Colestasis intrahepática como manifestación inicial de amiloidosis sistémica de cadenas ligeras (AL)

Light-chain (AL) amyloidosis is a rare systemic disorder characterized by the extracellular deposit of misfolded monoclonal immunoglobulins, which can affect multiple organs. We report an unusual case of AL amyloidosis presenting with initial hepatic involvement, diagnosed through liver biopsy that confirmed κ-type AL amyloidosis. Early recognition allowed initiation of tailored therapy with daratumumab and dexamethasone, resulting in a favorable clinical outcome. This case underscores the significance of timely diagnosis in hepatic amyloidosis, enabling improved prognosis and optimized therapeutic options.La amiloidosis de cadenas ligeras (AL) es una enfermedad sistémica poco frecuente causada por el depósito extracelular de inmunoglobulinas monoclonales mal plegadas, que puede comprometer diversos órganos. Presentamos el caso de un paciente con una forma inusual de amiloidosis AL con afectación hepática inicial, diagnosticada mediante biopsia hepática que confirmó amiloidosis AL tipo κ. El reconocimiento oportuno permitió iniciar un tratamiento adaptado con daratumumab y dexametasona, logrando una evolución clínica favorable. Este caso destaca la importancia del diagnóstico temprano en la amiloidosis hepática para mejorar el pronóstico y optimizar las opciones terapéuticas

Síndrome de anticoagulante lúpico-hipoprotrombinemia (SAL-HPT): la paradoja fisiopatológica entre el sangrado y la trombosis en el perfil triple positivo de anticuerpos antifosfolípidos y el lupus eritematoso sistémico

The lupus anticoagulant–hypoprothrombinemia syndrome (LAHPS) is a rare entity associated with autoimmune diseases. It may present hemorrhage without a concomitant reduction in thrombotic risk. We report the case of a young male with bleeding as the initial manifestation, associated with systemic lupus erythematosus and triple positive antiphospholipid antibodies profile conferring a high risk of thrombosis. This case posed a therapeutic challenge due to the paradoxical coexistence of hemorrhage and thrombosis. We discuss here medical management in the setting of bleeding, underlying immunologic activity, and the mechanisms responsible for alterations in coagulation times and factor activity.El síndrome de anticoagulante lúpico-hipoprotrombinemia (SAL-HPT) es una entidad rara asociada a enfermedades autoinmunes y puede presentarse como hemorragia sin disminución del riesgo de trombosis. Presentamos el caso de un hombre joven con hemorragia como manifestación inicial  asociado a lupus eritematoso sistémico (LES) y perfil de anticuerpos antifosfolípidos triple positivo con riesgo alto de trombosis. Discutimos aquí sobre el manejo médico ante el sangrado y el riesgo de trombosis, la actividad inmunológica y los mecanismos causantes de las alteraciones en los tiempos y la actividad de factores de la coagulación

No toda anuria es un globo vesical

Acute renal artery occlusion secondary to thromboembolism is a rare event, and its diagnosis is complex due to the nonspecificity of the symptoms. We present the case of an 83-year-old woman brought to the emergency room due to vomiting, no food intake, and oligoanuria for two days. Due to the clinical suspicion of a possible vascular origin, a CT angiography was performed, which revealed the aortic thrombus, which allowed successful endovascular therapies to be performed in the following hours. In this case, we highlight the importance of early diagnosis of this entity, since it is a disease with a time-dependent prognosis.La oclusión arterial renal aguda secundaria a tromboembolismo es un evento raro, y su diagnóstico es complejo debido a la inespecificidad de los síntomas. Presentamos el caso de una mujer de 83 años traída a Urgencias por vómitos, nula ingesta y oligoanuria de dos días de evolución. Gracias a la sospecha clínica de un posible origen vascular, se le realizó un angioTAC que objetivó el trombo aórtico, lo que permitió realizarle terapias endovasculares exitosas en las próximas horas. En este caso destacamos la importancia del diagnóstico precoz de esta entidad por tratarse de una enfermedad con pronóstico tiempo-dependiente

Síndrome de Kartagener, a propósito de un caso clínico. Revisión de la bibliografía

Primary ciliary dyskinesia (PCD) encompasses a group of disorders characterized by ciliary dysfunction, leading to chronic respiratory symptoms, bronchiectasis, among others. Diagnosis is based on clinical presentation, functional tests and genetic testing, with the latter being the confirmatory method. Although there is no cure, treatment aims to improve quality of life through physiotherapy, antibiotics, and inhalation therapy. We present the case of a woman with recurrent respiratory infections, initially diagnosed with cystic fibrosis. During adolescence, PCD was investigated, revealing a genetic mutation and situs inversus, thus confirming the diagnosis.La discinesia ciliar primaria (DCP) es un grupo de enfermedades poco frecuente y genéticamente heterogéneo que incluye más de 50 genes, caracterizado por la disfunción ciliar, y generando síntomas respiratorios crónicos, bronquiectasias entre otros. El diagnóstico se basa en la clínica, pruebas funcionales y genéticas, siendo este último el método confirmatorio. Si bien no existe cura, el tratamiento busca mejorar la calidad de vida mediante fisioterapia, antibióticos y terapia inhalada. Exponemos el caso de una mujer con cuadro de infección respiratoria a repetición, con diagnóstico inicial de fibrosis quística. Durante la adolescencia se investiga DCP con mutación genética más situs inversus por lo que se confirma diagnóstico

Emergencias respiratorias en pacientes neurológicos: reconociendo el edema pulmonar neurogénico

