Phenotypic spectrum of fetal Smith-Lemli-Opitz syndrome.

International audienceThe Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive multiple congenital malformation syndrome caused by dehydrocholesterol reductase deficiency. The diagnosis is confirmed by high 7- and secondarily 8-dehydrocholesterol levels in plasma and tissues and/or by detection of biallelic mutations in the DHCR7 gene. The phenotypic spectrum of SLOS is broad, ranging from a mild phenotype combining subtle physical anomalies with behavioral and learning problems, to a perinatally lethal multiple malformations syndrome. The fetal phenotype of SLOS has been poorly described in the literature. We report a series of 10 fetuses with molecularly proven SLOS. Even in young fetuses, the facial dysmorphism appears characteristic. Genital abnormalities are rare in 46,XX subjects. Gonadal differentiation appears histologically normal and in agreement with the chromosomal sex, contrary to what has been previously stated. We observed some previously unreported anomalies: ulnar hypoplasia, vertebral segmentation anomalies, congenital pulmonary adenomatoid malformation, fused lungs, gastroschisis, holomyelia and hypothalamic hamartoma. This latter malformation proves that SLOS phenotypically overlaps with Pallister-Hall syndrome which remains clinically a major differential diagnosis of SLOS

Prenatal MR diagnosis of a thick corpus callosum

Fetal sonography revealed cerebral, facial, and genitourinary abnormalities, prompting MR at 33 weeks' gestational age. Cerebral MR confirmed a thickened corpus callosum and showed open sylvian fissures, abnormal gyri in the frontal lobes, and presumed neuronal heterotopias. An abortion was performed at 34 weeks' gestational age, and pathologic findings corresponded well to the MR manifestations.SCOPUS: ar.jinfo:eu-repo/semantics/publishe

Cell length instead of cell number becomes the predominant factor contributing to hypocotyl length genotypic differences under abiotic stress in Medicago truncatula

Hypocotyl elongation in the dark is a crucial process to ensure seedling emergence. It relies both on the cell number and cell length. The contribution of these two factors to the maximal hypocotyl length and the impact of environmental conditions on this contribution are not known. This is surprising considering the agronomic and economical importance of seedling emergence in crop establishment. Using 14 genotypes from a nested core collection representing Medicago truncatula (barrel medic) natural variation, we investigated how epidermal cell number and cell length contribute to hypocotyl length under optimal, low temperature (8°C) and water deficit (−0.50 MPa) conditions. Both cell number and length vary according to genotypes and contribute to maximal hypocotyl length differences between genotypes. This contribution, however, depends on growth conditions. Cell number is the major contributor under optimal conditions (60%) whereas cell length becomes the major determinant under stress. Maximal hypocotyl length is correlated with hypocotyl elongation rate under both stresses but not under optimal condition, revealing contrasted genotypes for cell elongation capacity under stress. To identify the genetic regulators determining cell number and cell length, quantitative trait loci (QTLs) were detected using a recombinant inbred lines population exhibiting segregation in maximal hypocotyl length. Two QTLs controlling cell number and three QTLs controlling cell length at low temperature were detected. One QTL for cell number and two for cell length were found to be associated with hypocotyl length under low temperature. This study provides new information to improve seedling emergence under abiotic stress

Characterizing the peritumoral brain zone in glioblastoma: a multidisciplinary analysis.

International audienc

Hints for control of infection in unique extrahepatic vertebral alveolar echinococcosis.

International audienceThe prognosis of vertebral alveolar echinococcosis (AE) is poor. We report on the unique outcome of a patient with preexisting liver cirrhosis, in whom a diagnosis of vertebral AE was established on vertebral histopathology (D4 corporectomy in 2010 for paraplegia). Therapeutic drug monitoring of albendazole (ABZ) showed that a low dosage was appropriate. The patient recovered and ABZ withdrawal was decided in 2014, with no relapse 18 months later. In this patient, infection was purely or mainly localized in the dorsal spine, and this may have been favored by liver cirrhosis. A longer follow-up is, however, needed to confirm cure

Escalles « Mont d'Hubert » (Pas-de-Calais) : premiers résultats de la fouille de l'enceinte du Néolithique moyen II implantée sur le littoral de la Mer du Nord

