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Enfermedad de Gaucher en Argentina: un informe del Registro Internacional de Gaucher y del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher
La Enfermedad de Gaucher por su baja frecuencia está incluida dentro de las enfermedades huérfanas. En 1991 comenzó el ingreso de pacientes en el Registro Internacional de Gaucher. En 1992 se incorporaron los primeros dos pacientes de Latinoamérica. En 2006 se creó el Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher siendo sus objetivos principales el entendimiento de la prevalencia, presentación, manejo y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher en Argentina. Hasta el 1 de febrero del 2013 ingresaron al Registro Internacional 5.986 pacientes provenientes de 60 países, de los cuales 133 (2.22%) fueron argentinos. El análisis de esta publicación fue realizado sobre 133 pacientes con Enfermedad de Gaucher. Esta es la primera publicación del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento en base a los datos del Registro Internacional. La casuística argentina mostró un predominio femenino y la forma clínica más frecuente fue el tipo 1 (97.7%, n=128). El genotipo fue identificado en 57 pacientes (42.9%), siendo el más frecuente el N370S/ otro alelo (82.5%). Entre los pacientes con datos reportados, los síntomas basales predominantes, previos al inicio del tratamiento con Imiglucerasa que predominaron fueron la esplenomegalia (100%, n=13) y la hepatomegalia (88.9%, n=8) y como citopenias más frecuentes, la trombocitopenia (64.2%, n=34) y la anemia (45.9%, n=28). La infiltración de la médula ósea como un marcador específico de enfermedad ósea se encontró en el 50% de los pacientes. En total, el 85.7% de los pacientes argentinos reciben terapia de reemplazo enzimático con Imiglucerasa, lográndose las metas terapéuticas, en la mayoría de los casos, en la última evaluación. Las metas terapéuticas más frecuentemente alcanzadas resultaron: el control de las manifestaciones óseas (dolor óseo y crisis ósea, 81.9% y 99% respectivamente) y la normalización de la hemoglobina (86.5%). La terapia de reemplazo enzimática con Imiglucerasa, a largo plazo en la población argentina demostró ser una herramienta eficaz para mejorar los parámetros clínicos y bioquímicos de la Enfermedad de Gaucher tipo1.Fil: Drelichman, G.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; ArgentinaFil: Fernández Escobar, Nicolás. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; ArgentinaFil: Basack, Nora. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; ArgentinaFil: Kohan, R.. Registro Argentino de Gaucher; ArgentinaFil: Watman, N.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; ArgentinaFil: Bolesina, M.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; ArgentinaFil: Elena, G.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños Pedro Elizalde (ex Casa Cuna); ArgentinaFil: Veber, S. E.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños Pedro Elizalde (ex Casa Cuna); ArgentinaFil: Dragosky, M.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Oncología Marie Curie; ArgentinaFil: Annetta, I.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Oncología Marie Curie; ArgentinaFil: Feliu, A.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Sciuccati, Gabriela. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Cuello, María Fernanda. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de la Plata; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Fynn, Alcira. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de la Plata; ArgentinaFil: Dodelson de Kremer, Raquel. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de la Plata; ArgentinaFil: Angaroni, Celia Juana. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de la Plata; ArgentinaFil: Giner Ayala, Alicia. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de la Plata; ArgentinaFil: Del Valle Oller, Ana María. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de la Plata; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Guelbert, Norberto Bernardo. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de la Plata; ArgentinaFil: Delgado, María Andrea. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de la Plata; ArgentinaFil: Becerra, Adriana Berónica. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de la Plata; ArgentinaFil: Oliveri, María Beatriz. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Larroudé, M.. Centro Médico TIEMPO; ArgentinaFil: Masllorens, F.. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Nacional “Prof. Dr.
A. Posadas"; ArgentinaFil: Szlago, M.. Fundación para el eEstudio de las Enfermedades Neurometabólicas; Argentina. Laboratorio de Neuroquímica “Dr. N. A. Chamoles”; ArgentinaFil: Schenone, A.. Laboratorio de Neuroquímica “Dr. N. A. Chamoles”; Argentina. Fundación para el eEstudio de las Enfermedades Neurometabólicas; Argentin
Medio ambiente, sociedad, ética, auditoría y educación: reflexiones desde la disciplina contable.
Los servicios y desarrollos tecnológicos en
todos los sectores económicos, al igual que
la actualidad social, educativa, ambiental
y agropecuaria en el mundo, constituyen
oportunidades para que los contadores públicos
se alejen de los procesos netamente manuales, y
se acerquen al desarrollo de actividades que agreguen
mayor valor a las unidades económicas en las
cuales se desempeñan profesionalmente; en consecuencia,
la academia recibe en la misma dimensión
retos importantes que conllevan revisar y actualizar
constantemente los contenidos, medios y escenarios
educativos, a través de los cuales se cumple con
la misión de formar contadores públicos idóneos
para la sociedad.
