Variants in the 14q32 miRNA cluster are associated with osteosarcoma risk in the Spanish population

Association studies in osteosarcoma risk found significant results in intergenic regions, suggesting that regions which do not codify for proteins could play an important role. The deregulation of microRNAs (miRNAs) has been already associated with osteosarcoma. Consequently, genetic variants affecting miRNA function could be associated with risk. This study aimed to evaluate the involvement of all genetic variants in pre-miRNAs described so far in relationship to the risk of osteosarcoma. We analyzed a total of 213 genetic variants in 206 pre-miRNAs in two cohorts of osteosarcoma patients (n = 100) and their corresponding controls (n = 256) from Spanish and Slovenian populations, using Goldengate Veracode technology (Illumina). Four polymorphisms in pre-miRNAs at 14q32 miRNA cluster were associated with osteosarcoma risk in the Spanish population (rs12894467, rs61992671, rs58834075 and rs12879262). Pathway enrichment analysis including target genes of these miRNAs pointed out the WNT signaling pathways overrepresented. Moreover, different single nucleotide polymorphism (SNP) effects between the two populations included were observed, suggesting the existence of population differences. In conclusion, 14q32 miRNA cluster seems to be a hotspot for osteosarcoma susceptibility in the Spanish population, but not in the Slovenian, which supports the idea of the existence of population differences in developing this disease.Special thanks to Slovenian Osteosarcoma Study Group for their collaboration in sample collection. The "Slovenian Osteosarcoma Study Group" is conformed by Katja Goricar from the Institute of Biochemistry, Faculty of Medicine of Ljubljana, Viljem Kovac from the Pharmacogenetics Laboratory, Institute of Biochemistry, Faculty of Medicine of University of Ljubljana, Janez Jazbec from the Institute of Oncology Ljubljana, Janez Lamovec from the Oncology and Hematology Unit, University Children's Hospital, University Medical Centre of Ljubljana and Prof. Vita Dolzan included in the authorship of this article. The authors would like to thank Leire Iparraguirre for her technical assistance with figures. This study was funded by the Basque Government (IT661-13, IT989-16), UPV/EHU (UFI11/35)

Validation of the Norma Latina neuropsychological assessment battery in patients with Alzheimer's disease in Mexico

To our knowledge, this is the first study reported in the literature that has validated the Norma Latina Battery in a population of people with Alzheimer’s disease (AD) in Mexico. The objective of the study was to determine the discriminant validity of the Norma Latina Battery in a group of Mexican individuals with AD and a group of heathy controls (HC). The Norma Latina Battery was administered to 234 Mexican participants (117 HC and 117 individuals with AD). Results show that: (1) the Norma Latina Battery has high discriminative capacity between groups in all domains; (2) participants with AD presented worse scores in each of the cognitive domains compared to the HC and a greater number of low scores in each of the established thresholds or cut-off points; and finally, (3) the Norma Latina Battery had optimal sensitivity and specificity, especially when a set was observed ≥5 scores below the 10th percentile or ≥4 scores below the 5th percentile. In conclusion, it is recommended that both clinicians and researchers use this battery in the evaluation of Mexican people with AD to better understand the prognosis of the disease and its subsequent treatment

White matter integrity changes and neurocognitive functioning in adult-late onset DM1: a follow-up DTI study

[EN] Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) is a multisystemic disease that affects gray and white matter (WM) tissues. WM changes in DM1 include increased hyperintensities and altered tract integrity distributed in a widespread manner. However, the precise temporal and spatial progression of the changes are yet undetermined. MRI data were acquired from 8 adult- and late-onset DM1 patients and 10 healthy controls (HC) at two different timepoints over 9.06 years. Fractional anisotropy (FA) and mean diffusivity (MD) variations were assessed with Tract-Based Spatial Statistics. Transversal and longitudinal intra- and intergroup analyses were conducted, along with correlation analyses with clinical and neuropsychological data. At baseline, reduced FA and increased MD values were found in patients in the uncinate, anterior-thalamic, fronto-occipital, and longitudinal tracts. At follow-up, the WM disconnection was shown to have spread from the frontal part to the rest of the tracts in the brain. Furthermore, WM lesion burden was negatively correlated with FA values, while visuo-construction and intellectual functioning were positively correlated with global and regional FA values at follow-up. DM1 patients showed a pronounced WM integrity loss over time compared to HC, with a neurodegeneration pattern that suggests a progressive anterior–posterior disconnection. The visuo-construction domain stands out as the most sensitive neuropsychological measure for WM microstructural impairment.The present study has been supported by funding from the Institute of Health Carlos III co-founded by Fondo Europeo de Desarrollo Regional-FEDER [Grant Numbers PI17/01231 and PI17/01841], CIBERNED (Grant Number: 609), the Basque Government [SAIO08-PE08BF01] and the University of the Basque Country (Neurosciences group: GIU20-057). BC was supported by a predoctoral grant from the Basque Government [PRE-2020-1-0187]. AJM was supported by a predoctoral grant from the Basque Government [PRE-2019-1-0070]. JG was supported by a predoctoral grant from the University of the Basque Country [PIF20/238]

