Early‐onset coenzyme Q10 deficiency associated with ataxia and respiratory chain dysfunction due to novel pathogenic COQ8A variants, including a large intragenic deletion

Coenzyme Q10 (CoQ10) deficiency is a clinically and genetically heterogeneous subtype of mitochondrial disease. We report two girls with ataxia and mitochondrial respiratory chain deficiency who were shown to have primary CoQ10 deficiency. Muscle histochemistry displayed signs of mitochondrial dysfunction—ragged red fibers, mitochondrial paracrystalline inclusions, and lipid deposits while biochemical analyses revealed complex II+III respiratory chain deficiencies. MRI brain demonstrated cerebral and cerebellar atrophy. Targeted molecular analysis identified a homozygous c.1015G>A, p.(Ala339Thr) COQ8A variant in subject 1, while subject 2 was found to harbor a single heterozygous c.1029_1030delinsCA variant predicting a p.Gln343_Val344delinsHisMet amino acid substitution. Subsequent investigations identified a large‐scale COQ8A deletion in trans to the c.1029_1030delinsCA allele. A skin biopsy facilitated cDNA studies that confirmed exon skipping in the fibroblast derived COQ8A mRNA transcript. This report expands the molecular genetic spectrum associated with COQ8A ‐related mitochondrial disease and highlights the importance of thorough investigation of candidate pathogenic variants to establish phase. Rapid diagnosis is of the utmost importance as patients may benefit from therapeutic CoQ10 supplementation

Muscle Phenotypic Variability in Limb Girdle Muscular Dystrophy 2 G

Abstract Limb girdle muscular dystrophy type 2 G (LGMD2G) is caused by mutations in the telethonin gene. Only few families were described presenting this disease, and they are mainly Brazilians. Here, we identified one additional case carrying the same common c.157C > T mutation in the telethonin gene but with an atypical histopathological muscle pattern. In a female patient with a long duration of symptoms (46 years), muscle biopsy showed, in addition to telethonin deficiency, the presence of nemaline rods, type 1 fiber predominance, nuclear internalization, lobulated fibers, and mitochondrial paracrystalline inclusions. Her first clinical signs were identified at 8 years old, which include tiptoe walking, left lower limb deformity, and frequent falls. Ambulation loss occurred at 41 years old, and now, at 54 years old, she presented pelvic girdle atrophy, winging scapula, foot deformity with incapacity to perform ankle dorsiflexion, and absent tendon reflexes. The presence of nemaline bodies could be a secondary phenomenon, possibly associated with focal Z-line abnormalities of a long-standing disease. However, these new histopathological findings, characteristic of congenital myopathies, expand muscle phenotypic variability of telethoninopathy

Erratum to: 36th International Symposium on Intensive Care and Emergency Medicine

[This corrects the article DOI: 10.1186/s13054-016-1208-6.]

Zastosowanie metody pneumatycznej do szybkich bezstykowych pomiarów zarysu osiowego czynnej powierzchni ściernicy

In single-pass grinding processes, grinding wheels with conic chamfer are used. That chamfer allows to distribute machining allowance on a larger surface of rough grinding zone. When height of grinding wheel T = 20 mm and grinding allowance ae = 0.20 mm, than angle of conic chamfer χ are very small - less than 1°. In the paper pneumatic measuring method of axial contour of grinding wheel active surface is described. This method allows to measure with measuring error about 11% within the range χ = 0 1.5°, under workshop conditions, values of conic chamfer angle, for example just after shaping in dressing process, or after some time, to observe changes caused by wear.W procesie szlifowania jednoprzejściowego stosowane są ściernice z nakrojem stożkowym, który umożliwia rozłożenie naddatku obróbkowego na większej części czynnej powierzchni ściernicy. Przy zastosowaniu ściernic o wysokości rzędu T = 20 mm i głębokości szlifowania ae = 0,20 mm wartości kąta nakroju stożkowego χ nie przekraczają 1°. Odpowiednio precyzyjny pomiar w warunkach warsztatowych kąta nakroju o tak niewielkiej wartości na czynnej powierzchni ściernicy, odznaczającej się dużą porowością, nie jest możliwy przy zastosowaniu warsztatowych przyrządów pomiarowych. Stąd też pojawiła się potrzeba opracowania układu pomiarowego, który umożliwiłby weryfikację metodą bezstykową poprawności ukształtowania nakroju w zakresie niewielkich jego wartości. Jednym z łatwiejszych do zastosowania w warunkach warsztatowych sposobów bezstykowego pomiaru makrogeometrii czynnej powierzchni ściernicy jest wykorzystanie metod pneumatycznych. Ich istota polega na pomiarze zmian ciśnienia sprężonego powietrza, które poprzez specjalną dyszę pomiarową kierowane jest na mierzony obiekt. Przedstawiona w pracy metoda szybkiego, bezstykowego pomiaru zarysu osiowego czynnej powierzchni ściernicy z użyciem metody pneumatycznej, pozwala na ocenę w warunkach warsztatowych wartości kąta nakroju stożkowego z błędem pomiaru rzędu 11% w zakresie χ=0-1,5°. Pomiar taki można wykonywać bezpośrednio po ukształtowaniu makrogeometrii ściernicy w zabiegu obciągania lub w celu rejestracji zmian kąta nakroju wywołanych zużyciem

