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    Tratamiento psicológico de un caso de adicción al trabajo

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    Trabajo fin de Máster en Psicología General SanitariaModalidad: estudio de caso clínicoEn este trabajo se describe un estudio de caso en el que se lleva a cabo un tratamiento desde el enfoque cognitivo-conductual para abordar un caso de adicción al trabajo. Para recoger la información de la evaluación se recurrió a entrevistas, autorregistros, una historia biográfica y diversos instrumentos cuantitativos. A partir de la información obtenida se elaboró un análisis funcional que vertebró el establecimiento de los objetivos terapéuticos y el diseño de la intervención. En el tratamiento se emplearon diversas técnicas, algunas especialmente focalizadas en la reducción de la adicción al trabajo (como gestión eficaz del tiempo y planificación de metas y abordaje de valores vitales) y otras centradas en paliar las consecuencias que la patología adictiva estaba conllevando. El tratamiento, que se presenta sin finalizar, ha durado por el momento 15 sesiones. Para evaluar los progresos acontecidos a raíz de la intervención, se ha empleado un diseño A-B-B’ (siendo B la evaluación realizada en este momento). Los cambios se valoraron en base a los datos descriptivos de las mediciones realizadas en las fases A y B, así como atendiendo a los progresos cualitativos observados durante el proceso terapéutico. Se concluye que el tratamiento está resultando efectivo para los diferentes objetivos terapéuticos. Se discuten los resultados, relacionándolos con la literatura al respecto, y se indican las limitaciones que a nuestro juicio posee este estudio. Por último, se señalan las conclusiones derivadas de este trabaj

