Lesiones óseas blásticas, una forma de presentación infrecuente de mastocitosis sistémica

Systemic mastocytosis (SM), a rare myeloid neoplasm, is characterized by the pathological proliferation of mast cells in various organs. The most common symptoms include anaphylaxis, urticaria, abdominal pain, diarrhea, and depression. However, SM may also present with uncommon manifestations, such as osteosclerotic lesions. Diagnosis is based on elevated serum tryptase and specific bone marrow alterations according to the World Health Organization criteria. We present the case of a 38-year-old male with systemic mastocytosis, initially presenting with bone pain, polyclonal hypergammaglobulinemia, and osteosclerotic lesions. The diagnosis was confirmed through bone marrow biopsy, and the patient showed clinical improvement with sodium cromoglycate treatment.  La mastocitosis sistémica es un trastorno raro con acumulación patológica de mastocitos en los tejidos. Los síntomas iniciales más frecuentes son anafilaxia, urticaria, dolor abdominal, diarrea y depresión. Existen otras manifestaciones iniciales menos frecuentes como las lesiones óseas escleróticas. Su diagnóstico se basa en la elevación de triptasa y alteraciones de médula ósea según los criterios de la Organización Mundial de la Salud. Se presenta el caso de un varón de 38 años con dolor óseo generalizado, hipergammaglobulinemia policlonal y lesiones blásticas, diagnosticándose de mastocitosis sistémica tras biopsia ósea, con buena evolución tras inicio de tratamiento con cromoglicato disódico

¿Hemorragia adrenal bilateral espontánea por anticoagulación?

A 83-year-old male with cardiovascular risk factors, hypothyroidism, seronegative rheumatoid arthritis, corticosteroid-dependent bullous pemphigoid, and atrial fibrillation anticoagulated with rivaroxaban was admitted with abdominal pain. An abdominal MRI revealed bilateral adrenal hemorrhage. Anticoagulation was discontinued with a favourable outcome, and after three months, based on a risk-benefit assessment, a new anticoagulant was reintroduced. A follow-up CT scan showed findings suggestive of large vessel vasculitis, which were confirmed by PET, vascular ultrasound, and temporal artery biopsy. This is a relevant case due to the low prevalence of bilateral adrenal hemorrhage and the difficulty in determining its etiology.Varón de 83 años con factores de riesgo cardiovascular, hipotiroidismo, artritis reumatoide seronegativa, penfigoide ampolloso corticodependiente y fibrilación auricular anticoagulada con rivaroxabán. Ingresó por dolor abdominal, con hallazgo en la resonancia abdominal de hemorragia adrenal bilateral. Se retiró anticoagulación con evolución favorable por lo que, a los tres meses, en base al riesgo-beneficio, se reintrodujo un nuevo anticoagulante. En TC de control se objetivaron hallazgos sugestivos de vasculitis de grandes vasos, corroborados en PET, ecografía vascular y biopsia de arteria temporal. Este es un caso relevante por la baja prevalencia de la hemorragia adrenal bilateral y etiología difícil de concretar

Patrón de Brugada tipo I en paciente con hiponatremia severa. ¿Síndrome de Brugada o fenocopia electrocardiográfica?

Brugada phenocopy is a condition in which external factors reproduce an electrocardiographic pattern typical of Brugada syndrome without an underlying channelopathy. We present the case of a 14-year-old boy admitted with a low level of consciousness and severe hyponatremia (104 mmol/L) in the context of the onset of Addison's disease. Upon admission, the electrocardiogram (ECG) showed a pattern compatible with Brugada syndrome type I, which normalized after correction of sodium levels.La fenocopia de Brugada es una condición en la que factores externos reproducen un patrón electrocardiográfico típico del síndrome de Brugada sin que exista una canalopatía subyacente. Se presenta un caso de un varón de 14 años que ingresó por bajo nivel de consciencia e hiponatremia severa (104 mmol/L) en el contexto de un debut de enfermedad de Addison. Al ingreso el electrocardiograma (ECG) mostró un patrón compatible con un síndrome de Brugada tipo I, el cual se normalizó tras la corrección de los niveles de sodio

Síndrome de activación macrofágica en relación a enfermedad de Still. Una combinación potencialmente mortal

