Controlled Heterometallic Composition in Linear Trinuclear [LnCeLn] Lanthanide Molecular Assemblies.

The combination of two different β-diketone ligands facilitates the size-controlled assembly of pure heterometallic [LnLn'Ln] linear compounds thanks to two different coordination sites present in the molecular scaffold. [HoCeHo], [ErCeEr], and [YbCeYb] analogues are presented here and are characterized both in the solid state and in solution, demonstrating the selectivity of this unique method to produce heterometallic 4f molecular entities

Molecular prototypes for spin-based CNOT quantum gates

We show that a chemically engineered structural asymmetry in [Tb2] molecular clusters renders the two weakly coupled Tb3+ spin qubits magnetically inequivalent. The magnetic energy level spectrum of these molecules meets then all conditions needed to realize a universal CNOT quantum gate.Comment: 4 pages, 4 figure

Síndrome de Cockayne: Informe de un caso: revisión de la literatura

El Síndrome de Cockayne (CS) es un desorden genético con un patrón de herencia autosómico recesivo que fue descrito por primera vez en 1936 por Cockayne. Los pacientes con este síndrome presentan detención del crecimiento, talla baja, envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas, fotosensibilidad, retraso en la erupción de los dientes primarios, ausencia congénita de dientes permanentes, macrodoncia parcial, atrofia de los procesos alveolares y caries dental. Puede ser causado por mutación en dos genes, el CKN1 (ERCC8) y el ERCC6, localizados en los cromosomas 5 y 10 respectivamente; originando dos tipos: CS-A que tienen mutación en ERCC8 y CS-B con mutación en ERCC6, este último provoca sensibilidad a la luz ultravioleta, secundaria a una deficiencia en la reparación de DNA. También se ha asociado el síndrome a mutaciones de los genes XPB, XPD y XPG. En el presente reporte se informa de un paciente de 9 años con cuatro meses de edad. En la exploración física se registró talla de 94 cm, peso de 8.6 kg y perímetro cefálico de 42 cm. TA 120/80. Hábito caquéctico, problemas posturales con encorvamiento, así como microcefalia, cara ovalada, ojos hundidos, nariz delgada y afilada, falta de grasa en la cara, más notorio en el tercio medio y orejas grandes que le confieren una apariencia de 'pajarito'. Se observa marcada fotosensibilidad en toda la piel expuesta al sol. Presenta retraso psicomotor y mental. Intrabucalmente se aprecia higiene deficiente, gingivitis, caries cervical, hipoplasia del esmalte, mala posición dentaria de los incisivos laterales superiores e inferiores, y macrodoncia de los dientes centrales superiores, el izquierdo presenta una lesión por caries. Radiográficamente se observa ausencia congénita de los dientes 14, 23, 24 e hipoplasia mandibular. El objetivo de este trabajo es dar a conocer a la comunidad odontológica las características del síndrome de Cockayne a través de un caso clínico.Cockayne's syndrome is a genetic disorder with a recessive autosomal inheritance, described first by Cockayne in 1936. Patients with this syndrome present failure to thrive, short stature, premature aging, neurological alterations, photosensitivity, delayed eruption of the primary teeth, congenitally absent of some permanent teeth, partial macrodontia, atrophy of the alveolar process and caries. It could be caused by two gene mutations, CNK1 (ERCC8) and ERCC6, located on the 5 and 10 chromosomes respectively, causing two variations of Cockayne's syndrome, CS-A, secondary to a ERCC8 mutation and CS-B with ERCC6 mutation, the last one causes hypersensitivity to the ultraviolet light secondary to a DNA repair defect. The syndrome is also associated with mutations of the XPB, XPD and XPG genes. In this report we present a 9 year and 4 month old patient. He had a height of 94 cm, weight of 8.6 Kg, head circumference of 42 cm. and blood pressure of 120/80. Cachectic habitus, kyphosis, microcephaly, oval face, sunken eyes, a thin and beaklike nose, lack of subcutaneous facial fat (especially in the middle of the face), and large ears give the patient a birdlike appearance. It is notorious the photosensitivity in all the sun-exposed skin. The patient also displays delayed psychomotor skills and mental retardation. In the oral cavity we found deficient hygiene, gingivitis, cervical caries, enamel hipoplasia, abnormal position of the upper and inferior lateral incisors, macrodontia of the upper central teeth, the left one presented a caries. In the x-ray we observed congenital absence of 14, 23 and 24 teeth and mandibular hipoplasia. The aim of this review is to show the dentistry community the characteristics of the Cockayne's syndrome by means of a clinical case

