A small intergenic region drives exclusive tissue-specific expression of the adjacent genes in Arabidopsis thaliana

Transcription initiation by RNA polymerase II is unidirectional from most genes. In plants, divergent genes, defined as non-overlapping genes organized head-to-head, are highly represented in the Arabidopsis genome. Nevertheless, there is scarce evidence on functionalanalyses of these intergenic regions. The At5g06290 and At5g06280 loci are head-to-head oriented and encode a chloroplast-located 2-Cys peroxiredoxin B (2CPB) and a protein of unknown function (PUF), respectively. The 2-Cys peroxiredoxins are proteins involved in redox processes, they are part of the plant antioxidant defence and also act as chaperons. In this study, the transcriptional activity of a small intergenic region (351 bp) shared by At5g06290 and At5g06280 in Arabidopsis thaliana was characterized.Activity of the intergenic region in both orientations was analyzed by driving the β-glucuronidase (GUS) reporter gene during the development and growth of Arabidopsis plantsunder physiological and stressful conditions. Results have shown that this region drives expression either of 2cpb or puf in photosynthetic or vascular tissues, respectively. GUS expression driven by the promoter in 2cpb orientation was enhanced by heat stress. On the other hand, the promoter in both orientations has shown similar down-regulation of GUS expression under low temperatures and other stress conditions such as mannitol, oxidative stress, or fungal elicitor.The results from this study account for the first evidence of an intergenic region that,in opposite orientation, directs GUS expression in different spatially-localized Arabidopsis tissues in a mutually exclusive manner. Additionally, this is the first demonstration of a small intergenic region that drives expression of a gene whose product is involved in the chloroplast antioxidant defence such as 2cpb. Furthermore, these results contribute to show that 2cpb is related to the heat stress defensive system in leaves and roots of Arabidopsis thaliana.Fil: Bondino, Hernán Gabriel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario; ArgentinaFil: Valle, Estela Marta. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario; Argentin

Origin and emplacement of syn-orogenic Variscan granitoids in Iberia the Beiras massif

The Beiras batholith consists of four main Variscan granitoid suites intruded into metasediments of Proterozoic-Cambrian and Palaeozoic age in Central Northern Portugal: a) the early, syn-D3 granodiorite-monzogranite suite (314-311 Ma); b) the highly peraluminous syn-D3 two-mica/leucogranite suite (308 Ma); c) the late-post-D3 granodiorite-monzogranite suite (306 Ma) and (d) the late-post-D3, peraluminous, biotite-muscovite granite suite (300-295 Ma). Major, trace and isotopic data suggest that the S-type synkinematic two-mica granites result from moderate degrees of partial melting under vapour absent conditions of middle crustal metasedimentary sources comparable to the Proterozoic-Cambrian metapelite-metagraywacke units presently exposed in the studied area. A major contribution from metaigneous lower crust materials and/or interaction with mantle derived magmas appears to be required to produce the early, syn-D3 granodiorite-monzogranite suite. The emplacement of large volumes of late-post-kinematic granites showing decoupled high-K calc-alkaline and peraluminous signatures documents the importance of combined fractional crystallization and mixing processes (AFC) in granite petrogenesis. In a scenario of post-collisional re-equilibration of a thickened lithosphere, asthenospheric mantle upwelling and underplating of abundant basaltic melts at base of the crust is thought to have lead to widespread dehydration melting of lower-to mid-crustal lithologies and consequent formation of peraluminous granite magmas (syn-D3 two-mica granites). Mixing to various degrees of anatectic crustal melts with a juvenile asthenospheric mantle component is considered the major controlling process involved in the production of the late-post-D3, high-K calc-alkaline suite. Concomitant fractional crystallization can explain the geochemical signatures of the more evolved rocks, including those of the late-post-D3, peraluminous, biotite-muscovite granites

Contrasting metabolic profiles of tasty Andean varieties of tomato fruit in comparison with commercial ones

