Perfil clínico e genético de pacientes brasileiros portadores da síndrome do carcinoma nevóide de células basais

Orientadora: Profa. Dra. Mara Albonei Dudeque PianovskiCoorientador: Prof. Dr. José Cláudio Casali da RochaAutor não autorizou a divulgação do arquivo digitalDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente. Defesa : Curitiba, 05/11/2020Inclui referências: p. 90-100Resumo: A Síndrome do Carcinoma Nevóide de Células Basais (SCNCB) é uma condição genética autossômica dominante de alta penetrância e expressividade variável cujo diagnóstico é baseado em características clínicas e radiográficas, auxiliado por pesquisa de mutações nos genes PTCH1, PTCH2 e SUFU. Algumas características encontradas são múltiplos carcinomas basocelulares (CBC), ceratocistos odontogênicos (CO) múltiplos, hipertelorismo, macrocefalia, malformações de vértebras e costelas e calcificações cerebrais atípicas. O objetivo deste foi estudar as características genotípicas e fenotípicas de pacientes brasileiros com a síndrome, buscando avaliar como esta se manifesta nos indivíduos dessa população através de um estudo observacional, descritivo e qualitativo. Participaram 22 pacientes de 14 famílias não relacionadas, procedentes do Paraná (n=19), Santa Catarina (n=2) e São Paulo (n=1), com mediana de idade de 32,5 anos e leve predileção pelo sexo feminino (1,44:1). As alterações mais observadas foram CO (63,6%), macrocefalia (86,3%), calcificação intracraniana (70%), alterações vertebrais (50%) e hipertelorismo (50%). Pits foram vistos apenas em indivíduos com fenótipo clínico marcante. Fibromas cardíacos/ovarianos, calcificações em forma de chama de vela nas mãos e pés e meduloblastoma não foram observados. Apesar das limitações identificadas (tamanho da amostra, abrangência demográfica e avaliação de mutações genéticas pendentes), considera-se que o estudo realizado permitiu conhecer melhor a forma como a SCNCB se manifesta na população que foi proposta estudar. Dada a importância do tema considera-se que muito há ainda que percorrer no campo da investigação nesta área, especialmente no tocante à população brasileira e sul-americana.Abstract: Basal Cell Nevus Syndrome (BCNS) is an autosomal dominant genetic condition of high penetrance and variable expressiveness whose diagnosis is based on clinical and radiographic characteristics, assisted by investigation for mutations in the PTCH1, PTCH2, and SUFU genes. Some of the features are multiple basal cell carcinomas (BCC), multiple odontogenic keratocysts (OKC), hypertelorism, macrocephaly, vertebral and rib malformations, and atypical brain calcifications. The aim was to study the genotypic and phenotypic characteristics of Brazilian patients with the syndrome, seeking to evaluate how it manifests in this population through an observational, descriptive, and qualitative study. Twenty-two patients from 14 unrelated families from Paraná (n=19), Santa Catarina (n=2), and São Paulo (n=1) participated, with a median age of 32.5 years and a slight predominance of females (1.44:1). The most frequent findings were OKC (63,6%), macrocephaly (86,3%), intracranial calcification (70%), vertebral abnormalities (50%) and hypertelorism (50%). Pits were seen only in individuals with a pronounced clinical phenotype. Cardiac/ovarian fibromas, flame-shaped calcifications on hands and feet, and medulloblastoma were not observed. Despite some limitations (sample size, demographic coverage, and incomplete genetic evaluation), the research allowed a better knowledge of how the BCNS manifests in the population that was proposed to study. Given the importance of the subject, we understand that much remains to be done, especially with the Brazilian and South American population

