Clinical guidelines for late-onset Pompe disease

English version available at www.neurologia.comHasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento específico para esta enfermedad. El objetivo de esta guía es servir de referencia en el manejo de la variedad de inicio tardío de la enfermedad de Pompe, es decir, la que aparece después del primer año de vida. En la guía, un grupo de expertos españoles hace recomendaciones específicas en cuanto a diagnóstico, seguimiento y tratamiento de esta enfermedad. En cuanto al diagnóstico, el método de la muestra en sangre seca es imprescindible como primer paso para el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, y el diagnóstico de confirmación de la enfermedad de Pompe debe realizarse mediante un estudio de la actividad enzimática en muestra líquida en linfocitos aislados o mediante el análisis mutacional del gen de la alfa-glucosidasa. En cuanto al tratamiento de la enfermedad con terapia de sustitución enzimática, los expertos afirman que es eficaz en la mejoría o estabilización de la función motora y pulmonar, y debe iniciarse cuando aparezcan los síntomas atribuibles a la enfermedad de PompeBefore 2006, Pompe disease or glycogenosis storage disease type II was an incurable disease whose treatment was merely palliative. The development of a recombinant human alpha-glucosidase enzymatic replacement therapy has become the first specific treatment for this illness. The aim of this guide is to serve as reference for the management of the late-onset Pompe disease, the type of Pompe disease that develops after one year of age. In the guide a group of Spanish experts make specific recommendations about diagnosis, follow-up and treatment of this illness. With regard to diagnosis, the dried blood spots method is essential as the first step for the diagnosis of Pompe disease. The confirmation of the diagnosis of Pompe disease must be made by means of an study of enzymatic activity in isolated lymphocytes or a mutation analysis of the alpha-glucosidase gene. With regard to treatment with enzymatic replacement therapy, the experts say that is effective improving or stabilizating the motor function and the respiratory function and it must be introduced when the first symptoms attributable to Pompe disease appea

Grafting onto an Appropriate Rootstock Reduces the Impact on Yield and Quality of Controlled Deficit Irrigated Pepper Crops

In this study, hybrid pepper rootstock NIBER® is tested for its ability to overcome water stress situations under soil conditions. The impact of deficit irrigation (DI) on yield and fruit quality, irrigation water use efficiency is evaluated, and consequently, the agronomic impact of employing water-stress tolerant rootstock is compared to ungrafted pepper plants. For this purpose, plants of the California-type sweet pepper ‘Maestral F1’ grafted onto NIBER® underwent a sustained DI regime during seasons 2018 and 2019 and were compared to their respective controls. Plants were drip-fertirrigated, and volumetric soil water content was continuously monitored by capacitance sensors. Gas exchange and leaf water potential measurements were taken early in the morning and midday 58, 79, and 114 days after transplanting. Plant and fruit dry biomass, marketable quality, blossom-end rot incidence and harvest index were also determined. For consecutive years, our results confirmed that grafting a pepper cultivar onto an appropriate rootstock (NIBER® in this case) as part of a DI strategy can overcome the negative effects of sustained water stress conditions. The plant biomass production and fruit yields of grafted plants were less affected by DI due to less sensitivity to water stress. This can be attributed to a less marked reduction in shoot dry weight in the grafted plants, which allowed greater whole photosynthesis by maintaining sink activity compared to ungrafted plants

Partial protection of seasonal trivalent inactivated vaccine against novel pandemic influenza A/H1N1 2009: case-control study in Mexico City

Objective To evaluate the association of 2008-9 seasonal trivalent inactivated vaccine with cases of influenza A/H1N1 during the epidemic in Mexico

Tarteso. Nuevas Fronteras (I)