El programa de Contaduría Pública de la Corporación
Universitaria Minuto de Dios – UNIMINUTO,
UVD, consiente de la responsabilidad que tiene al
ser uno de los programas con mayor número de
estudiantes actualmente en Colombia, ha cimentado
a lo largo de sus primeros ocho años bases
adecuadas y orientadas a constituir una comunidad
académica reconocida por sus aportes alternativos
a la profesión y a la industria contable en general.
El libro Medio ambiente, sociedad, ética, auditoría y
educación en su segunda versión es una muestra de
cómo el III Encuentro Nacional y II Internacional de
Investigación Contable UNIMINUTO UVD, llevado
a cabo en Bogotá en Octubre del 2018, se convirtió
en un espacio extraordinario en el que se reunieron
representantes de los veintiún lugares de oferta del
programa de Contaduría Pública UNIMINUTO UVD,
para compartir los avances de los proyectos que se
tejen diariamente en diferentes lugares del territorio
nacional, y que hacen parte integral de las cuatro
sublíneas de investigación que se desarrollan al
interior del programa y que se visualizan claramente
lo largo del presente libro
Medio ambiente, sociedad, ética, auditoría y educación: reflexiones desde la disciplina contable.
Los servicios y desarrollos tecnológicos en
todos los sectores económicos, al igual que
la actualidad social, educativa, ambiental
y agropecuaria en el mundo, constituyen
oportunidades para que los contadores públicos
se alejen de los procesos netamente manuales, y
se acerquen al desarrollo de actividades que agreguen
mayor valor a las unidades económicas en las
cuales se desempeñan profesionalmente; en consecuencia,
la academia recibe en la misma dimensión
retos importantes que conllevan revisar y actualizar
constantemente los contenidos, medios y escenarios
educativos, a través de los cuales se cumple con
la misión de formar contadores públicos idóneos
para la sociedad.
El programa de Contaduría Pública de la Corporación
Universitaria Minuto de Dios – UNIMINUTO,
UVD, consiente de la responsabilidad que tiene al
ser uno de los programas con mayor número de
estudiantes actualmente en Colombia, ha cimentado
a lo largo de sus primeros ocho años bases
adecuadas y orientadas a constituir una comunidad
académica reconocida por sus aportes alternativos
a la profesión y a la industria contable en general.
El libro Medio ambiente, sociedad, ética, auditoría y
educación en su segunda versión es una muestra de
cómo el III Encuentro Nacional y II Internacional de
Investigación Contable UNIMINUTO UVD, llevado
a cabo en Bogotá en Octubre del 2018, se convirtió
en un espacio extraordinario en el que se reunieron
representantes de los veintiún lugares de oferta del
programa de Contaduría Pública UNIMINUTO UVD,
para compartir los avances de los proyectos que se
tejen diariamente en diferentes lugares del territorio
nacional, y que hacen parte integral de las cuatro
sublíneas de investigación que se desarrollan al
interior del programa y que se visualizan claramente
lo largo del presente libro
5to. Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad. Memoria académica
El V Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad, CITIS 2019, realizado del 6 al 8 de febrero de 2019 y organizado por la Universidad Politécnica Salesiana, ofreció a la comunidad académica nacional e internacional una plataforma de comunicación unificada, dirigida a cubrir los problemas teóricos y prácticos de mayor impacto en la sociedad moderna desde la ingeniería.
En esta edición, dedicada a los 25 años de vida de la UPS, los ejes temáticos estuvieron relacionados con la aplicación de la ciencia, el desarrollo tecnológico y la innovación en cinco pilares fundamentales de nuestra sociedad: la industria, la movilidad, la sostenibilidad ambiental, la información y las telecomunicaciones.
El comité científico estuvo conformado formado por 48 investigadores procedentes de diez países: España, Reino Unido, Italia, Bélgica, México, Venezuela, Colombia, Brasil, Estados Unidos y Ecuador.
Fueron recibidas un centenar de contribuciones, de las cuales 39 fueron aprobadas en forma de ponencias y 15 en formato poster. Estas contribuciones fueron presentadas de forma oral ante toda la comunidad académica que se dio cita en el Congreso, quienes desde el aula magna, el auditorio y la sala de usos múltiples de la Universidad Politécnica Salesiana, cumplieron respetuosamente la responsabilidad de representar a toda la sociedad en la revisión, aceptación y validación del conocimiento nuevo que fue presentado en cada exposición por los investigadores.