Escrita de sinais na educação bilíngue de surdos

Como a Escrita de Sinais (ES) é utilizada pelos professores dos anos iniciais do ensino fundamental na educação de surdos? Esta é a questão central deste trabalho, que foi desenvolvido na linha de pesquisa dos Estudos Surdos em Educação. O trabalho busca, por meio do objetivo geral, analisar como se dá o uso da ES pelos professores na educação de surdos. Como metodologia, foram realizadas entrevistas com professoras que atuam em uma escola da educação de surdos no município de Porto Alegre. A partir do objetivo geral, foram estabelecidos três objetivos específicos, sejam eles: 1) identificar como a ES está inserida na prática docente dos professores dos anos iniciais do ensino fundamental na educação de surdos; 2) analisar a relação entre os alunos, a ES e os demais componentes curriculares a partir das entrevistas dos professores; e 3) discutir sobre a utilização da ES na produção de ambientes escolares bilíngues. Para o desenvolvimento das entrevistas, foram elaboradas seis perguntas que possibilitaram que as professoras produzissem narrativas a partir de suas práticas docentes. No primeiro capítulo da pesquisa, é apresentada a introdução, onde trato das minhas experiências e relação com o tema da pesquisa. Para o segundo capítulo, há a explicação sobre as estratégias teórico-metodológicas e uma revisão bibliográfica dos aspectos históricos da educação dos surdos e da ES. No terceiro capítulo, são retomados os objetivos da pesquisa, relacionando-os com os dados obtidos a partir das narrativas das professoras. Este capítulo é dividido em três seções intituladas a partir de falas das entrevistadas: a Escrita da Língua de Sinais está – e precisa estar – presente todos os dias em todas as atividades; Hoje eu não vejo a minha prática docente sem utilizar a Escrita da Língua de Sinais; Com a escrita de sinais, eles se deram conta de que são línguas diferentes e possuem estruturas diferentes. Por fim, a partir das análises dos dados da pesquisa conclui-se que a divulgação, circulação e uso da ES possibilita a produção de um ambiente escolar bilíngue, pois são percebidas em cena as duas línguas, quais sejam: Libras e Língua Portugues

