Critical infrastructure protection

Postgraduate seminar series with a title Critical Infrastructure Protection held at the Department of Military Technology of the National Defence University. This book is a collection of some of talks that were presented in the seminar. The papers address threat intelligence, a protection of critical supply chains, cyber security in the management of an electricity company, and privacy preserving data mining. This set of papers tries to give some insight to current issues of the critical infrastructure protection. The seminar has always made a publication of the papers but this has been an internal publication of the Finnish Defence Forces and has not hindered publication of the papers in international conferences. Publication of these papers in peer reviewed conferences has indeed been always the goal of the seminar, since it teaches writing conference level papers. We still hope that an internal publication in the department series is useful to the Finnish Defence Forces by offering an easy access to these papers

The HHID syndrome of hypertrichosis, hyperkeratosis, abnormal corpus callosum, intellectual disability, and minor anomalies is caused by mutations in ARID1B

Non peer reviewe

Congruence between NOTCH3 mutations and GOM in 131 CADASIL patients

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is the most common hereditary subcortical vascular dementia. It is caused by mutations in NOTCH3 gene, which encodes a large transmembrane receptor Notch3. The key pathological finding is the accumulation of granular osmiophilic material (GOM), which contains extracellular domains of Notch3, on degenerating vascular smooth muscle cells (VSMCs). GOM has been considered specifically diagnostic for CADASIL, but the reports on the sensitivity of detecting GOM in patients’ skin biopsy have been contradictory. To solve this contradiction, we performed a retrospective investigation of 131 Finnish, Swedish and French CADASIL patients, who had been adequately examined for both NOTCH3 mutation and presence of GOM. The patients were examined according to the diagnostic practice in each country. NOTCH3 mutations were assessed by restriction enzyme analysis of specific mutations or by sequence analysis. Presence of GOM was examined by electron microscopy (EM) in skin biopsies. Biopsies of 26 mutation-negative relatives from CADASIL families served as the controls. GOM was detected in all 131 mutation positive patients. Altogether our patients had 34 different pathogenic mutations which included three novel point mutations (p.Cys67Ser, p.Cys251Tyr and p.Tyr1069Cys) and a novel duplication (p.Glu434_Leu436dup). The detection of GOM by EM in skin biopsies was a highly reliable diagnostic method: in this cohort the congruence between NOTCH3 mutations and presence of GOM was 100%. However, due to the retrospective nature of this study, exact figure for sensitivity cannot be determined, but it would require a prospective study to exclude possible selection bias. The identification of a pathogenic NOTCH3 mutation is an indisputable evidence for CADASIL, but demonstration of GOM provides a cost-effective guide for estimating how far one should proceed with the extensive search for a new or an uncommon mutations among the presently known over 170 different NOTCH3 gene defects. The diagnostic skin biopsy should include the border zone between deep dermis and upper subcutis, where small arterial vessels of correct size are located. Detection of GOM requires technically adequate biopsies and distinction of true GOM from fallacious deposits. If GOM is not found in the first vessel or biopsy, other vessels or additional biopsies should be examined

Hirsirakennusten ominaispiirteet ja kuntoarvio

Tämän opinnäytetyön tavoitteena oli selvittää yksityisessä omistuksessa olevan pihapiirin hirsirakennusten ominaispiirteet ja tuottaa sen rakennuksista kuntoarvio. Työn tarkoituksena oli selvittää, mikä on rakennusten nykykunto, mitkä ovat korjaustarpeet ja ajankohdat toimenpiteille ja kuinka paljon korjaaminen tulee maksamaan. Työssä perehdyttiin yleisesti hirsirakentamisen historiaan Suomessa ja tarkemmin pihapiirin rakennusten historiaan. Hirsirakentamisen historiaa ja ominaispiirteitä selvitettiin hirsirakentamisen tietokirjallisuudesta ja internetjulkaisuista. Kohteen historiaa ja ominaispiirteitä selvitettiin kyselemällä tietoa omistajalta, asiantuntijalta ja Keski-Suomen museolta. Kuntoarviossa kartoitettiin rakennuksien nykykunto aistinvaraisin menetelmin ja raportin laatimisessa hyödynnettiin RT-kortiston ohjekortteja. Kuntoarvioraportin pohjalta rakennuksille laadittiin pitkäntähtäimen kunnossapitosuunnitelma, joka sisältää alustavat karkeat kustannusarviot. Kustannusennusteet laadittiin korjausrakentamisen kustannuslaskentakirjoja apuna käyttäen. Työn tuloksena saatiin selville rakennuksille ominaiset piirteet sekä rakennuksien rakennustekninen nykykunto. Ominaispiirteiden ja historian selvityksessä selvisi, että kaikki rakennukset koostuivat eri ikäisistä osista. Selvityksen avulla tilaaja on tietoinen rakennuksien rakennushistoriallisista arvoista ja osaa ottaa ne huomioon, kun korjaustyöt ovat ajankohtaisia. Kuntoarvion avulla rakennuksesta paljastui riskirakenne, jonka kosteusteknistä toimivuutta tarkasteltiin simuloinnin avulla. Julkisivun rakenneratkaisuissa paljastui puute, johon esitettiin toteutuskelpoista korjaustapaehdotusta. Raportissa on ehdotuksia jatkotoimenpiteistä ja merkittävistä lisätutkimustarpeista. Laaditun kunnossapitosuunnitelman avulla tilaaja osaa varautua taloudellisesti merkittävimpiin toimenpiteisiin seuraavan kymmenen vuoden aikana