Cockayne?s Syndrome : A case report. Literature review

El Síndrome de Cockayne (CS) es un desorden genético con un patrón de herencia autosómico recesivo que fue descrito por primera vez en 1936 por Cockayne. Los pacientes con este síndrome presentan detención del crecimiento, talla baja, envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas, fotosensibilidad, retraso en la erupción de los dientes primarios, ausencia congénita de dientes permanentes, macrodoncia parcial, atrofia de los procesos alveolares y caries dental. Puede ser causado por mutación en dos genes, el CKN1 (ERCC8) y el ERCC6, localizados en los cromosomas 5 y 10 respectivamente; originando dos tipos: CS-A que tienen mutación en ERCC8 y CS-B con mutación en ERCC6, este último provoca sensibilidad a la luz ultravioleta, secundaria a una deficiencia en la reparación de DNA. También se ha asociado el síndrome a mutaciones de los genes XPB, XPD y XPG. En el presente reporte se informa de un paciente de 9 años con cuatro meses de edad. En la exploración física se registró talla de 94 cm, peso de 8.6 kg y perímetro cefálico de 42 cm. TA 120/80. Hábito caquéctico, problemas posturales con encorvamiento, así como microcefalia, cara ovalada, ojos hundidos, nariz delgada y afilada, falta de grasa en la cara, más notorio en el tercio medio y orejas grandes que le confieren una apariencia de ?pajarito?. Se observa marcada fotosensibilidad en toda la piel expuesta al sol. Presenta retraso psicomotor y mental. Intrabucalmente se aprecia higiene deficiente, gingivitis, caries cervical, hipoplasia del esmalte, mala posición dentaria de los incisivos laterales superiores e inferiores, y macrodoncia de los dientes centrales superiores, el izquierdo presenta una lesión por caries. Radiográficamente se observa ausencia congénita de los dientes 14, 23, 24 e hipoplasia mandibular. El objetivo de este trabajo es dar a conocer a la comunidad odontológica las características del síndrome de Cockayne a través de un caso clínico

Oral pathology in a group of Mexican patients with genetic diseases

Dejando de lado la patología infecciosa y traumática, la gran mayoría de las patologías odontológicas, tienen una base genética, en algunas de ellas identificada, en otras no. Para los estomatólogos es de gran importancia conocer las características clínicas y el tipo de alteración que acompañan a los síndromes de etiología genética, para poder ofrecer a los pacientes un tratamiento apropiado y multidisciplinario. Objetivo: Búsqueda intencional y descripción de la patología bucal en pacientes con diversas enfermedades genéticas. Diseño del estudio: Se realizó un estudio observacional y descriptivo reuniendo a 62 pacientes de la consulta de Genética del Instituto Nacional de Rehabilitación durante 4 meses. Se tomaron en cuenta, además de las manifestaciones bucales y la enfermedad genética relacionada a las mismas, el sexo, la edad, la presencia o no de consanguinidad, y endogamia, así como la localización de la manifestación bucal. La mayoría de los pacientes que presentan patología genética no tienen tratamiento curativo, pero sí podrán realizarse otros tratamientos para mejorar su calidad de vida, entre estos se cuentan los diversos tratamientos odontológicos. Resultados: Los padecimientos diagnosticados con mayor frecuencia fueron neuropatías periféricas hereditarias, displasias esqueléticas, malformaciones de miembros y distrofias musculares. Se describieron diversas manifestaciones que fueron registradas y agrupadas de acuerdo a su localización. Conclusiones: En la actualidad se busca conocer la etiología genética de todos los padecimientos para buscar tratamientos específicos y prevenir su aparición, hechos que revolucionarán la práctica médica y la odontológica

Assembling pieces of the centromere epigenetics puzzle

The centromere is a key region for cell division where the kinetochore assembles, recognizes and attaches to microtubules so that each sister chromatid can segregate to each daughter cell. The centromeric chromatin is a unique rigid chromatin state promoted by the presence of the histone H3 variant CENP-A, in which epigenetic histone modifications of both heterochromatin or euchromatin states and associated protein elements are present. Although DNA sequence is not regarded as important for the establishment of centromere chromatin, it has become clear that this structure is formed as a result of a highly regulated epigenetic event that leads to the recruitment and stability of kinetochore proteins. We describe an integrative model for epigenetic processes that conform regional chromatin interactions indispensable for the recruitment and stability of kinetochore proteins. If alterations of these chromatin regions occur, chromosomal instability is promoted, although segregation may still take place