El presente volumen recoge las contribuciones presentadas al II Congreso Internacional sobre Tarteso, Nuevas Fronteras, que tuvo lugar en Mérida entre los días 17 y 19 de noviembre de 2021. Su lectura permite un viaje desde el extremo oriental del Mediterráneo hasta el suroeste de la península ibérica, mostrando las diversas realidades históricas acontecidas en este territorio durante la I Edad del Hierro. El objetivo de esta publicación es mostrar la situación que atravesaba el Mediterráneo durante los años de surgimiento y desarrollo de la cultura tartésica para así comprender mejor la formación y evolución de dicha cultura. El conocimiento de Tarteso ha evolucionado sensiblemente en la última década, desde la celebración y publicación de las actas del I Congreso Internacional, Tarteso. El emporio del metal (Almuzara, 2013). La incorporación de nuevas voces y visiones enfocadas al conocimiento de la protohistoria peninsular, así como de algunos temas nunca antes abordados en el conocimiento de Tarteso, permiten presentar en este volumen una visión renovada, donde destaca la incorporación de unos nuevos límites territoriales para esta cultura.Esta publicación se ha beneficiado de las siguientes ayudas para su financiación: Proyecto de Investigación del Plan Nacional I+D+i: “Construyendo Tarteso 2.0: análisis constructivo, espacial y territorial de un modelo arquitectónico en el valle medio del Guadiana” (PID2019-108180GB- I00), financiado por MCIN AEI/10.13039/501100011033). Subvención global de la Secretaría General de Ciencia, Tecnología, Innovación y Universidad de la Junta de Extremadura al Instituto de Arqueología.Peer reviewe

Daptomycin plus Fosfomycin versus Daptomycin Alone for Methicillin-Resistant Staphylococcus 2 aureus Bacteremia and Endocarditis. A Randomized Clinical Trial

Background We aimed to determine whether daptomycin plus fosfomycin provides higher treatment success than daptomycin alone for methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) bacteremia and endocarditis. Methods A randomized (1:1) phase 3 superiority, open-label, and parallel group clinical trial of adult inpatients with MRSA bacteremia was conducted at 18 Spanish hospitals. Patients were randomly assigned to receive either 10 mg/kg of daptomycin intravenously daily plus 2 g of fosfomycin intravenously every 6 hours, or 10 mg/kg of daptomycin intravenously daily. Primary endpoint was treatment success 6 weeks after the end of therapy. Results Of 167 patients randomized, 155 completed the trial and were assessed for the primary endpoint. Treatment success at 6 weeks after the end of therapy was achieved in 40 of 74 patients who received daptomycin plus fosfomycin and in 34 of 81 patients who were given daptomycin alone (54.1% vs 42.0%; relative risk, 1.29 [95% confidence interval, .93-1.8]; P = .135). At 6 weeks, daptomycin plus fosfomycin was associated with lower microbiologic failure (0 vs 9 patients; P = .003) and lower complicated bacteremia (16.2% vs 32.1%; P = .022). Adverse events leading to treatment discontinuation occurred in 13 of 74 patients (17.6%) receiving daptomycin plus fosfomycin, and in 4 of 81 patients (4.9%) receiving daptomycin alone (P = .018). Conclusions Daptomycin plus fosfomycin provided 12% higher rate of treatment success than daptomycin alone, but this difference did not reach statistical significance. This antibiotic combination prevented microbiological failure and complicated bacteremia, but it was more often associated with adverse events

