The inference of gene trees with species trees

Molecular phylogeny has focused mainly on improving models for the reconstruction of gene trees based on sequence alignments. Yet, most phylogeneticists seek to reveal the history of species. Although the histories of genes and species are tightly linked, they are seldom identical, because genes duplicate, are lost or horizontally transferred, and because alleles can co-exist in populations for periods that may span several speciation events. Building models describing the relationship between gene and species trees can thus improve the reconstruction of gene trees when a species tree is known, and vice-versa. Several approaches have been proposed to solve the problem in one direction or the other, but in general neither gene trees nor species trees are known. Only a few studies have attempted to jointly infer gene trees and species trees. In this article we review the various models that have been used to describe the relationship between gene trees and species trees. These models account for gene duplication and loss, transfer or incomplete lineage sorting. Some of them consider several types of events together, but none exists currently that considers the full repertoire of processes that generate gene trees along the species tree. Simulations as well as empirical studies on genomic data show that combining gene tree-species tree models with models of sequence evolution improves gene tree reconstruction. In turn, these better gene trees provide a better basis for studying genome evolution or reconstructing ancestral chromosomes and ancestral gene sequences. We predict that gene tree-species tree methods that can deal with genomic data sets will be instrumental to advancing our understanding of genomic evolution.Comment: Review article in relation to the "Mathematical and Computational Evolutionary Biology" conference, Montpellier, 201

The inference of gene trees with species trees.

This article reviews the various models that have been used to describe the relationships between gene trees and species trees. Molecular phylogeny has focused mainly on improving models for the reconstruction of gene trees based on sequence alignments. Yet, most phylogeneticists seek to reveal the history of species. Although the histories of genes and species are tightly linked, they are seldom identical, because genes duplicate, are lost or horizontally transferred, and because alleles can coexist in populations for periods that may span several speciation events. Building models describing the relationship between gene and species trees can thus improve the reconstruction of gene trees when a species tree is known, and vice versa. Several approaches have been proposed to solve the problem in one direction or the other, but in general neither gene trees nor species trees are known. Only a few studies have attempted to jointly infer gene trees and species trees. These models account for gene duplication and loss, transfer or incomplete lineage sorting. Some of them consider several types of events together, but none exists currently that considers the full repertoire of processes that generate gene trees along the species tree. Simulations as well as empirical studies on genomic data show that combining gene tree-species tree models with models of sequence evolution improves gene tree reconstruction. In turn, these better gene trees provide a more reliable basis for studying genome evolution or reconstructing ancestral chromosomes and ancestral gene sequences. We predict that gene tree-species tree methods that can deal with genomic data sets will be instrumental to advancing our understanding of genomic evolution

