Qu’en est-­il de la fertilité dans le syndrome de Turner ?

Introduction : Le syndrome de Turner est une affection génétique rare, affectant un nouveau-­ né sur 2500 de sexe féminin, lié à une perte totale ou partielle d’un des deux chromosomes X. Les deux caractéristiques phénotypiques les plus fréquentes sont une petite taille et une insuffisance ovarienne qui est responsable du retard pubertaire et d’une infertilité dans la majorité des cas. Environ 30% des patientes développeront une puberté spontanée et seules 2 à 5% auront des cycles réguliers pouvant mener à une grossesse spontanée (1). Le risque d’infertilité est l’une des principales préoccupations pour ces patientes. Les techniques de procréation médicalement assistée permettent aujourd’hui dans quelques cas de préserver leur fertilité. Objectifs : Le but premier de ce master était d’établir un bilan de la situation actuelle des patientes ayant été suivies à Lausanne, avec un intérêt particulier pour le développement pubertaire et leur potentiel de fertilité. Un deuxième but était de créer une brochure explicative au sujet de la fertilité chez les patientes porteuses du syndrome de Turner. Méthode : Pour le premier objectif, une étude rétrospective portant sur toutes les patientes suivies pour un syndrome de Turner dans l’unité d’endocrinologie pédiatrique à Lausanne entre 1998 et 2017 a été menée. Des statistiques descriptives ont été utilisées pour présenter les résultats, et les données ont été comparées avec celles de la littérature. Une revue de cette dernière a été effectuée pour créer la brochure explicative destinée aux patientes et à leur entourage. Celle-­ci est axée sur les diverses possibilités de préservation de la fertilité, ainsi que les risques liés à une éventuelle grossesse. Résultats : Parmi la cohorte de 57 patientes, 10 sont encore trop jeunes pour avoir présenté une ménarche spontanée (dont 9 également trop jeunes pour la puberté). 25/48 (52%) patientes ont présenté une puberté spontanée et 18/47 (38%) ont présenté une ménarche spontanée. Trois patientes porteuses du caryotype (45,X) ont développé une puberté spontanée, mais une seule d’entre elles a développé une ménarche spontanée. Après examen des résultats des dosages hormonaux (FSH, AMH, inhibine B) chez les patientes qui ont présenté une puberté spontanée suivie d’une ménarche spontanée, 6/18 (33%) patientes présentent un profil favorable pour une fertilité potentielle, 4/6 n’ont pas d’atteinte cardiaque. Ces 4 patientes sont porteuses d’une forme mosaïque. 10/47 patientes en âge d’avoir développé une ménarche montrent une insuffisance ovarienne probable. Il y a 27/57 (47%) patientes qui ne sont porteuses d’aucune malformation cardiaque. Discussion : Seules 4/47 (9%) des patientes en âge d’avoir développé une ménarche présentent un potentiel de fertilité et n’ont pas de contre-­indication à une grossesse ;; elles pourraient, en cas d’absence de grossesse spontanée, être concernées par une stimulation ovarienne suivie d’une FIV. Pour les 41 autres patientes, le don d’ovocytes serait une possibilité pour celles n’ayant pas de contre-­indication à une grossesse. Pour les autres, il reste néanmoins la possibilité de l’adoption. On observe une augmentation du potentiel de fertilité, liée à un plus grand nombre de formes moins sévères du syndrome. Davantage d’interruptions volontaires de grossesse ont lieu pour les formes les plus graves, grâce aux progrès du dépistage prénatal. Nous avons observé que 3 patientes porteuses d’un caryotype (45,X) ont présenté une puberté spontanée, mais avec un profil de fertilité peu probable au dernier contrôle. On peut se demander si une intervention plus précoce pourrait préserver la fertilité chez ces patientes. Conclusion : Le nombre de patientes ayant présenté une puberté spontanée est plus élevé que celui mentionné dans la littérature, du fait entre autres d’un nombre de mosaïsme plus important que par le passé. L’étude a mis en évidence un suivi des patientes lacunaire quant à l’évaluation de la fertilité et la fonction ovarienne dès la naissance. Une meilleure information des patientes et de leur entourage est un premier pas afin d’améliorer cette prise en charge

Seasonal variation of photosynthetic model parameters and leaf area index from global Fluxnet eddy covariance data

This is the publisher’s final pdf. The published article is copyrighted by American Geophysical Union and can be found at: http://sites.agu.org/.Global vegetation models require the photosynthetic parameters, maximum carboxylation capacity (V[subscript cm]), and quantum yield (alpha) to parameterize their plant functional types (PFTs). The purpose of this work is to determine how much the scaling of the parameters from leaf to ecosystem level through a seasonally varying leaf area index (LAI) explains the parameter variation within and between PFTs. Using Fluxnet data, we simulate a seasonally variable LAI(F) for a large range of sites, comparable to the LAI[subscript M] derived from MODIS. There are discrepancies when LAI[subscript F] reach zero levels and LAI[subscript M] still provides a small positive value. We find that temperature is the most common constraint for LAI[subecript F] in 55% of the simulations, while global radiation and vapor pressure deficit are the key constraints for 18% and 27% of the simulations, respectively, while large differences in this forcing still exist when looking at specific PFTs. Despite these differences, the annual photosynthesis simulations are comparable when using LAI[subscript F] or LAI[subscript M](r² = 0.89). We investigated further the seasonal variation of ecosystem-scale parameters derived with LAI[subscript F]. V[subscript cm] has the largest seasonal variation. This holds for all vegetation types and climates. The parameter alpha is less variable. By including ecosystem-scale parameter seasonality we can explain a considerable part of the ecosystem-scale parameter variation between PFTs. The remaining unexplained leaf-scale PFT variation still needs further work, including elucidating the precise role of leaf and soil level nitrogen