Bases Genéticas de la enfermedad de Hirschsprung: identificación y caracterización de loci de susceptibilidad

La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) es un trastorno congénito de expresión y penetrancia variables, con una incidencia de 1/5000 y una mayor frecuencia en varones (ratio 4:1). Se caracteriza por la ausencia de los ganglios intramurales de los plexos entéricos en una porción variable del intestino grueso, como consecuencia de un fallo de las células de la cresta neural para migrar, proliferar y/o diferenciarse durante el desarrollo embrionario del sistema nervioso entérico (SNE) (1). El principal gen asociado a HSCR es el proto-oncogén RET, que codifica para un receptor de membrana con actividad tirosín kinasa. Actualmente se acepta que en la mayoría de los casos, HSCR sigue un modelo de herencia compleja en el que deben confluir diversos eventos genéticos para que se produzca el fenotipo, y sólo el 50% de casos familiares y el 10-35% de esporádicos se relacionan con mutaciones germinales en  secuencia codificante de RET (1). Alrededor del 7% son debidos a mutaciones en otros genes que participan en rutas de señalización implicadas en migración, proliferación y diferenciación neural durante la formación del SNE (1). El mecanismo molecular causante de la enfermedad en la mayoría de los pacientes HSCR no está completamente esclarecido, lo que apoya la existencia de otros genes implicados en la patogénesis de la enfermedad. El análisis molecular de pacientes HSCR ha permitido identificar otros diferentes genes/loci relacionados con la aparición de este fenotipo. Actualmente se conocen al menos 23 genes en los que se han encontrado mutaciones asociadas a HSCR. Estudios basados en GWLA o en GWAS en familias HSCR han logrado identificar otros loci de susceptibilidad para la enfermedad en diversas regiones cromosómicas, así como nuevos pathways y Gene Ontologies (GOs) candidatos para HSCR, especialmente por su participación en procesos relacionados con el desarrollo del SNE (2). Sin embargo, estos loci sólo explicarían una parte de la complejidad genética de HSCR, de ahí la necesidad de nuevos abordajes para la identificación de genes asociados a HSCR, como la secuenciación de alto rendimiento (Next Generation Sequencing, NGS), (3-5). La aplicación de estas técnicas permitirá acelerar el laborioso proceso de búsqueda tanto de mutaciones en genes ya asociados a HSCR, como el descubrimiento de nuevos genes mediante la secuenciación de exoma completo

¿Por qué decidimos ser voluntarios?

VIII Jornades de Foment de la Investigació de la FCHS (Any 2002-2003)El voluntariado es un recurso humano que por su importancia como fenómeno social en auge, desde hace ya algunos años, merece su estudio desde la psicología social. Esta destacabilidad del voluntariado se refleja en las leyes, planes e incluso el código ético, creados para su definición dentro de unos parámetros y su equiparación, ya que existen muchos tipos de voluntariado y en muy diversos campos, poniendo límites, así, a la expresión de la conducta de ayuda, prosocial y altruista. Esta investigación es una parte de otra más extensa, y el objeto fundamental del fragmento que aquí se presenta pasa por hallar qué motivos llevan a iniciar el voluntariado en una organización. Concretamente, se ha estudiado el voluntariado en las organizaciones dedicadas a la acogida, rehabilitación y reinserción de drogodependientes, partiendo de una muestra de 52 sujetos, a la que se ha aplicado el “Cuestionario: Perfil del Voluntariado. 2001. Versión 1” Surgen así, como motivos más importantes las circunstancias personales, tales como tener un familiar tratado en la organización o ser uno mismo el que pasó como usuario de la organización y tras la rehabilitación y reinserción decidió hacerse voluntario. Son, por tanto, motivos internos, autocentrados, los más destacables. La importancia de este estudio subyace en su aprovechamiento para el reclutamiento y estrategias de sensibilización de los/las voluntarios/as de una organización. Y, por supuesto, en su profundización en un tema que no ha recibido la atención científica que merece

La orientación socio-laboral en el itinerario de inserción realizado por cáritas. Campaña de información y sensibilización a jóvenes

IV Jornades de Foment de la Investigació de la FCHS (Any 1998-1999

E-Learning: Otra manera de enseñar y aprender en una universidad tradicionalmente presencial. Estudio de caso particular

Las nuevas tecnologías están generando una verdadera revolución que no sólo afecta al mundo productivo sino también a la propia formación, diversificándose así las fuentes del saber y democratizando la enseñanza. Estamos en una era que ofrece enormes posibilidades para generar, compartir y comunicar información y conocimiento, desapareciendo así las barreras espacio-temporales. El e-learning, particularmente, se está convirtiendo en una atractiva modalidad de formación con amplio arraigo social y con una presencia cada vez mayor en universidades tradicionalmente presenciales. Cada curso académico crece el número de ofertas formativas a través de este sistema de formación, quizás por la conciencia social de las ventajas que esta modalidad de aprendizaje incorpora y, sobre todo, teniendo en cuenta los retos inmediatos que plantea la sociedad de la información y el conocimiento y las necesidades derivadas del proceso de convergencia al Espacio Europeo de Educación Superior (EEES). Está claro, que la universidad de hoy, como motor de transformación y elemento estratégico del tejido socioeconómico, necesita más que nunca de la modalidad e-learning para preparar ciudadanos altamente competentes. En este artículo presentamos un estudio de caso, fruto de una investigación interuniversitaria más amplia y que tiene como propósito examinar las estrategias de implementación de e-learning enuniversidades con enseñanzas en modalidad presencial, centrándonos específicamente en una de las categorías de análisis: necesidades formativas e institucionales que se derivan de la docencia virtua