Dinámicas de posconflicto, supuestos para la paz

Desde su fundación, la Universidad Libre se ha concebido como un lugar de paz. No debe olvidarse que fue fundada, en su mayor parte, por liberales que venían de la gran Guerra Civil, o de la “Guerra de los Mil Días”. Por eso puede sostenerse que es, en sí misma, el fruto de un posconflicto. De ahí que, en lo que atañe y concierne con el actual proceso de paz del Presidente Santos, no puede tener otra agenda que la de ser un espacio para el posconflicto, única forma de desarrollar armónicamente su naturaleza y filosofía de servicio social, cuyo principal propósito es el de promover la construcción de una nación en paz, incluyente y con justicia social. Por lo tanto, nuestra alma mater quiere seguir bridándose a la nación, generosamente, como un espacio amplio en donde se traten de modo amplio y profundo, pero pacíficamente, los más complejos asuntos atañederos al posconflicto. Así, ha sido nuestro interés institucional el que nos compromete con el estudio del posconflicto. En ese sentido, más allá de la naturaleza del conflicto armado o de los fenómenos de justicia transicional, del proceso de reparación a las víctimas, de la reinserción de los grupos armados al margen de la ley, que son parte de un escenario de violencia y de los trabajos y dificultades de los diálogos de paz, hay que resaltar que el espíritu de posconflicto al que aludimos tiene que ver con el tratamiento de las causas primarias que dieron origen al conflicto armado en Colombia, es decir: la inequidad social y el cierre de espacios de participación democrática para el pueblo. Consecuencialmente, la lógica del posconflicto debe apuntar a erradicar esas causas primarias que han ensanchado las brechas sociales y han promovido una asimetría radical en diferentes sectores. Asimismo, debe considerarse que posconflicto implica crear las condiciones para que un pueblo educado lidere su propio destino, esto es, se convierta en el agente del cambio social y lidere procesos de desarrollo sostenibles en el tiempo y el espacio. Sobre estas bases, la nación entera ha de saber con certeza que la Universidad Libre está comprometida con el posconflicto desde un plano material para proponer estrategias de superación sostenible de las causas objetivas del conflicto. Desde el mismo momento en que fue dada la buena nueva al país acerca del compromiso entre el Gobierno y las Farc para el inicio del proceso de paz, hemos insistido en la necesidad de que se proyecten con precisión unas adecuadas políticas para la planificación del posconflicto, toda vez que requiere atender asuntos coyunturales y otros de carácter estructural. Entre los asuntos coyunturales que necesitan urgente atención se tiene el tema de las víctimas en todas sus expresiones, para lo cual deberá tenerse en cuenta las violaciones a los derechos fundamentales, a los derechos humanos y al Derecho Internacional Humanitario en el periodo en que padecimos esta guerra fratricida. Y debe considerarse con especial cuidado la transición, para poder acceder a los tiempos de paz que anhelamos, lo que implica una revisión muy sincera del rol del Estado Social de Derecho en los espacios de justicia transicional, valorar la experiencia de los procesos de paz exitosos, puntos que deben estar aherrojados con el cuidadoso estudio de la normatividad nacional y la jurisprudencia internacional; del rol de los tribunales, de las comisiones de la verdad y la reconciliación; el papel de los garantes y de las comisiones de acompañamiento y verificación de los acuerdos de paz. Finalmente, apuntarse a la construcción de un imaginario sobre justicia transicional en donde se clarifiquen los supuestos negativos, los mitos y las realidades. De otra parte, en este espacio de preparación del posconflicto, es menester la construcción de tejido social y la proyección permanente de una agenda para la memoria histórica de los hechos generadores del conflicto que nos garantice el no retorno y la no repetición. Insistir en la verdad tiene el buen sentido de esclarecer el pasado y construir el presente de las víctimas y los victimarios, con lo cual se fortalecerá la institucionalidad de nuestro Estado Social de Derecho. En cuanto a los aspectos estructurales, todos los esfuerzos para recrear el espacio del posconflicto que anhelamos deben enfocarse a los procesos de una nueva democracia participativa, la reconstrucción del ordenamiento territorial, un diseño de políticas de desarrollo y una agenda de gobernabilidad para la buena administración de los recursos y la equitativa distribución de la riqueza que promuevan el despegue de la nación hacia un desarrollo indetenible, modo certero de hacer sostenibles los acuerdos de paz. Por lo tanto, en la hoja de ruta del posconflicto, consideramos imprescindible incluir, en primer lugar, una pedagogía electoral que promueva la participación política de todos los sectores sociales, generando inclusión, seguridad y legitimidad del sistema electoral, en el propósito de erradicar las prácticas corruptas que permanentemente han afectado nuestros procesos electorales. Se requiere el diseño de una cultura de emprendimiento para el desarrollo