110 research outputs found
Anti-SARS-CoV2 antibody responses in serum and cerebrospinal fluid of COVID-19 patients with neurological symptoms
- Author
- Publication venue
- Publication date
- 21/03/2021
- Field of study
Antibody responses to SARS-CoV-2 in serum and CSF from 16 COVID-19 patients with neurological symptoms were assessed using two independent methods. IgG specific for the virus spike protein was found in 81% of cases in serum and in 56% in CSF. SARS-CoV-2 IgG in CSF was observed in two cases with negative serology. Levels of IgG in both serum and CSF were associated with disease severity (p<0.05). All patients with elevated markers of CNS damage in CSF also had CSF antibodies (p=0.002), and CSF antibodies had the highest predictive value for neuronal damage markers of all tested clinical variables
Sustained IFN signaling is associated with delayed development of SARS-CoV-2-specific immunity.
- Author
- Anand S.P.
- Arbour N.
- Bareke E.
- Barreiro L.
- Benlarbi M.
- Bourassa C.
- Brassard N.
- Brunet-Ratnasingham E.
- Bélair J.
- Chomont N.
- Cloutier R.
- Cunningham J.L.
- Ding S.
- Durand M.
- Finzi A.
- Frithiof R.
- Gendron-Lepage G.
- Hultström M.
- Kaufmann D.E.
- Labrecque M.
- Larochelle C.
- Larsson A.
- Lima-Barbosa R.
- Lipcsey M.
- Marchitto L.
- Marks A.
- Medjahed H.
- Moon K.
- Morin S.
- Morrison D.
- Nakanishi T.
- Niessl J.
- Pagliuzza A.
- Point F.
- Prat A.
- Prévost J.
- Randolph H.E.
- Richard J.
- Richards J.B.
- Sannier G.
- Sreng Flores A.M.
- Tétreault M.
- Vezina D.
- Wolf G.
- Wågsäter D.
- Zeberg H.
- Zhou S.
- Publication venue
- Publication date
- 16/05/2024
- Field of study
Plasma RNAemia, delayed antibody responses and inflammation predict COVID-19 outcomes, but the mechanisms underlying these immunovirological patterns are poorly understood. We profile 782 longitudinal plasma samples from 318 hospitalized patients with COVID-19. Integrated analysis using k-means reveals four patient clusters in a discovery cohort: mechanically ventilated critically-ill cases are subdivided into good prognosis and high-fatality clusters (reproduced in a validation cohort), while non-critical survivors segregate into high and low early antibody responders. Only the high-fatality cluster is enriched for transcriptomic signatures associated with COVID-19 severity, and each cluster has distinct RBD-specific antibody elicitation kinetics. Both critical and non-critical clusters with delayed antibody responses exhibit sustained IFN signatures, which negatively correlate with contemporaneous RBD-specific IgG levels and absolute SARS-CoV-2-specific B and CD4 <sup>+</sup> T cell frequencies. These data suggest that the "Interferon paradox" previously described in murine LCMV models is operative in COVID-19, with excessive IFN signaling delaying development of adaptive virus-specific immunity
Whole-genome sequencing reveals host factors underlying critical COVID-19
- Author
- Abd Elghafar M. S.
- Abdel-Aziz M.
- Abdelrazik M.
- Abdollahi H.
- Abdullah T.
- Abecasis G. R.
- Abedalthagafi M.
- Abel L.
- Abernathy C.
- Abraheem A.
- Abul-Husn N. S.
- Acquilini D.
- Adams C.
- Adams E. L.
- Adams K.
- Adamsara A.
- Adanini O.
- Adeleye O.
- Adra D.
- Afilalo J.
- Afilalo M.
- Afolabi D.
- Afrasiabi Z.
- Agasou A.
- Agrawal S.
- Aguero D.
- Ahmad N.
- Ahmadi S.
- Ahmed A.
- Ahmed C.
- Akeroyd L.
- Akhtar M. N.
- Akinkugbe O.
- Aksentijevich A.
- Al-Afghani H.
- Al-Awdah L.
- Alaamery M.
- Alahmadey Z. Z.
- Alaverdian D.
- Alavere H.
- Albader A.
- Albaiceta G. M.
- Albakri J. K.
- AlBardis H.
- Albeladi M.
- Albesher N.
- Albrich W.
- AlDhawi N.
- Aldridge J.
- Aleagha A. E.
- Alexander P.
- Alfonso J.
- Alghamdi B.
- Alghamdi J.
- Ali A.
- Ali A.
- Ali I. A. M.
- Ali S.
- Aliannejad R.
- Aljawini N.
- AlJohani S.
- Alkwai S.
- Allan A.
- Allan E.
- Allan J.
- Alldis Z.
- Allen L.
- Allen M.
- Allen S.
- Allibone S.
- Allison K. S.
- Allos R.
- Ally S. M.
- AlMalik A.
- Almalki F.
- Almohammed I.
- Almutairi M.
- Alotaibi S.
- Alowayn A. M.
- Alqahtani S.
- Alqubaishi F.
- Alrashed M.
- Alshareef A.
- Alsolm E.
- Alswailm M.
- Altabaibeh A.
- Alvaro A.
- AlZahrani D.
- Amin V.
- Amirsavadkouhi A.
- Amitrano S.
- Anastasescu E.
- Anderson F.
- Anderson J.
- Anderson M.
- Anderson P.
- Anderson S.
- Anderson S.
- Anderson T.
- Andolfo I.
- Andretta F.
- Andreucci E.
- Andrew A.
- Andrew B.
- Andrew G.
- Andrews E.
- Andrews S. J.
- Anedda F.
- Anemoli V.
- Annis A.
- Antcliffe D.
- Antinori A.
- Antoni M. D.
- Anumakonda V.
- Apetri E.
- Aquino M.
- Arabi Y. M.
- Aravindan L.
- Arbane G.
- Archer K.
- Arden T.
- Arias S. S.
- Arif S.
- Armstrong J.
- Armstrong L.
- Armstrong R.
- Arning N.
- Arnold S.
- Arranz M. J.
- Arribas E.
- Artuso R.
- Arumugam P.
- Ascolillo S.
- Ashraf S.
- Ashton L.
- Aslibekyan S.
- Astin-Chamberlain R.
- Asvold B. O.
- Atkinson E. G.
- Attwood B.
- Aucella F.
- Auld D.
- Auld F.
- Austin K.
- Austin P.
- Auton A.
- Ayers A.
- Azarzar S.
- Bachetti T.
- Baikady R. R.
- Baillie J. K.
- Baines B.
- Baines D.
- Baines K.
- Baird Y.
- Bakthavatsalam D.
- Balaconis M. K.
- Baldassarri M.
- Ball C. A.
- Baltzell A. H.
- Bamford A.
- Bamford P.
- Banach D.
- Bancroft H.
- Band G.
- Bandini M.
- Bandla N.
- Bano S.
- Baptista D.
- Barakeh D.
- Baras A.
- Baratti S.
- Barber R.
- Barberis L.
- Barbieri C.
- Barclay L.
- Bargagli E.
- Barhoush E.
- Barker J.
- Barnes K. C.
- Baroni S.
- Barrett F.
- Barron A.
- Barry P.
- Bartels M.
- Bartley S.
- Baruah R.
- Bashyal A.
- Basikolo C.
- Bassetti M.
- Bastion V.
- Bates H.
- Bates M.
- Batini C.
- Battle C.
- Bauchmuller K.
- Baxter N.
- Baya N.
- Bayo L. -A.
- Beadle J.
- Bean S.
- Beaumont K.
- Beavis S.
- Beck A.
- Beckmann N. D.
- Bedini J. L.
- Bee C. E.
- Beech E.
- Beech V.
- Beekes M.
- Beesley K.
- Begg C.
- Beguin Y.
- Behan T.
- Beith C. M.
- Belagodu Z.
- Belbin G. M.
- Belfield H.
- Belhaj Y.
- Beligni G.
- Belisle A.
- Bell D.
- Bell G.
- Bell M.
- Bell S.
- Bellamy M.
- Belli M. A.
- Bellini A.
- Bellwood R.
- Below J.
- Bemand T.
- Benetti E.
- Benham L.
- Bennett D.
- Bennett S.
- Bentley D.
- Bentley M.
- Benyon S.
- Beranova E.
- Bercades G.
- Bergantini L.
- Bergomi P.
- Berkowitz N.
- Bernardo D.