Automatic Loanword Identification Using Tree Reconciliation

Die Verwendung von computerbasierten Methoden in der Historischen Linguistik stieg in den letzten Jahren stetig an. Phylogenetische Methoden, welche zur Bestimmung der Evolutionsgeschichte und Verwandtschaftsgraden zwischen Organismen entwickelt wurden, erhielten Einzug in die Historische Linguistik. Die Verfügbarkeit von maschinenlesbaren Daten förderten deren Anpassung und Weiterentwicklung. Während einige Algorithmen zur Rekonstruktion der sprachlichen Evolutionsgeschichte übernommen wurden, wurde den Methoden für horizontalen Transfer kaum Beachtung geschenkt. Angelehnt an die Parallele zwischen horizontalem Gentransfer und Entlehnung, werden in dieser Arbeit phylogenetische Methoden zur Erkennung von horizontalem Gentransfer für die Identifikation von Lehnwörtern verwendet. Die Algorithmen für horizontalen Gentransfer basieren auf dem Vergleich zweier phylogenetischer Bäume. In der Linguistik bildet der Sprachbaum die Sprachgeschichte ab, während ein Konzeptbaum die Evolutionsgeschichte einzelner Wörter repräsentiert. Die Rekonstruktion eines Sprachbaumes ist wissenschaftlich fundiert, wohingegen die Rekonstruktion von Konzeptbäumen bisher wenig erforscht wurde. Eine erhebliche Innovation dieser Arbeit ist die Einführung verschiedener Methoden zur Rekonstruktion von stabilen Konzeptbäumen. Da die Algorithmen zur Erkennung von horizontalem Transfer auf einem Baumvergleich basieren, deuten die Unterschiede zwischen einem Sprachbaum und einem Konzeptbaum auf Lehnwörter innerhalb der Daten hin. Daher wird sowohl die Methodik, als auch ein geeigneter Algorithmus in einem linguistischen Kontext eingeführt. Die Ergebnisse der Lehnworterkennung werden mithilfe eines neu entwickelten Goldstandards evaluiert und mit drei weiteren Algorithmen aus der Historischen Computerlinguistik verglichen. Ziel der Arbeit ist zu erläutern, inwieweit Algorithmen basierend auf dem Vergleich zweier Bäume für die automatische Lehnworterkennung verwendet und in welchem Umfang Lehnwörter erfolgreich innerhalb der Daten bestimmt werden können. Die Identifikation von Lehnwörtern trägt zu einem tieferen Verständnis von Sprachkontakt und den unterschiedlichen Arten von Lehnwörtern bei. Daher ist die Adaption von phylogenetischen Methoden nicht nur lohnenswert für die Bestimmungen von Entlehnungen, sondern dient auch als Basis für weitere, detailliertere Analysen auf den Gebieten der automatischen Lehnworterkennung und Kontaktlinguistik.The use of computational methods in historical linguistics increased during the last years. Phylogenetic methods, which explore the evolutionary history and relationships among organisms, found their way into historical linguistics. The availability of machine-readable data accelerated their adaptation and development. While some methods addressing the evolution of languages are integrated into linguistics, scarcely any attention has been paid to methods analyzing horizontal transmission. Inspired by the parallel between horizontal gene transfer and borrowing, this thesis aims at adapting horizontal transfer methods into computational historical linguistics to identify borrowing scenarios along with the transferred loanwords. Computational methods modeling horizontal transfer are based on the framework of tree reconciliation. The methods attempt to detect horizontal transfer by fitting the evolutionary history of words to the evolution of their corresponding languages, both represented in phylogenetic trees. The discordance between the two evolutionary scenarios indicates the influence of loanwords due to language contact. The tree reconciliation framework is introduced in a linguistic setting along with an appropriate algorithm, which is applied to linguistic trees to detect loanwords. While the reconstruction of language trees is scientifically substantiated, little research has so far be done on the reconstruction of concept trees, representing the words’ histories. One major innovation of this thesis is the introduction of various methods to reconstruct reliable concept trees and determine their stability in order to achieve reasonable results in terms of loanword detection. The results of the tree reconciliation are evaluated against a newly developed gold standard and compared to three methods established for the task of language contact detection in computational historical linguistics. The main aim of this thesis is to clarify the purpose of tree reconciliation methods in linguistics. The following analyses should give insights to which degree the direct transfer of phylogenetic methods into the field of linguistics is fruitful and can be used to discover borrowings along with the transferred loanwords. The identification of loanwords is a first step into the direction of a deeper understanding of contact scenarios and possible types of loanwords present in linguistic data. The adaptation of phylogenetic methods is not only worthwhile to shed light on detailed horizontal transmissions, but serves as basis for further, more detailed analyses in the field of contact linguistics

Algorithms, load balancing strategies, and dynamic kernels for large-scale phylogenetic tree inference under Maximum Likelihood