Apunts. Educació física i esports

Monográfico con el título: 'El deporte en los espacios públicos urbanos'. Resumen tomado de la publicaciónJordi Borja, nacido en Barcelona, es geógrafo y urbanista. Entre muchos otros temas, su interés por el concepto de ciudadanía y espacio público ha sido siempre una constante. La entrevista se realizó el 27 de mayo de 2007. Estudió arquitectura en la ETSA de Sevilla. Finalmente acabó la carrera en Barcelona. Desarrolla desde hace 10 años proyectos de subversión en distintos ámbitos de la realidad urbana que le ayuden a sobrellevar esta complicada vida social. Desde ocupaciones sistemáticas de espacios públicos con contenedores, hasta la construcción de prótesis en fachadas, patios, cubiertas e incluso en solares. Todo ello negociando entre la legalidad e ilegalidad. Realiza proyectos de arquitectura, escribe artículos y participa en diferentes medios docentes y culturales (masters, seminarios, conferencias, workshops, exposiciones, etc..). En 2007 presentó el libro Situaciones Urbanas, que plantea estrategias legales y demandas, a través de proyectos arquitectónicos.CataluñaUniversidad Pública de Navarra. Biblioteca; Campus de Arrosadía; 31006 Pamplona; Tel. +34948169060; Fax +34948169069; [email protected]

Síndrome de Raynaud. Tratamiento médico y quirúrgico

Introducción: En estadios avanzados del Raynaud surge la necesidad de complementar las medidas conservadoras con un tratamiento quirúrgico que disminuya la gravedad de la afectación de los pacientes. Sin embargo en ocasiones existe desconocimiento entre los especialistas para la toma de decisiones sobre la elección de la terapéutica medicamentosa o quirúrgica.Objetivo: resumir el conocimiento actual, realizando una puesta al día, sobre el tratamiento médico y quirúrgico del fenómeno de Raynaud.Desarrollo: en el período diciembre 2016-febrero 2017, se realizó una revisión documental de estudios, de los últimos 15 años, que incluyeran alguna de las siguientes palabras clave "síndrome de Raynaud", "fenómeno de Raynaud", " medidas farmacológicas", "tratamiento quirúrgico". Los criterios empleados para la selección de los artículos a revisarse estuvieron determinados por el objetivo de la revisión. Los idiomas de búsqueda fueron el español y el inglés. Los artículos incluyeron estudios de cohortes, revisiones de artículos, estudios prospectivos y retrospectivos, y fueron ubicados en bases de datos especializadas tales como Medline, Scielo y Science Direct. Como resultado de la búsqueda se recabaron 38 artículos, de los cuales 10 se descartaron ya que la fecha de publicación no se encontraba dentro del rango de selección, igualmente fueron descartados 7 trabajos, que no mostraran evidencias de la validez de sus resultados, o los criterios empleados para su interpretación, finalmente fueron seleccionados 21artículos, los cuales fueron analizados pormenorizadamente.Conclusiones: como toda técnica quirúrgica, tanto el desbridamiento del tejido necrótico o infectado, como la simpatectomía; ya sea quirúrgica abierta, por toracoscopia o digital, la estimulación eléctrica de la médula ósea y la reconstrucción vascular, no están exentas de riesgo. No obstante, es importante socializar la existencia de varias opciones de tratamiento, a fin de incrementar los conocimientos de los miembros del equipo multidisciplinario de reumatólogos, traumatólogos, psicólogos y cirujanos estéticos, así como su rango de elección educo-terapéutica, para brindar al paciente distintas alternativas quirúrgicas