    Effectiveness of e-cognocracy: A social-economic approach

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    Desde que a comienzos del siglo XXI se fijó en Lisboa el plan estratégico de la Unión Europea (Lisboa, 2000), tendente a conseguir que esta zona sea la más competitiva en la conocida Sociedad del Conocimiento (SC) (Bell, 1973; Drucker, 1969, 1994; Faure et al., 1972; Stehr, 1994; UNESCO, 2005), uno de los términos que más interés está despertando es el de Gobierno Electrónico (e-Gobierno). Este concepto se encuentra en constante estado de evolución y se ha convertido en una expresión que abarca multitud de actividades e intentos de innovación y modernización en el campo de la gestión pública (Wimmer, 2002). Layne and Lee, (2001) afirman que un objetivo importante del e-Gobierno es la prestación de servicios e información más rápidos y más baratos para los ciudadanos, socios comerciales, empleados, otros organismos y agencias gubernamentales. Estos autores también propusieron una evolución del gobierno electrónico de cuatro etapas: (1) la catalogación; (2) la transacción; (3) la integración vertical y (4) la integración horizontal. Los representantes elegidos por el pueblo deben aprovechar el uso de las TIC para acercarse a la sociedad, fomentar la participación democrática, contribuir a una buena administración y mejorar la efectividad, la eficacia y la eficiencia de las Administraciones Públicas. En abril de 2010, Moreno-Jiménez propuso la aproximación EF3 (EF3-approach) a la hora de abordar el comportamiento de los sistemas, la cual contempla las siguientes ideas: a) la efectividad, asociada a la planificación estratégica o comportamiento a largo plazo y a la detección de los criterios relevantes para la resolución de un problema (hacer lo correcto); b) la eficacia asociada a la planificación táctica o comportamiento a medio plazo y a la consecución de las metas marcadas para los objetivos fijados y c) la eficiencia asociada a la planificación operativa o comportamiento a corto plazo y a la consecución de las metas con la mejor asignación de recursos posibles (hacerlo correctamente). En síntesis, lo que se postula es lograr un nuevo tipo de gestión de lo público empleando convenientemente el uso de las TIC y que, además de garantizar la eficacia (satisfacer las necesidades de los ciudadanos), y la eficiencia (optimizar los recursos) del sistema, los modelos de intervención democrática se centren en su efectividad. Aprovechando el continuo desarrollo de la tecnología, también es necesaria una profunda reflexión sobre la orientación que debe tener la democracia en el futuro y las posibilidades que ofrece la red. En los últimos años, la consideración del ser humano en un contexto holístico y sistémico y la utilización de la búsqueda del conocimiento como criterio esencial que guíe el comportamiento de los individuos y de los sistemas, han llevado a la búsqueda de alternativas democráticas que recojan estas ideas (Moreno-Jiménez, 2006). Para construir ese futuro es preciso la mejora de las democracias actuales o habilitar nuevos modelos democráticos que, aprovechando el potencial de la Sociedad del Conocimiento, puedan dar respuesta a los nuevos retos y necesidades que en ella se plantean. En este sentido, la e-Cognocracia (Moreno-Jiménez 2003, 2004, 2006; Moreno-Jiménez y Polasek, 2003, 2004, 2005), es un nuevo modelo de democracia que combinando la democracia representativa y la directa permite: i) la co-creación en las diferentes etapas de la metodología científica utilizada en la resolución de los problemas planteados en el ámbito de las decisiones públicas referidas al gobierno de la sociedad, ii) la co-decisión entre ciudadanos y representantes a la hora de seleccionar la mejor opción, y iii) la cognición a través de la formación continuada de la ciudadanía mediante la democratización del conocimiento derivado de la resolución científica del problema . Este nuevo sistema democrático utiliza la decisión multicriterio como soporte metodológico, la red como soporte de comunicaciones y el sistema democrático como elemento catalizador del aprendizaje. Además, pretende potenciar la participación y el control de los ciudadanos en las decisiones públicas, así como mejorar la transparencia de los procedimientos seguidos. Las decisiones siguen siendo tomadas por la mayoría de la ciudadanía, pero a diferencia de lo que ocurre en la democracia representativa, la e-Cognocracia, además de no excluir ninguna idea del proceso de resolución, potencia la creatividad e innovación de los ciudadanos (Moreno-Jiménez, 2003). Durante la última década, la inclusión de los ciudadanos en la toma de decisiones políticas a través de la participación electrónica (e-Participación) ha recibido mucha atención. Macintosh (2004) definió este concepto como el uso de las TIC para ampliar y profundizar la participación política de los ciudadanos, para que puedan conectarse entre sí y con sus representantes electos. Con el uso de las TIC en la participación ciudadana se ha empezado a ver un cambio en la misma. Es un cambio de cultura y de hábitos cotidianos, un cambio en la manera de relacionarse y de observar el mundo que les rodea. En el marco de esta tesis, la e-Participación puede aplicarse, en general, a los dos ámbitos contemplados en la Administración Pública (Moreno-Jiménez, 2009): (i) provisión de servicios (e-Administración) y (ii) participación política en los procesos democráticos (e-Gobernanza). No obstante, tradicionalmente, la e-Participación se ha venido asociando exclusivamente al último ámbito de los dos considerados: la participación política o