Soils contaminated with hexavalent chromium

Tese de doutoramento em Engenharia Química e BiológicaThe interest in environmental soil science has been growing in the last years due to the continuous degradation of this major natural resource. With this in mind, and because chromium and lead are two of the most toxic heavy metals frequently detected as soil contaminants in the Portuguese territory, the study and development of few remediation techniques and the indissociable description of the sorption and migration of these two heavy metals in soils, were the main objectives of the research work described in this thesis. Primarily, a representative sample of a typical loamy sand soil was collected in Porto, Portugal, in a zone of intense agriculture activity. This soil was used for a series of tests concerning the adsorption, transport and fate of the two targeted metals, as well as the main factors affecting it like pH, contaminant concentration and competition. The adsorption equilibrium of both metals was evaluated through the fitting of eight isotherm models to each experimental data set. The best fitting was observed for the Redlich-Peterson and Khan models for the adsorption of chromium and of lead, respectively. On its turn, the sorption kinetics was evaluated using three models - Elovich, pseudo first order and an empirical power function. The retention of lead was almost instantaneous and the empirical power function described better the sorption kinetics of chromium. Then, flow experiments were performed with effluents with both metals. Results revealed a high retention of chromium and a weak retention of lead, for low pH values. In consequence of the distinctive results obtained for chromium, a closer analysis was performed to the sorption and fate of this metal. It was observed that the sorption of hexavalent chromium decreased with increasing pH and that chromium retention increased with the increasing of its concentration in the influent solution. Also, the fitting of a continuous model - convection dispersion two site non-equilibrium - showed that isotherm models - Freundlich and Langmuir - tended to underestimate the adsorption parameters, even following the same trend when the pH of the contaminant solution was altered. Then, and because heavy metals are frequently identified as cocontaminants, the scenario of co-contamination was also evaluated for the focused soil. In order to do that the sorption and transport of five metals - Cr, Pb, Cd, Cu and Zn - was evaluated. The tests were undertaken in batch and continuous systems, using single- and multiple-metal acid solutions. In accordance to the type of assay - batch or continuous - proper theoretical models were once more fitted and, as expected, the influence of competition was observed either in batch and continuous systems, but with different tendencies. The FTIR spectra revealed always the notorious influence of clay minerals and organic matter in the metals sorption. The application of a biological remediation technique was evaluated in the attenuation of the effects of hexavalent chromium on this soil. A bioleaching technique, using an Acidithiobacillus thiooxidans DSM504 pure culture was actually tested. Batch tests were performed to evaluate the effect of the operational temperature, the hexavalent chromium concentration and the pH of the contaminant solution. Removal values between 33.3% and 83.3% were obtained and the pH was identified as the major factor influencing the technique efficiency. Generally, high removal values were associated with acidic contaminations. The cleaning of soils contaminated with lead was later approached, by the application of chemical washing to a highly contaminated soil. Batch desorption tests were performed applying single and composed desorption solutions to soil samples contaminated only with lead or co-contaminated with a polycyclic aromatic hydrocarbon, as these compounds are frequently found in sites contaminated with lead. Extraction levels around 100% were obtained by applying single or composed extraction solutions to the soil contaminated only with lead. Moreover, extractions of 48% and 55% were obtained for lead and phenanthrene, respectively, applying a composed solution to a co-contaminated soil. The application of a novel technique comprising an electrochemical and a biological component was tested in the cleaning of soil contaminated with hexavalent chromium. In order to do that, biobarriers composed by Arthrobacter viscosus bacteria, supported either in activated carbon or zeolite, were placed before the anode chamber of the electrokinetic cells, aiming the reduction of the hexavalent chromium migrating in its direction. Removal values of 60% and 79% were obtained with zeolite and activated carbon biobarriers, respectively, for a test period of eighteen days. Ultimately, this thesis pretends to be a tool for policies and decision makers, through the transport and fate studies, but also for the industrial sector aiming the development and application of the cleaning techniques herein explored on such a valuable resource frequently forgotten and ignored: THE SOIL.Ultimamente, o ramo de tecnologia ambiental da ciência do solo tem sido alvo de crescente interesse, dada a contínua degradação deste importante recurso natural. Posto isto, e porque tanto o crómio como o chumbo são metais pesados bastante tóxicos, frequentemente detectados em concentrações poluentes no território Português, o estudo do desenvolvimento de técnicas de remediação, e indissociavelmente, da sorção e migração destes dois metais no solo, foram os principais objetivos do trabalho de investigação descrito nesta tese. Primeiramente, uma amostra representativa de um típico solo argilo - arenoso foi recolhida numa zona de grande atividade agrícola localizada no Porto, Portugal. Este solo foi utilizado para uma série de testes relacionados com a sorção e transporte dos dois metais pesados visados e com os principais fatores que influenciam estes fenómenos como o pH, a concentração dos metais e a presença de outros contaminantes. O equilíbrio de adsorção dos dois metais foi avaliado através do ajuste de oito modelos isotérmicos aos respectivos dados experimentais. Os melhores ajustes foram observados com os modelos de Redlich-Peterson e Khan, para o crómio e chumbo, respectivamente. Por sua vez, a cinética de sorção foi avaliada através do ajuste dos modelos de Elovich, de pseudo-primeira-ordem e de uma função exponencial empírica. Verificou-se que o chumbo foi instantaneamente retido e que a cinética de sorção de crómio é ajustada satisfatoriamente pela função exponencial empírica. Foram então realizados ensaios em contínuo, com efluentes com ambos os metais. Verificou-se uma alta retenção de crómio e uma fraca retenção de chumbo, para baixos valores de pH. Posteriormente, uma análise mais detalhada à sorção e transporte do crómio hexavalente confirmou a diminuição da adsorção de crómio hexavalente com o aumento do pH, e também um aumento da sua retenção fruto do aumento da concentração no afluente. O ajuste de um modelo contínuo, considerando o transporte em condições de não-equilíbrio, mostrou que os modelos isotérmicos - Freundlich e Langmuir – resultam na subestimação dos parâmetros de adsorção para o crómio hexavalente. Depois, e porque os metais pesados são frequentemente identificados como co-contaminantes, o cenário de cocontaminação foi avaliado através do estudo da sorção e transporte de cinco metais - Cr, Pb, Cd, Cu e Zn. Os testes foram realizados em sistema fechado e aberto, utilizando soluções ácidas mono- e multi-metálicas. De acordo com o tipo de ensaio - fechado ou aberto - foram mais uma vez ajustados os modelos teóricos adequados, que traduziram a influência da competição, tanto em sistemas fechados como abertos, mas com diferentes tendências. Os espectros de FTIR revelaram sempre a grande influência dos argilominerais e da matéria orgânica na retenção de ambos os metais pelo solo. Finalizados os testes de sorção e transporte, a aplicação da remediação biológica foi avaliada para atenuação dos efeitos de crómio hexavalente no solo, através da aplicação de uma técnica de biolixiviação, utilizando uma cultura pura de Acidithiobacillus thiooxidans DSM504. Realizaram-se ensaios em sistema fechado para avaliar o efeito da temperatura de operação, da concentração de crómio hexavalente e do pH da solução contaminante. Os valores de remoção registados, cuja variação dependeu essencialmente do pH, variaram entre 33,3% e 83,3%,. Geralmente, os valores de remoção mais altos estiveram associados com cenários de contaminação mais ácida. A descontaminação de solos contendo chumbo foi abordada através da aplicação da lavagem química a um solo altamente contaminado. Foram realizados testes de dessorção em sistema fechado, aplicando soluções de extração simples e compostas a amostras contaminadas apenas com chumbo ou também com fenantreno, uma vez que este composto é encontrado frequentemente em áreas contaminadas com chumbo. Obtiveram-se remoções em torno de 100%, através da aplicação de soluções de extração simples ou compostas para o solo contaminado apenas com chumbo. Para o solo cocontaminado, registaram-se extrações de 48% e 55% para o chumbo e para o fenantreno, respectivamente, aquando da aplicação de uma solução composta. A aplicação de uma nova técnica, conjugando uma componente eletroquímica e outra biológica, foi testada na descontaminação de solos com crómio hexavalente. Acoplaram-se biobarreiras compostas por Arthrobacter viscosus suportada em carvão ativado ou zeólito antes da câmara anódica das células eletrocinéticas, visando assim a redução do crómio hexavalente que migra nesta direção. Foram obtidos valores de remoção de 60% e 79%, utilizando biobarreiras de zeólito e carvão ativado, respectivamente, para um período dezoito dias. Em última análise, esta tese pretende ser uma ferramenta para políticos e legisladores, através dos estudos de transporte, mas também para o setor industrial no que respeita ao desenvolvimento e aplicação das técnicas de descontaminação aqui exploradas a um recurso tão valioso: O SOLO