BACKGROUND The fruits of most commercial tomato cultivars (Solanum lycopersicum L.) are deficient in flavour. In contrast, traditional ‘criollo’ tomato varieties are appreciated for fruit of excellent organoleptic quality. Small farmers from the Andean valleys in Argentina have maintained their own tomato varieties, which were selected mainly for flavour. This work aims to correlate the chemical composition of the fruit with the sensory attributes of eight heirloom tomato varieties. The long‐term goal is to identify potential candidate genes capable of altering the chemicals involved in flavour. RESULTS A sensory analysis was conducted and the metabolomics of fruit were determined. The data revealed that defined tomato aroma and sourness correlated with citrate and several volatile organic compounds (VOC), such as α‐terpineol, p‐menth‐1‐en‐9‐al, linalool and 3,6‐dimethyl‐2,3,3a,4,5,7a‐hexahydrobenzofuran (DMHEX), a novel volatile recently identified in tomato. Two sensory attributes – sweetness and a not‐acidic taste – correlated with the characteristic tomato taste, and also with fructose, glucose, and two VOCs, benzaldehyde, and 2‐methyl‐2‐octen‐4‐one. CONCLUSIONS These data provide new evidence of the complex chemical combination that induced the flavour and aroma of the good‐tasting ‘criollo’ tomato fruit. That is, the compounds that correlated with defined tomato aroma and acidic taste did not correlate with sweetness, or with characteristic tomato taste.Instituto de BiotecnologíaFil: D'Angelo, Matilde. Universidad Nacional de Rosario. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Zanor, María I. Universidad Nacional de Rosario. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Sance, María. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Agrarias; ArgentinaFil: Cortina, Pablo Ramiro. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas. Departamento de Química Orgánica; ArgentinaFil: Boggio, Silvana B. Universidad Nacional de Rosario. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Asprelli, Pablo. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Agrarias; ArgentinaFil: Carrari, Fernando. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; Argentina. Universidade de São Paulo. Departamento de Botânica. Instituto de Biociências; BrasilFil: Santiago, Ana N. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas. Departamento de Química Orgánica; ArgentinaFil: Asis, Ramón. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas; ArgentinaFil: Peralta, Iris Edith. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Mendoza. Instituto Argentino de Investigaciones de Zonas Aridas; Argentina. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Agrarias; ArgentinaFil: Valle, Estela M. Universidad Nacional de Rosario. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentin

La expresión de una flavodoxina cianobacteriana en plástidos de tomate incrementa el índice de cosecha y la tolerancia a estrés oxidativo

En un futuro no lejano, la humanidad deberá afrontar el aumento de la población junto al límite de la tierra cultivable, el estrés ambiental y el cambio climático, del cual ya somos parte. La Organización de las Naciones Unidas para la Alimentación y la Agricultura (FAO) estima que, para abastecer a la población mundial estimada en el año 2050, la producción de alimentos deberá crecer en torno a un 70%. Esta alta demanda exige el avance en la investigación de nuevas tecnologías que incrementen el índice de cosecha de los cultivos. En particular, el tomate (Solanum lycopersicum) es un fruto muy consumido a nivel mundial. Su importancia radica en su alto contenido de vitaminas al igual que antioxidantes. Debido a esto, en este proyecto nos propusimos generar plantas de tomate transgénicas que sobre-expresen la proteína cianobacteriana flavodoxina (Fld), y evaluar si éstas manifiestan mejoras agrícolas y tolerancia frente a estrés oxidativo, tal como fue demostrado en tabaco. Los resultados obtenidos demostraron una mejora en el índice de cosecha del cultivo. Las plantas que expresan Fld en cloroplastos tienen una menor expansión foliar, mayor cantidad de frutos, aunque de menor tamaño en comparación con la línea salvaje. Además, estas plantas demostraron una tolerancia aumentada frente a estrés oxidativo. Estos resultados generan interés en el estudio de la expresión de Fld en el desarrollo del fruto y cómo esta proteína afecta la expansión celularFil: Arce, Rocío C.. Universidad Nacional de RosarioFil: Mayta, Martín L.. Universidad Nacional de RosarioFil: Pagani, Constanza E.. Universidad Nacional de RosarioFil: Zurbriggen, Matías D.; . Universidad Nacional de RosarioFil: Valle, Estela M.. Universidad Nacional de RosarioFil: Zanor, María I.. Universidad Nacional de RosarioFil: Carrillo, Néstor. Universidad Nacional de Rosari

Comprehensive Constitutional Genetic and Epigenetic Characterization of Lynch-Like Individuals