- Bevan E.
- Bewley J.
- Bhatia N.
- Bhatterjee R.
- Bhuie P.
- Bi R.
- Biagio A. D.
- Bianchi F.
- Bibert S.
- Bibi F.
- Biddle J.
- Biggs H.
- Birch J.
- Birch J.
- Birch S.
- Birchall K.
- Birchall K.
- Bird S.
- Birkinshaw I.
- Birt M.
- Biscarini F.
- Black E.
- Black K.
- Blackledge B.
- Blackman H.
- Blakemore H.
- Blay N.
- Blow S.
- Blunt M.
- Board S.
- Bochud P. -Y.
- Bociek A.
- Boezen M.
- Boillat N.
- Bokhari M.
- Bolton M.
- Bolton R.
- Bonner S.
- Booker L.
- Borislavova B.
- Borra C.
- Botello A.
- Botfield L.
- Botta G.
- Bouab M.
- Bough L.
- Boughton A. P.
- Bowes A.
- Bowles R.
- Boyle P.
- Boyle R.
- Boz C.
- Bradford Y.
- Bradley C.
- Bradley P.
- Bradley-Potts J.
- Bradshaw Z.
- Brady A.
- Brady M.
- Brady R.
- Brandwood C.
- Branney D.
- Brantwood C.
- Brassard N.
- Brayne A.
- Brealey D.
- Bremmer P.
- Brenner B.
- Bretherick A. D.
- Brett M.
- Brett S.
- Brickell K.
- Bridgett V.
- Brimfield L.
- Brinkworth E.
- Briton K.
- Britvan B.
- Bromley M.
- Brooke H.
- Brooks S.
- Brown A.
- Brown A.
- Brown C. W.
- Brown E.
- Brown J.
- Bruce M.
- Brumpton B. M.
- Bruno R.
- Brunton M.
- Bruttini M.
- Bryant J.
- Bryant S.
- Buckley C.
- Buckley S.
- Bunni L.
- Burda D.
- Buring J. E.
- Burn I.
- Burnett C.
- Burns K.
- Burt K.
- Burtenshaw A.
- Burton M.
- Busani S.
- Bussotti M.
- Butcher D.
- Butler A.
- Butler J.
- Butler S.
- Butler-Laporte G.
- Butterworth A. S.
- Butterworth-Cowin N.
- Button H.
- Buxbaum J. D.
- Cabrelli L.
- Cagova L.
- Caldarelli G. P.
- Callaghan M.
- Callier S.
- Cameli P.
- Campbell A.
- Campbell A.
- Campbell H.
- Campbell R.
- Campbell S.
- Campos S.
- Camsooksai J.
- Canaccini A.
- Cantarini L.
- Cantor M. N.
- Capasso M.
- Capitani K.
- Cappelli S.
- Capps N.
- Carbral-Ortega L.
- Carcel-Marquez J.
- Carella M.
- Carey D. J.
- Carmody M.
- Carmody S.
- Carnahan M.
- Carreras A.
- Carriero M. L.
- Carter A.
- Carter D.
- Carter E.
- Carter J.
- Carter S.
- Carungcong J.
- Casey M.
- Castano-Vinyals G.
- Castelli F.
- Castle K.
- Castori M.
- Caswell M.
- Catena E.
- Caterson J.
- Cathcart S.
- Catlow L.
- Caulfield M. J.
- Cavazza A.
- Cawley K.
- Cawthron K.
- Ceri S.
- Chablani M.
- Chadbourn I.
- Chamnanphon M.
- Chan G.
- Chan R.
- Chandler B.
- Chang X.
- Chapman S.
- Chariyavilaskul P.
- Charles B.
- Charlesworth R.
- Charney A. W.
- Charnock R.
- Chasman D. I.
- Chasse M.
- Chaudhary K.
- Chavan S.
- Cheema Y.
- Chen H. -H.
- Chen J.
- Cheng N.
- Cherian S.
- Chetam L.
- Chetruengchai W.
- Cheyne C.
- Childs D.
- Chittoor G.
- Cho J. H.
- Cho K.
- Choi S.
- Choudhury Y.
- Christine Almaden-Boyle
- Chukkambotla S.
- Churchhouse C.
- Chwialkowska K.
- Claassen S.
- Clamp S.
- Clapham M.
- Claringbould A.
- Clark A.
- Clark M.
- Clark M.
- Clark R.
- Clark S.
- Clark V.
- Clarke D.
- Clarke N.
- Clarkson M.
- Clayton S.
- Clement I.
- Clements S.
- Coates C.
- Cockrell M.
- Coetzee S.
- Coghlan P.
- Coignet M.
- Coiro G.
- Coker D.
- Cole J.
- Cole J.
- Cole S.
- Coleman D.
- Coles H.
- Colley J.
- Collier D.
- Collier D.
- Collins A.
- Collins B. L.
- Collins C.
- Collins E.
- Collins E.
- Collins K.
- Collins R.
- Collis M.
- Colobran R.
- Colombo R.
- Combes E.
- Connolly K.
- Conticini E.
- Convery K.
- Conyngham J. -A.
- Cooper J.
- Cooper L.
- Corcoran E.
- Cordioli M.
- Cornell S.
- Corral M. A.
- Corridi M.
- Cortes B.
- Cosgrove D.
- Cosier T.
- Cossarizza A.
- Cother N.
- Coto E.
- Coton Z.
- Coulding M.
- Coutts A.
- Coventry T.
- Coviello D. A.
- Cowley A.
- Cowley N.
- Cowton A.
- Cox A.
- Coyle J.
- Craig J.
- Crawley R.
- Creagh-Brown B.
- Crew A.
- Crickmore V.
- Crisp N.
- Criste K.
- Cristiano D.
- Croci L.
- Croci S.
- Croft M.
- Crook D. W.
- Crooks K.
- Crotti L.
- Crowe R.
- Crowley M.
- Cruz C.
- Cullell N.
- Cullum L.
- Cunningham A.
- Cunningham M.
- Cupitt J.
- Curgenven H.
- Cusack R.
- Cusick C.
- Cutler S.
- D'Alessandro M.
- D'Mellow K.
- D'Sylva S.
- Da Gloria E. F.
- Daga S.
- Daglish J.
- Dale K.
- Dale S.
- Dalmau D.
- Daly M. J.
- Daly Z.
- Dalziel J.
- Dance A.
- Danesh J.
- Daniel A.
- Daniel P.
- Daniels A.
- Darcis G.
- Dark P.
- Darlington K.
- Das M.
- Das S.
- Dasgin J.
- Daubney E.
- Davey M.
- David B.
- Davidson N.
- Davies C.
- Davies E.
- Davies F.
- Davies G.
- Davies K.
- Davies L.
- Davies M.
- Davies R.
- Davis C.
- Davison C.
- Dawson D.
- Dawson J.
- Day N.
- Daya M.
- de Almeida Martins L. G.
- de Cid R.
- de Geus E.
- de Gordoa L. O. -R.
- de la Cal-Sabater P.
- De Neef M.
- De Vivo O.
- Deacon B.
- Dearden J.
- Death Y.
- Debreceni G.
- DeDiego M. L.
- Deelen P.
- Deery J.
- Dei S.
- Delgado C. C.
- Demetriou C.
- Denmade C.
- Dennis C.
- Dent K.
- Dent M.
- Depante M.
- Desanctis E.
- Dexter C.
- Di Angelantonio E.
- Di Domenico P.
- Di Pietro M.
- Dietl B.
- Digby B.
- Digby S.
- Ding L.
- Djeugam B.
- Do R.
- Dobano C.
- Doble P.
- Dobson E.
- Doddato G.
- Dodds S.
- Domingo C.
- Dominguez-Mayoral A.
- Donaldson A.
- Donaldson D.
- Donati A.
- Donlon S.
- Donnachie J.
- Donne B.
- Donnelly K.
- Donnelly L.
- Donner K.
- Donnison P.
- Donovan S.
- Dooks E.
- Doonan R.
- Dore R.
- Dormand N.
- Douglas K.
- Downes C.
- Drummond A.
- Duberly S.
- Duffield J.
- Duffin D.
- Duffy K.
- Duffy S.
- Duncan E.
- Duncan E.
- Duncan T.
- Dunmore C.
- Durand M.
- Durga L.
- Durie A.
- Durrans L. J.
- Durrant G.
- Duskova M.
- Dykes J.
