Perception of Medical Students in Spain on the Impact of Climate Change on Human Health

Antecedentes: El cambio climático aumenta exponencialmente de magnitud e importancia y afecta a la salud humana de diferentes maneras. Se han realizado algunos estudios en otros países tratando de ver el nivel de conocimiento y concienciación sobre el cambio climático que poseen los estudiantes de medicina. Hasta donde sabemos, no se ha realizado un estudio de dichas características en España. Objetivos: Mediante este estudió se pretendió evaluar los conocimientos y percepciones previas de los estudiantes de medicina sobre el impacto del cambio climático en la salud, así como su deseo de abordarlo dentro del programa del Grado en Medicina. Métodos: Se realizó el estudio transversal, basado en la aplicación de un cuestionario a estudiantes de 4º, 5º y 6º de Medicina. Se les envió un cuestionario de carácter anónimo formado por 24preguntas. Resultados: Participaron un total de 87 alumnos de 90 encuestados. El 90,5% de losestudiantes indicó que el cambio climático era algo negativo y el 85% indicó que tenía un impacto negativo sobre la salud humana. El 72,4% indicó su deseo por abordar temas sobre éste durante la carrera. Conclusiones: La mayoría de los participantes estaban concienciados sobre la importancia que tiene el cambio climático, conocen su gravedad, así como sus causas y consecuencias. Además, el 72,4% de ellos, mostró su deseo por abordar temas sobre cómo el cambio climático puede afectara la salud humana durante la carrera de medicina.Background: Climate change is exponentially increasing in magnitude and importance,and it affects human health in so many ways. Some studies have been conducted in other countriesto assess the level of knowledge and awareness of climate change among medical students. To thebest of our knowledge, no study of this nature has been conducted in Spain. Objectives: This studyaimed to evaluate the knowledge and prior perceptions of medical students regarding the impact ofclimate change on health, as well as their willingness to address it within the Medical Degreeprogram. Methods: A cross-sectional study was conducted, involving the administration of aquestionnaire to 4th, 5th, and 6th-year medical students. An anonymous questionnaire comprising24 questions was sent to the students. Results: A total of 87 out of 90 surveyed studentsparticipated in the study. 90.5% of the students indicated that climate change was somethingnegative, and 85% indicated that it had a negative impact on human health. 72.4% expressed theirdesire to address topics related to climate change during their medical education. Conclusions: Themajority of participants demonstrated awareness of the importance of climate change, as well asknowledge of its severity, causes, and consequences. Additionally, 72.4% of them expressed theirdesire to address how climate change can affect human health during their medical educatio

Estudio genético de distrofias hereditarias de retina: Desarrollo de una estrategia combinada para el diagnóstico de las formas recesivas y esporádicas de retinosis pigmentaria