e-Gobernanza en su sentido más amplio (participación en la toma de decisiones públicas relativas al gobierno de la sociedad). Con esta interpretación de la e-Participación, la e-Cognocracia puede considerarse como un nuevo modelo de participación, y por lo tanto incluida en la misma, pues uno de sus objetivos es una toma de decisiones pública colaborativa. Cada vez se habilitan más espacios donde los ciudadanos pueden participar en la definición, gestión y desarrollo de la agenda institucional. Este hecho ha provocado que la participación ciudadana se esté convirtiendo en uno de los grandes desafíos a los que se enfrentan los gobiernos del XXI. Es por ello, por lo que las Administraciones deben, necesariamente, incrementar el nivel de información disponible, y al hacerlo ponen a disposición de la ciudadanía más herramientas para el segui¬miento, el control y la evaluación de las políticas públicas. La participación ha de tener una traslación en términos prácticos, de manera que los ciudadanos puedan constatar su incidencia y sus resultados. De esta manera, es conveniente desarrollar procedimientos de evaluación conjunta y participada, para poder medir el alcance y el impacto de una experiencia de e-Participación. La evaluación no sólo permite visualizar los resultados de una iniciativa y el grado de cumplimiento de los objetivos propuestos sino que expresa una voluntad de rigor, transparencia, análisis y mejora continuada que refuerza la consis¬tencia y credibilidad de las experiencias participativas. Con la evaluación se pretende realizar un análisis lo más riguroso posible acerca de las distintas etapas y resultados alcanzados por las experiencias de e-Participación, de tal forma que se pueda determinar, entre otros aspectos, la efectividad, la eficacia, la eficiencia (EF3-approach) así como el impacto económico, social y ambiental de las acciones. Aunque la importancia de la evaluación de una iniciativa de e-Participación es reconocida por el gobierno y el mundo académico, las evaluaciones rigurosas de e-participación son difíciles de encontrar (Macintosh and White, 2008). La evaluación ex-post de un experiencia de e-Participación nos permite analizar el impacto que ha tenido ésta, así como el análisis de la utilización práctica de los instrumentos de participación. Además, nos sirve para conocer qué modificaciones podrían ser necesarias a efectos de poder mejorar, desde el punto de vista de la efectividad, eficacia y eficiencia, las actividades futuras. Además, estas iniciativas participativas, llevan asociado un coste económico, que en la mayoría de los casos está financiado con fondos públicos, por lo que sería conveniente la valoración de las mismas, con el fin de ser, ante todo, transparente y consecuente con los objetivos estratégicos perseguidos, ya que éstos, deberían ser verificables y demostrables económica y socialmente. De esta manera, se presenta la necesidad de cuantificar, monetariamente, tanto los aspectos económicos, sociales y ambientales, como el valor añadido generado de la aplicación práctica de este tipo de iniciativas de e-Participación (Pérez Espés et al., 2012). Para poder dar una respuesta apropiada a los nuevos retos y necesidades que en el ámbito de las decisiones públicas relativas al gobierno de la sociedad, plantea la Sociedad del Conocimiento, se propone el desarrollo de esta tesis Doctoral: Efectividad de la e-Cognocracia. Una aproximación económica-social. El principal objetivo de esta tesis es establecer un marco general que permita la evaluación, en términos de efectividad, eficacia y eficiencia, de una experiencia de e-Participación basada en la e-Cognocracia. Así mismo, se extenderá para la evaluación de cualquier experencia de e-Participación. Además de valorar, en términos monetarios, los aspectos económicos, sociales y ambientales, de la implementación y el desarrollo de una experiencia de e-Participación basada en la e-Cognocracia. Esta valoración permitirá, disponer de información ecónomica y social relativa al verdadero valor añadido que aportan estas iniciativas a la sociedad en general. A continuación, en los dos apartados siguientes, se detallan la metodología aplicada para abordar los objetivos propuestos y la estructura seguida en el desarrollo de esta tesis. Metodología: Para la elaboración de esta tesis se va a emplear una metodología mixta, a través de los desarrollos teóricos basados en los resultados obtenidos de nuestro caso de estudio: la experiencia real llevada a cabo en Cadrete (Zaragoza, España). A continuación, se presenta el caso de estudio y las técnicas aplicadas. Caso de estudio: Para la consecución y el logro de los objetivos propuestos, se utiliza como caso de estudio: la experiencia de e-Participación (basada en la e-Cognocracia) para el diseño de políticas públicas llevadas a cabo en Cadrete. Esta iniciativa fue realizada a lo largo del 2010 dentro del proyecto investigador multidisciplinar ¿Gobierno Electrónico, e-Participación y Democratización del Conocimiento¿ que, bajo la dirección del profesor Moreno-Jiménez fue ejecutado por un grupo de 41 personas, entre las que se encuentra la autora de esta tesis. Este municipio forma parte, junto al Gobierno de Aragón y el Ayuntamiento de Zaragoza, del conjunto de instituciones que habitualmente colaboran en la línea investigadora del Grupo Decisión Multicriterio Zaragoza. La justificación de la elección de esta experiencia de e-Participación como caso de estudio, se centra, fundamentalmente, en que es la única experiencia completa de aplicación de la e-Cognocracia (tema principal de la tesis) y que fue elaborada por el GDMZ por lo