Neurogenic acute pulmonary edema is a rare type of pulmonary edema that occurs following central nervous system injury. We present the case of a 24-year-old woman admitted due to acute respiratory failure and decreased level of consciousness after experiencing an epileptic seizure. We review the main causes of this condition, along with its etiopathogenesis and possible differential diagnoses, emphasizing key aspects for early diagnosis and effective treatment of this rare but potentially life-threatening disease.El edema agudo de pulmón neurogénico es un tipo poco frecuente de edema pulmonar de presentación tras una lesión del sistema nervioso central. Presentamos el caso de una mujer de 24 años que ingresa por insuficiencia respiratoria aguda y bajo nivel de conciencia tras padecer una crisis epiléptica y revisamos las principales causas de esta enfermedad, así como su etiopatogenia y posibles diagnósticos diferenciales, haciendo énfasis en las claves para un diagnóstico temprano y tratamiento eficaz para esta rara pero potencialmente mortal enfermedad. &nbsp

Miositis lúpica fulminante: un caso excepcional

Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic, multisystem autoimmune disease with a broad clinical spectrum. Among its manifestations, neuromuscular complications are rare and often underestimated. We present the case of a young patient whose SLE was complicated by fulminant myositis associated with severe central neurological involvement. Despite intensive immunosuppressive treatment, the course was rapidly unfavorable, resulting in death due to respiratory failure secondary to diaphragmatic dysfunction. This case highlights the rarity and severity of lupus myositis and emphasizes the importance of early diagnosis and aggressive therapeutic intervention.El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune crónica y multisistémica con un espectro clínico amplio. Entre sus manifestaciones, las complicaciones neuromusculares son poco frecuentes y a menudo subestimadas. Presentamos el caso de un paciente joven cuyo LES se complicó con una miositis fulminante asociada a compromiso neurológico central severo. A pesar de un tratamiento inmunosupresor intensivo, la evolución fue rápidamente desfavorable, con desenlace fatal por insuficiencia respiratoria secundaria a fallo diafragmático. Este caso ilustra la rareza y la gravedad de la miositis lúpica y resalta la importancia de un diagnóstico precoz y una intervención terapéutica agresiva

Evolución favorable del sarcoma de Kaposi clásico con manejo expectante

Kaposi's sarcoma is a vascular neoplasm associated with human herpesvirus 8. Its classic variant primarily affects elderly individuals of European origin and is characterized by violaceous macules and nodules on the lower extremities, usually asymptomatic and with an indolent course. We present the case of a 91-year-old woman with violaceous and brown macules and nodules, as well as lower limb edema, with a six-month evolution. A skin biopsy confirmed the diagnosis of classic Kaposi's sarcoma. Due to the absence of systemic involvement, no active treatment was initiated, and the patient was monitored clinically, showing near-complete resolution of the lesions after three months of follow-up.El sarcoma de Kaposi es una neoplasia vascular asociada al herpesvirus humano-8. Su variante clásica se presenta principalmente en personas de la tercera edad de origen europeo, con máculas y nódulos violáceos en extremidades inferiores, generalmente asintomáticas y de curso indolente. Presentamos el caso de una mujer de 91 años, con máculas y nódulos violáceos y cafés, así como edema en extremidades inferiores, de 6 meses de evolución. La biopsia cutánea confirmó el diagnóstico de sarcoma de Kaposi clásico. Dado que no se evidenció afectación sistémica, se optó por una conducta expectante, presentando resolución casi completa de las lesiones tras 3 meses de seguimiento

Hipoparatiroidismo y síndrome de Fahr

Fahr’s syndrome is a rare neurodegenerative condition characterized by bilateral brain calcification of basal ganglia. Several etiologies have been identified, either inherited or acquired. In this article we present a case of a patient with neurological features due to hypocalcemia and hypoparathiroydism and eventually diagnosed as Fahr's syndrome.El síndrome de Fahr es una entidad neurodegenerativa poco frecuente que se caracteriza por la presencia de calcificaciones cerebrales bilaterales en ganglios de la base. Existen diversas etiologías, tanto hereditarias como adquiridas. En este artículo exponemos el caso de un paciente que debuta con clínica neurológica secundaria a hipocalcemia por hipoparatiroidismo y con diagnóstico final de síndrome de Fahr

Nocardiosis pulmonar e influenza A en paciente inmunocompetente: todo un reto diagnóstico

Pulmonary nocardiosis is a rare opportunistic bacterial infection in immunocompetent patients that presents with nonspecific respiratory symptoms and radiological findings. Infection with the influenza A virus can promote infection by nocardia. The diagnosis requires high clinical suspicion and microbiological confirmation since the first-line treatment adjusted according to susceptibility is trimethoprim-sulfamethoxazole for 6–12 months to prevent relapse. We present the case of an 82-year-old woman with no history of pulmonary disease or immunodeficiency who arrived to the emergency department with dyspnea and dry cough as a manifestation of pulmonary infection by Nocardia cyriacigeorgica associated with influenza A infection.La nocardiosis pulmonar es una infección bacteriana oportunista poco habitual en pacientes inmunocompetentes que se presenta con síntomas respiratorios y hallazgos radiológicos inespecíficos. La infección por virus influenza A puede favorecer la infección por nocardia. El diagnóstico requiere alta sospecha clínica y confirmación microbiológica dado que el tratamiento de primera línea ajustado según susceptibilidad es trimetoprima-sulfametoxazol durante 6-12 meses para evitar recaídas. Presentamos el caso de una mujer de 82 años sin historia de patología pulmonar ni inmunodeficiencia que acudió a urgencias por disnea y tos seca como manifestación de infección pulmonar por Nocardia cyriacigeorgica asociada a infección por influenza A