Comparação entre os métodos subjetivo e objetivo para avaliação da dor em idosos

Objetivo: Comparar a dor em idosos avaliadas por método subjetivo e quantificadas por método objetivo e também avaliar a eficácia do algômetro na mensuração da dor. Metodologia: Estudo quantitativo transversal, do tipo quase experimental, com amostra de 58 idosos. A coleta de dados foi realizada através de questionário sociodemográfico, escala numérica (EN), escala visual analógica (EVA) e algometria. Resultados: O principal local de queixa de dor foi a coluna lombar e os locais com maior dor por pressão foram o quadrante lateral inferior do glúteo esquerdo nas mulheres e face anterior medial do joelho esquerdo nos homens. Não houve correlação entre a algometria e as escalas, porém houve correlação significativa entre as duas escalas. Discussão: Outras pesquisas também apresentaram a coluna lombar como local de maior dor e as mulheres com maior queixa álgica, possivelmente por fatores biopsicológicos do sexo feminino. Há poucos estudos sobre o uso do algômetro; entre os encontrados houve confirmação de que o envelhecimento altera a percepção de dor por pressão e que o algômetro e as escalas subjetivas não tiveram correlação. O uso de escalas apresentou-se como uma forma eficaz de avaliação da dor pela sua praticidade. Conclusão: A queixa álgica foi maior na coluna lombar e as mulheres apresentaram maior percepção de dor. Não houve correlação entre os métodos algometria e escalas, sugerindo que a algometria não foi eficaz como forma de avaliação de dor em idosos