que disponemos de los datos de la misma. Técnicas aplicadas: i) Modelos de Ecuaciones Estructurales (MES): Se crea un marco téorico basado en la EF3-approach para la evaluación de la e-Cognocracia. Este marco llamado teórico EF3-marco (theoretical EF3-framework) es evaluado a través de una encuesta implementada en la experiencia real llevada a cabo en Cadrete usando MES. Debido al número limitado de respuestas, no fue posible validar el marco teórico propuesto (Moreno-Jiménez, Pérez Espés and Rivera, 2013) para la evaluación conjunta de todos los aspectos definidos en el theoretical EF3-framework. Sin embargo, esto nos ha permitido aprovechar las ideas extraídas para extender el marco para evaluar cualquier experiencia de e-Participación no sólo la e-Cognocracia. ii) Grupo de expertos: La extension del theoretical EF3-Framework ha sido evaluada por un grupo de expertos internacionales a través de un cuestionario. EF³-framework es el nombre del marco validado por los expertos. iii) Técnicas de Decisión Multicriterio El EF³-framework se aplica a nuestro caso de estudio (la experiencia de Caderete). Para valorar esta iniciativa se utiliza la técnica de decisión multicriterio denominada Proceso Analítico Jerárquico (AHP). iv) Aproximación económico-social (SROI- Social Return on Investment ) Se realiza una aproximación social-económica a través de la metodología del SROI, la cual nos permite cuantificar, monetariamente, los aspectos económicos, sociales y ambientales, de la implementación y desarrollo de una iniciativa de e-Participación basada en la e-Cognocracia. Así como, disponer de información económica y social relativa al valor añadido que aportan estas experiencias. Estructura y conclusiones Esta tesis doctoral está dividida en dos partes. La primera se compone de dos capítulos donde se analiza el marco teórico para el estudio del gobierno de la sociedad y los modelos de democracia. El primer capítulo analiza el impacto que han tenido las TIC en el gobierno de la sociedad y en la gestión pública, así como el desarrollo que está teniendo la aparición del concepto del e-Gobierno en la Administración Pública y el alcance en la sociedad. Mientras que el segundo capítulo se centra en los diferentes modelos de democracia existentes hasta la fecha, haciendo más hincapié y explicando de manera detallada el nuevo modelo de democracia propuesto por José Mª Moreno en el año 2003 bajo el nombre de e-Cognocracia. La segunda parte está formada por dos capítulos empíricos. En el tercer capítulo, se estudia la relación entre e-Participación y e-Cognocracia y se presenta un marco (EF3-framework) para la evaluación, en términos de efectividad, eficacia y eficiencia, de cualquier experiencia de e¬-Participación. La iniciativa de Cadrete es evaluada y valorada siguiendo el marco EF3 propuesto en dicho capítulo. Y en el cuarto y último capítulo se valora, monetariamente, la implementación y el desarrollo de la experiencia de Cadrete. Esta valoración nos permite, a través de la comparación de los beneficios económicos y sociales con la inversión realizada, tener una visión global sobre el verdadero valor añadido que aportan las iniciativas de e-Participación a la sociedad. Referencias Bell, D. (1973). The Coming of Post-Industrial Society. N.Y. Basic Books. Drucker, P. F. (1969). The Age of Discontinuity. Guidelines to our Changing Society. New York: Harper & Row. Drucker, P. F. (1994). The age of social transformation. The Atlantic Monthly, 273(11) (Boston, http://www.theatlantic.com/election/connection/ecbig/soctrans.htm). Faure, E., Herrera, F., Kaddoura, A., Lopes, H., Petrowsky, A., Rahnema, M., et al. (1972). Learning To Be. The World of Education Today and Tomorrow. Paris/London: UNESCO/Harrap. Layne, K. and Lee, J. (2001). Developing fully functional E-government: A four stage model, Government Information Quarterly, 18 (2) 122-137. Lisboa (2000). http://www.europarl.europa.eu/summits/lis1_es.htm Macintosh, A. (2004). Characterizing E-Participation in Policy-Making, In the Proceedings of the Thirty-Seventh Annual Hawaii International Conference on System Sciences (HICSS-37), January 5 ¿ 8, Big Island, Hawaii. Macintosh, A. and Whyte, A. (2008). Towards an Evaluation Framework for eParticipation. Transforming Government: People, Process and Policy, 2(1), 16-30. Moreno-Jiménez, J.M. (2003). Los Métodos Estadísticos en el Nuevo Método Científico. In Casas, J.M. y Pulido, A.: Información económica y técnicas de análisis en el siglo XXI. INE, 331-348. Moreno-Jiménez, J.M. (2004). E-cognocracia y Representación Democrática del Inmigrante. XVIII Anales de Economía Aplicada. León (CD). ISBN: 84-609-4715-7. Moreno-Jiménez, J.M. (2006). E-Cognocracia: Nueva Sociedad, Nueva Democracia. 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En Böhlen y otros (eds.): TED Conference on e-government 2005. Electronic democracy:The challenge ahead. University Rudolf Trauner-Verlag, Schriftenreihe Informatik, 13, 18-26. Pérez-Espés, C., Moreno-Jiménez, J.M. and Altuzarra, A. (2012). Algunas notas sobre la valoración económica de los procesos de participación ciudadana. Aplicación a la e-Cognocracia. Anales de Economía Aplicada 2012 ISBN: 978-84-15581-10-9. Stehr, N. (1994). Knowledge Societies: The Transformation of Labour, Property and Knowledge in Contemporary Society. London: Sage. UNESCO (2005). Towards Knowledge Societies. UNESCO World Report (available at http://unesdoc.unesco.org/images/0014/001418/141843.pdf) Wimmer, M. A. (2002). A European perspective towards online one-stop government: the eGOV project, in Electronic Commerce research and Applications, 1(1) 92-103