La Retinosis Pigmentaria Autosómica Recesiva (RPAR) constituye una de las causas más importantes de ceguera en nuestra sociedad. Se caracteriza por la degeneración progresiva de las células fotorreceptoras de la retina, y los pacientes generalmente presentan ceguera nocturna, seguida de constricción del campo visual periférico. Esta enfermedad conlleva un alto coste social y humano, pues aún no existe un tratamiento eficaz. En conjunto, afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 personas en todo el mundo. Hasta la fecha, se han localizado al menos 55 genes asociados a RPAR. Sin embargo, las mutaciones de estos genes sólo causan algo más del 50% de los casos familiares. Esto hace pensar en la existencia de un elevado número de genes potencialmente implicados en la RPAR aún por descubrir. El diagnóstico de la RPAR se ha basado tradicionalmente en el estudio genético directo mediante secuenciación Sanger de aquellos genes conocidos. Este abordaje requiere un enorme gasto de tiempo, personal y reactivos. En un principio, éste fue el único abordaje práctico, facilitado por el número reducido de genes conocidos. Al comienzo de este trabajo, se seguía realizando el diagnóstico de la misma forma, y la sobrecarga impuesta por el incesante incremento de los genes conocidos se vería compensada por la incorporación de nuevas herramientas tecnológicas y nuevas estrategias de estudio. Gracias al uso del abordaje propuesto, que combina estudios genéticos indirectos (análisis de cosegregación y de homozigosidad), y estudios genéticos directos posteriores (secuenciación Sanger) orientados por los estudios indirectos previos, se ha constatado que es posible reducir el tiempo necesario para caracterizar genéticamente a cada familia, pues el estudio de unos pocos marcadores genéticos muy cercanos a los genes asociados a RPAR, permite descartar más del 50% de estos genes en la mayoría de las familias con más de 1 afecto, y el análisis de homozigosidad permite priorizar aquellos genes no descartados para un cribado mutacional posterior. Este análisis de homozigosidad puede ser fundamental para los casos esporádicos (RPES), que merecen una consideración especial, ya que constituyen alrededor del 30% de los casos de RPAR. Los casos esporádicos son aquellos en los que existe un caso único reconocido en la familia con la patología ocular. Entre las causas infrecuentes de RPES podrían estar: mutaciones dominantes de novo o de muy baja penetrancia; mosaicismo somático; tri-alelismo; o herencia digénica. Sin embargo, la mayoría de las veces, estos casos representan herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en genes frecuentes, en los que a veces las mutaciones aparecen en homozigosis a causa de una consanguinidad conocida o encubierta. Debido a ello, resulta de gran ayuda el estudio de homozigosisdad. Para el estudio genético indirecto, se usan dos tipos de marcadores: STRs y SNPs; y para analizar los datos provenientes de ambas plataformas de genotipado, se desarrolló un programa bioinformático para el análisis automático de los datos, que permitió realizar un estudio de segregación familiar automático, descartando aquellos genes que no cosegreguen con la enfermedad, en cada familia analizada. Asimismo, dicho programa detecta la existencia de homocigosidad en todos los marcadores ligados a un gen, en todos los miembros afectados de una misma familia, alertando al usuario de una posible región de homocigosidad en el locus de un determinado gen. Gracias a este abordaje, se logra descartar más del 50% de los genes en familias con más de 1 afecto, y tras estudios genéticos directos posteriores, se ha llegado a caracterizar a familias RPAR y RPES con una tasa de éxito de hasta el 17,52%. Finalmente, las alertas de homocigosidad obtenidas con STRs, son muy específicas, pero poco sensibles a la hora de predecir una variante patogénica en homocigosis, pudiendo obtener falsos negativos; mientras que las alertas de homocigosidad obtenidas con SNPs, son más sensibles y menos específicas que con STRs, para el mismo cometid

Percepción de los Estudiantes de Medicina en España sobre el Impacto del Cambio Climático en la Salud Humana

Antecedentes: El cambio climático aumenta exponencialmente de magnitud e importancia y afecta a la salud humana de diferentes maneras. Se han realizado algunos estudios en otros paíseas tratando de ver el nivel de conocimiento y concienciación sobre el cambio climático que poseen los estudiantes de medicina. Hasta donde sabemos, no se ha realizado un estudio de dichas características en España. Objetivos: Mediante este estudió se pretendió evaluar los conocimientos y percepciones previas de los estudiantes de medicina sobre el impacto del cambio climático en la salud, así como su deseo de abordarlo dentro del programa del Grado en Medicina.  Métodos: Se realizó el estudio transversal, basado en la aplicación de un cuestionario a estudiantes de 4º, 5º y 6º de Medicina. Se les envió un cuestionario de carácter anónimo formado por 24 preguntas. Resultados: Participaron un total de 87 alumnos de 90 encuestados. El 90,5% de los estudiantes indicó que el cambio climático era algo negativo y el 85% indicó que tenía un impacto negativo sobre la salud humana. El 72,4% indicó su deseo por abordar temas sobre éste durante la carrera. Conclusiones: La mayoría de los participantes estaban concienciados sobre la importancia que tiene el cambio climático, conocen su gravedad, así como sus causas y consecuencias. Además, el 72,4% de ellos, mostró su deseo por abordar temas sobre cómo el cambio climático puede afectar a la salud humana durante la carrera de medicina