Phylogenetik, die Analyse der evolutionären Beziehungen zwischen biologischen Einheiten, spielt eine wesentliche Rolle in der biologischen und medizinischen Forschung. Ihre Anwendungen reichen von der Beantwortung grundlegender Fragen, wie der nach dem Ursprungs des Lebens, bis hin zur Lösung praktischer Probleme, wie der Verfolgung von Pandemien in Echtzeit. Heutzutage werden Phylogenetische Bäume typischerweise anhand molekularer Daten über wahrscheinlichkeitsbasierte Methoden berechnet. Diese Verfahren suchen nach demjenigen Stammbaum, welcher eine Likelihood-basierte Bewertungsfunktion unter einem gegebenen stochastischen Modell der Sequenzevolution maximiert. Die vorliegende Arbeit konzentriert sich auf die Inferenz Phylogenetischer Bäume von Arten sowie Genen. Arten entwickeln sich durch Artbildungs- und Aussterbeereignisse. Gene entwickeln sich durch Ereignisse wie Genduplikation, Genverlust und horizontalen Gentransfer. Beide Ausprägungen der Evolution hängen miteinander zusammen, da Gene zu Arten gehören und sich innerhalb des Genoms der Arten entwickeln. Man kann Modelle der Gen-Evolution einsetzen, welche diesen Zusammenhang zwischen der Evolutionsgeschichte von Arten und Genen berücksichtigen, um die Genauigkeit phylogenetischer Baumsuchen zu verbessern. Die klassischen Methoden der phylogenetischen Inferenz ignorieren diese Phänomene und basieren ausschlie\ss lich auf Modellen der Sequenz-Evolution. Darüber hinaus sind aktuelle Maximum-Likelihood-Verfahren rechenaufwendig. Dies stellt eine große Herausforderung dar, zumal aufgrund der Fortschritte in der Sequenzierungstechnologie immer mehr molekulare Daten verfügbar werden und somit die verfügbare Datenmenge drastisch anwächst. Um diese Datenlawine zu bewältigen, benötigt die biologische Forschung dringend Werkzeuge, welche schnellere Algorithmen sowie effiziente parallele Implementierungen zur Verfügung stellen. In dieser Arbeit entwickle ich neue Maximum-Likelihood Methoden, welche auf einer expliziten Modellierung der gemeinsamen Evolutionsgeschichte von Arten und Genen basieren, um genauere phylogenetische Bäume abzuleiten. Außerdem implementiere ich neue Heuristiken und spezifische Parallelisierungsschemata um den Inferenzprozess zu beschleunigen. Mein erstes Projekt, ParGenes, ist eine parallele Softwarepipeline zum Ableiten von Genstammbäumen aus einer Menge genspezifischer Multipler Sequenzalignments. Für jedes Eingabealignment bestimmt ParGenes zunächst das am besten geeignete Modell der Sequenzevolution und sucht anschließend nach dem Genstammbaum mit der höchsten Likelihood unter diesem Modell. Dies erfolgt anhand von Methoden, welche dem aktuellen Stand der Wissenschaft entsprechen, parallel ausgeführt werden können und sich einer neuartigen Lastverteilungsstrategie bedienen. Mein zweites Projekt, SpeciesRax, ist eine Methode zum Ableiten eines gewurzelten Artenbaums aus einer Menge entsprechender ungewurzelter Genstammbäume. Berücksichtigt wird die Evolution eines Gens unter Genduplikation, Genverlust und horizontalem Gentransfer. SpeciesRax sucht den gewurzelten Artenbaum, der die Likelihood-basierte Bewertungsfunktion unter diesem Modell maximiert. Darüber hinaus führe ich eine neue Methode zur Berechnung von Konfidenzwerten auf den Kanten des resultierenden Artenbaumes ein und eine weitere Methode zur Schätzung der Kantenlängen des Artenbaumes. Mein drittes Projekt, GeneRax, ist eine neuartige Maximum-Likelihood-Methode zur Inferenz von Genstammbäumen. GeneRax liest als Eingabe einen gewurzelten Artenbaum sowie eine Menge genspezifischer Multipler Sequenz-Alignments und berechnet als Ausgabe einen Genstammbaum pro Eingabealignment. Dazu führe ich die sogenannte Joint Likelihood-Funktion ein, welche ein Modell der Sequenzevolution mit einem Modell der Genevolution kombiniert. Darüber hinaus kann GeneRax die Abfolge von Genduplikationen, Genverlusten und horizontalen Gentransfers abschätzen, die entlang des Eingabeartenbaums aufgetreten sind