    Characterization of the Immune Response Induced by a Commercially Available Inactivated Bluetongue Virus Serotype 1 Vaccine in Sheep

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    The protective immune response generated by a commercial monovalent inactivated vaccine against bluetongue virus serotype 1 (BTV1) was studied. Five sheep were vaccinated, boost-vaccinated, and then challenged against BTV1 ALG/2006. RT-PCR did not detect viremia at any time during the experiment. Except a temperature increase observed after the initial and boost vaccinations, no clinical signs or lesions were observed. A specific and protective antibody response checked by ELISA was induced after vaccination and boost vaccination. This specific antibody response was associated with a significant increase in B lymphocytes confirmed by flow cytometry, while significant increases were not observed in T lymphocyte subpopulations (CD4+, CD8+, and WC1+), CD25+ regulatory cells, or CD14+ monocytes. After challenge with BTV1, the antibody response was much higher than during the boost vaccination period, and it was associated with a significant increase in B lymphocytes, CD14+ monocytes, CD25+ regulatory cells, and CD8+ cytotoxic T lymphocytes

    Instauración y tareas de un servicio de psicología del deporte en un club de fútbol profesional

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    El objetivo de este estudio es describir la instauración y los principales logros de un servicio de psicología del deporte en un club de fútbol desde su inicio. Además se explican las dos principales herramientas que utiliza el servicio: 1) una adaptación del Coach Behavioral Assessment System (CBAS) (observación de los entrenadores) y 2) el Programa de Seguimiento Semanal (PSS) (evaluación de los jugadores a través de los 20 entrenadores del club). Se desarrollan de forma descriptiva los logros que demuestran la posibilidad de introducir características psicológicas en los procedimientos técnicos de un club formativo a través de la inclusión de criterios psicosociales para controlar la evolución y progresión de los jóvenes, así como prevenir el abandono.The aim of this study is to describe the establishment and fundamental achievements of a sport psychology department in a football club from its introduction. Moreover, this study explains the two main tools which are used: 1) An adaptation of the Coach Behavioral Assessment System (CBAS) (observing coaches) and 2) the Weekly Monitoring Program (PSS) (evaluating players through the 20 coaches at the club). In this study, the achievements that demonstrate the possibility of introducing psychological features into the technical procedures of a training club through the inclusion of psychosocial criteria in order to control the development and progression of youngsters, as well as to prevent abandonment, were obtained in a descriptive way.O objectivo deste estudo é descrever a instauração e os principais êxitos de um serviço de psicologia do desporto num clube de formação desde o seu início. Adicionalmente são explicadas as duas principais ferramentas utilizadas neste serviço: 1) uma adaptação do Coach Behavioral Assessment System (CBAS) (observação dos treinadores) e 2) o Programa de Acompanhamento Semanal (PSS) (avaliação dos jogadores através dos 20 treinadores do clube). São abordados descritivamente os êxitos alcançados que demonstram a possibilidade de introduzir características psicológicas nos procedimentos técnicos de um clube formativo através da inclusão de critérios psicossociais para monitorizar a evolução e progressão dos jovens, assim como prevenir o abandono

    COVID-19 y las Bibliotecas especializadas en Ciencias de la Salud de hospitales públicos en España

