49 research outputs found

    De Novo Balanced Translocation t (7;16) (p22.1; p11.2) Associated with Autistic Disorder

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    The high incidence of de novo chromosomal aberrations in a population of persons with autism suggests a causal relationship between certain chromosomal aberrations and the occurrence of isolated idiopathic autism. We report on the clinical and cytogenetic findings in a male patient with autism, no physical abnormalities and a de novo balanced (7;16)(p22.1;p16.2) translocation. G-banded chromosomes and fluorescent in situ hybridization (FISH) were used to examine the patient's karyotype as well as his parents'. FISH with specific RP11-BAC clones mapping near 7p22.1 and 16p11.2 was used to refine the location of the breakpoints. This is, in the best of our knowledge, the first report of an individual with autism and this specific chromosomal aberration

    An Open Resource for Non-human Primate Imaging.

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    Non-human primate neuroimaging is a rapidly growing area of research that promises to transform and scale translational and cross-species comparative neuroscience. Unfortunately, the technological and methodological advances of the past two decades have outpaced the accrual of data, which is particularly challenging given the relatively few centers that have the necessary facilities and capabilities. The PRIMatE Data Exchange (PRIME-DE) addresses this challenge by aggregating independently acquired non-human primate magnetic resonance imaging (MRI) datasets and openly sharing them via the International Neuroimaging Data-sharing Initiative (INDI). Here, we present the rationale, design, and procedures for the PRIME-DE consortium, as well as the initial release, consisting of 25 independent data collections aggregated across 22 sites (total = 217 non-human primates). We also outline the unique pitfalls and challenges that should be considered in the analysis of non-human primate MRI datasets, including providing automated quality assessment of the contributed datasets

    Abstracts from the 3rd International Genomic Medicine Conference (3rd IGMC 2015)

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    Faux souvenirs entre fantasmes et rĂ©alitĂ© (Ă  propos d’un cas)

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    Introduction Les faux souvenirs sont un symptĂŽme qui se voit surtout dans les pathologies neurologiques touchant essentiellement le lobe frontal. Il a Ă©tĂ© Ă©galement dĂ©crit chez des patients prĂ©sentant des personnalitĂ©s multiples qui se voient surtout dans l’hystĂ©rie. Ce symptĂŽme demeure tout de mĂȘme peu illustrĂ© dans la littĂ©rature. Objectifs et mĂ©thodes Illustration du cas d’une patiente adressĂ©e pour exploration et prise en charge psychiatrique et psychologique d’une symptomatologie faite de faux souvenirs. Vignette clinique Il s’agit de Mme HA ĂągĂ©e de 34 ans, mariĂ©e, mĂšre de 2 enfants de 8 et 4 ans, ayant une maĂźtrise en administration des affaires, femme au foyer. Elle n’a pas d’antĂ©cĂ©dents familiaux ni personnels psychiatriques, ni somatiques particuliers. La symptomatologie a dĂ©butĂ© en 2006 faite de faux souvenirs pour lesquels elle a consultĂ© 2 psychiatres qui lui ont prescrit uniquement un traitement sĂ©datif sans Ă©tablir de diagnostic. En 2012, devant la persistance du symptĂŽme, elle consulte en neurologie, oĂč des examens ont Ă©tĂ© fait et se sont rĂ©vĂ©lĂ©s normaux (examen physique dĂ©taillĂ©, scanner cĂ©rĂ©bral, EEG). La patiente nous a Ă©tĂ© alors adressĂ©e pour bilan psychologique et prise en charge. Les tests projectifs (Rorschach et TAT) ont conclu Ă  une personnalitĂ© narcissique avec des amĂ©nagements histrioniques. Discussion Les faux souvenirs reprĂ©sentent une symptomatologie assez rare qui reste souvent l’apanage de lĂ©sions neurologiques de type frontal. Cependant, dans notre cas, il s’avĂšre ĂȘtre en rapport avec la personnalitĂ© pathologique de la patiente. Les faux souvenirs seraient-ils alors la rĂ©alisation de dĂ©sirs inconscients et par consĂ©quent un amalgame entre fantasmes et rĂ©alitĂ©

    Faux souvenirs entre fantasmes et rĂ©alitĂ© (Ă  propos d’un cas)

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    Introduction Les faux souvenirs sont un symptĂŽme qui se voit surtout dans les pathologies neurologiques touchant essentiellement le lobe frontal. Il a Ă©tĂ© Ă©galement dĂ©crit chez des patients prĂ©sentant des personnalitĂ©s multiples qui se voient surtout dans l’hystĂ©rie. Ce symptĂŽme demeure tout de mĂȘme peu illustrĂ© dans la littĂ©rature. Objectifs et mĂ©thodes Illustration du cas d’une patiente adressĂ©e pour exploration et prise en charge psychiatrique et psychologique d’une symptomatologie faite de faux souvenirs. Vignette clinique Il s’agit de Mme HA ĂągĂ©e de 34 ans, mariĂ©e, mĂšre de 2 enfants de 8 et 4 ans, ayant une maĂźtrise en administration des affaires, femme au foyer. Elle n’a pas d’antĂ©cĂ©dents familiaux ni personnels psychiatriques, ni somatiques particuliers. La symptomatologie a dĂ©butĂ© en 2006 faite de faux souvenirs pour lesquels elle a consultĂ© 2 psychiatres qui lui ont prescrit uniquement un traitement sĂ©datif sans Ă©tablir de diagnostic. En 2012, devant la persistance du symptĂŽme, elle consulte en neurologie, oĂč des examens ont Ă©tĂ© fait et se sont rĂ©vĂ©lĂ©s normaux (examen physique dĂ©taillĂ©, scanner cĂ©rĂ©bral, EEG). La patiente nous a Ă©tĂ© alors adressĂ©e pour bilan psychologique et prise en charge. Les tests projectifs (Rorschach et TAT) ont conclu Ă  une personnalitĂ© narcissique avec des amĂ©nagements histrioniques. Discussion Les faux souvenirs reprĂ©sentent une symptomatologie assez rare qui reste souvent l’apanage de lĂ©sions neurologiques de type frontal. Cependant, dans notre cas, il s’avĂšre ĂȘtre en rapport avec la personnalitĂ© pathologique de la patiente. Les faux souvenirs seraient-ils alors la rĂ©alisation de dĂ©sirs inconscients et par consĂ©quent un amalgame entre fantasmes et rĂ©alitĂ©

    Numerical investigation of the influence of hybrid nano-fluid on heat transfer in semi-annular channel

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    The influence of hybrid nano-fluid on heat transport in a semi-annular channel is investigated numerically. The hybrid nano-fluid is a liquid water with suspension of SWCNT and MWCNT. Constant heat fluxes are applied to the walls of channel. The finite volume approach is used to solve the governing mathematical equations. The volume percent of SWCNT is fixed at 0.01% and the volume fraction of MWCNT is varied from 0.01% to 0.1%. Heat transport is shown to diminish as the volume fraction of MWCNT increases. The heat transferred from the wall to the near fluid is influenced by the curvature of the walls. The results are displayed as velocity contours and isotherms. For certain volume fractions of nanoparticles, local Nusselt number distributions are given. It has been discovered that walls with a smaller curvature have a stronger convection heat transfer. Pressure is increased when the volume percentage of nanoparticles increases
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