Bezstykowa metoda laserowa wykorzystująca obrazowanie i analizę rozpraszania światła przeznaczona do oceny skaz powierzchni

In the work laser scatterometry supported by image processing and analysis techniques was used for assessment of surface imperfections (SIM) of machined surfaces presented and discussed. During the experiment the ground and polished samples made from aluminium, brass, cast iron and steel, with visible SIM, were used. Surface topographies (Talysurf CLI 2000 - Fig. 1) and images of scattered light (experimental setup - Fig. 2) were acquired for selected areas of those surfaces. Analysis of the data obtained was carried out using Image-ProŽ Plus and TalyMap Silver software (Fig. 3). The results of the experiment enabled us to conclude that the methods used were both useful and could offer an interesting assessment of machine parts characterized by various types of SIM.Jednym z ważniejszych problemów we współczesnym wytwarzaniu i eksploatacji maszyn oraz urządzeń jest ich odpowiednia diagnostyka. Proces diagnostyczny może dotyczyć m.in. detekcji i analizy skaz powierzchni powstających w sposób niezamierzony lub przypadkowy podczas obróbki, przechowywania lub użytkowania powierzchni części maszyn. Ocena skaz powierzchni może być przeprowadzana z wykorzystaniem szeregu metod pomiarowych. Ważną rolę odgrywają tutaj metody optyczne w największym stopniu wykorzystywane w warunkach produkcyjnych. W pracy pokazano, iż optyczne metody skaterometrii laserowej wspomagane przez techniki przetwarzania i analizy obrazu mogą stanowić ciekawą alternatywę w przypadku oceny części maszyn, charakteryzujących się występowaniem różnego rodzaju skaz powierzchni. W pracy opisano metodę ARS wykorzystującą obrazowanie i analizą światła rozproszonego przeznaczoną do detekcji skaz powierzchni elementów maszyn obrabianych różnymi technikami obróbkowymi. Zaproponowana metoda charakteryzowała się m.in. dużą czułością, bezstykowym sposobem pomiaru oraz krótkim czasemprzeprowadzenia oceny. Parametry uzyskane z analizy obrazu (oprogramowanie Image ProŽ-Plus) porównywano z wybranymi dwu- i trójwymiarowymi mapami powierzchni skaz (oprograowanie TalyMap Silver) rejestrowanymi profilometrem optycznym Talyscan CLI2000 firmy Taylor Hobson. Przeprowadzone badania potwierdziły dużą użyteczność zastosowanej metody rozpraszania światła, mogącej stanowić jedną z propozycji rozwiązania problemu diagnostyki części maszyn i urządzeń w warunkach laboratoryjnych lu

Precyzyjne pomiary topografii powierzchni narzędzi ściernych z wykorzystaniem optycznego systemu profilometrycznego