urbano y rural. Los retos del ordenamiento territorial deben abordar los debates entre la centralización y descentralización como herramientas para fortalecer la labor del Estado Social de Derecho, con lo cual podrán darse condiciones de equidad a todo lo largo de la geografía nacional. Estimamos necesario, de otro lado, enfatizar en el diseño de agendas sostenibles que permitan cubrir aspectos como el acceso, cobertura y calidad de la salud pública, de la educación y la generación de empleo. Una nación educada es la clave para generar ciudadanos competentes en las diferentes áreas de actividad productiva de la nación, puesto que se propiciará la generación de ciencia y tecnología, y de esa manera se impactará positivamente la calidad de vida de nuestros ciudadanos. Finalmente, reiteramos la urgente necesidad de promover un discurso sobre la gobernabilidad y confianza en las instituciones democráticas con acciones políticas como la mejor herramienta de concertación para el gobierno, así como para las administraciones regionales y locales. Se tratará de una pedagogía del buen gobierno, que permitirá una nueva relación entre gobernantes y gobernados, lo que seguramente se traducirá en políticas públicas concertadas y promotoras claves de la eficacia de la gestión pública. Con esta obra que publica la Universidad Libre, además de los temas señalados, y los que proponen los diferentes invitados a la Cátedra Gerardo Molina, nuestra institución cumple un compromiso con la nación y desarrolla el propósito institucional de ser pieza clave en la generación de los espacios para el encuentro de los diversos interlocutores que tienen la necesidad y el deber de debatir en medio del conflicto, con lo cual estaremos con seguridad promoviendo un diálogo constructivo en condiciones de igualdad, fraternidad, lo cual resulta del normal ejercicio de las libertades esenciales, que nos permitirán superar las diferencias. Nuestro foro académico, pues, ha querido promover dinámicas que permitan legitimar nuevas opciones de organización social con nuevos discursos y tendencias. Un escenario de paz nos obliga a superar las tensiones, fruto de las divergencias ideológicas y generadoras de conflicto para mirarnos desde los argumentos como contradictores legítimos. Los aportes de diferentes autoridades en temas de paz que presentamos en esta obra, se consideran una pieza esencial en la comprensión de las realidades del conflicto y la superación de sus causas es, en definitiva, el propio espacio del posconflicto. En el texto de doctor Roberto Garretón, se presenta un balance de los aportes que las Comisiones de la Verdad han realizado en posconflicto y posdictaduras, señalando sus esfuerzos por la consecución de la verdad, la justicia, la reparación y las garantías de no repetición. Queremos destacar además, de forma muy especial, el texto del Dr. Alfredo Beltrán Sierra, que trata sobre los medulares temas del llamado “Bloque de Constitucionalidad” y el de los derechos humanos en espacios de guerra y paz; y, sobre todo, del trasegar que tendrá este marco normativo, una vez concluyan los diálogos de La Habana. El Dr. Beltrán Sierra realiza una síntesis histórica de la batalla del hombre de estirpe democrática por la defensa de los derechos humanos, para concluir con la idea de que la educación, como motor de desarrollo y democracia, será la herramienta más eficaz para el logro de la paz. El texto del español Baltazar Garzón sobre los mitos y retos de la justicia transicional, se dirige a una revisión de las implicaciones discursivas y los sentidos desde el lenguaje y los idearios alrededor del concepto de “Justicia Transicional”, para que desde esa realidad discursiva se puedan establecer unos mínimos éticos y legales, dentro de los cuales cada Estado debe operar para alcanzar la verdad, la justicia y las garantías de no repetición. El doctor Florentín Meléndez acentúa sus comentarios sobre el tema de los Tribunales Internacionales y los aportes de la jurisprudencia internacional del sistema interamericano en materia de derechos humanos, de justicia transicional para la paz y la seguridad, mientras que el texto de la doctora Paula Gaviria centra toda su atención en el tema de las víctimas en diferentes perspectivas que van desde su situación y derechos, hasta el desarrollo normativo y los modelos de asistencia, reparación integral de cara a una nueva institucionalidad en un espacio de posconflicto. En el análisis que hace el Presidente de la Corte Constitucional, doctor Luis Ernesto Vargas, se presenta un balance en clave histórica sobre los fenómenos de desplazamiento forzado de la población civil en escenarios de crisis humanitaria, destacando algunas sentencias de la Corte Constitucional que pueden ser consideradas hoy día como un referente para la jurisprudencia latinoamericana. Como complementario se nos aparece el texto del Dr. Alberto Castillo, en el que contrasta los álgidos temas de la democracia y los procesos de paz, haciendo un recorrido en el tiempo por el concepto de democracia para establecer su relación con la cultura política, la representación, las elites de poder y el tema de la legitimidad de la Paz