Still's disease is a rare and potentially serious systemic inflammatory condition associated with macrophage activation syndrome. Diagnosis is by exclusion, requiring a high clinical-analytical suspicion and a negative screening for other probable causes (mainly infectious, malignant or autoimmune). In this context, it is especially difficult to obtain an accurate diagnosis in order to initiate optimal and early treatment. We describe a case of adult-onset Still's disease, with a probable incipient macrophage activation syndrome.La enfermedad de Still es una enfermedad inflamatoria sistémica, poco frecuente y potencialmente grave al asociarse al síndrome de activación macrofágica. El diagnóstico es de exclusión, precisando de una alta sospecha clínico-analítica y de un despistaje negativo de otras causas probables (infecciosas, malignas o autoinmunes, principalmente). En este contexto, se hace especialmente complicado obtener un diagnóstico preciso para iniciar un tratamiento óptimo y precoz. Describimos un caso de enfermedad de Still, con un probable síndrome de activación macrofágica incipiente. Describimos un caso de enfermedad de Still del adulto, con un probable síndrome de activación macrofágica incipiente

Hallazgo de trombo en tránsito en cavidades derechas sin repercusión hemodinámica mediante ecografía a pie de cama

Thrombus in atrial transit is an atypical presentation of pulmonar thromboembolism, occurring mainly in the right cavities. We present the clinical case of an 86-year-old man who came to the Emergency department due to deterioration in his general condition, edema in his lower limbs, and worsening of his baseline dyspnea in the context of intermediate-risk pulmonary thromboembolism. In this case, an echocardiography was important, as it revealed a thrombus in transit in the right cavities, indicating a high risk of recurrent pulmonary thromboembolism and clinical worsening.El trombo en tránsito auricular es una forma de presentación atípica de tromboembolismo pulmonar, presentándose mayoritariamente en las cavidades derechas. Presentamos el caso clínico de un varón de 86 años que acudió a la Urgencias por deterioro del estado general, edemas en miembros inferiores y empeoramiento de su disnea basal en contexto de TEP de riesgo intermedio. Fue importante en este caso la realización de ecocardioscopia, donde se objetivó un trombo en tránsito en cavidades derechas lo que indicaba un elevado riesgo de TEP de repetición y empeoramiento clínico

Pancreatitis aguda como manifestación inusual de lupus eritematoso sistémico con superposición de síndrome de Sjögren

Lupus pancreatitis is a rare and potentially severe complication of systemic lupus erythematosus (SLE). We report the case of a 23-year-old woman presenting with epigastric pain, vomiting, and abdominal distension. Clinical and laboratory findings revealed acute pancreatitis with no identifiable cause. Given additional systemic symptoms, an autoimmune workup confirmed SLE with overlapping Sjögren’s syndrome. This case highlights the importance of considering autoimmune etiologies in atypical pancreatitis, as timely diagnosis and appropriate immunosuppressive treatment can significantly improve patient outcomes.La pancreatitis lúpica es una complicación rara y potencialmente grave del lupus eritematoso sistémico (LES). Presentamos el caso de una mujer de 23 años con dolor epigástrico, vómitos y distensión abdominal. La evaluación clínica y laboratorial evidenció pancreatitis aguda sin causa aparente. Ante hallazgos sistémicos, se realizó estudio autoinmune que confirmó LES con superposición de síndrome de Sjögren. Este caso resalta la importancia de considerar etiologías autoinmunes en pancreatitis sin etiología, ya que el diagnóstico oportuno y el tratamiento inmunosupresor adecuado pueden mejorar significativamente el pronóstico

Toxoplasmosis cerebral y criptococosis en VIH: un caso raro resuelto con tratamiento alternativo

Cerebral toxoplasmosis and cryptococcosis are severe opportunistic infections of the central nervous system (CNS) in HIV patients. Toxoplasmosis is the most common CNS opportunistic infection in these patients, while cryptococcal meningitis, caused by Cryptococcus neoformans, affects 5-10 % of cases. Both conditions carry high mortalityif untreated, and their coexistence is rare, doubling the risk of fatal outcomes. We present the case of a 26-year-old man with bilateral paresis, visual impairment, bradyphasia, bradypsychia, and disorientation that in his diagnostic study he presented HIV positive serology, cerebrospinal fluid (CSF) with cryptococcosis and polymerase chain reaction (PCR) for toxoplasmosis positive.La toxoplasmosis cerebral y la criptococosis son infecciones oportunistas graves del sistema nervioso central (SNC) en pacientes con virus de inmunodeficiencia humana (VIH). La toxoplasmosis es la infección oportunista más común del SNC en estos pacientes, mientras que la meningitis criptocócica, causada por Cryptococcus neoformans, afecta al 5-10 % de los casos. Ambas condiciones tienen alta mortalidad si no se tratan, y su coexistencia es excepcional, duplicando el riesgo de desenlace fatal. Presentamos el caso de un varón de 26 años con paresia bilateral, disminución visual, bradilalia, bradipsiquia y desorientación que en su estudio diagnóstico presentó serología VIH positiva, líquido cefalorraquídeo (LCR) con criptococosis y reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para toxoplasmosis positiva