This paper presents and discusses the proposed use of the Talysurf CLI 2000 system for performing high-accuracy measurements of the surface topography of abrasive tools. Specifically, the paper presents a brief description of the Talysurf CLI 2000 system (Fig. 1), as well as one of its modes of use, involving the chromatic aberration phenomenon. The selected results of the analysis of the measurement data obtained for the surface of a small-sized flat grinding wheel 1-20×20×10 SG 80 M 8 V (Fig. 2) and relevant visualizations pertaining to this analysis are given in the paper as well. All analyses of the measurement data were carried out using the TalyMap Silver software (Figs. 3-4). The obtained experiment results confirmed a high degree of usefulness of Talysurf CLI 2000 and the dedicated software (TalyMap Silver) for high-accuracy measurements of abrasive tools (grinding wheels). Therefore, the use of optical analysis methods may be an interesting alternative to the methods currently utilized in the assessment of abrasive tools.We współczesnym przemyśle wytwórczym dąży się do uzyskania bardzo wysokiej jakości wykończenia powierzchni. Na uzyskanie zakładanej jakości ma wypływ szereg czynników związanych m.in. ze stanem makro- i mikrogeometrii powierzchni narzędzia ściernego. Ocena i odpowiednia analiza stanu powierzchni ściernic ma więc w tym kontekście znaczenie podstawowe. Może być ona prowadzona za pomocą różnego rodzaju systemów pomiarowych, wykorzystujących wybrane metody stykowe oraz metody optyczne. W odniesieniu do ściernic precyzyjne pomiary stykowe i ich analiza mogą okazać się niewystarczające lub trudne do przeprowadzenia. W takim przypadku muszą być one zastąpione lub uzupełnione pomiarami optycznymi. Stwarza to pewne komplikacje wynikające m.in. z każdorazowej kalibracji urządzeń, wprowadzania innych parametrówpomiaru dla każdej z metod, oddzielnej analizy uzyskanych danych za pomocą różnych typów oprogramowania komputerowego. Wymienione działania znacząco wpływają na czas, dokładność i koszt przeprowadzenia pomiarów. Jedną z propozycji rozwiązania ww. problemów może być zastosowanie nowej klasy zintegrowanych systemów pomiarowych, oferujących możliwość oceny badanego przedmiotu za pomocą różnych technik pomiarowych dostępnych na jednej platformie sprzętowej. W pracy zaproponowano wykorzystanie optycznego systemu profilometrycznego Talysurf CLI 2000 firmy Taylor-Hobson Ltd. do precyzy-jnych pomiarów topografii powierzchni narzędzi ściernych. Dokonano krótkiej charakterystyki urządzenia oraz opisano jeden z trybów pomiarów wykorzystujący zjawisko abberacji chromatycznej. W części eksperymentalnej zaprezentowano wybrane wyniki analiz i wizualizacji danych pomiarowych uzyskanych dla powierzchni małogabarytowej ściernicy płaskiej o oznaczeniu technicznym 1-20×20×10 SG 80 M 8 V. Analizy przeprowadzono w oprogramowaniu TalyMap Silver. Uzyskane wyniki potwierdziły dużą użyteczność zastosowanego systemu Talysurf CLI 2000 oraz szerokie możliwości dedykowanego oprogramowania TalyMap Silver, co może stanowić ciekawą alternatywę dla wykorzystywanych już metod oceny stanu narzędzi ściernych (ściernic)

Badania nanoindentacji biomateriału stali AISI 316L po polerowaniu elektrolitycznym w polu magnetycznym i całorocznym zanurzeniu próbek w roztworze Ringera

Nanoindentation studies were performed on AISI 316L austenitic stainless steel after its electropolishing under varied conditions and keeping such obtained samples in the Ringer's solution for a year period of time. The Young's modulus of elasticity and hardness were investigated. The mechanical properties of AISI 316L stainless steel biomaterial demonstrated an evident dependence on the treated electropolishing conditions. After magnetoelectropolishing (MEP) treatment some improvement in mechanical properties of the same steel biomaterial is observed in comparison with the ones after a standard electropolishing (EP).wykonanych z austenitycznej stali kwaso-odpornej AISI 316L. Próbki poddano polerowaniu elektrolitycznemu w warunkach standardowych (EP), oraz elektropolerowaniu w polu magnetycznym (MEP). Tak przygotowane próbki zostały zanurzone w roztworze Ringera i przetrzymane w temperaturze około 25 °C przez okres jednego roku. Po roku czasu próbki wyjęto, wypłukano w wodzie destylowanej i wysuszono. Następnie wykonano nanoindentację na urządzeniu do testowania 950 TriboIndenter™. Badano moduł sprężystości Younga oraz nanotwardość materiału. Wyniki badań pokazują, że własności mechaniczne stali AISI 316L zależą od warunków polerowania elektrolitycznego (EP). Po magnetoelektropolerowaniu (MEP) następuje poprawa niektórych własności mechanicznych biomateriału AISI 316L w porównaniu z wynikami uzyskanymi po standardowym elektropolerowaniu (po rocznym zanurzeniu próbek w roztworze Ringera). Wyniki badań są zgodne z dotychczasowymi rezultatami autorów i wskazują na możliwości modyfikacji wybranych właściwości mechanicznych biomateriałów metalowych, w tym przypadku - stali AISI 316L