- Eapen B.
- Earle S. G.
- Eastgate-Jackson C.
- Easthope A.
- Easton J.
- Ebano P.
- Eckbad C.
- Edmond I.
- Edwards M.
- Efford G.
- Egan J.
- Eid M. A.
- El-Jawhari J. J.
- El-Lawaty W. A.
- El-shanshory M. R.
- El-Sherbiny Y. M.
- Elgar G.
- Elhadidy T. A.
- Elhassan M.
- Elliott K.
- Elliott K. S.
- Elliott P.
- Ellis H.
- Elnagdy M. H.
- Elsaadany M.
- Elston K.
- Eltayeb A.
- Eltoukhy M. M.
- Emiliozzi A.
- English K.
- Erard V.
- Esko T.
- Esparza-Gordillo J.
- Evitts J.
- Ezeobu O.
- Fabbiani M.
- Fagan A.
- Falcone M.
- Fallerini C.
- Farnell-Ward S.
- Farquhar F.
- Farre X.
- Farzad Z.
- Faulkner B.
- Faulkner M.
- Fava F.
- Fawkes A.
- Fawns-Ritchie C.
- Fawzy M. S.
- Fearby M.
- Felemban W. A.
- Felton T.
- Feng Y. -C. A.
- Ferguson S.
- Feri M.
- Fernandes K.
- Fernandes R.
- Fernandez Z.
- Fernandez-Cadenas I.
- Fernandez-Roman J.
- Ferreira M. A. R.
- Ferri C.
- Fidler K.
- Filipe H.
- Filshtein-Sonmez T.
- Finch C.
- Findlay L.
- Fine C.
- Finer S.
- Finernan P.
- Finn J.
- Finn S.
- Finney C.
- Finucane H.
- Fiorentino G.
- Fisher E.
- Fiz-Lopez A.
- Flanagan R.
- Fletcher J.
- Flint N.
- Fofano A.
- Folkes L.
- Foote D.
- Ford A.
- Forgetta V.
- Forsey M.
- Foster L.
- Fotiadis S.
- Fottrell-Gould D.
- Fourman M. H.
- Fowler S.
- Fowler T.
- Fowler T. A.
- Fox C.
- Fox H.
- Fox J.
- Franchi F.
- Francisci D.
- Franco G.
- Franke G.
- Franke L.
- Frankham J.
- Frater A.
- Frediani B.
- Free R. C.
- Frippiat F.
- Frise M.
- Frithiof R.
- Frost V.
- Frullanti E.
- Fuller B.
- Furini S.
- Furlong A.
- Furniss J.
- Gabbi C.
- Gabrieli A.
- Gaddis M.
- Gales A.
- Gallagher B.
- Galvan-Femenia I.
- Ganesan A.
- Ganna A.
- Garcia S. M.
- Garcia-Aymerich J.
- Garcia-Clemente M.
- Garcia-Madrona S.
- Gardner A.
- Garg A.
- Garland Z.
- Garner L.
- Garrioch S.
- Gascoyne R.
- Gass M. C.
- Gatti F.
- Gay B.
- Gaylard J.
- Gaziano J. M.
- Geary T.
- Gellamucho M.
- Gemmell L.
- Gendall E.
- Genetu R.
- George A.
- George L.
- Georges M.
- Gettler K.
- Gherman A.
- Ghosh A.
- Ghosh B.
- Giannattasio F.
- Gibson S.
- Gignoux C. R.
- Gilbert K.
- Gilchrist T.
- Giliberti A.
- Gill J.
- Gill M.
- Giorli A.
- Giot J. -B.
- Girach R.
- Girardis M.
- Girshick A.
- Glasgow S.
- Glass L.
- Gledhill L.
- Glessner J. R.
- Glessner J. T.
- Goddard P.
- Goddard W.
- Goff E.
- Gofflot S.
- Golden D.
- Golder K.
- Golding H.
- Goldstein J. I.
- Golightly A.
- Gomez J.
- Gomez R.
- Gondo P.
- Gonzalez-Villa E.
- Goodchild D.
- Goodsell J.
- Goodwin E.
- Gopal S.
- Gordon A.
- Gordon E.
- Gori M.
- Gorman C.
- Graham C.
- Grassi D.
- Gratrix A.
- Grau N.
- Grauslyte L.
- Green J.
- Green R. C.
- Greer S.
- Gregory J.
- Greig J.
- Griffin D.
- Griffiths C. J.
- Griffiths F.
- Grimmer L.
- Grip J.
- Guarnaccia A.
- Gude E. T.
- Guerin J.
- Guerrini S.
- Guidelli L.
- Guindo-Martinez M.
- Guiot J.
- Gulati A.
- Gumbrill B.
- Gummadi M.
- Guntz J.
- Gupta A.
- Gupta R.
- Gurasashvili J.
- Gurr L.
- Guturu H.
- Guyatt A. L.
- Guzman C.
- Hadebe B.
- Hafezi K.
- Hairsine B.
- Hakonarson H.
- Halawani R. T.
- Haldeos A.
- Hales D.
- Halkes M.
- Hall K.
- Halls R.
- Hambrook G.
- Hamilton D.
- Hamilton D. O.
- Hammerton K.
- Hanley S.
- Hanratty H.
- Hanson H.
- Hanson K.
- Hansson K.
- Haq R.
- Hard K.
- Harden L.
- Harding P.
- Hardy J.
- Harerimana N.
- Harford R.
- Hargreaves J.
- Harling R.
- Harper R.
- Harrington K.
- Harris C.
- Harris J.
- Harris J. R.
- Harris N.
- Harrison A.
- Harrison A.
- Harrison L.
- Harrison W.
- Harthi F. A.
- Hartley J.
- Hartridge P.
- Harvey A.
- Hasanato R.
- Hass I.
- Hatton J.
- Hawcutt D.
- Hawes J.
- Hay A.
- Hayes A.
- Hayes K.
- Hayman M.
- Hays C.
- Hayward C.
- Hazelton T.
- Headlam E.
- Heeney E.
- Hegazy M. A. F.
- Helgeland O.
- Hellen M.
- Helm D.
- Henderson S.
- Hendry R.
- Hendry S. C.
- Henry D.
- Hensen K.
- Herdman-Grant R.
- Heron A. E.
- Hesseldon L.
- Hewitt C.
- Hey S.
- Hibbert M.
- Hierons S.
- Hiester L. L.
- Higham A.
- Highgate J.
- Hijazi M.
- Hill H.
- Hill M.
- Hilldrith A.
- Hilltout P.
- Hilton M.
- Hindale J.
- Hinds C.
- Hirankarn N.
- Ho Y. -L.
- Hobden G.
- Hobrok M.
- Hodgkiss T.
- Hodgson L.
- Hoggart C.
- Holcombe H.
- Holding K.
- Holdroyd K.
- Holland M.
- Hollox E. J.
- Home M.
- Hong E. L.
- Hope D.
- Hope S.
- Hopkins B.
- Horby P.
- Hormis A.
- Horner D.
- Hornsby J.
- Horowitz J. E.
- Horsley E.
- Hosseini A.
- Hottenga J. J.
- Houlden H.
- Housley K.
- Houston G.
- Howard K.
- Howe G. S.
- Howie L.
- Howle R.
- Howlett A.
- Hruska M.
- Huang Q. Q.
- Huckins L. M.
- Hudig L.
- Hudson A.
- Huffman J. E.
- Hughes A.
- Hughes G.
- Hughes R. A.
- Hugill K.
- Hull R.
- Hulme J.
- Hultstrom M.
- Humphrey C.
- Humphreys S.
- Hunt J.
- Hunt J.
- Hunt K. A.
- Hurford F.
- Hurt W. J.
- Hussain M.
- Hussain S.
- Hussain Y.
- Hutter J.
- Hutton P.
- Huynen P.
- Hveem K.
- Iglesias L. L.
- Ikram M. A.
- Imeson-Wood J.
- Ingham J.
- Inweregbu K.
- Iolascon A.
- Ireland J.
- Irvine V.
- Ishaq T.
- Itan Y.
- Jackson M.
- Jackson P.
- Jackson Y.
- Jackson-Lawrence K.
- Jacob R.
- Jacques J.
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- Wang J.
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- Ward L.
- Ward M.
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- White N.
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- Williams A.
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- Zlatopolsky M.
- Zollner S.
- Zongo O.
- Zucchi P.
- Zyndorf M.