Fungal phylogenomics.A global analysis of fungal genomes and their evolution

Fungi is the eukaryotic group with a largest amount of completely sequenced species and therefore it is particularly well suited for comparative genomics analyses. A species tree is often an important part of phylogenomics analysis. Concern about its reliability led us to design several methods by which we could identify nodes in the species tree that were poorly supported by a whole phylome. We determined that the species tree was mostly well supported but some nodes showed large discrepancies to most genes.These results could partly be attributed to evolutionary events that result in topological changes in gene trees. Our analyses have shown that HGT plays an important role in fungal evolution. Gene duplications followed by differential loss are also often the cause of incongruence. The OXPHOS pathway, despite being formed by multi-protein complexes, has been affected by this process at similar levels than the rest of the genome.Els fongs són el grup d'espècies eucariotes amb un major nombre de genomes completament seqüenciats. Per això són un grup ideal on aplicar tècniques filogenòmiques. L'arbre de les espècies és un punt clau en molts anàlisis filogenòmics i com a tal necessitem saber si és fiable. Hem dissenyat diferents mesures que aprofiten la informació d'un filoma per identificar aquells punts en l'arbre de les especies que no estan ben suportats. Les discrepàncies que hem trobat poden ser degudes a successos evolutius (transferència horitzontal, duplicacions,...). Hem demostrat que la transferència horitzontal juga un paper important en l'evolució de fongs. També hem estudiat els efectes de duplicacions en l'evolució de la via metabòlica de la fosforilació oxidativa.Podem concloure que l'arbre de les especies és majoritàriament robust, però que necessitem ser capaços d'identificar nodes subjectes a variacions. Successos evolutius poden ser la causa de les discrepàncies observades en els arbres gènics

Multilocus phylogeny and systematics of Iberian endemic Squalius (Actinopterygii, Leuciscidae)

Inferring the evolutionary history of a group of species can be challenging given the many factors involved. In recent years, the increased availability of sequences of multiple genes per species has spurred the development of new methodologies to analyse multilocus data sets. Two approaches that analyse such data are concatenated supermatrix and coalescent-based species-tree analyses. In this study, we used both of these methods to infer the phylogenetic relationships of Iberian species of the genus Squalius from one mitochondrial and six nuclear genes. We found mitonuclear discordance in the phylogenetic relationships of the group. According to the mitochondrial gene analysis, all species were recovered as monophyletic except S. pyrenaicus; besides, in the concatenated supermatrix analysis of the nuclear markers, this species resolved as polyphyletic with three divergent evolutionary lineages. The coalescent-based nuclear species-tree analysis rendered a well-resolved phylogeny compared with the supermatrix analysis, which was unable to discern between S. carolitertii, S. castellanus and one of the evolutionary lineages of S. pyrenaicus. This result is likely due to the better integration of population uncertainty in the coalescent approach. Furthermore, Bayesian multilocus species delimitation analyses based on a BPP approach strongly supported the distinct nuclear lineages as different species. Nevertheless, the supermatrix analysis was able to obtain well-supported relationships in the divergent lineages with low numbers of individuals. Our study highlights the usefulness of different analytical methodologies to obtain a more complete picture of the evolutionary history of taxa, especially when discordant patterns among genes are found.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Résurrection du passé à l’aide de modèles hétérogènes d’évolution des séquences protéiques