Papel de la elevación de proteína catiónica eosinófila en el diagnóstico de la anisakiasis

Anisakiasis is a zoonosis that is acquired after the ingestion of contamined raw or undercooked fish. The clinical course, of varying severity, can be allergic and/or digestive. A definitive diagnosis requires direct visualization of the larvae by endoscopy or in biopsies of surgical specimens. In the absence of the latter, the diagnosis is based on the epidemiological history, clinical and radiological findings and serology. An elevated eosinophil cationic protein could support the diagnosis. We present a case of extensive intestinal anisakiasis that initially manifested as septic shock.La anisakiasis es una zoonosis que se adquiere tras la ingestión de pescado contaminado crudo o poco cocinado. El cuadro clínico, de diferente gravedad, puede ser de tipo alérgico y/o digestivo. El diagnóstico de certeza requiere la visualización directa de las larvas mediante endoscopia o en biopsias de piezas quirúrgicas. En ausencia de esto último, el diagnóstico se basa en el antecedente epidemiológico, los hallazgosclínicos, radiológicos y la serología. Una proteína catiónica eosinófila elevada podría apoyar el diagnóstico. Presentamos un caso de extensa anisakiasis intestinal que debutó con shock séptico

Hemorragia alveolar difusa inducida por inhalación de pintura en aerosol

Diffuse alveolar hemorrhage is a rare and severe condition associated with autoimmune disorders, infections, or toxic exposures. It may present with hemoptysis, dyspnea, fever, anemia, and pulmonary infiltrates, although up to one-third of cases lack hemoptysis. We report the case of a 41-year-old, obese, heavy smoker, exposed to aerosolpaint, who developed diffuse alveolar hemorrhage confirmed by chest CT. He was treated with antibiotics, corticosteroids, and oxygen therapy, resulting in clinical and radiological improvement. Toxic exposure was identified as the likely cause. The patient had a favorable outcome with no recurrence during follow-up.La hemorragia alveolar difusa es una afección grave y poco frecuente, a menudo relacionada con trastornos autoinmunes, infecciones o tóxicos. Clínicamente, puede manifestarse con hemoptisis, disnea, fiebre, anemia e infiltrados pulmonares, pero hasta un tercio de los casos no presenta hemoptisis. Presentamos el caso de un hombre de 41 años, obeso y fumador, con exposición a pintura en aerosol, que desarrolló hemorragia alveolar difusa diagnosticada por TC de tórax. Tratado con antibióticos, corticoides y oxigenoterapia mostró mejoría clínica y radiológica. La exposición a tóxicos se identificó como causa probable. La evolución fue favorable, sin recaídas en controles posteriores

Leishmaniasis visceral en una paciente con esclerosis múltiple tratada con fingolimod

Visceral leishmaniasis is a zoonotic vector-borne disease that can affect immunosuppressed patients, such as those with multiple sclerosis (MS) undergoing immunomodulatory treatment. We present the case of a 43-year-old woman with relapsing-remitting MS who had been treated with fingolimod for 10 years and was diagnosed with visceral leishmaniasis. The diagnosis was confirmed through blood PCR and bone marrow biopsy, which revealed the presence of Leishmania amastigotes. The patient was treated with liposomal amphotericin B, and the fingolimod treatment was continued at a reduced dose to prevent an MS relapse. The therapy yielded favorable clinical outcomes, stabilizing hematological parameters and resolving hepatosplenomegaly.La leishmaniasis visceral es una enfermedad zoonótica transmitida por vectores que puede afectar a pacientes inmunosuprimidos, como aquellos con esclerosis múltiple (EM) que estén con tratamiento inmunomodulador. Presentamos el caso de una mujer de 43 años con EM remitente recurrente, tratada con fingolimod desde hacía 10 años, siendo diagnosticada de leishmaniasis visceral, la cual se confirmó mediante PCR en sangre y biopsia de médula ósea, que reveló la presencia de amastigotes de Leishmania. La paciente fue tratada con amfotericina B liposomal, y se mantuvo el tratamiento con fingolimod ajustando la dosis para evitar un rebrote de la EM. La terapia mostró un buen resultado clínico, estabilizando parámetros hematológicos y resolviéndose la hepatoesplenomegalia