VISTA Variables in the <i>Vía Láctea</i> (VVV): Halfway Status and Results

The VISTA Variables in the Vía Láctea (VVV) survey is one of six near-infrared ESO public surveys, and is now in its fourth year of observing. Although far from being complete, the VVV survey has already delivered many results, some directly connected to the intended science goals (detection of variable stars, microlensing events, new star clusters), others concerning more exotic objects, e.g., novae. Now, at the end of the fourth observing period, and comprising roughly 50% of the proposed observations, the status of the survey, as well some of results based on the VVV data, are presented.Facultad de Ciencias Astronómicas y Geofísica

5to. Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad. Memoria académica

El V Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad, CITIS 2019, realizado del 6 al 8 de febrero de 2019 y organizado por la Universidad Politécnica Salesiana, ofreció a la comunidad académica nacional e internacional una plataforma de comunicación unificada, dirigida a cubrir los problemas teóricos y prácticos de mayor impacto en la sociedad moderna desde la ingeniería. En esta edición, dedicada a los 25 años de vida de la UPS, los ejes temáticos estuvieron relacionados con la aplicación de la ciencia, el desarrollo tecnológico y la innovación en cinco pilares fundamentales de nuestra sociedad: la industria, la movilidad, la sostenibilidad ambiental, la información y las telecomunicaciones. El comité científico estuvo conformado formado por 48 investigadores procedentes de diez países: España, Reino Unido, Italia, Bélgica, México, Venezuela, Colombia, Brasil, Estados Unidos y Ecuador. Fueron recibidas un centenar de contribuciones, de las cuales 39 fueron aprobadas en forma de ponencias y 15 en formato poster. Estas contribuciones fueron presentadas de forma oral ante toda la comunidad académica que se dio cita en el Congreso, quienes desde el aula magna, el auditorio y la sala de usos múltiples de la Universidad Politécnica Salesiana, cumplieron respetuosamente la responsabilidad de representar a toda la sociedad en la revisión, aceptación y validación del conocimiento nuevo que fue presentado en cada exposición por los investigadores. Paralelo a las sesiones técnicas, el Congreso contó con espacios de presentación de posters científicos y cinco workshops en temáticas de vanguardia que cautivaron la atención de nuestros docentes y estudiantes. También en el marco del evento se impartieron un total de ocho conferencias magistrales en temas tan actuales como la gestión del conocimiento en la universidad-ecosistema, los retos y oportunidades de la industria 4.0, los avances de la investigación básica y aplicada en mecatrónica para el estudio de robots de nueva generación, la optimización en ingeniería con técnicas multi-objetivo, el desarrollo de las redes avanzadas en Latinoamérica y los mundos, la contaminación del aire debido al tránsito vehicular, el radón y los riesgos que representa este gas radiactivo para la salud humana, entre otros