The molecular reconstruction and resurrection of ancestral proteins is the major issue tackled in this thesis manuscript. While fossil molecular data are almost nonexistent, phylogenetic methods allow to estimate what were the most likely ancestral protein sequences along a phylogenetic tree describing the relationships between extant sequences. With these ancestral sequences, several biological hypotheses can be tested, from the evolution of protein function to the inference of ancient environments in which the ancestors were adatapted. These probabilistic estimations of ancestral sequences depend on substitution models giving the different probabilities of substitution between all pairs of amino acids. Classicaly, substitution models assume in a simplistic way that the evolutionary process remains homogeneous (constant) among sites of the multiple sequence alignment or between lineages. During the last decade, several methodological improvements were realised, with the description of substitution models allowing to account for the heterogeneity of the process among sites and in time. During my thesis, I developed new heterogeneous substitution models in Maximum Likelihood that were proved to better fit the data than any other homogeneous or heterogeneous models. I also demonstrated their better performance regarding the accuracy of ancestral sequence reconstruction. With the use of these models to reconstruct or resurrect ancestral proteins, my coworkers and I showed the adapation to temperature is a major determinant of evolutionary rates in Archaea. Furthermore, we also deciphed the nature of the phylogenetic signal informing substitution models to infer a non-parsimonious scenario for the adaptation to temperature during early Life on Earth, with a non-hyperthermophilic last universal common ancestor living at lower temperatures than its two descendants. Finally, we showed that the use of heterogeneous models allow to improve the functionality of resurrected proteins, opening the way to a better understanding of evolutionary mechanisms acting on biological sequencesLa reconstruction et la résurrection moléculaire de protéines ancestrales est au coeur de cette thèse. Alors que les données moléculaires fossiles sont quasi inexistantes, il est possible d'estimer quelles étaient les séquences ancestrales les plus probables le long d'un arbre phylogénétique décrivant les relations de parentés entre séquences actuelles. Avoir accès à ces séquences ancestrales permet alors de tester de nombreuses hypothèses biologiques, de la fonction des protéines ancestrales à l'adaptation des organismes à leur environnement. Cependant, ces inférences probabilistes de séquences ancestrales sont dépendantes de modèles de substitution fournissant les probabilités de changements entre acides aminés. Ces dernières années ont vu le développement de nouveaux modèles de substitutions d'acides aminés, permettant de mieux prendre en compte les phénomènes biologiques agissant sur l'évolution des séquences protéiques. Classiquement, les modèles supposent que le processus évolutif est à la fois le même pour tous les sites d'un alignement protéique et qu'il est resté constant au cours du temps lors de l'évolution des lignées. On parle alors de modèle homogène en temps et en sites. Les modèles récents, dits hétérogènes, ont alors permis de lever ces contraintes en permettant aux sites et/ou aux lignées d'évoluer selon différents processus. Durant cette thèse, de nouveaux modèles hétérogènes en temps et sites ont été développés en Maximum de Vraisemblance. Il a notamment été montré qu'ils permettent d'améliorer considérablement l'ajustement aux données et donc de mieux prendre en compte les phénomènes régissant l'évolution des séquences protéiques afin d'estimer de meilleurs séquences ancestrales. A l'aide de ces modèles et de reconstruction ou résurrection de protéines ancestrales en laboratoire, il a été montré que l'adaptation à la température est un déterminant majeur de la variation des taux évolutifs entre lignées d'Archées. De même, en appliquant ces modèles hétérogènes le long de l'arbre universel du vivant, il a été possible de mieux comprendre la nature du signal évolutif informant de manière non-parcimonieuse un ancêtre universel vivant à plus basse température que ses deux descendants, à savoir les ancêtres bactériens et archéens. Enfin, il a été montré que l'utilisation de tels modèles pouvait permettre d'améliorer la fonctionnalité des protéines ancestrales ressuscitées en laboratoire, ouvrant la voie à une meilleure compréhension des mécanismes évolutifs agissant sur les séquences biologique