Covid-19 literacy as a modulator of emotions linked to the pandemic

An inquiry-based teacher training proposal concerning covid-19 was implemented during lockdown with Pre-Primary Education Degree students. The objective was to analyse how the workshop changed the students' emotions and their knowledge linked to the pandemic. To this end, the participants responded to an open-ended questionnaire passed out before and after the workshop, and to a Likert-type questionnaire on emotions when they handed in their responses. The results show that, in the case of learning, the students modified their covid-19 literacy to a greater or lesser extent and, in the case of emotions, they felt less fear, anger, concern, and insecurity, and greater tranquillity and optimism. In conclusion, an emotional modulation is perceived in which scientific literacy participates.Andalusian FEDER Operational Program 2014-2020. Research Program for the Promotion of Basic Knowledge). Code: UHU-202006.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

La motivación del alumnado de 2º E.S.O en ciencias de la naturaleza

En este estudio se ha analizado la motivación y el clima motivacional de aula del alumnado de 2º ESO en Ciencias. La muestra estuvo formada por 249 alumnos de la provincia de Huelva. Se empleó la escala clima motivacional percibido, así como varios factores de la escala de motivación educativa. Entre otros resultados se detectó que el alumnado presentaba principalmente motivación extrínseca y, aunque percibía su clima de aula con orientación hacia la tarea, también identificaba aspectos de un clima ego

Planteamiento de un marco conceptual sobre valor para el consumidor: problemática y discusión

En la literatura que ha abordado el estudio sobre valor para el consumidor, se observa la presencia de una amplitud y diversidad de propuestas conceptuales que requieren de una revisión crítica y en profundidad. Por este motivo, el presente trabajo pretende desarrollar un marco conceptual que clarifique la problemática existente en torno a esta noción. Así, se realiza un análisis de la polisemia y diversidad de términos empleados, además de las diferentes definiciones propuestas. También se identifican elementos comunes y diferenciadores entre las mismas, e incluso la diversidad de opiniones en cuanto a las características que permiten explicar su naturaleza. Todo ello nos permitirá determinar los rasgos que caracterizan al concepto de valor para el consumidor, los cuales servirán de base para investigaciones futuras.In the literature that has approached the study of consumer value, an extent and diversity of different proposals that requires a critical in-depth review is observed. For this reason, the present study seeks to develop a conceptual framework to shed light on the existent controversy around this notion. Consequently, an analysis of the polysemy and the diversity of terms that have been used plus the different definitions that have been proposed is accomplished. Common and distinguishable elements are also identified among them, and even a diversity of opinions regarding the features that allow us to explain their nature is observed. This will allow us to it to identify the features that characterise the concept of consumer value, which will serve as a base for future research

La lucha contra la discapacidad visual evitable

La discapacidad visual es una gran problema de salud a nivel mundial. Un 80% de los casos son evitables. Desde la OMS y otras instituciones se trabaja para luchar contra la discapacidad visual evitable a través de diversos planes. Dentro de estos planes, los optometristas tienen una importante misión como agentes de atención visual primaria y dentro de equipos multidisciplinares. Este trabajo estudia la discapacidad visual, sus causas y consecuencias y los programas existentes en la actualidad para luchar contra ella. Tiene como objetivo final analizar la labor que realizan las ONGD españolas dentro de estos programas y, sobre todo, el papel de los optometristas dentro de ellas

Impact of a university tutorial action plan: academic performance, involvement and satisfaction

Este trabajo se centra en el desarrollo del Plan de Acción Tutorial (PAT) de la Universidad de Burgos, Plan que inicia su experiencia en el curso académico 2009-2010. A partir del seguimiento de la implantación del PAT en tres Grados, se pretende analizar la posible influencia del mismo en diferentes variables relacionadas con los alumnos de primer curso y con los profesores tutores: éxito en los estudios, abandono, rendimiento, implicación y satisfacción con el Plan. La muestra la conforman 130 estudiantes y 49 profesores. Se han utilizado varias fuentes de información como registros de matrícula del alumnado e informes de tutores y alumnos, que han permitido un análisis cuantitativo de los primeros y cualitativo de los segundos mediante una rúbrica de evaluación de tutorías elaborada ad hoc. Los resultados del estudio estadístico muestran una tendencia positiva entre el rendimiento y el éxito del alumnado y la implicación del tutor, para una de las titulaciones; en esta titulación también parece existir una relación positiva y relativamente alta, entre el abandono y la implicación del tutor. Otros resultados, como la escasa participación del alumnado y la baja implicación de algunos tutores, nos llevan a sugerir algunas propuestas de mejora del Plan de Acción TutorialThis work focuses on the development of the Tutorial Action Plan (TAP) of University of Burgos, which begins its experience in the academic year 2009-2010. The objective of this work is the analysis, on three undergraduate Degrees, of the potential influence of the TAP on different variables related to first-year students and tutor-teachers: academic success, dropout, academic performance and involvement and satisfaction with the PAT. The sample is composed of 130 students and 49 teachers. We used several sources of information such as student enrollment records and reports of tutors and students about the TAP. Results from the statistical study show a positive trend for one of the analysed Degrees between performance and success of students and tutor involvement, and also a relatively high positive relationship between dropout and tutor involvement. Other outcomes, such as a general low student participation in the TAP and low involvement of some tutors, lead us to suggest some proposals in order to improve the TAPMinisterio de Educación: ORDEN EDU/3536/2011, Título del Proyecto: Indicadores para medir la dedicación en el PAT del profesorado de la Universidad de Burgos, subproyecto del Proyecto ANDDES: antes, durante y después del proyecto integral de acciones de la UBU en relación con la mejora de la atención y empleabilidad de los estudiante