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    The COVID-19 Pandemic has ostensibly affected the workability of libraries in all sectors, including health service libraries. The aim of this study is to analize the impact of this situation with a descriptive cross-sectional study carried out in specialized libraries of health sciences within public hospitals in Spain. Methodology: This study was carried out via an email questionnaire from june to november of 2020, comprising 35 items and it gathered data in reference to personnel, services and collections before and during phase 0 of the alarm state. Results: 137 libraries were identified and 100 were analyzed. During the phase 0 of the alarm state 72% remained closed and 76% of the staff combined working in person with working from home. The greatest demand was for research papers/documentation and bibliography searches, no change was experienced with regard to collections. More than half who have participated in collaborative work groups value it as very useful. According to the authors, while this situation has revealed that the librarians have had a great capacity to readapt, they conclude that it has also directly affected libraries with their temporary reconversion or in some cases their total closure.La pandemia de COVID-19 ha afectado al funcionamiento de las bibliotecas de todos los ámbitos, incluidas las sanitarias. El objetivo de este estudio es analizar su impacto en las bibliotecas especializadas de Ciencias de la Salud de hospitales públicos en España. Metodología: Estudio descriptivo transversal realizado desde junio a noviembre de 2020, mediante cuestionario de 35 ítems enviado por correo electrónico donde se recogieron datos respecto al funcionamiento de las bibliotecas, personal, servicios y colecciones antes y durante la fase 0 del estado de alarma. Resultados: Se identificaron 137 bibliotecas. Se analizaron 100. Durante la fase 0, un 72% de las bibliotecas permanecieron cerradas, el 76% del personal teletrabajó alternando con modalidad presencial. Los servicios más demandados fueron el de obtención de documentos y la búsqueda bibliográfica. Las colecciones no sufrieron cambios. Destacan las oportunidades colaborativas surgidas entre las bibliotecas. Conclusiones: El sistema bibliotecario hospitalario ha experimentado un proceso de adaptación y de reinvención que conlleva cambios en la relación con los usuarios, la forma de trabajo y de colaboración

    Impact of impulsivity and therapy response in eating disorders from a neurophysiological, personality and cognitive perspective

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    Impulsivity, as a multidimensional construct, has been linked to eating disorders (EDs) and may negatively impact treatment response. The study aimed to identify the dimensions of impulsivity predicting poor remission of ED symptoms. A total of 37 ED patients underwent a baseline assessment of impulsive personality traits and inhibitory control, including the Stroop task and the emotional go/no-go task with event-related potentials (ERPs) analysis. The remission of EDs symptomatology was evaluated after 3 months of cognitive-behavioral therapy (CBT) and at a 2-year follow-up. Poor remission after CBT was predicted by poor inhibitory control, as measured by the Stroop task. At 2 years, the risk of poor remission was higher in patients with higher novelty seeking, lower inhibitory control in the Stroop and in ERPs indices (N2 amplitudes) during the emotional go/no-go task. The present results highlight inhibitory control negatively impacting both short- and long-term symptomatology remission in ED patients. On the other hand, high novelty seeking and ERPs indices of poor inhibition seem to be more specifically related to long-term remission. Therefore, a comprehensive assessment of the impulsivity dimension in patients with ED is recommended to tailor treatments and improve their efficacy

    Tumor Expression of Cyclin-Dependent Kinase 5 (Cdk5) Is a Prognostic Biomarker and Predicts Outcome of Oxaliplatin-Treated Metastatic Colorectal Cancer Patients

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    In recent years, an increasing number of studies have shown that elevated expression of cyclin dependent kinase (Cdk5) contributes to the oncogenic initiation and progression of many types of cancers. In this study, we investigated the expression pattern of Cdk5 in colorectal cancer (CRC) cell lines and in a large number of tumor samples in order to evaluate its relevance in this pathogenesis and possible use as a prognostic marker. We found that Cdk5 is highly expressed and activated in CRC cell lines and that silencing of the kinase decreases their migration ability. In tumor tissues, Cdk5 is overexpressed compared to normal tissues due to a copy number gain. In patients with localized disease, we found that high Cdk5 levels correlate with poor prognosis, while in the metastatic setting, this was only the case for patients receiving an oxaliplatin-based treatment. When exploring the Cdk5 levels in the consensus molecular subtypes (CMS), we found the lowest levels in subtype 1, where high Cdk5 again was associated with a poorer prognosis. In conclusion, we confirm that Cdk5 is involved in CRC and disease progression and that it could serve as a prognostic and predictive biomarker in this disease