39 HOUSE: Marco de trabajo modular de arquitectura escalable y desacoplada para el uso de técnicas de fuzzing en HPC

El fuzzing es una técnica de prueba automatizada que hace uso de mutaciones de entradas para ejecutar el software utilizando estas a fin de observar los valores de retorno y el estado externo del sistema; todo ello para identificar comportamientos no esperados. Por su simpleza y fácil automatización inicial, el fuzzing es una de las técnicas más populares para identificar vulnerabilidades en software en el mundo real. El uso de técnicas de fuzzing como parte del desarrollo de software en grandes compañías ha acelerado la evolución de las técnicas y mejorado las herramientas, como contrapartida muchos proyectos quedan huérfanos de sus desarrolladores originales, al ser captados por estas empresas y todas aquellas características con potencial uso comercial, son restringidas al ámbito privado o son dependientes de nubes propietarias. Esto supone una barrera inicial para nuevos desarrollos, una posible dependencia tecnológica de terceros y problemas de confidencialidad de los datos para adoptar modelos seguros de desarrollo o realizar investigaciones. Las investigaciones sobre fuzzing y las nuevas herramientas tienen en común partir desde cero o una base teórica y focalizarse en una característica o funcionalidad. Por todo lo anterior resulta valioso desarrollar un marco de trabajo común que de coherencia y continuidad de forma global abordando el fuzzing como un flujo con distintas fases, organizando todos los procesos implicados, incluyendo también aquellos con relación directa, de forma modular, abierta y agnóstica a las herramientas y técnicas. Con ello se potencia la reutilización y se elimina la dependencia a herramientas o casos de uso, a la vez que permiten sinergias con otros enfoques de seguridad en el software. El uso de una arquitectura desacoplada y escalable permite la Distribucion y paralelización de trabajos. Esta arquitectura es ideal para entornos de computación de alto rendimiento en adelante HPC ( high-performance computing por su traducción al inglés) o basados en cargas de trabajo. El código fuente y la documentación empleada para la prueba de concepto se encuentra disponible públicamente en GitHub

Variants in the 14q32 miRNA cluster are associated with osteosarcoma risk in the Spanish population

Abstract Association studies in osteosarcoma risk found significant results in intergenic regions, suggesting that regions which do not codify for proteins could play an important role. The deregulation of microRNAs (miRNAs) has been already associated with osteosarcoma. Consequently, genetic variants affecting miRNA function could be associated with risk. This study aimed to evaluate the involvement of all genetic variants in pre-miRNAs described so far in relationship to the risk of osteosarcoma. We analyzed a total of 213 genetic variants in 206 pre-miRNAs in two cohorts of osteosarcoma patients (n = 100) and their corresponding controls (n = 256) from Spanish and Slovenian populations, using Goldengate Veracode technology (Illumina). Four polymorphisms in pre-miRNAs at 14q32 miRNA cluster were associated with osteosarcoma risk in the Spanish population (rs12894467, rs61992671, rs58834075 and rs12879262). Pathway enrichment analysis including target genes of these miRNAs pointed out the WNT signaling pathways overrepresented. Moreover, different single nucleotide polymorphism (SNP) effects between the two populations included were observed, suggesting the existence of population differences. In conclusion, 14q32 miRNA cluster seems to be a hotspot for osteosarcoma susceptibility in the Spanish population, but not in the Slovenian, which supports the idea of the existence of population differences in developing this disease

Interaction Information Along Lifespan of the Resting Brain Dynamics Reveals a Major Redundant Role of the Default Mode Network

Interaction Information (II) generalizes the univariate Shannon entropy to triplets of variables, allowing the detection of redundant (R) or synergetic (S) interactions in dynamical networks. Here, we calculated II from functional magnetic resonance imaging data and asked whether R or S vary across brain regions and along lifespan. Preserved along lifespan, we found high overlapping between the pattern of high R and the default mode network, whereas high values of S were overlapping with different cognitive domains, such as spatial and temporal memory, emotion processing and motor skills. Moreover, we have found a robust balance between R and S among different age intervals, indicating informational compensatory mechanisms in brain networks.status: publishe