Paralelo a las sesiones técnicas, el Congreso contó con espacios de presentación de posters científicos y cinco workshops en temáticas de vanguardia que cautivaron la atención de nuestros docentes y estudiantes. También en el marco del evento se impartieron un total de ocho conferencias magistrales en temas tan actuales como la gestión del conocimiento en la universidad-ecosistema, los retos y oportunidades de la industria 4.0, los avances de la investigación básica y aplicada en mecatrónica para el estudio de robots de nueva generación, la optimización en ingeniería con técnicas multi-objetivo, el desarrollo de las redes avanzadas en Latinoamérica y los mundos, la contaminación del aire debido al tránsito vehicular, el radón y los riesgos que representa este gas radiactivo para la salud humana, entre otros
Impact of COVID-19 on cardiovascular testing in the United States versus the rest of the world
Objectives: This study sought to quantify and compare the decline in volumes of cardiovascular procedures between the United States and non-US institutions during the early phase of the coronavirus disease-2019 (COVID-19) pandemic.
Background: The COVID-19 pandemic has disrupted the care of many non-COVID-19 illnesses. Reductions in diagnostic cardiovascular testing around the world have led to concerns over the implications of reduced testing for cardiovascular disease (CVD) morbidity and mortality.
Methods: Data were submitted to the INCAPS-COVID (International Atomic Energy Agency Non-Invasive Cardiology Protocols Study of COVID-19), a multinational registry comprising 909 institutions in 108 countries (including 155 facilities in 40 U.S. states), assessing the impact of the COVID-19 pandemic on volumes of diagnostic cardiovascular procedures. Data were obtained for April 2020 and compared with volumes of baseline procedures from March 2019. We compared laboratory characteristics, practices, and procedure volumes between U.S. and non-U.S. facilities and between U.S. geographic regions and identified factors associated with volume reduction in the United States.
Results: Reductions in the volumes of procedures in the United States were similar to those in non-U.S. facilities (68% vs. 63%, respectively; p = 0.237), although U.S. facilities reported greater reductions in invasive coronary angiography (69% vs. 53%, respectively; p < 0.001). Significantly more U.S. facilities reported increased use of telehealth and patient screening measures than non-U.S. facilities, such as temperature checks, symptom screenings, and COVID-19 testing. Reductions in volumes of procedures differed between U.S. regions, with larger declines observed in the Northeast (76%) and Midwest (74%) than in the South (62%) and West (44%). Prevalence of COVID-19, staff redeployments, outpatient centers, and urban centers were associated with greater reductions in volume in U.S. facilities in a multivariable analysis.
Conclusions: We observed marked reductions in U.S. cardiovascular testing in the early phase of the pandemic and significant variability between U.S. regions. The association between reductions of volumes and COVID-19 prevalence in the United States highlighted the need for proactive efforts to maintain access to cardiovascular testing in areas most affected by outbreaks of COVID-19 infection
Función reproductiva de sementales ovinos importados de Nueva Zelanda durante su primera época reproductiva en México
La importación de sementales de alto valor genético ha sido una estrategia común en México. Sin embargo, debido a que no se le ha dado seguimiento al desempeño reproductivo de tales sementales se llevó a cabo el presente trabajo para realizarlo en sementales Suffolk durante su primera época reproductiva en México (octubre a febrero). El comportamiento de los valores de la circunferencia escrotal, la cuenta y la morfología espermática, así como las concentraciones circulantes de testosterona de los sementales Suffolk durante su primera época reproductiva en México, coinciden con las que se notifi can en la literatura para esos animales en otras latitudes, aunque en México son de menor magnitud. Los cambios neuroendocrinos-reproductivos derivados de los estímulos ambientales, como las variaciones en la duración de los ciclos luz-oscuridad, han sido ampliamente documentados y se aceptan como responsables de los cambios estacionales en el comportamiento reproductivo de los carneros. En este trabajo, la mayor concentración de testosterona, así como la mayor producción de espermatozoides se observó en diciembre. Estos resultados indican que los sementales Suffolk importados son capaces de mantener su función testicular cíclica, aunque ésta se manifi esta con menor magnitud que en otras latitudes. Se desconocen las causas de este comportamiento, aunque pueden estar relacionadas con los cambios en la duración de los ciclos luz-oscuridad que ocurren en México
Higher diversity of Brucella canis in Latin America, according to an MLVA_13 Bc analysis