    Review of Technological Challenges in Personalised Medicine and Early Diagnosis of Neurodegenerative Disorders

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    Neurodegenerative disorders are characterised by progressive neuron loss in specific brain areas. The most common are Alzheimer’s disease and Parkinson’s disease; in both cases, diagnosis is based on clinical tests with limited capability to discriminate between similar neurodegenerative disorders and detect the early stages of the disease. It is common that by the time a patient is diagnosed with the disease, the level of neurodegeneration is already severe. Thus, it is critical to find new diagnostic methods that allow earlier and more accurate disease detection. This study reviews the methods available for the clinical diagnosis of neurodegenerative diseases and potentially interesting new technologies. Neuroimaging techniques are the most widely used in clinical practice, and new techniques such as magnetic resonance imaging (MRI) and positron emission tomography (PET) have significantly improved the diagnosis quality. Identifying biomarkers in peripheral samples such as blood or cerebrospinal fluid is a major focus of the current research on neurodegenerative diseases. The discovery of good markers could allow preventive screening to identify early or asymptomatic stages of the neurodegenerative process. These methods, in combination with artificial intelligence, could contribute to the generation of predictive models that will help clinicians in the early diagnosis, stratification, and prognostic assessment of patients, leading to improvements in patient treatment and quality of life.This publication is part of the Grant PID2 021-126434OB-I00 funded by MCIN/AEI/10.13039/501100011033 and ERDF A way of making Europe. It has also been funded by the Basque Government (IT1706-22 and PUE21-03) and the University of the Basque Country, UPV/EHU (GIU19/092 and COLAB20/07). This research was conducted in the scope of the Transborder Joint Laboratory (LTC) “non-motor Comorbidities in Parkinson’s Disease (CoMorPD)”

    Tumor expression of cyclin-dependent kinase 5 (Cdk5) is a prognostic biomarker and predicts outcome of oxaliplatin-treated metastatic colorectal cancer patients

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    In recent years, an increasing number of studies have shown that elevated expression of cyclin dependent kinase (Cdk5) contributes to the oncogenic initiation and progression of many types of cancers. In this study, we investigated the expression pattern of Cdk5 in colorectal cancer (CRC) cell lines and in a large number of tumor samples in order to evaluate its relevance in this pathogenesis and possible use as a prognostic marker. We found that Cdk5 is highly expressed and activated in CRC cell lines and that silencing of the kinase decreases their migration ability. In tumor tissues, Cdk5 is overexpressed compared to normal tissues due to a copy number gain. In patients with localized disease, we found that high Cdk5 levels correlate with poor prognosis, while in the metastatic setting, this was only the case for patients receiving an oxaliplatin-based treatment. When exploring the Cdk5 levels in the consensus molecular subtypes (CMS), we found the lowest levels in subtype 1, where high Cdk5 again was associated with a poorer prognosis. In conclusion, we confirm that Cdk5 is involved in CRC and disease progression and that it could serve as a prognostic and predictive biomarker in this disease

    Integrated Genomic Analysis of Chromosomal Alterations and Mutations in B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia Reveals Distinct Genetic Profiles at Relapse

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    The clonal basis of relapse in B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (BCP-ALL) is complex and not fully understood. Next-generation sequencing (NGS), array comparative genomic hybridization (aCGH), and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) were carried out in matched diagnosis-relapse samples from 13 BCP-ALL patients to identify patterns of genetic evolution that could account for the phenotypic changes associated with disease relapse. The integrative genomic analysis of aCGH, MLPA and NGS revealed that 100% of the BCP-ALL patients showed at least one genetic alteration at diagnosis and relapse. In addition, there was a significant increase in the frequency of chromosomal lesions at the time of relapse (p = 0.019). MLPA and aCGH techniques showed that IKZF1 was the most frequently deleted gene. TP53 was the most frequently mutated gene at relapse. Two TP53 mutations were detected only at relapse, whereas the three others showed an increase in their mutational burden at relapse. Clonal evolution patterns were heterogeneous, involving the acquisition, loss and maintenance of lesions at relapse. Therefore, this study provides additional evidence that BCP-ALL is a genetically dynamic disease with distinct genetic profiles at diagnosis and relapse. Integrative NGS, aCGH and MLPA analysis enables better molecular characterization of the genetic profile in BCP-ALL patients during the evolution from diagnosis to relapse
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