The causal mechanism for cancer predisposition in Lynch-like syndrome (LLS) remains unknown. Our aim was to elucidate the constitutional basis of mismatch repair (MMR) deficiency in LLS patients throughout a comprehensive (epi)genetic analysis. One hundred and fifteen LLS patients harboring MMR-deficient tumors and no germline MMR mutations were included. Mutational analysis of 26 colorectal cancer (CRC)-associated genes was performed. Pathogenicity of MMR variants was assessed by splicing and multifactorial likelihood analyses. Genome-wide methylome analysis was performed by the Infinium Human Methylation 450K Bead Chip. The multigene panel analysis revealed the presence of two MMR gene truncating mutations not previously found. Of a total of 15 additional MMR variants identified, five -present in 6 unrelated individuals- were reclassified as pathogenic. In addition, 13 predicted deleterious variants in other CRC-predisposing genes were found in 12 probands. Methylome analysis detected one constitutionalMLH1epimutation, but no additional differentially methylated regions were identified in LLS compared to LS patients or cancer-free individuals. In conclusion, the use of an ad-hoc designed gene panel combined with pathogenicity assessment of variants allowed the identification of deleterious MMR mutations as well as new LLS candidate causal genes. Constitutional epimutations in non-LS-associated genes are not responsible for LLS

La formación docente en los Institutos de la Provincia de Córdoba. Adecuación a las necesidades que plantea el ejercicio profesional en las escuelas de nivel primario

La cuestión docente es uno de los desafíos contemporáneos más críticos del desarrollo educativo actual. El docente se encuentra en este momento requerido por nuevas demandas del mundo contemporáneo tales como los cambios que se han producido en las familias y en las culturas juveniles, lo que da un nuevo rostro a los alumnos; las nuevas exigencias del sector productivo y del mercado del trabajo, los fenómenos de exclusión social y los nuevos desafíos de educabilidad, la evolución de las tecnologías de la comunicación y de la información, entre otras. Estas situaciones condicionan la claridad de las funciones que la escuela y la sociedad requieren a los docentes, quienes frecuentemente se sienten desbordados y confundidos ante las situaciones que deben asumir, expresando en sus opiniones la valoración que hacen de la formación recibida. Desde los procesos de transformación educativa, en los últimos cinco años, se introdujeron modificaciones en las instituciones formadoras de docentes incluyéndose actividades de investigación educativa; cambios en los contenidos que se desarrollan en los espacios curriculares y en la organización de la práctica de la enseñanza. Estos cambios se ponen de manifiesto en las propuestas pedagógicas de los institutos que incluye el Proyecto Curricular Institucional, las planificaciones didácticas de los profesores, las prácticas docentes que se llevan a cabo en el aula y la práctica de enseñanza en las escuelas. Esta investigación pretende estudiar la adecuación del trayecto de formación docente inicial a las necesidades que actualmente demandan a los alumnos, las escuelas y la comunidad en el ejercicio de la práctica profesional. Hipótesis: La vinculación de la propuesta curricular de los institutos de formación docente inicial con las demandas educativas que provienen de los alumnos, de las instituciones, de la sociedad, condiciona la percepción de los docentes recién egresados acerca de la formación recibida. Objetivos: Evaluar el grado de correspondencia de la propuesta curricular del trayecto de formación docente inicial con las demandas que hacen al ejercicio de la práctica profesional, los alumnos, las escuelas y la comunidad

Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification

The multifactorial likelihood analysis method has demonstrated utility for quantitative assessment of variant pathogenicity for multiple cancer syndrome genes. Independent data types currently incorporated in the model for assessing BRCA1 and BRCA2 variants include clinically calibrated prior probability of pathogenicity based on variant location and bioinformatic prediction of variant effect, co-segregation, family cancer history profile, co-occurrence with a pathogenic variant in the same gene, breast tumor pathology, and case-control information. Research and clinical data for multifactorial likelihood analysis were collated for 1,395 BRCA1/2 predominantly intronic and missense variants, enabling classification based on posterior probability of pathogenicity for 734 variants: 447 variants were classified as (likely) benign, and 94 as (likely) pathogenic; and 248 classifications were new or considerably altered relative to ClinVar submissions. Classifications were compared with information not yet included in the likelihood model, and evidence strengths aligned to those recommended for ACMG/AMP classification codes. Altered mRNA splicing or function relative to known nonpathogenic variant controls were moderately to strongly predictive of variant pathogenicity. Variant absence in population datasets provided supporting evidence for variant pathogenicity. These findings have direct relevance for BRCA1 and BRCA2 variant evaluation, and justify the need for gene-specific calibration of evidence types used for variant classification