Mutation analysis of 272 Spanish families affected by autosomal recessive retinitis pigmentosa using a genotyping microarray

Contains fulltext : 89342.pdf (publisher's version ) (Open Access)PURPOSE: Retinitis pigmentosa (RP) is a genetically heterogeneous disorder characterized by progressive loss of vision. The aim of this study was to identify the causative mutations in 272 Spanish families using a genotyping microarray. METHODS: 272 unrelated Spanish families, 107 with autosomal recessive RP (arRP) and 165 with sporadic RP (sRP), were studied using the APEX genotyping microarray. The families were also classified by clinical criteria: 86 juveniles and 186 typical RP families. Haplotype and sequence analysis were performed to identify the second mutated allele. RESULTS: At least one-gene variant was found in 14% and 16% of the juvenile and typical RP groups respectively. Further study identified four new mutations, providing both causative changes in 11% of the families. Retinol Dehydrogenase 12 (RDH12) was the most frequently mutated gene in the juvenile RP group, and Usher Syndrome 2A (USH2A) and Ceramide Kinase-Like (CERKL) were the most frequently mutated genes in the typical RP group. The only variant found in CERKL was p.Arg257Stop, the most frequent mutation. CONCLUSIONS: The genotyping microarray combined with segregation and sequence analysis allowed us to identify the causative mutations in 11% of the families. Due to the low number of characterized families, this approach should be used in tandem with other techniques

POT1 and Damage Response Malfunction Trigger Acquisition of Somatic Activating Mutations in the VEGF Pathway in Cardiac Angiosarcomas

Background: Mutations in the POT1 gene explain abnormally long telomeres and multiple tumors including cardiac angiosarcomas (CAS). However, the link between long telomeres and tumorigenesis is poorly understood. Methods and Results: Here, we have studied the somatic landscape of 3 different angiosarcoma patients with mutations in the POT1 gene to further investigate this tumorigenesis process. In addition, the genetic landscape of 7 CAS patients without mutations in the POT1 gene has been studied. Patients with CAS and nonfunctional POT1 did not repress ATR (ataxia telangiectasia RAD3-related)-dependent DNA damage signaling and showed a constitutive increase of cell cycle arrest and somatic activating mutations in the VEGF (vascular endothelial growth factor)/angiogenesis pathway (KDR gene). The same observation was made in POT1 mutation carriers with tumors different from CAS and also in CAS patients without mutations in the POT1 gene but with mutations in other genes involved in DNA damage signaling. Conclusions: Inhibition of POT1 function and damage-response malfunction activated DNA damage signaling and increased cell cycle arrest as well as interfered with apoptosis, which would permit acquisition of somatic mutations in the VEGF/angiogenesis pathway that drives tumor formation. Therapies based on the inhibition of damage signaling in asymptomatic carriers may diminish defects on cell cycle arrest and thus prevent the apoptosis deregulation that leads to the acquisition of driver mutations

Mécanismes digestifs et métaboliques associés aux différences inter-individuelles de l’efficience alimentaire chez le bovin allaitant

