58 research outputs found

    Three new PAX6 mutations including one causing an unusual ophthalmic phenotype associated with neurodevelopmental abnormalities

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    The PAX6 gene was first described as a candidate for human aniridia. However, PAX6 expression is not restricted to the eye and it appears to be crucial for brain development. We studied PAX6 mutations in a large spectrum of patients who presented with aniridia phenotypes, Peters' anomaly, and anterior segment malformations associated or not with neurological anomalies.Journal ArticleResearch Support, Non-U.S. Gov'tSCOPUS: ar.jinfo:eu-repo/semantics/publishe

    CX3CR1+ CD115+ CD135+ common macrophage/DC precursors and the role of CX3CR1 in their response to inflammation

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    CX3CR1 expression is associated with the commitment of CSF-1R+ myeloid precursors to the macrophage/dendritic cell (DC) lineage. However, the relationship of the CSF-1R+ CX3CR1+ macrophage/DC precursor (MDP) with other DC precursors and the role of CX3CR1 in macrophage and DC development remain unclear. We show that MDPs give rise to conventional DCs (cDCs), plasmacytoid DCs (PDCs), and monocytes, including Gr1+ inflammatory monocytes that differentiate into TipDCs during infection. CX3CR1 deficiency selectively impairs the recruitment of blood Gr1+ monocytes in the spleen after transfer and during acute Listeria monocytogenes infection but does not affect the development of monocytes, cDCs, and PDCs

    Régulation nutritionnelle de la traduction des protéines musculaires chez le poulet (Implication de la p70 S6 kinase (S6K1))

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    Nous avons caractérisé, dans le muscle de poulet et dans la lignée cellulaire QM7, la p70 S6 kinase (S6K1 ou p70s6k), enzyme majeure dans le contôle de l'initiation de la traduction des protéines.Elle est activée in vivo, par la réalimentation et l'insuline et in vitro, par les acides aminés.Paradoxalement, l'activité de la PI3K, élément clé de la signalisation de l'insuline régulant la p70s6k chez les mammifères, reste inchangée.Ceci suggère l'existence d'une voie alternative à la PI3K dans le muscle de poulet.De plus, un homologue de la protéine mTOR participerait à la voie de signalisation des acides aminés dans le muscle des espèces aviaires.Chez le poussin alimenté précocement ou 48 heures après l'éclosion, le développement du muscle pectoral et la stimulation de la p70s6k musculaire dépendent de l'apport alimentaire.Cette stimulation est similaire lors d'une alimentation précoce ou différée ce qui suggère que la réponse de la p70s6k n'est pas exacerbée après le jeûne post-éclosion.TOURS-BU Sciences Pharmacie (372612104) / SudocSudocFranceF

    Caractérisation du génome des ascovirus et de leurs relations phylétiques avec les autres familles de virus à grand génome ADN double brin

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    Cette thèse présente l'étude de la structure du génome des Ascoviridae ainsi qu'une étude phylogénétique de cette famille dont le but a été de la positionner au sein des autres familles virales à grand génome ADNdb. Le génome des ascovirus est constitué d'une molécule d'ADN double brin circulaire, faiblement superenroulée. Tous les génomes d'ascovirus testés contiennent des séquences répétées, ainsi que des gènes répétés homologues aux gènes bro (baculovirus repeated open reading frame) des baculovirus. Une analyse en HPLC a également montré un très fort niveau de méthylation des cytosines chez DpAV-4a (76%), contrairement aux autres ascovirus (5%). La première analyse phylogénétique des ascovirus a été faite sur le gène de l'ADN polymérase. Elle montre que cette famille est très proche phylétiquement des iridovirus, et de façon plus éloignée, des asfavirus et des phycodnavirus. Cette parenté entre ascovirus et iridovirus a, par la suite, été confirmée par l'analyse des gènes de la protéine majeure de capside (MCP), de l'ATPase et de la thymidine kinase. Pour ces deux derniers gènes, les analyses montrent que même que les ascovirus auraient évolué à partir des iridovirus d'invertébrés. D'autres gènes, dont la fonction n'est pas identifiée mais trouvés spécifiquement chez ces deux familles virales, confirment ce résultat. Enfin, aux vues des ressemblances entre l'ascovirus DpAV-4a et les ichnovirus -morphologie des virions, réplication chez la guêpe endoparasitoïde, action immunomodulatrice chez le lépidoptère- la relation phylétique entre ces deux familles a été étudiée. L'analyse, effectuée sur le gène de la MCP, montre que les MCP des ichnovirus dérivent de celles des ascovirus. Par contre, aucun des gènes présents dans le génome de CsPDV ne présente d'homologue dans le génome des ascovirus ou des iridovirus. Cette observation suggère que les ichnovirus pourraient être de simples capsides virales utilisées par la guêpe comme vecteur de transfert de gènes.This work describes the molecular analysis of ascovirus. The first part presents the study of the ascovirus genome. This genome consists of a double-stranted circular partially supercoiled DNA molecule, which contains large interspersed repeats. Repeated genes of the bro family (baculovirus repeated open reading frame) have also been discovered. The study revealed also that ascovirus genome is methylated on cytosines positions, with DpAV-4a having the highest level of methylation reported for a DNA virus (76%). In a second part, phylogenetic analysis were done on ascovirus genome. The first phylogenetic analysis were base on 4 different genes : the genes of the DNA polymerase, of the major capside protein (MCP), of the thymidine kinase (TK), and of the ATPase III. All of them revealed that ascoviruses are closely related to iridoviruses, and also, to a less extent, to phycodnaviruses and asfarviruses. Moreover, two of them, TK and ATPase III genes, indicate that ascoviruses have evolved form invertebrate iridoviruses. This last observation is confirmed with other genes which are specifically present in this two viral families. Finally, other phylogenetic analyses were done to study the putative evolutionary relationship between Ascoviridae and ichnoviridae. The pylogenetic analysis done on the MCP gene provides evidence that proteins involved in the ichnovirus capsid are related to ascovirus capsid proteins, and likely have evolved from them. On the other hand, no other ichnoviral gene have a homologue in ascovirus or iridovirus genomes. This observation suggests that ichnovirus particles could be a viral capsid used by the wasp to transfert its own genes in its host.TOURS-BU Sciences Pharmacie (372612104) / SudocSudocFranceF
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