- Publication venue
- 'Springer Science and Business Media LLC'
- Publication date
- 01/01/2022
- Field of study
Critical COVID-19 is caused by immune-mediated inflammatory lung injury. Host genetic variation influences the development of illness requiring critical care1 or hospitalization2–4 after infection with SARS-CoV-2. The GenOMICC (Genetics of Mortality in Critical Care) study enables the comparison of genomes from individuals who are critically ill with those of population controls to find underlying disease mechanisms. Here we use whole-genome sequencing in 7,491 critically ill individuals compared with 48,400 controls to discover and replicate 23 independent variants that significantly predispose to critical COVID-19. We identify 16 new independent associations, including variants within genes that are involved in interferon signalling (IL10RB and PLSCR1), leucocyte differentiation (BCL11A) and blood-type antigen secretor status (FUT2). Using transcriptome-wide association and colocalization to infer the effect of gene expression on disease severity, we find evidence that implicates multiple genes—including reduced expression of a membrane flippase (ATP11A), and increased expression of a mucin (MUC1)—in critical disease. Mendelian randomization provides evidence in support of causal roles for myeloid cell adhesion molecules (SELE, ICAM5 and CD209) and the coagulation factor F8, all of which are potentially druggable targets. Our results are broadly consistent with a multi-component model of COVID-19 pathophysiology, in which at least two distinct mechanisms can predispose to life-threatening disease: failure to control viral replication; or an enhanced tendency towards pulmonary inflammation and intravascular coagulation. We show that comparison between cases of critical illness and population controls is highly efficient for the detection of therapeutically relevant mechanisms of disease
SARS-CoV-2 susceptibility and COVID-19 disease severity are associated with genetic variants affecting gene expression in a variety of tissues
- Author
- Abd Elghafar M. S.
- Abdel-Aziz M.
- Abdollahi H.
- Abdullah T.
- Abecasis G. R.
- Abedalthagafi M.
- Abul-Husn N. S.
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- Andrews S. J.
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- Brent Richards J.
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- Bryant S.
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- Butler-Laporte G.
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- Campbell A.
- Campbell A.
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- Chang X.
- Chang X.
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- Cordioli M.
- Cordioli M.
- Cordioli M.
- Cordioli M.
- Cordioli M.
- Cordioli M.
- Cordioli M.
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- Emma D.
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- Fawns-Ritchie C.
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- Hakonarson H.
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- Hayward C.
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- Kanai M.
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- Marquez L.
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- Martin-Nalda A.
- Martinelli E.
- Martinez A. P.
- Masjuan J.
- Mason D.
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- Mercader J.
- Mercader J. M.
- Merla G.
- Metsalu K.
- Metspalu A.
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- Miraglia F. G.
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- Mohamed A. A. S.
- Mondelli M. U.
- Montagnani F.
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- Nakanishi T.
- Nakanishi T.
- Neale B. M.
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- Nguyen J. P.
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- Niemi M. E. K.
- Niemi M. E. K.
- Niemi M. E. K.
- Niemi M. E. K.
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- Nivard M. M. G.
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- Nkambul L.
- Nkambul L.
- Nkambule L.
- Nkambule L.
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- Okasha K.
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- Paciosi F.
- Packer R. J.
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- Palmieri M.
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- Panese S.
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- Partha R.
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- Pathak G. A.
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- Pigazzini S.
- Pigazzini S.
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- Spencer C. C. A.
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- Stevens C.
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- Suh N.
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- Tabri J.
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- Tang L.
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- Tenesa A.
- Thompson R. C.
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- Torrents D.
- Torvorapanit P.
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- Underwood S. J.
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- Weiss S. T.
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- Willer C.
- Williams A. T.
- Wilson D. J.
- Wilson J. F.
- Wolford B.
- Wolford B.
- Woolley A. E.
- Wright J.
- Wyllie D. H.
- Xue X.
- Yadav A.
- Yassen A. M.
- Zanella I.
- Zeberg H.
- Zguro K.
- Zhang M.
- Zhao J. H.
- Zhou W.
- Zhou W.
- Zlatopolsky M.
- Zollner B. W. S.
- Zucchi P.
- Zyndorf M.
- Publication venue
- 'Elsevier BV'
- Publication date
- 01/01/2021
- Field of study
Variability in SARS-CoV-2 susceptibility and COVID-19 disease severity between individuals is partly due to genetic factors. Here, we identify 4 genomic loci with suggestive associations for SARS-CoV-2 susceptibility and 19 for COVID-19 disease severity. Four of these 23 loci likely have an ethnicity-specific component. Genome-wide association study (GWAS) signals in 11 loci colocalize with expression quantitative trait loci (eQTLs) associated with the expression of 20 genes in 62 tissues/cell types (range: 1:43 tissues/gene), including lung, brain, heart, muscle, and skin as well as the digestive system and immune system. We perform genetic fine mapping to compute 99% credible SNP sets, which identify 10 GWAS loci that have eight or fewer SNPs in the credible set, including three loci with one single likely causal SNP. Our study suggests that the diverse symptoms and disease severity of COVID-19 observed between individuals is associated with variants across the genome, affecting gene expression levels in a wide variety of tissue types
A922 Sequential measurement of 1 hour creatinine clearance (1-CRCL) in critically ill patients at risk of acute kidney injury (AKI)
- Author
- Abbott TE
- Abdallah RI
- Abdel-Aal IR
- Abdelmonem SA
- Abdo WF
- Abellan AN
- Abellán AN
- Abellán AN
- Abellán AN
- Abrams ST
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- Adrie C
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- Affatato R
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- Aguilar-Alonso E
- Aguilar-Alonso E
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- Ahn JY
- Ahn JY
- Ahn MY
- Ahn MY
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- Algarte R
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- Almudevar PM
- Almudevar PM
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- Andersen LW
- Andersson S
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- 01/01/2016
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Meeting abstrac
Exome-wide association study to identify rare variants influencing COVID-19 outcomes : Results from the Host Genetics Initiative