SUBJETIVIDAD HUMANA REVELADA EN LOS TATUAJES DE LAS PERSONAS PENALES QUE CUMPLEN LA PENA

A tatuagem era associada à marginalidade e às classes socioeconômicas mais baixas, considerada inicialmente como sinais de contestação ou de comportamentos rebeldes. Lentamente a prática de se tatuar passou a estar presente em todos os níveis da sociedade, implicando mudanças de mentalidade e ressignificação de imaginários. O presente estudo utilizou como referencial teórico a perspectiva psicanalítica, tendo como objetivo refletir sobre a subjetividade humana revelada por meio das tatuagens em pessoas delitivas em cumprimento de pena numa Associação de Proteção e Assistência aos Condenados (APAC). O estudo foi submetido à apreciação ética pelo Comitê de Ética e Pesquisa com Seres Humanos da Faculdade Patos de Minas (FPM) CAEE: 81171717.8.0000.8078. A coleta de dados se deu por meio da aplicação de um questionário elaborado pelas pesquisadoras a partir de um estudo piloto. Além disso, foi utilizada entrevista semiestruturada. A amostra foi composta por 10 participantes. Dos resultados obtidos por este estudo destaca-se: carências, prejuízos em fases anteriores de desenvolvimento, vivências de conflitos e desamparos relacionados a figura paterna. Do total, seis dos entrevistados revelaram que o sentimento atual que possuem em relação as suas tatuagens é de arrependimento.Tattooing was associated with marginality and lower socioeconomic classes, such as contestation or rebellion. Slowly the practice of tattooing was present at all levels of society, implying changes of mentality and resignification of imaginaries. The present study used as a theoretical reference the psychoanalytical perspective, aiming to investigate on the human subjectivities revealed through the tattoos, by delinquent individuals in compliance with the Apac model. Data collection is done through a semi-structured questionnaire. The sample was made by 10 participants. The results obtained in the tattoos are: deficiencies, damages in previous phases of development, experiences of conflict and helplessness related to the father figure. 60% of respondents revealed that the current feeling about their tattoos is regret.El tatuaje se asoció con la marginalidad y las clases socioeconómicas más bajas, como la contestación o la rebelión. Poco a poco, la práctica del tatuaje estuvo presente en todos los niveles de la sociedad, lo que implica cambios de mentalidad y resignificación de los imaginarios. El presente estudio utilizó como referencia teórica la perspectiva psicoanalítica, con el objetivo de investigar sobre las subjetividades humanas reveladas a través de los tatuajes, por individuos delincuentes que cumplen con el modelo Apac. La recopilación de datos se realiza a través de un cuestionario semiestructurado. La muestra fue realizada por 10 participantes. Los resultados obtenidos en los tatuajes son: deficiencias, daños en fases previas de desarrollo, experiencias de conflicto e impotencia relacionadas con la figura paterna. El 60% de los encuestados reveló que el sentimiento actual sobre sus tatuajes es de arrepentimiento

EXIBIR E PRODUZIR CINEMA NA ESCOLA: CONSIDERAÇÕES SOBRE A PRÁTICA NA FORMAÇÃO DE PROFESSORES

Este trabalho trata-se de um relato de experiência docente sobre a formação de professores para as artes, mais especificamente sobre a relação cinema e escola, com base no trabalho articulado da disciplina de Fundamentos e Metodologia em Artes e do Projeto de Extensão: Luzes, Câmera, (educ)Ação: o cinema vem ao IFC de um Instituto Federal de Educação, em 2018.. Diante da lei 13.006 de 2014 que institui a obrigatoriedade de exibição de ao menos duas horas mensais de filmes de produção nacional nas escolas de educação básica, é fundamental que desde a formação inicial os professores possam refletir e praticar atividades relativas ao uso do cinema na escola. Apontam-se, portanto, os procedimentos realizados no processo de ensino e aprendizagem sobre cinema na escola na formação inicial de professores. Relatam-se os procedimentos que culminaram na elaboração, montagem e exibição de filmes produzidos pelos próprios alunos e o papel do cinema na escola na aprendizagem de artes e conclui-se que é possível fazer cinema na escola dentro e fora das disciplinas acadêmicas

VIOLÊNCIA SEXUAL INTRAFAMILIAR INFANTOJUVENIL E A GARANTIA DOS DIREITOS DAS CRIANÇAS E DOS ADOLESCENTES NO CONTEXTO DA PANDEMIA DO COVID-19

O presente artigo tem como objeto de estudo a problemática da violência sexual intrafamiliar contra crianças e adolescentes no Brasil e a possibilidade de rescimento dos índices dessa violação em decorrência da pandemia do COVID-19. Apresentando metodologia hipotético-dedutiva e de pesquisa qualitativa, engloba as bases legais que visam proteger a infância e a  adolescência das violações de cunho sexual e como a crise que está sendo vivenciada afeta esse cenário. Conclui-se, porfim, a partir de dados e informações noticiadas, que os casos de violência sexual infantojuvenil aumentaram significativamente enquanto as crianças e adolescentes cumprem o isolamento social em casa, na companhia de seus familiares. Palavras-chave: Covid-19; crianças e adolescentes; intrafamiliar; violência sexual

Predicting the Chances of Live Birth for Couples Undergoing In Vitro Treatments Using Decision Trees

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