Comprendre les mécanismes à l’origine des phénotypes d’intérêt en production animale est capital pour la sélection et l’alimentation des animaux. Dans le cadre du programme BEEFALIM 2020, qui visait à améliorer l’efficience alimentaire chez le bovin allaitant, plusieurs expériences ont été menées pour étudier les mécanismes digestifs et métaboliques associés aux variations individuelles de l’efficience alimentaire chez des jeunes bovins, génisses et vaches de race Charolaise. Pour évaluer les mécanismes digestifs et métaboliques impliqués, nous avons couplé des mesures directes à l’aide des méthodes de référence et des mesures indirectes à l’aide d’indicateurs (proxies et biomarqueurs). L’efficience alimentaire était caractérisée par la consommation moyenne journalière résiduelle, définie comme la partie de l’ingestion de matière sèche mesurée qui n’est pas expliquée par les performances animales observées (poids vif, gain de poids et composition du gain). Les résultats obtenus confirment que certains mécanismes d’ordre métabolique, ainsi que la composition corporelle des animaux, seraient associés de façon plus forte aux variations individuelles d’efficience alimentaire que les mécanismes d’ordre digestif, surtout lorsque les régimes sont riches en amidon. Un renouvellement des protéines tissulaires plus lent semble expliquer le meilleur taux de conversion de l’azote alimentaire en muscle chez les animaux efficients alimentés avec des régimes riches en amidon. Cependant, notre dispositif expérimental ne nous permet pas d’exclure la possibilité que l’appétit ou la capacité d’ingestion des animaux contribuent aux différences d’efficience alimentaire entre individus. En effet, les mécanismes identifiés pourraient être associés au phénotype efficient uniquement parce qu’ils covarient avec le niveau d’ingestion. D’après les résultats de cette étude et ceux de la littérature, il est suggéré néanmoins que le métabolisme et en particulier le renouvellement protéique seraient associés aux variations d’efficience alimentaire de manière indépendante du niveau d’ingestion. Ils constitueraient une première piste pour les considérer comme de vrais déterminants du phénotype d’efficience alimentaire. Des études complémentaires sont nécessaires pour établir le lien de causalité entre les mécanismes identifiés et l’efficience alimentaire

Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications

Inherited retinal diseases (IRDs), defined by dysfunction or progressive loss of photoreceptors, are disorders characterized by elevated heterogeneity, both at the clinical and genetic levels. Our main goal was to address the genetic landscape of IRD in the largest cohort of Spanish patients reported to date. A retrospective hospital-based cross-sectional study was carried out on 6089 IRD affected individuals (from 4403 unrelated families), referred for genetic testing from all the Spanish autonomous communities. Clinical, demographic and familiar data were collected from each patient, including family pedigree, age of appearance of visual symptoms, presence of any systemic findings and geographical origin. Genetic studies were performed to the 3951 families with available DNA using different molecular techniques. Overall, 53.2% (2100/3951) of the studied families were genetically characterized, and 1549 different likely causative variants in 142 genes were identified. The most common phenotype encountered is retinitis pigmentosa (RP) (55.6% of families, 2447/4403). The most recurrently mutated genes were PRPH2, ABCA4 and RS1 in autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR) and X-linked (XL) NON-RP cases, respectively; RHO, USH2A and RPGR in AD, AR and XL for non-syndromic RP; and USH2A and MYO7A in syndromic IRD. Pathogenic variants c.3386G > T (p.Arg1129Leu) in ABCA4 and c.2276G > T (p.Cys759Phe) in USH2A were the most frequent variants identified. Our study provides the general landscape for IRD in Spain, reporting the largest cohort ever presented. Our results have important implications for genetic diagnosis, counselling and new therapeutic strategies to both the Spanish population and other related populations.This work was supported by the Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) of the Spanish Ministry of Health (FIS; PI16/00425 and PI19/00321), Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER, 06/07/0036), IIS-FJD BioBank (PT13/0010/0012), Comunidad de Madrid (CAM, RAREGenomics Project, B2017/BMD-3721), European Regional Development Fund (FEDER), the Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE), Fundación Ramón Areces, Fundación Conchita Rábago and the University Chair UAM-IIS-FJD of Genomic Medicine. Irene Perea-Romero is supported by a PhD fellowship from the predoctoral Program from ISCIII (FI17/00192). Ionut F. Iancu is supported by a grant from the Comunidad de Madrid (CAM, PEJ-2017-AI/BMD7256). Marta del Pozo-Valero is supported by a PhD grant from the Fundación Conchita Rábago. Berta Almoguera is supported by a Juan Rodes program from ISCIII (JR17/00020). Pablo Minguez is supported by a Miguel Servet program from ISCIII (CP16/00116). Marta Corton is supported by a Miguel Servet program from ISCIII (CPII17/00006). The funders played no role in study design, data collection, data analysis, manuscript preparation and/or publication decisions