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- Miroslaw Kwasniewski
- Mohammad Fawzy
- Monnat Pongpanich
- Mount Sinai Clinical Intelligence Center
- Nattiya Hirankarn
- Nicolas Casadei
- Nicole L. Washington
- Nicole Simons
- Nicole Soranzo
- Nikhil Chavan
- Ning Shang
- Noam D. Beckmann
- Nora Aljawini
- Olaf Riess
- Pajaree Chariyavilaskul
- Paul C. Boutros
- Paul J. Tung
- Pawel Olszewski
- Pawel Zawadzki
- Pierre-Yves Bochud
- Regeneron Genetics Center
- Robert Frithiof
- Robert JM Eveleigh
- Robert Sebra
- Ruth Johnson
- Ryan C. Thompson
- Ryuya Edahiro
- Sacha Gnjatic
- Said I. Ismail
- Salam Massadeh
- Saleh A. Alqahtani
- Sandra Smieszek
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- Satoru Miyano
- Seishi Ogawa
- Seiya Imoto
- Serghei Mangul
- Sergio Daga
- Seunghee Kim-Schulze
- Shaun Dabe
- Shu Tao
- Simon White
- Simone Furini
- Stefan Eng
- Stephan Ossowski
- Stephanie Arteaga
- Stephanie Bibert
- Stephen Riffle
- Susanne Motameny
- Szymon Pula
- Takafumi N. Yamaguchi
- Takanori Hasegawa
- Takanori Kanai
- Tatsuhiko Naito
- Tess D. Pottinger
- Theodore Drivas
- Timothy Chang
- Timothy Sanders
- Tomoko Nakanishi
- Urszula Korotko
- Vincent Mooser
- Vincenzo Forgetta
- Voraphoj Nilaratanakul
- Vorasuk Shotelersuk
- Wanna Chetruengchai
- William Lee
- Xabier Bello
- Yanara Marincevic-Zuniga
- Yaseen M. Arabi
- Yosuke Kawai
- Yu Pan
- Yukinori Okada
- Publication venue
- Publication date
- 01/01/2022
- Field of study
Publisher Copyright: Copyright: © 2022 Butler-Laporte et al. This is an open access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original author and source are credited.Host genetics is a key determinant of COVID-19 outcomes. Previously, the COVID-19 Host Genetics Initiative genome-wide association study used common variants to identify multiple loci associated with COVID-19 outcomes. However, variants with the largest impact on COVID-19 outcomes are expected to be rare in the population. Hence, studying rare variants may provide additional insights into disease susceptibility and pathogenesis, thereby informing therapeutics development. Here, we combined whole-exome and whole-genome sequencing from 21 cohorts across 12 countries and performed rare variant exome-wide burden analyses for COVID-19 outcomes. In an analysis of 5,085 severe disease cases and 571,737 controls, we observed that carrying a rare deleterious variant in the SARS-CoV-2 sensor toll-like receptor TLR7 (on chromosome X) was associated with a 5.3-fold increase in severe disease (95% CI: 2.75–10.05, p = 5.41x10-7). This association was consistent across sexes. These results further support TLR7 as a genetic determinant of severe disease and suggest that larger studies on rare variants influencing COVID-19 outcomes could provide additional insights.Peer reviewe
Exome-wide association study to identify rare variants influencing COVID-19 outcomes: Results from the Host Genetics Initiative
- Author
- Adam Butterworth
- Akinori Kimura
- Albandari Binowayn
- Alberto Gómez-Carballa
- Alessandra Renieri
- Alex Stuckey
- Alexander W. Charney
- Alexandre Bolze
- Alexis Stephens
- Alfredo Gonzalez
- Amal Almutairi
- Amy D. Stockwell
- Andrea Ganna
- Antonio Salas
- Anurag Verma
- Axel Schmidt
- Bartlomiej Przychodzen
- Bogdan Pasaniuc
- Brian Yaspan
- Carlo Rivolta
- Chadi Saad
- Chureerat Phokaew
- COVID-19 Host Genetics Initiative
- Daniel H. Geschwind
- Daniel M. Jordan
- David B. Goldstein
- David Langlais
- David Morrison
- DeCOI Host Genetics Group
- Diane Del Valle
- Ebtehal A. Alsolm
- Efren Sandoval
- Elifnaz Çelik
- Elizabeth T. Cirulli
- Elżbieta Kaja
- Eric E. Schadt
- Esther Cheng
- Eva C. Schulte
- Fabian Brand
- Fang Cai
- Fatima Alqubaishi
- Fawz S. Al Harthi
- Federico Martinón-Torres
- Francesca Fava
- Francesca Mari
- Francisco Tanudjaja
- GEN-COVID consortium (Spain)
- GEN-COVID Multicenter Study (Italy)
- GenOMICC Consortium
- Guillaume Bourque
- Guillaume Butler-Laporte
- Gundula Povysil
- Hadeel El Bardisy
- Hamdi Mbarek
- Ho Namkoong
- Hugo Zeberg
- Ilaria Meloni
- Irene Rivero-Calle
- Iva Neveux
- J Brent Richards
- J Kenneth Baillie
- Jack A. Kosmicki
- Jacobo Pardo-Seco
- Japan COVID-19 Task Force
- Jessica Nordlund
- Joseph D. Buxbaum
- Joseph J. Grzymski
- Junghyun Jung
- Karolina Chwialkowska
- Katsushi Tokunaga
- Kelly M. Schiabor Barrett
- Kerstin U. Ludwig
- Klaudia Walter
- Koichi Fukunaga
- Konrad J. Karczewski
- Kousik Kundu
- Krzysztof Kiryluk
- Kumar Veerapen
- Laura G. Sloofman
- Maciej Dabrowski
- Magdalena Niemira
- Malak S. Abedalthagafi
- Manal Alaamery
- Manish J. Butte
- Mansour S. Almutairi
- Manuel A. R. Ferreira
- Marcin Moniuszko
- Mark Lathrop
- Masaya Sugiyama
- Mateusz Sypniewski
- Mathieu Bourgey
- Mathieu Quinodoz
- Michael E. Broudy
- Michael Hultström
- Miklos Lipcsey
- Miriam Merad
- Miroslaw Kwasniewski
- Mohammad Fawzy
- Monnat Pongpanich
- Mount Sinai Clinical Intelligence Center
- Nattiya Hirankarn
- Nicolas Casadei
- Nicole L. Washington
- Nicole Simons
- Nicole Soranzo
- Nikhil Chavan
- Ning Shang
- Noam D. Beckmann
- Nora Aljawini
- Olaf Riess
- Pajaree Chariyavilaskul
- Paul C. Boutros
- Paul J. Tung
- Pawel Olszewski
- Pawel Zawadzki
- Pierre-Yves Bochud
- Regeneron Genetics Center
- Robert Frithiof
- Robert JM Eveleigh
- Robert Sebra
- Ruth Johnson
- Ryan C. Thompson
- Ryuya Edahiro
- Sacha Gnjatic
- Said I. Ismail
- Salam Massadeh
- Saleh A. Alqahtani
- Sandra Smieszek
- Sarah Alotaibi
- Satoru Miyano
- Seishi Ogawa
- Seiya Imoto
- Serghei Mangul
- Sergio Daga
- Seunghee Kim-Schulze
- Shaun Dabe
- Shu Tao
- Simon White
- Simone Furini
- Stefan Eng
- Stephan Ossowski
- Stephanie Arteaga
- Stephanie Bibert
- Stephen Riffle
- Susanne Motameny
- Szymon Pula
- Takafumi N. Yamaguchi
- Takanori Hasegawa
- Takanori Kanai
- Tatsuhiko Naito
- Tess D. Pottinger
- Theodore Drivas
- Timothy Chang
- Timothy Sanders
- Tomoko Nakanishi
- Urszula Korotko
- Vincent Mooser
- Vincenzo Forgetta
- Voraphoj Nilaratanakul
- Vorasuk Shotelersuk
- Wanna Chetruengchai
- William Lee
- Xabier Bello
- Yanara Marincevic-Zuniga
- Yaseen M. Arabi
- Yosuke Kawai
- Yu Pan
- Yukinori Okada
- Publication venue
- 'Public Library of Science (PLoS)'
- Publication date
- 01/01/2022
- Field of study
SARS-CoV-2 susceptibility and COVID-19 disease severity are associated with genetic variants affecting gene expression in a variety of tissues
- Author
- Aarno Palotie
- Abdolmajid Hosseini
- Abdulaziz AlMalik
- Abdulraheem Alshareef
- Achille Iolascon
- Adam S. Butterworth
- Afshar Etemadi Aleagha
- Agnese Verzuri
- Agostino Ognibene
- Agostino Riva
- Ahmadreza Niavarani
- Ahna Girshick
- Aida Fiz-Lopez
- Alba Parra Martınez
- Albandary M. Alowayn
- Albert Tenesa
- Albert V. Smith
- Alessandra Guarnaccia
- Alessandra Renieri
- Alessandra Stella
- Alessandra Vergori
- Alessandro Pancrazzi
- Alessia Giorli
- Alex Serra-Llovich
- Alex Soriano
- Alex Stuckey
- Alexander Labkowsky
- Alexander T. Williams
- Alexander W. Charney
- Alexandra Aksentijevich
- Alexandre Belisle
- Ali Amirsavadkouhi
- Ali Sobh
- Alice Donati
- Alicia de Felipe Mimbrera
- Alicia R. Martin
- Alireza Adamsara
- Altaf Ali
- Amal Al Mutairi
- Amin K. Khattab
- Amr M. Yassen
- Amr Samir
- Amy Trankiem
- Anastasia Lucas
- Andre G. Uitterlinden
- Andrea Antinori
- Andrea Cossarizza
- Andrea Ganna
- Andrea Ganna
- Andrea Martın-Nalda
- Andrea Tommasi
- Andres Metspalu
- Andrew Beck
- Andrew P. Boughton
- Anil P. S. Ori
- Ann E. Woolley
- Anna Canaccini
- Anna Carreras
- Anna Dominguez-Mayoral
- Anna L. Guyatt
- Anna M. Planas
- Anna Maria Pinto
- Annarita Giliberti
- Anne E. Justice
- Anne Kallaste
- Anne Marie O’Connell
- Anne Richmond
- Anne Richmond
- Anne-Sophie Sauvage
- Annique Claringbould
- Anoud Albader
- Antonella D’Arminio Monforte
