Unusual complications caused by lipoma of the tongue

Lipoma is the most common, benign, soft tissue, mesenchymal tumour and is composed of mature adipose tissue. It is infrequent in the oral cavity (approximately 0.3% of all tongue neoplasias). We describe the case of a 68-year-old man with a swelling at the tongue edge and tongue dysesthesia. Medical history, clinical assessment, radiographic images, and cytological analysis enabled specialists to classify this neoplasia as a lipoma. The patient recovered fully after surgical excision of the affected area, and the neuralgic symptoms regressed. Surgical excision is an elective treatment; however, accurate differential diagnosis, histological examination, and follow-up are required

Double Tracheoesophageal Fistula and Azygos Lobe

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Correlation Between Dysphagia and Malocclusion in Rett Syndrome: A preliminary study

Objectives: Rett syndrome (RS) is a severe neurological developmental disorder characterised by stereotypical hand movements, epileptic seizures, craniofacial dysmorphism and digestive dysfunction. This study aimed to examine the correlation between the severity of malocclusion and dysphagia in patients with RS. Methods: This preliminary study was conducted at the Ear, Nose & Throat Clinic of the University Hospital of Siena, Siena, Italy, from January 2014 to December 2017. A total of 56 patients with RS were examined and grouped according to the severity of dysphagia (absent, mild, moderate or severe) and malocclusion (4 mm). Results: All of the patients were female and the mean age was 11.3 years. Eight (14.3%) patients had mild, 18 (32.1%) had moderate and 30 (53.6%) had severe dysphagia. Four (7.1%) patients had 4 mm occlusion. Mild dysphagia was observed in 100% and 40% of patients with 4 mm malocclusion, respectively. There was a significant correlation between dysphagia and malocclusion severity (P <0.001). Conclusion: A higher degree of malocclusion was associated with more severe dysphagia among a cohort of patients with RS. Keywords: X-Linked Mental Retardation; Rett Syndrome; Dysphagia; Malocclusion; Feeding and Eating Disorders of Childhood

Giant acquired tracheocele in a syndromic child: Case report and review of the literature

We report a case of acquired tracheocele in a child with multiple congenital anomalies of the face, limbs, kidneys, and heart, to share our experience with international scientific community, considering the rarity of the disease especially in the pediatric population. Patientâs history reported a tracheotomy at one month of life that was closed at 3 years old. Ten years later, the patient come to us for an anterior cervical mass swelling during respiratory effort and chronic productive cough. The diagnosis was made by high resolution Computed Tomography scan of the neck and chest and an elective surgical resection of the lesion under general anesthesia was done

Identification of Novel Genetic Loci Associated with Thyroid Peroxidase Antibodies and Clinical Thyroid Disease

Peer reviewe

Valutazione audiologica ed elettrofisiologica innovativa nel paziente sottoposto ad impianto cocleare.