Brucella canis is the main causative agent of canine brucellosis, which affects domestic and wild canids and leads to clinical signs and symptoms of the reproductive and locomotor systems. Owing to the scarce information on this pathogen, here we addressed the genetic diversity of the circulating strains of this species in Argentina by following an MVLA_13 Bc scheme. The analyzed sample set consisted of 101 strains of B. canis isolates collected between 2006 and 2020 from canines of the Autonomous City of Buenos Aires (CABA) and other regions of Argentina, as well as 235 isolates from North America. The analysis yielded 336 variants (Hunter–Gaston Diversity Index, HGDI equal to 1.0) showing high diversity on a global scale. The analysis of the six most variable markers also reveled high diversity and allowed further analysis regarding variant relationships. Although the diversity obtained using both schemes (all or the 6 most variable markers) was higher for the Latin American than for the North American strains, we cannot discard that this was due to biases in the sampling methodology or to the different health policies employed in these regions regarding the management of infected individuals. Altogether, the Argentine circulating strains are genetically diverse, but with no apparent geographical association. The markers used in the MLVA_13 Bc are variable and highly useful for the evaluation of outbreaks. Furthermore, the reduced panel of 6 markers (MLVA_6 Bc) proposed in this study is convenient for the study of B. canis strain diversity.Instituto de BiotecnologíaFil: Boeri, Eduardo Jorge. Instituto de Zoonosis Luis Pasteur. División Inmunología y Diagnóstico. Laboratorio Sección Serología y Diagnóstico; ArgentinaFil: Ruybal, Paula. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Departamento de de Microbiología; ArgentinaFil: Ruybal, Paula. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Dominguez, María Luz. Instituto de Zoonosis Luis Pasteur. División Inmunología y Diagnóstico. Laboratorio Sección Serología y Diagnóstico; ArgentinaFil: Fernandez, Natalia Mercedes. Instituto de Zoonosis Luis Pasteur. División Inmunología y Diagnóstico. Laboratorio Sección Serología y Diagnóstico; ArgentinaFil: Becker, Paula. Instituto de Zoonosis Luis Pasteur. División Inmunología y Diagnóstico. Laboratorio Sección Serología y Diagnóstico; ArgentinaFil: Elena, Sebastián. Servicio Nacional de Sanidad y Calidad Agroalimentaria. Dirección General de Laboratorio y Control Técnico. Laboratorio de Referencia de la OIE para Brucelosis; ArgentinaFil: Escobar, Gabriela Ileana. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud Dr. Carlos Malbrán (ANLIS). Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas; ArgentinaFil: Ayala, Sandra Marcela. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud Dr. Carlos Malbrán (ANLIS). Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas; ArgentinaFil: Hasan, Deborah Beatriz. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud Dr. Carlos Malbrán (ANLIS). Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas; ArgentinaFil: Trangoni, Marcos David. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular. ArgentinaFil: Trangoni, Marcos David. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentin
Prepubertal male rats with high rates of germ-cell apoptosis present exacerbated rates of germ-cell apoptosis after serotonin depletion
Changing trends in serotypes of S. pneumoniae isolates causing invasive and non-invasive diseases in unvaccinated population in Mexico (2000-2014)
Reduction of cardiac imaging tests during the COVID-19 pandemic: The case of Italy. Findings from the IAEA Non-invasive Cardiology Protocol Survey on COVID-19 (INCAPS COVID)
Background: In early 2020, COVID-19 massively hit Italy, earlier and harder than any other European country. This caused a series of strict containment measures, aimed at blocking the spread of the pandemic. Healthcare delivery was also affected when resources were diverted towards care of COVID-19 patients, including intensive care wards. Aim of the study: The aim is assessing the impact of COVID-19 on cardiac imaging in Italy, compare to the Rest of Europe (RoE) and the World (RoW). Methods: A global survey was conducted in May–June 2020 worldwide, through a questionnaire distributed online. The survey covered three periods: March and April 2020, and March 2019. Data from 52 Italian centres, a subset of the 909 participating centres from 108 countries, were analyzed. Results: In Italy, volumes decreased by 67% in March 2020, compared to March 2019, as opposed to a significantly lower decrease (p < 0.001) in RoE and RoW (41% and 40%, respectively). A further decrease from March 2020 to April 2020 summed up to 76% for the North, 77% for the Centre and 86% for the South. When compared to the RoE and RoW, this further decrease from March 2020 to April 2020 in Italy was significantly less (p = 0.005), most likely reflecting the earlier effects of the containment measures in Italy, taken earlier than anywhere else in the West. Conclusions: The COVID-19 pandemic massively hit Italy and caused a disruption of healthcare services, including cardiac imaging studies. This raises concern about the medium- and long-term consequences for the high number of patients who were denied timely diagnoses and the subsequent lifesaving therapies and procedures
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