- Antonella Vincenti
- Antonio Di Biagio
- Antonio Perrella Francesco Bianchi
- Anu Tamm
- Anurag Verma
- Archie Campbell
- Archie Campbell
- Arianna Emiliozzi
- Arianna Gabrieli
- Aris Baras
- Arthur Timothy D
- Asher Haug Baltzell
- Ashish Yadav
- Athanasios Kousathanas
- Attia A. S. Mohamed
- Aubrey Annis
- Augusto Rendon
- Avromie Karp
- Bader Alghamdi
- Bahareh Sharififard
- Bandar A. Suliman
- Barbara Rossetti
- Bari Britvan
- Bartlomiej P. Przychodzen
- Beatriz Cortes
- Beatriz Dietl
- Ben M. Brumpton
- Benjamin M. Neale
- Benoit Misset
- Bernard Lambermont
- Bhavi Trivedi
- Binglan Li
- Biswarup Ghosh
- Bjørn Olav Asvold
- Bluma Brenner
- Brett L. Collins
- Brooke Rhead
- Brooke Wolford
- Brooke Wolford
- Brooke Wolford Sebastian Zo¨ llner
- Bruno Frediani
- Carlo Rivolta
- Carlos Domingo
- Carlota Dobano
- Carmelo Piscopo
- Carmen Marciano
- Carolina Medina-Gomez
- Caroline Cusick
- Caroline Hayward
- Caroline Hayward
- Caterina Lo Rizzo
- Catherine A. Ball
- Catherine E. Bee
- Catherine John
- Cathy Voide
- Cesira Nencioni
- Charlotte Guzman
- Chiara Barbieri
- Chiara Batini
- Chiara Fallerini
- Chiara Gabbi
- Chiara Spertilli
- Chloe Fawns-Ritchie
- Chloe Fawns-Ritchie
- Chris C. A. Spencer
- Chris Tselios
- Christelle Meuris
- Christian Von Frenckell
- Christine Stevens
- Christine Stevens
- Christopher A. Odhams
- Christopher J. Griffiths
- Christopher J. O’Donnell
- Christopher R. Gignoux
- Christos Polymeropoulos
- Chureerat Phokaew
- Claire Churchhouse
- Claudia Suardi
- Claudio Ferri
- Clive Hoggart
- Cotton Seed
- CRiPSI
- Cristen Willer
- Cristina Mussini
- D'Antonio Matteo
- D'Antonio-Chronowska Agnieszka
- Daiana Aguero
- Dan Mason
- Daniel Auld
- Daniel E. Kaufmann
- Daniel I. Chasman
- Daniel J. Wilson
- Daniel King
- Daniel M. Jordan
- Daniel Rader
- Daniel Rhodes
- Daniela Francisci
- Danielle Henry
- Danilo Tacconi
- Danny Park
- Darin Adra
- Dave J. Carey
- David A. van Heel
- David Bennett
- David Bernardo
- David Dalmau
- David H. Wyllie
- David J. Porteous
- David J. Porteous
- David R. Morrison
- David Torrents
- Davide Grassi
- Davide Romani
- Deema AlZahrani
- Derrick W. Crook
- Dhryata Kamdar
- Diana Alaverdian
- Diego Ripamonti
- Dionysios Neofytos
- Doaa Shahin
- Domenico A. Coviello
- Dona Baraka
- Donatella Acquilini
- Dorota Pasko
- Douglas M. Shaw
- Duncan Emma
- Duncan S. Palmer
- Ebrahim S. Mahmoud
- Ebtehal Alsolm
- Eco (E. J. C. ) de geus
- Edoardo Conticini
- Edward J. Hollox
- Edward Laane
- Eimear E. Kenny
- Elena Andreucci
- Elena Bargagli
- Elena Desanctis
- Elena Jimenez-Xarrie
- Elena Muino
- Eliecer Coto
- Elisa Arribas
- Elisa Benetti
- Elisa Frullanti
- Elisabetta Menatti
- Elisabetta Schiaroli
- Elizabeth G. Atkinson
- Elizabeth W. Karlson
- Eman Barhoush
- Emanuele Catena
- Emanuele Di Angelantonio
- Emma F. Perez
- Emma L. Adams
- Ene Reimann
- Enrico Martinelli
- Eric E. Schadt
- Erik Solligard
- Erwin Schurr
- Esteban Lopera
- Esther Gonzalez-Villa
- Eugenia Quiros-Roldan
- Eurie L. Hong
- F. Kyle Satterstrom
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- Federico Anedda
- Federico Franchi
- Ferdinando Giannattasio
- FHoGID RegCOVID
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- Filippo Biscarini
- FinnGen
- Floriana Valentino
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- Francesca Fava
- Francesca Gatti
- Francesca Mari
- Francesca Montagnani
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- Francesco Paciosi
- Francesco Paciosi
- Francesco Raimondi
- Francesco Vladimiro Segala
- Francisca Ruiz-Jaen
- Francisco Lozano
- Franco Maggiolo
- Frazer
- Frederic Frippiat
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- Gabriella Doddato
- Gabriella Maria Squeo
- Gavin Band
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- Gemma Serrano-Heras
- Genes &
- Genevieve Roberts
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- Gian Piero Caldarelli
- Gianfranco Parati
- Gilles Darcis
- Gillian M. Belbin
- Gina Peloso
- Giordano Botta`
- Girish N. Nadkarni
- Gita A. Pathak
- Gita A. Pathak
- Giulianini Franco
- Giuseppe Fiorentino
- Giuseppe Merla
- Giusy Tiseo
- Gloria Pessina
- Goncalo R. Abecasis
- Gopal Sarma
- Guillaume Butler-Laporte
- Guillaume ButlerLaporte
- Guillermo M. Albaiceta
- Hadeel AlBardis
- Hakon Hakonarson
- Hakon Hakonarson
- Hamed Abdollahi
- Hani Al-Afghani
- Hannah Polikowski
- Hanteera S. Moahmed
- Harendra Guturu
- Health Research Team
- Helene Alavere
- Hengameh Ansari Tadi
- Hilary C. Martin
- Hilary Finucane
- Howard D. Sesso
- Hugo Zeberg
- Hung-Hsin Chen
- Huy Nguyen
- Ilaria Meloni
- Ilaria Rancan
- Iman Almohammed
- Immacolata Andolfo
- Inge Ringmets
- Irene Salib
- Irene van Blokland
- Isabella Zanella
- Israel Fernandez-Cadenas
- Ivan Galvan-Femenia
- J. Brent Richards
- J. Brent Richards
- J. Michael Gaziano
- Jaana Pesukova
- Jack A. Kosmicki
- Jacob Armstrong
- Jacqueline I. Goldstein
- Jahad Alghamdi
- Jaime Masjuan
- James B. Meigs
- James F. Wilson
- Jara Carcel-Marquez
- Jean-Baptiste Giot
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- Jennifer E. Huffman
- Jennifer R. Harris
- Jessica Jacques
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- Jing Hua Zhao
- Jiongming Wang
- Joan Marti-Fabregas
- Joan Montaner Villalonga
- JoAnn E. Manson
- Joel Starkopf
- John Danesh
- John Wright
- Jonathan Afilalo
- Jonathan Grip
- Jonathan Shortt
- Jonathon LeFaive
- Jordan W. Smoller
- Jordi Perez-Tur
- Josep L. Bedini
- Josep Maria Mercader
- Josep Mercader
- Joseph B. Leader
- Joseph B. McCormick
- Joseph D. Buxbaum
- Joseph R. Glessner
- Joseph T. Glessner
- Jouke Jan Hottenga
- Juan Gomez
- Judith Garcia-Aymerich
- Judith. M. Vonk
- Judy H. Cho
- Juha Karjalainen
- Julie E. Buring
- Julie E. Horowitz
- Julien Guiot
- Julien Guntz
- Junghyun Jung
- Justine K. Rudkin
- Kai Kisand
- Kamal Okasha
- Karen A. Hunt
- Kari North
- Karolina Chwialkowska
- Katherine Keller
- Kathleen C. Barnes
- Kathrin Aprile von Hohenstaufen
- Kati Donner
- Kati Hensen
- Kati Kristiansson
- Katia Capitani
- Katja Kivinen
- Keith Noto
- Kelly A
- Kelly Cho
- Kenton D’Mellow
- Kevin W. Li
- Konrad J. Karczewski
- Kristi Lall
- Kristi Niblo
- Kristian Hveem
- Kristin Rand
- Kristin Tsuo
- Kristina Zguro
- Kristjan Metsalu
- Kristy Crooks
- Kumar Veerapen
- Kumardeep Chaudhary
- Kyle Gettler
- Laetitia Laurent
- Laia Llucia-Carol
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- Lara Lloret Iglesias
- Lara Tang
- Laura Bergantini
- Laura D. Venn
- Laura Di Sarno
- Laura G. Sloofman
- Laura M. Huckins
- Lauro Sumoy
- Leen Abu Safieh
- Leonardo Croci
- Leonardo Marquez
- Lia Crotti
- Liam L. Hiester
- Lili Milani
- Lill-Iren S. Trogstad
- Lindo Nkambul
- Lindokuhle Nkambul
- Lindokuhle Nkambul
- Lindokuhle Nkambule
- Lindokuhle Nkambule
- Lorenzo Salerni
- Louis Petitjean
- Louise V. Wain
- Loukas Moutsianas
- Luca Cantarini
- Luca Guidelli
- Luca Masucci
- Lude Franke Marike Boezen
- Luisa Tavecchia
- Luong Ruiz
- M. Arfan Ikram
- Maarja Lepamets
- Madeleine Durand
- Madonna M. Eltoukhy
- Maha Albeladi
- Mahmoud Abdel-Aziz
- Mairo Puusepp
- Malak Abedalthagafi
- Manal Alaamery
- Manolis Kogevinas
- Mansour Almutairi
- Manuel A. R. Ferreira
- Marc Afilalo
- Marcela Morris
- Marco Castori
- Marco Falcone
- Marco Feri
- Marco Gori
- Marco Mandala`
- Marco Rizzi
- Marco Tanfoni
- Marco Vecchia
- Margherita Baldassarri
- Mari E. K. Niemi
- Mari E. K. Niemi
- Mari E. K. Niemi
- Mari E. K. Niemi
- Mari E. K. Niemi
- Mari Kaunisto
- Maria Antonietta Mazzei
- Maria Antonietta Mencarelli
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- Maria J. Arranz
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- Marie Thys
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- Mario Umberto Mondelli
- Marissa Zyndorf.