Pomiar i analiza chropowatości powierzchni tytanu po cięciu wysokociśnieniową strugą wodno-ścierną oraz po cięciu wiązką lasera CO2

This paper deals with an evaluation of the surface roughness quality of titanium samples created by abrasive waterjet cutting (AWJ) and by CO2 laser, considering an impact of the selected traverse speeds on the final quality of machined surfaces. Experiments were carried out on titanium samples of ASTM B265-99. The machined surfaces were measured by a contact profilometer Surftest SJ 401. The obtained data were used to compare the surface roughness parameter Ra at the selected traverse speeds and to compare a material proportion within an initiation zone.Tytan i jego stopy są materiałami coraz częściej stosowanymi w różnych dziedzinach przemysłu lotniczego, maszynowego, chemicznego, petrochemicznego i elektronicznego. Obróbka tytanu i jego stopów przy pomocy konwencjonalnych technologii jest bardzo trudna. Tytan jest silnie reaktywny chemicznie w przypadku cięcia w temperaturze około 500 °C. Często jest to przyczyną mikro-spawania w miejscu cięcia. Jednym ze sposobów zwiększenia wydajności procesu cięcia jest implementacja technologii niekonwencjonalnych [1-2], takich jak metody hydrostrumieniowelub metody laserowe. Są one coraz częściej wykorzystywane w przemyśle ze względu na ich przewagę nad innymi tradycyjnymi technologiami. Stosuje się je do różnych rodzajów obróbki materiałów, takich jak cięcie, wiercenie, wykrawanie oraz do modyfikacji powierzchni [3]. Są one stosowana w produkcji w połączeniu ze sterowaniem CNC. Umożliwiają również wycinanie skomplikowanych kształtów, które są bardzo trudne do uzyskania metodami tradycyjnymi. Cięcie tytanu i jego stopów laserem CO2 jest stosunkowo nową technologią. Lasery CO2 są powszechnie stosowane do cięcia takich materiałów jak stal nierdzewna, aluminium, miedź, tworzywa sztuczne, itp. Obecnie proces cięcia jest w pełni zautomatyzowany dzięki skomputeryzowanym systemom sterowania. W artykule przedstawiono wyniki pomiarów topografii powierzchni powstałych w wyniku przecinania arkuszy tytanu ASTM B265 99 o grubości 10 mm wysokociśnieniową strugą wodno-ścierną oraz laserem CO2. Eksperymenty przeprowadzono celem porównania chropowatości powierzchni (Ra) ze względu na prędkości posuwu 350, 450 i 550 mm/min. Zauważono, że wzrost chropowatości powierzchni jest spowodowany zwiększaniem się prędkości posuwu. Przy wycinaniu elementów krzywoliniowych metodą hydrostrumieniową zmiana jakości powierzchni cięcia w zależności od szybkości posuwu jest nieznaczna. Natomiast przy cięciu podobnych elementów laserem CO2 zauważa się znaczne zróżnicowanie stanu powierzchni cięcia, co może być spowodowane nadmiernym wytwarzaniem ciepła w strefie obróbki

The Prediction of Cracks Evolution in Continuously Cast Steel Slab

The prediction of evaluation a U- and V-shaped cracks on the surface and subsurface of a continuously cast steel slab, is investigated during hot rolling. The numerical simulation is carried out by means of FE-code DEFORM 3D. Therefore, an algorithmic decision tree was developed by the C 4.5 program and applied in prediction of surface and subsurface defects behaviour during the numerical simulation of hot rolling. Cracks were selected as a transversal and longitudinal to the rolling direction. In addition to the transversal and vertical U- and V-shaped cracks on the surface; subsurface defect, referred as “circle hole”, on the side part of workpiece were evaluated. In terms of surface defects evolution, U-shaped cracks show a deteriorating influence during hot rolling. On the basis of the algorithmic decision tree established, the prediction of cracks evolution (defined before plastic deformation process) during hot rolling is examined