1er. Coloquio de educación para el diseño en la sociedad 5.0

Las memorias del 1er. Coloquio de Educación para el Diseño en la Sociedad 5.0 debenser entendidas como un esfuerzo colectivo de la comunidad de académicos de la División de Ciencias y Artes para el Diseño, que pone de manifiesto los retos y oportunidades que enfrenta la educación en diseño en un contexto de cambio acelerado y rompimiento de paradigmas.El evento se realizó el pasado mes de mayo de 2018 y se recibieron más de 50 ponencias por parte de las profesoras y profesores de la División.Las experiencias y/o propuestas innovadoras en cuanto a procesos de enseñanza y aprendizaje que presentan los autores en cada uno de sus textos son una invitación a reflexionar sobre nuestra situación actual en la materia, y emprender acciones en la División para continuar brindando una educación de calidad en diseño a nuestras alumnas, alumnos y la sociedad.Adicionalmente, se organizaron tres conferencias magistrales sobre la situación actual de la educación en Diseño y de las Instituciones de Educación Superior, impartidas por el Mtro. Luis Sarale, profesor de la Universidad Nacional de Cuyo en Mendoza (Argentina), y Presidente en su momento, de la Red de Carreras de Diseño en Universidades Públicas Latinoamericanas (DISUR), el Dr. Romualdo López Zárate, Rector de la Unidad Azcapotzalco, así como del Mtro. Luis Antonio Rivera Díaz, Jefe de Departamento de Teoría y Procesos del Diseño de la División de la Ciencias de la Comunicación y Diseño, en la Unidad Cuajimalpa de nuestra institución.La publicación de estas memorias son un esfuerzo divisional, organizado desde la Coordinación de Docencia Divisional y la Coordinación de Tecnologías del Aprendizaje, del Conocimiento y la Comunicación, para contribuir a los objetivos planteados en el documento ACCIONES:Agenda CyAD2021, en particular al eje de Innovación Educativa. Es necesario impulsar a todos los niveles de la División espacios de discusión orientados a reflexionar sobre el presente y futuro en la educación del diseñador, que contribuya a mejorar la calidad de la docencia y favorezca al fortalecimiento de los procesos de enseñanza y aprendizaje.Finalmente, extiendo un amplio reconocimiento a todos los miembros de la División que hicieron posible este evento, así como a todos los ponentes y participantes por compartir su conocimiento para que la División sea cada día mejor

Recommendations for treatment with recombinant human growth hormone in pediatric patients in Colombia

En Colombia, actualmente no existen parámetros claros para el diagnóstico de pacientes con talla baja, ni sobre el tratamiento de esta población con hormona de crecimiento recombinante humana (somatropina), lo cual se ve favorecido por la diversidad de programas de formación de profesionales en endocrinología pediátrica. En respuesta a esta problemática se realizó el primer acuerdo colombiano de expertos en talla baja liderado por la Asociación Colegio Colombiana de Endocrinología Pediátrica (ACCEP); este trabajo contó con la participación y el aval de expertos clínicos de importantes instituciones de salud públicas y privadas del país, además de expertos metodológicos del instituto Keralty, quienes garantizaron la estandarización del uso de la somatropina. Después de realizar una minuciosa revisión de la literatura, se propone la unificación de definiciones, un algoritmo diagnóstico, los parámetros de referencia de las pruebas bioquímicas y dinámicas, una descripción de las consideraciones de uso de la somatropina para el tratamiento de las patologías con aprobación por la entidad regulatoria de medicamentos y alimentos en Colombia y, por último, un formato de consentimiento informado y de ficha técnica del medicamento.In Colombia there are no guidelines for diagnosis and management of patients with short stature and for the use of recombinanthuman growth hormone, mainly caused by the diversity of training centers in pediatric endocrinology. In response to this situation,the Asociación Colegio Colombiana de Endocrinología Pediátrica leds the first colombian short stature expert committee in order tostandardize the use of human recombinant growth hormone. This work had the participation and endorsement of a consortium ofclinical experts representing the Sociedad Colombiana de Pediatría, Secretaría Distrital de Salud de Bogotá- Subred Integrada deServicios de Salud Suroccidente, Fundación Universitaria Sanitas, Universidad de los Andes and some public and private healthinstitutions in the country, in addition to the participation of methodological experts from the Instituto Global de Excelencia ClínicaKeralty. By reviewing the literature and with the best available evidence, we proposed to unify definitions, a diagnostic algorithm,biochemical and dynamic tests with their reference parameters, a description of the considerations about growth hormone use amongthe indications approved by regulatory agency for medications and food in Colombia and finally a proposal for an informed consentand a medication fact sheet available for parents and patients.https://orcid.org/0000-0002-7856-7213https://orcid.org/0000-0003-2241-7854Revista Nacional - Indexad