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- Mark J. Caulfield
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- Marta L. DeDiego
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- Mary K. Balaconis
- Marylyn D. Ritchie
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- Masahiro Kanai
- Masahiro Kanai
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- Massimo Girardis
- Massimo Mangino
- Massimo Vaghi
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- Matsui Hiroko
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- Matteo Della Monica
- Matteo Siano
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- Matthew Solomonson
- Matthew Solomonson
- Matti Pirinen
- Mattia Cordioli
- Mattia Cordioli
- Mattia Cordioli
- Mattia Cordioli
- Mattia Cordioli
- Mattia Cordioli
- Mattia Cordioli
- Mattia Cordioli
- Maureen Oliveira
- Maurizio Bussotti
- Maurizio Sanarico
- Maurizio Sanguinetti
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- Meike Bartels
- Melania Degli Antoni
- Menachem Zlatopolsky
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- Miao Zhang
- Michael Gaddis
- Michael Hultstro¨ m
- Michael N. Cantor
- Michael Peruggia
- Michael Preuss
- Michae¨ l Chasse´
- Michel (M. G. ) Nivard
- Michel Georges
- Michel Moutschen
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- Mihael H. Polymeropoulos
- Miklos Lipcsey
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- Mirella Bruttini
- Miriam Lucia Carriero
- Miriana D’Alessandro
- Mirjam Lista
- Mohamed A. F. Hegazy
- Mohamed R. El-shanshory
- Mohamed S. Abd Elghafar
- Mohamed S. Torky
- Mohammad S. Fawzy
- Mohammed A. Eid
- Mona Sawaji
- Moneera Alswailm
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- Monnat Pongpanich
- Monpat Chamnanphon
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- Nadia Harerimana
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- Natalia Cullell
- Nathalie Brassard
- Nathan Berkowitz
- Nathan Cheng
- Nattiya Hirankarn
- Navya Shilpa Josyula
- Nguyen Jennifer P
- Nicholas Rafaels
- Nick Shrine
- Nicola Picchiotti
- Nicolas Arning
- Nicolas Tardif
- Nicole Soranzo
- Nikolas Baya
- Nils Koelling
- Noam D. Beckmann
- Noemie Boillat
- Noemie Suh
- Nofar Kimchi
- Noor Mamlouk
- Nora Aljawini
- Nouf AlDhawi
- Nour Albesher
- Noura S. Abul-Husn
- Olav Rooyackers
- Olivier Malaise
- Olumide Adeleye
- Opass Putchareon
- Oreste De Vivo
- P-PredictUs SeroCOVID
- Pajaree Chariyavilaskul
- Paloma de la Cal-Sabater
- Paloma Menendez-Valladares
- Pamela Raggi
- Paola Bergomi
- Paola Petrocelli
- Paolo Cameli
- Paolo Di Domenico
- Paolo Piacentini
- Part Peterson
- Pascale Huynen
- Patrick Deelen
- Patrick Turley
- Patrizia Zucchi
- Pattama Torvorapanit
- Paul H. Lee
- Paul M. Ridker
- Paul Naaber
- Paul O’Reilly
- Paul R. H. J. Timmers
- Pauline Lanting
- Per Magnus
- Pere Soler
- Petty E. Lauren
- Phil Tsao
- Philippe Le´ onard
- Pier Giorgio Scotton
- Pierpaolo Parravicini
- Pierre Lepage
- Pierre-Yves Bochud
- Pietro Pinoli
- Pimpayao Sodsai
- Pintip Suchartlikitwong
- Prabhu Arumugam
- Qin Qin Huang
- Rachel G. Liao
- Rafael de Cid
- Raffaele Bruno
- Raffaele Scala
- Raghavendran Partha
- Rahul Gupta
- Raili Allos
- Rana Hasanato
- Rasoul Aliannejad
- Ravaglia Sabrina
- Raymond K. Walters
- Reedik Magi
- Renato Polimanti
- Renzo Scaggiante
- Riccardo Colombo
- Richard C. Trembath
- Richard H. Scott
- Richard J. Packer
- Rita Perna
- Roaa T. Halawani
- Robert C. Free
- Robert C. Green
- Robert Frithiof
- Robert P. Sebra
- Robert Warmerdam
- Roberta Russo
- Roger Colobran
- Ron Do
- Rosangela Artuso
- Rossella Tita
- Rui Li
- Ruth J. F. Loos
- Ryan C. Thompson
- Sabine Claassen
- Sabino Scolletta
- Sabrina Ravaglia
- Saeideh Ahmadi
- Salam Massadeh
- Saleh Alqahtani
- Sam Bryant
- Sam Bryant
- Sam Choi
- Sameer Chavan
- Sameera AlJohani
- Sami Koskelainen
- Samira Azarzar
- Samuli Ripatti
- Sandra P. Smieszek
- Sandro Mancarella
- Sandro Panese
- Sanni Ruotsalainen
- Sara Alotaibi
- Sara Amitrano
- Sara Pigazzini
- Sara Pigazzini
- Sara Pigazzini
- Sara Pigazzini
- Sarah Alkwai
- Sarah Finer
- Sarah G. Earle
- Sauro Luchi
- Saverio Giuseppe Parisi
- Scott T. Weiss
- Sebastian Garcıa Madrona
- Semira Gonseth Nussle
- Serafina Valente
- Serena Ludovisi
- Serghei Mangul
- Sergio Daga
- Seyed Behrooz Mohseni Moghaddam
- Shang-Kuan Lin
- Shannon McCurdy
- Shawn N. Murphy
- Shawneequa Callier
- Shea J. Andrews
- Shea J. Andrews
- Shea J. Andrews
- Shefali S. Verma
- Shona M. Kerr
- Silvia Baroni
- Silvia Cappelli
- Silvia Rojo
- Simona Dei
- Simona Marcantonio
- Simona Sarzi-Braga
- Simone Furini
- Slayton J. Underwood
- Sophie Venturelli
- Souad Rahmouni
- Spencer Knight
- Stefania Mantovani
- Stefano Baratti
- Stefano Busani
- Stefano Ceri
- Stefano Rusconi
- Stephanie Bibert
- Stephen J. Wicks
- Steven Ascolillo
- Ste´ phanie Gofflot
- Stuart C. Sealfon
- Susan Walker
- Susanna Croci
- Susanna Guerrini
- Tala Abdullah
- Tamer A. Elhadidy
- Tess Levy
- Thanyawee Puthanakit
- Thitima B. Suttichet
- Tim D. Spector
- Tiziana Bachetti
- Tom Fowler
- Tomas Segura
- Tomislav Maricic
- Tomoko Nakanishi
- Tomoko Nakanishi
- Tonu Esko
- Tooraj Mirshahi
- Tormod Rogne
- Triin Laisk
- Tullio Trotta
- Valentina Anemoli
- Vasilios Polymeropoulos
- Veronica Rico
- Veronica Robles
- Ve´ronique Erard
- Victor Moreno
- Vincent Mooser
- Vincenzo Forgetta
- Vincenzo Forgetta
- Voraphoj Nilaratanakul
- Vorasuk Shotelersuk
- Walaa A. Felemban
- Walaa M. El-Lawaty
- Walid T. Khafaga
- Wanna Chetruengchai
- Watsamon Jantarabenjakul
- Wei Zhou
- Wei Zhou
- Wenhan Lu
- Werner Albrich
- Xavier Farre
- Xiao Chang
- Xiao Chang
- Xiaoqing Xue
- Xueyang Wang
- Yan V. Sun
- Yaseen M. Arabi
- Yasmine Belhaj
- Yasser M. El-Sherbiny
- Yen-Chen Anne Feng
- Yuk-Lam Ho
- Yuki Bradford
- Yunsung Lee
- Yuval Itan
- Yves Beguin
- Zaman Afrasiabi
- Zeinab Naderpour
- Zhu Wanying
- Ziab Z. Alahmadey
- Øyvind Helgeland
- Publication venue
- 'Elsevier BV'
- Publication date
- 01/01/2022
- Field of study
Variability in SARS-CoV-2 susceptibility and COVID-19 disease severity between individuals is partly due to
genetic factors. Here, we identify 4 genomic loci with suggestive associations for SARS-CoV-2 susceptibility
and 19 for COVID-19 disease severity. Four of these 23 loci likely have an ethnicity-specific component.
