Síndrome de Kartagener, a propósito de un caso clínico. Revisión de la bibliografía

Abstract

Primary ciliary dyskinesia (PCD) encompasses a group of disorders characterized by ciliary dysfunction, leading to chronic respiratory symptoms, bronchiectasis, among others. Diagnosis is based on clinical presentation, functional tests and genetic testing, with the latter being the confirmatory method. Although there is no cure, treatment aims to improve quality of life through physiotherapy, antibiotics, and inhalation therapy. We present the case of a woman with recurrent respiratory infections, initially diagnosed with cystic fibrosis. During adolescence, PCD was investigated, revealing a genetic mutation and situs inversus, thus confirming the diagnosis.La discinesia ciliar primaria (DCP) es un grupo de enfermedades poco frecuente y genéticamente heterogéneo que incluye más de 50 genes, caracterizado por la disfunción ciliar, y generando síntomas respiratorios crónicos, bronquiectasias entre otros. El diagnóstico se basa en la clínica, pruebas funcionales y genéticas, siendo este último el método confirmatorio. Si bien no existe cura, el tratamiento busca mejorar la calidad de vida mediante fisioterapia, antibióticos y terapia inhalada. Exponemos el caso de una mujer con cuadro de infección respiratoria a repetición, con diagnóstico inicial de fibrosis quística. Durante la adolescencia se investiga DCP con mutación genética más situs inversus por lo que se confirma diagnóstico