with the presence of resistance and virulence genes, phylogroups, and antibiotic sensitivity patterns, provides significant and reliable data for epidemiological studies. The analysis of 72 isolates revealed considerable resistance to ampicillin and trimethoprim/sulfamethoxazole, with rates of 80% and 60%, respectively. In addition, the isolates demonstrated the occurrence of blaCTX-M, blaTEM, and blaSHV genes in 54.55%, 18.18%, and 4.17% of instances, respectively. According to the Clermont classification, groups D and B2 accounted for 65.2% of all isolates. The CRISPR 2.1 array was present in most isolates except those in group B2 and exhibited length polymorphism.Conclusions. The results emphasize the utility of CRISPR 2.1 array polymorphism in reliably identifying UPEC bacteria, leading to enhanced distinction. This signifies a noteworthy advance in the establishment of regional epidemiological monitoring systems.Introducción. La aparición de resistencia a los antibióticos en Escherichia coli ha contribuido a la creciente incidencia y letalidad de infecciones del tracto urinario.Objetivos. Caracterizar aislamientos de E. coli uropatógenos obtenidos de pacientes con infecciones del tracto urinario en varios hospitales de Bucaramanga, Colombia. Específicamente, se evaluó la relevancia del locus CRISPR 2.1 como elemento informativo para la genotipificación.Material y métodos. Este estudio combinó la filotipificación basada en la clasificación de Clermont y los antibiogramas junto con la amplificación por PCR del arreglo CRIPSR 2.1. Resultados. La investigación indica que la variación en el arreglo CRISPR 2.1, junto con la presencia de genes de resistencia y virulencia, filogrupos y patrones de sensibilidad a los antibióticos, proporcionan datos significativos y confiables para estudios epidemiológicos. El análisis de 72 aislamientos reveló una resistencia significativa a la ampicilina y trimetoprima/sulfametoxazol, con tasas del 80% y 60% respectivamente. Además, los aislamientos demostraron la presencia de los genes blaCTX-M, blaTEM, y blaSHV en el 54,55%, 18,18% y 4,17% de los casos, respectivamente. Los grupos D y B2 comprendían el 65,2% de todos los aislamientos, según la clasificación de Clermont. El arreglo CRISPR 2.1 se encontró en la mayoría de los aislamientos, excepto en los del grupo B2, y exhibió polimorfismo de longitud.Conclusiones. Los resultados enfatizan la utilidad del polimorfismo presentado por el arreglo CRISPR 2.1 en la subtipificación de las bacterias UPEC, ayudando de esta manera a mejorar la identificación bacteriana. Esto supone un avance notable en el establecimiento de sistemas regionales de vigilancia epidemiológica