Genome-wide association study (GWAS) signals in 11 loci colocalize with expression quantitative trait loci
(eQTLs) associated with the expression of 20 genes in 62 tissues/cell types (range: 1:43 tissues/gene),
including lung, brain, heart, muscle, and skin as well as the digestive system and immune system. We perform
genetic fine mapping to compute 99% credible SNP sets, which identify 10 GWAS loci that have eight or fewer
SNPs in the credible set, including three loci with one single likely causal SNP. Our study suggests that the
diverse symptoms and disease severity of COVID-19 observed between individuals is associated with variants across the genome, affecting gene expression levels in a wide variety of tissue types
Whole-genome sequencing reveals host factors underlying critical COVID-19
- Author
- Abd Elghafar M.S.
- Abdel-Aziz M.
- Abdelrazik M.
- Abdollahi H.
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- Keenan S.
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- Khaliq W.
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- Williams P.
- Williams S.
- Williams T.
- Willis C.
- Willis H.
- Wills M.
- Willson J.
- Wilson A.
- Wilson D.J.
- Wilson J.
- Wilson J.F.
- Wilson J.F.
- Winnard S.
- Winter-Goodwin B.
- Wolf-Roberts R.
- Wolford B.
- Wong J.
- Wood D.
- Wood H.-L.
- Wood S.
- Wood T.
- Woodford C.
- Woodruff M.
- Woods L.
- Woodyatt W.
- Woolley A.E.
- Worner R.
- Worsley L.
- Wray G.
- Wren L.
- Wrey Brown C.
- Wright D.
- Wright J.
- Wright M.
- Wrobel N.
- Wu Y.
- Wulandari R.
- Wyllie D.H.
- Wynter I.
- Xavier K.
- Xue X.
- Yadav A.
- Yang J.
- Yassen A.M.
- Yates B.
- Ye C.
- Yun N.
- Zainy T.
- Zak A.
- Zaki A.
- Zamikula J.
- Zanella I.
- Zborowski A.C.
- Zeberg H.
- Zechner M.
- Zechner M.
- Zguro K.
- Zhang M.
- Zhao J.H.
- Zheng C.
- Zhou W.
- Zitter L.
- Zlatopolsky M.
- Zongo O.
- Zucchi P.
- Zyndorf M.
- Zöllner S.
- Åsvold B.O.
- Publication venue
- Springer Science and Business Media LLC
- Publication date
- 07/07/2022
- Field of study
Critical COVID-19 is caused by immune-mediated inflammatory lung injury. Host genetic variation influences the development of illness requiring critical care1 or hospitalization2,3,4 after infection with SARS-CoV-2. The GenOMICC (Genetics of Mortality in Critical Care) study enables the comparison of genomes from individuals who are critically ill with those of population controls to find underlying disease mechanisms. Here we use whole-genome sequencing in 7,491 critically ill individuals compared with 48,400 controls to discover and replicate 23 independent variants that significantly predispose to critical COVID-19. We identify 16 new independent associations, including variants within genes that are involved in interferon signalling (IL10RB and PLSCR1), leucocyte differentiation (BCL11A) and blood-type antigen secretor status (FUT2). Using transcriptome-wide association and colocalization to infer the effect of gene expression on disease severity, we find evidence that implicates multiple genes—including reduced expression of a membrane flippase (ATP11A), and increased expression of a mucin (MUC1)—in critical disease. Mendelian randomization provides evidence in support of causal roles for myeloid cell adhesion molecules (SELE, ICAM5 and CD209) and the coagulation factor F8, all of which are potentially druggable targets. Our results are broadly consistent with a multi-component model of COVID-19 pathophysiology, in which at least two distinct mechanisms can predispose to life-threatening disease: failure to control viral replication; or an enhanced tendency towards pulmonary inflammation and intravascular coagulation. We show that comparison between cases of critical illness and population controls is highly efficient for the detection of therapeutically relevant mechanisms of disease
Mudd’s disease (MAT I/III deficiency): a survey of data for MAT1A homozygotes and compound heterozygotes
- Author
- AB Halim
- Allison Anne Bannick
- Andreas Schulze
- Ania Muntau
- C Gomes Trolin
- Can Ficicioglu
- Conrad Wagner
- CW Tabor
- Cynthia Freehauf
- Deborah Frithiof
- DG Weir
- E Martins
- E Reytor
- Ertan Mayatepek
- Estela Rubio-Gozalbo
- F Lagler
- Federico Baronio
- Fernando Corrales
- Floris Hofstede
- G Gaull
- G Stramentinoli
- Garrett Gotway
- GE Gaull
- GE Gaull
- George Hoganson
- GF Sanchez-Perez
- GL Cantoni
- GL Catoni
- H Faghfoury
- H Tada
- Harvey Levy
- Henk J. Blom
- HH Tallan
- I Perez Mato
- J Fernandez-Irigoyen
- J Metz
- J Weglage
- Janet Thomas
- JD Finkelstein
- JD Finkelstein
- JM Mato
- Jose E. Abdenur
- JP Gout
- JT Dever
- K Hirabayashi
- K Mitsui
- KA Costa da
- Kimiyo Raymond
- Koichi Hirabayashi
- L Alvarez
- Lilia Lykopoulou
- M Chishty
- M Fontecave
- M Furujo
- M Furujo
- M Ito
- M Kotb
- M Linnebank
- Maria Couce
- Markus G. Donner
- Martin Lindner
- Mary Stuy
- Maryland Pao
- ME Chamberlin
- ME Chamberlin
- ME Chamberlin
- MJ Groot de
- ML Couce
- ML Martinez-Chantar
- ML Martinez-Chantar
- MP Gonzalez
- NE Braverman
- PA Frey
- Philip James
- QR Smith
- R Spector
- R Surtees
- Rani Singh
- Robin Lachmann
- S Chadwick
- S Hazelwood
- S Horikawa
- S Yamamoto
- S Yamamoto
- S Yap
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- Sally Stabler
- Saskia Wortmann
- SC Lu
- SC Lu
- SF Sakata
- SH Mudd
- SH Mudd
- SH Mudd
- SH Mudd
- SH Mudd
- SH Zeisel
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- SM Innis
- SN Young
- Sook Kim
- SP Stabler
- SP Stabler
- Stanley H. Korman
- SZ Kim
- T Bottiglieri
- T Ubagai
- TC Petrossian
- U Bick
- WA Gahl
- WA Gahl
- William G. Wilson
- Wuh-Liang Hwu
- Y Hase
- Y Hase
- YE Landau
- YH Chien
- YH Chien
- Yin-Hsiu Chien
- Yoshiyuki Okano
- Publication venue
- 'Springer Science and Business Media LLC'
- Publication date
- Field of study
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