International audienceLe site est implanté au sommet du Mont d’Hubert (Escalles, Pas-de-Calais), à moins d’un kilomètre en retrait du Cap Blanc-Nez qui forme la retombée crayeuse nord-occidentale de l’Artois. Le Mont d’Hubert, avec ses 150 m d’altitude, occupe une position dominante et offre un large panorama sur la Mer du Nord et le détroit du Pas-de-Calais, les côtes anglaises et les plaines environnantes. Occupé du Néolithique moyen I à la fin de l’âge du Bronze, l’installation principale concerne une enceinte datée du Néolithique moyen II. Elle se caractérise par le creusement d’un unique fossé barrant le Mont là où il s’élargit, enserrant ainsi un espace interne estimé à 4.5 ha et limité par le versant occidental le plus abruptde cet éperon crayeux. Une dizaine de fosses occupent l’aire interne dont deux comportent des restes d’animaux sauvages et domestiques mis en scène. Le mobilier très abondant et diversifié provient essentiellement du comblement du fossé d’enceinte. La nature et les quantités de vestigesdépassent de toute évidence les besoins d’une occupation strictement domestique. Ces nouvelles données permettent de s’interroger sur l’exploitation et le contrôle d’un territoire riche en ressources naturelles notamment lithiques et marines, sur les stratégies alimentaires, sur la signification de restes d’ossements humains rejetés dans le fossé d’enceinte qui portent de nombreuses traces de fracturation et de découpe, sur l’attribution culturelle de ce site et sur son rôle dans les relations transmanche au Néolithique

Escalles « Mont d'Hubert » (Pas-de-Calais) : premiers résultats de la fouille de l'enceinte du Néolithique moyen II implantée sur le littoral de la Mer du Nord

International audienceLe site est implanté au sommet du Mont d’Hubert (Escalles, Pas-de-Calais), à moins d’un kilomètre en retrait du Cap Blanc-Nez qui forme la retombée crayeuse nord-occidentale de l’Artois. Le Mont d’Hubert, avec ses 150 m d’altitude, occupe une position dominante et offre un large panorama sur la Mer du Nord et le détroit du Pas-de-Calais, les côtes anglaises et les plaines environnantes. Occupé du Néolithique moyen I à la fin de l’âge du Bronze, l’installation principale concerne une enceinte datée du Néolithique moyen II. Elle se caractérise par le creusement d’un unique fossé barrant le Mont là où il s’élargit, enserrant ainsi un espace interne estimé à 4.5 ha et limité par le versant occidental le plus abruptde cet éperon crayeux. Une dizaine de fosses occupent l’aire interne dont deux comportent des restes d’animaux sauvages et domestiques mis en scène. Le mobilier très abondant et diversifié provient essentiellement du comblement du fossé d’enceinte. La nature et les quantités de vestigesdépassent de toute évidence les besoins d’une occupation strictement domestique. Ces nouvelles données permettent de s’interroger sur l’exploitation et le contrôle d’un territoire riche en ressources naturelles notamment lithiques et marines, sur les stratégies alimentaires, sur la signification de restes d’ossements humains rejetés dans le fossé d’enceinte qui portent de nombreuses traces de fracturation et de découpe, sur l’attribution culturelle de ce site et sur son rôle dans les relations transmanche au Néolithique

Escalles « Mont d'Hubert » (Pas-de-Calais) : premiers résultats de la fouille de l'enceinte du Néolithique moyen II implantée sur le littoral de la Mer du Nord

International audienceLe site est implanté au sommet du Mont d’Hubert (Escalles, Pas-de-Calais), à moins d’un kilomètre en retrait du Cap Blanc-Nez qui forme la retombée crayeuse nord-occidentale de l’Artois. Le Mont d’Hubert, avec ses 150 m d’altitude, occupe une position dominante et offre un large panorama sur la Mer du Nord et le détroit du Pas-de-Calais, les côtes anglaises et les plaines environnantes. Occupé du Néolithique moyen I à la fin de l’âge du Bronze, l’installation principale concerne une enceinte datée du Néolithique moyen II. Elle se caractérise par le creusement d’un unique fossé barrant le Mont là où il s’élargit, enserrant ainsi un espace interne estimé à 4.5 ha et limité par le versant occidental le plus abruptde cet éperon crayeux. Une dizaine de fosses occupent l’aire interne dont deux comportent des restes d’animaux sauvages et domestiques mis en scène. Le mobilier très abondant et diversifié provient essentiellement du comblement du fossé d’enceinte. La nature et les quantités de vestigesdépassent de toute évidence les besoins d’une occupation strictement domestique. Ces nouvelles données permettent de s’interroger sur l’exploitation et le contrôle d’un territoire riche en ressources naturelles notamment lithiques et marines, sur les stratégies alimentaires, sur la signification de restes d’ossements humains rejetés dans le fossé d’enceinte qui portent de nombreuses traces de fracturation et de découpe, sur l’attribution culturelle de ce site et sur son rôle dans les relations transmanche au Néolithique