L’ Impianto Cocleare (IC) è un dispositivo protesico di sostituzione sensoriale uditiva, ovvero è il metodo di trattamento delle sordità profonde o di selezionati casi di sordità gravi che non traggono beneficio dall’ausilio protesico. Sebbene tentativi di chirurgia implantologica risalgono agli anni ’60 (House, Simmons), solo nel 1984 la Food and Drug Administration approvava l’utilizzo dell’IC multicanale nell’adulto e, nel 1990, nei bambini di età superiore ai due anni affetti da sordità post-verbale. Da allora, nell’implantologia uditiva si sono verificati straordinari progressi tecnologici che hanno mutato gradualmente il profilo delle indicazioni cliniche, riducendo progressivamente l’età minima necessaria e ampliando le indicazioni audiologiche. La presente tesi si inserisce all’interno di un’attività di ricerca svolta presso l’UOC di Otorinolaringoiatria e Chirurgia Otologica dell’Università di Siena, e si propone di valutare le principali innovazioni nella diagnostica audiologica ed elettrofisiologica pre- e post-intervento dei pazienti con sordità post-verbale da grave a profonda candidati all’impianto cocleare, e l’impatto che quest’ultimo può avere in termini di ‘Health-related quality of life’, ovvero di qualità della vita correlata alla salute. Il lavoro è articolato in tre parti. Nella prima parte sono descritte le principali nozioni morfologiche e funzionali dell’organo dell’udito e dell’apparato vestibolare, fondamentali per poter comprendere a fondo il senso dello studio. In questa sezione è stata descritta in maniera dettagliata l’anatomia chirurgica ‘step by step’ e il percorso diagnostico audiologico nella sua complessità ed eterogeneità, focalizzando l’interesse su recenti innovazioni audiologiche tra cui il Matrix Sentence Test. Tale test a differenza dell’audiometria vocale tradizionale, simula situazioni quotidiane (ascoltando frasi complete nel rumore) e misura la soglia di intellegibilità del parlato nel rumore in maniera rapida ed affidabile risultando uno strumento molto preciso. Nella seconda parte vengono analizzati gli aspetti tecnici di un IC, le indicazioni e i rischi, le tecniche chirurgiche, i benefici riabilitativi e la natura del follow-up, l’impatto psicologico e pratico nella quotidianità del paziente, e infine, il tema della preservazione dei residui uditivi. Nella terza parte, infine, viene presentato lo studio clinico che si propone di confrontare il livello di ansia e/o depressione, il grado di disabilità correlato alla vertigine e il funzionamento cognitivo presenti prima e dopo l’intervento di IC, fornendo così una valutazione neuropsicologica di base. È stata studiata inoltre, la correlazione tra i livelli elevati di ansia pre-impianto e le performance pre- e post-operatorie dell’impianto cocleare, misurate principalmente mediante l’Italian Matrix Test. Infine, è stata valutata la correlazione tra l’outcome dell’IC con il Matrix test e la latenza della V onda dell’ABR intraoperatorio. Tutti i pazienti sono stati esaminati sia sotto il profilo audiologico che vestibolare mediante una batteria di esami eseguiti prima, e ripetuti dopo l’intervento e, alla luce dei risultati ottenuti, è stato possibile definire che l’impianto cocleare, in caso di sordità post-verbale grave-profonda, può offrire miglioramenti significativi in termini di qualità della vita dei pazienti adulti, grazie ad un aumento delle capacità di percezione del parlato nel rumore e di ridotto sforzo di ascolto. Inoltre, in conformità con i dati della letteratura, i nostri risultati hanno dimostrato che l’IC è un'opzione efficace nei pazienti adulti con sordità post-verbale in quanto migliora la disabilità correlata allo stato d’ansia, di tensione o depressione, condizioni che compromettono non solo i rapporti sociali, ma anche la convivenza con il resto dei familiari. L’IC, dunque, rappresenta il modo con cui il paziente torna ad essere vivo e partecipe della sua vita, e dai risultati del nostro studio, anche il suo livello cognitivo ne ha beneficiato migliorando significativamente dopo l’intervento. Un altro obiettivo perseguito nello studio, e che dovrebbe essere sempre uno degli obiettivi da tener presente, è stato quello di attuare una procedura il più possibile atraumatica per le strutture cocleari al fine di preservare l’udito residuo e migliorare ulteriormente l’outcome post-operatorio. Alla luce delle migliori performance uditive post-chirurgiche registrate nei pazienti che presentavano una latenza della V onda inferiore a 4,5 msec, l’EABR, oltre ad essere un’indagine audiologica di indubbio valore, semplice e poco costosa, potrebbe essere usato sistematicamente come biomarker clinico, ovvero come strumento predittivo dell’outcome postoperatorio sia nella popolazione adulta che pediatrica. In futuro, quindi, sarebbe molto interessante proseguire in questa direzione con la ricerca per esempio, delle differenze elettrofisiologiche nei pazienti pediatrici con IC binaurale vs monolaterale, per favorire un follow-up molto più orientato sia per il paziente che per i professionisti del team multidisciplinare. Lo studio dei potenziali evocati uditivi tronco-encefalici permette di ricercare la soglia uditiva ed eventuali sofferenze del nervo VIII, e più in generale, di indagare la funzionalità del sistema uditivo fino alle porzioni sottocorticali e bulbari. Invece, lo studio delle risposte uditive generate ad un livello più alto, ovvero a livello della corteccia cerebrale, è possibile solo con i potenziali uditivi corticali lenti (SVR), i quali, mediante l’analisi delle latenze e delle traiettorie di P1 e N1, consentono una mappatura di funzionamento completa del sistema uditivo centrale. Pertanto, il proseguimento di questo studio, attualmente in fase di raccolta dati, è rappresentato dalla introduzione dei potenziali corticali da IC al fine di studiare le vie uditive ad un livello più alto per identificare il miglior ‘timing’ di esecuzione dell’impianto cocleare in termini di deprivazione uditiva nell’adulto, identificare precocemente i possibili “star patients” e monitorare le performance dell’IC in relazione al possibile decadimento cognitivo età-correlato

Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm: A rare case of gingival lesion with leukaemic presentation

Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm (BPDCN) is a rare haematological malignancy with an aggressive clinical course. It has been recognised as a distinct entity in the WHO 2008 classification of haematolymphoid neoplasm. This disease usually presents with cutaneous involvement as the first manifestation, with subsequent or simultaneous spread to bone marrow and peripheral blood with leukaemic dissemination. Gingival lesion as the first manifestation, in the absence of a cutaneous lesion, is an uncommon presentation of this rare disease. We report a case of an elderly woman, aged 84 years, who presented with a lump on the mandibular gingiva and ipsilateral otalgia without any cutaneous lesion and associated with an highly aggressive and rapid leukaemia. This case is an addition to the handful of those cases of BPDCN which presents without cutaneous involvement, but it is exceedingly rare for clinical features that make it a unique case in the literature

Gingival leiomyosarcoma in a young woman: Case report and literature review

Leiomyosarcoma (LMS) is a rare mesenchymal malignancy, of which 3-10% of cases occur in the head and neck region. We report a 22-year-old woman who was referred to the University Hospital of Siena, Italy, in 2016 with an ostensibly benign asymptomatic lump on the mandibular gingiva. The lesion grew rapidly, causing otalgia in the right ear. An excisional biopsy was performed and primary LMS was diagnosed histologically. Subsequently, the patient underwent radical re-excision of the perilesional mucosa, a partial bone resection and the extraction of four teeth. No recurrences or metastases were detectable at a 20-month follow-up. This report discusses the differential diagnosis of LMS with regards to other benign and malignant lesions and reviews the recent literature on primary and secondary oral LMS. Due to its innocuous clinical featuresâ\u80\u94including its asymptomatic nature and presentation at a young ageâ\u80\u94this aggressive malignancy can go undetected; therefore, an early histopathological diagnosis is crucial