Scoliosis induced by medullary damage: an experimental study in rabbits

To date, there have been no reports of experiments designed to induce scoliosis by direct damage of different areas of the spinal cord. In a series of rabbits with medullary damage, the authors attempted selectively to interrupt the pathways that mediate proprioceptive input. Unilateral lesion of the dorsal column and posterior horn of the spinal cord was performed using three different techniques: coagulation with laser, stereotaxic microcoagulation, and longitudinal electrocoagulation. Of 32 operated rabbits, 17 developed scoliosis, exhibiting clear pathologic damage of the spinal cord. Electrophysiologic study, including EMG and analysis of the tonic -- vibratory reflex, was performed on 10 rabbits with medullary damage (scoliotic and non-scoliotic) and 12 matched controls. The data suggest disturbance of the sensory afferences that control the postural tone and consequent muscular imbalance, expressed as reduced activity in the muscles of the convex side. This work supports the view that loss of proprioceptive neural impulses caused by medullary damage can induce scoliosi

Medida de autocontrol motor en tiradores de esgrima mediante el Tapping Test

El Tapping Test es una prueba neurológica habitual en las evaluaciones de los equipos nacionales de Cuba. Nuestro objetivo fue medir el autocontrol motor con esta prueba y su respuesta psicofisiológica en deportistas de la selección nacional de esgrima de Cuba. Comparando dos versiones del Tapping Test: modo 1 (habitual de lápiz-papel) y modo 2 (versión propuesta ejecutando acción técnica con el arma). Fueron 12 participantes (Medad = 22.19 años, DE = 3.50 años). Se utilizó un equipo de registro psicofisiológico inalámbrico (Biofeedback 2000). Los resultados, indican un autocontrol motor, siendo el modo 1 significativo F(1,10) = 44.29, p < .001; ya que la cantidad de toques o golpes fueron coherentes de acuerdo al ritmo de ejecución. El modo 2 tuvo una motilidad o aceleración significativa en las diferentes fases de la prueba F(1.58,15.8) = 8.14, p = .006, además mostró un mayor nivel de activación psicofisiológica. Este grupo de esgrimistas de alto nivel a pesar del incremento en la activación mostraron un autocontrol motor, ya que controlaron su movimiento de acuerdo al ritmo que se pedía (modo 1).The Tapping Test is a common neurological means of evaluating Cuba's national teams. Our objective was to assess self-control of motor abilities and the athletes' psychophysiological response by comparing two versions of the tapping test: mode 1 (normal pencil and paper) and mode 2 (technical action with the épée). The participants were made up of 12 athletes from the Cuban National Fencing Team (Mage = 22.19 years, SD = 3.50 years). We used wireless psychophysiological recording equipment (Biofeedback 2000). The results show self-control of motor abilities, mode 1 being significant F(1,10) = 44.29, p < .001 as the number of touches or hits was consistent with the execution rate. Mode 2 showed a motility or significant acceleration in the different phases of the test F(1.586, 15.85) = 8146, p = .006, plus a higher level of psychophysiological activation. This high-ranking group of fencers demonstrated self-control of their motor abilities despite increased activation, controlling their movements to match the requested pace (mode 1)

Análisis termográfico para un protocolo de investigación en hipnotermia

Se presenta en este trabajo el método utilizado y los resultados que demuestran experimentalmente que es posible mediante técnicas de hipnosis, que un ser humano aumente de manera focalizada su temperatura corporal; para esto se ha utilizado la instrumentación científica adecuada para este propósito, en este caso el uso de la fotografía termográfica y el análisis estadístico de los datos obtenidos, todo lo anterior dentro del marco del proyecto de investigación titulado “ELEVACIÓN DE LA TEMPERATURA CORPORAL CUTÁNEA MEDIANTE LA HIPNOSIS - ESTUDIO PILOTO” que desarrolla el grupo de electrofisiología del departamento de física de manera interdisciplinaria con médicos especialistas de la Universidad Tecnológica de Pereira y de la Universidad Libre de Cali quienes cofinancian este proyecto